心脏病病情需要多维度考量，尤其是心脏手术评估，建议尽可能综合血生化、心肌标志物、心电图、心脏超声等，并结合合并症，慎重决定。

先天性主动脉瓣上狭窄的治疗主要包括介入经皮球囊扩张、主动脉瓣置换等方法，具体治疗方式需根据患者病情进行选择。

1、介入经皮球囊扩张：对于先天性单瓣畸形和二瓣化畸形，可以通过球囊的扩张作用，将狭窄的主动脉瓣打开，改善血流情况，这种治疗方法适用于病情较轻的患者。

2.主动脉瓣置换：可以分为机械瓣置换和生物瓣置换，有效地解除主动脉瓣的狭窄，增加主动脉瓣口面积，改善心脏血流。

对于先天性主动脉瓣上狭窄的治疗需要根据患者的具体情况进行选择，建议及时咨询专业医生，进行个体化治疗方案制定。

主动脉瓣位于左心室和主动脉的连接处，当左心室收缩时，主动脉瓣开放，血液经过主动脉瓣流入主动脉，当左心室的压力低于主动脉的压力时，主动脉瓣关闭，这时主动脉的压力高于左心室的压力，由于密闭的血管和血管的弹性产生舒张压，主动脉瓣关闭之后，心室进入舒张期，此时血液经过冠状动脉灌注心脏。主动脉瓣关闭不全造成左心室收缩期向主动脉排血，舒张期血液倒流入左心室，根据主动脉瓣关闭不全的严重程度，倒流的血量占左心室排出血量的 10%～60%甚至更多。

一、病因

• 许多引起主动脉瓣狭窄的常见原因也可引起主动脉瓣关闭不全；
• 主动脉瓣的退行性钙化病变，由于瓣叶固定不能完全闭合；
• 风湿性主动脉瓣的病变由于瓣叶卷缩、变硬，造成不能闭合；
• 主动脉瓣的二瓣畸形由于瓣叶的纤维化和钙化均可造成主动脉瓣的关闭不全。

另外，由于主动脉瓣环中层囊性坏死，造成主动脉瓣环弹力纤维的退行性病变，主动脉瓣环的扩张也引起主动脉瓣关闭不全。此外，任何升主动脉的扩张、动脉瘤、夹层动脉瘤均可造成主动脉瓣的关闭不全。最后，主动脉瓣叶的黏液性退行性病变造成主动脉瓣的变薄、脱垂以及感染性心内膜炎造成的瓣叶的穿孔、损坏，这也都是造成主动脉瓣关闭不全的常见原因。

二、并发症

• 左心室扩张、心功能不全和心肌重量增加致心肌耗氧增加而冠状动脉血流减少。
• 心室舒张期主动脉返流致左心室舒张末压增高和舒张期冠状动脉灌注压严重降低, 导致心肌缺血坏死。
• 冠状动脉血流储备能力减低。
• 主动脉根部动脉瘤压迫冠状动脉致其血流减少或中断。本病可以并发充血性心力衰竭，且较多见，并为主动脉瓣关闭不全的主要死亡原因，一旦出现心功能不全的症状，往往在 2～3 年内死亡。感染性心内膜炎亦可见，栓塞少见。

三、临床表现

主动脉瓣关闭不全使心脏排到升主动脉的一部分甚至大部分血液倒流回左心室，左心室在每次心脏舒张期接受从升主动脉和左心房两处的血量，使左心室的负荷增加，左心室又通过用力收缩，将这些过多的血液排射到升主动脉，这使左心室的做功增加。早期左心室通过增加心肌的收缩力来代偿，以后逐渐出现左心室的心肌肥厚，再进一步出现左心室的扩张，进行性的左心室扩张导致左心室的收缩功能下降，射血分数下降，左心室扩张到一定程度，不能维持必需的心排血量时，必然出现左心室充血性心衰。有时左心室的衰竭即使是第一次，也有可能是不可逆的，这使患者丧失进一步救治的机会。大量的主动脉瓣反流同时造成心脏舒张压下降，心脏在舒张期对冠状动脉的灌注减少，患者可出现心绞痛的症状。左心室的舒张压升高引起左心房的压力增加，导致左心房增大，出现心房纤颤。

四、相关检查

体格检查常常发现动脉血压的舒张压降低，心脏可听到舒张期杂音。但主动脉瓣是否有病变以及严重的程度还需要心脏超声检查，心脏超声能够确定瓣膜的病变原因、左心室扩张的程度和左心室收缩功能降低的程度。

五、临床诊断

主动脉瓣关闭不全的症状不多。慢性主动脉瓣关闭不全可以持续多年没有症状，由于主动脉瓣的反流逐渐发展加重，当出现左心室扩张，患者渐渐出现症状，包括活动或用力后出现心慌、气短、呼吸困难、夜间阵发性端坐呼吸、类似心绞痛的症状和晕厥。体格检查常常发现动脉血压的舒张压降低，心脏可听到舒张期杂音。但主动脉瓣是否有病变以及严重的程度还需要心脏超声检查，心脏超声能够确定瓣膜的病变原因、左心室扩张的程度和左心室收缩功能降低的程度。

六、治疗

由心脏的代偿功能，主动脉瓣关闭不全的患者可以许多年没有症状，当患者出现心脏功能不全的症状时应积极手术治疗。此外，近来的研究证明，当出现左心室扩张，左心室的收缩功能下降，左心室舒张末期压力升高，说明患者的心脏已出现解剖学上的失代偿，尽管这时患者可能还没有明显的症状，但这时已有明确的手术适应证，应尽早接受手术治疗，只有这样才能够获得术后心脏功能的完全恢复和生活质量的明显改善，并使手术的危险性减少到最低。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？