骨巨细胞瘤是常见的原发性骨肿瘤，一般认为起源于骨髓内间叶组织。以大量破骨细胞型巨细胞均匀分布在卵圆形或短梭形单核间质细胞中为特征，又称为破骨细胞瘤。
骨巨细胞瘤发病年龄多在20~40岁，20岁以下及55岁以上发病率较低，女性稍多。约占脊椎肿瘤的15%，居第二位。颈、胸、腰、骶椎均可受累，但以胸椎和骶椎发生率较高。多见于椎体，随着肿瘤的发展，可侵犯椎弓根、椎板、关节突和棘突。可突破骨皮质，侵犯椎间孔，或包围硬膜，或侵犯邻近肌肉。
肿瘤多为灰褐色破碎软组织，有黄褐色坏死及出血灶。若为截除的大标本则可见骺端偏心性膨胀，骨皮质变薄。体积较大者可伴病理性骨折，切面为实性，可见灶性囊变区，在实体肿瘤中有纤维性或骨性分隔。
光镜下骨巨细胞瘤由单核基质细胞及多核巨细胞组成，多核巨细胞大多由单核基质细胞融合而成。基质细胞中常见核分裂，且体外繁殖传代接种可以致瘤，而多核巨细胞则不能，故一般认为基质细胞是主要的肿瘤成分。
过去常强调巨细胞瘤中无成骨现象，但实际并非如此绝对，近年来，已有巨细胞瘤中出现骨和骨样组织沉积的报道。
按照巨细胞瘤的恶性度，过去分为三级，经长期临床观察认为原分级标准与肿瘤生物学行为不平行。近年来通过 DNA 研究也发现骨巨细胞瘤的二倍体偏离指数分布广泛，呈明显异质性，其两端分别与良性和恶性肿瘤交错，此结果支持骨巨细胞瘤属低恶度肿瘤的观点。
现认为除组织学已够肉瘤标准的划入恶性巨细胞瘤外，I、II级区分已无意义，它们分别属于潜在恶性和低度恶性，其复发率为30%~50％，转移率5%~10％，转移几乎都发生在手术之后，巨细胞瘤中血管浸润与预后无平行关系，与一般病理概念不同，其预后与手术时肿瘤所处阶段及手术方法有关。最初做刮除手术复发率为34%，最初做局切复发率为7%，若手术时已有骨皮质破坏，软组织已被浸润，手术刮除不易干净，预后欠佳。此外在组织学上预后与基质细胞密集程度和异型性有关。
临床表现为脊髓或脊神经刺激和受压症状。最常见的是疼痛，轻者患部痛、神经根性痛，位于腰骶椎可出现坐骨神经痛。重者疼痛剧烈难忍，甚至不能躺下，常引起脊髓和马尾神经受压，鞍区麻木，大小便困难，不全截瘫，甚至完全截瘫。位于颈椎者可出现四肢瘫、吞咽、呼吸困难和声嘶。查体可发现局部肿胀、压痛、叩击痛和活动障碍。
X线片呈膨胀性偏心性生长及多房性特点。无死骨、无椎旁脓肿，无椎间隙变窄等可与结核鉴别，以无钙化块影或碎骨片影像可与脊索瘤鉴别。后期显示溶骨性破坏，骨质缺损，皮质膨胀变薄，椎体、椎弓和邻近的肋骨小头均可被累及，边缘清楚，中间常有囊状分隔，无新生骨与骨膜反应。轻微外力影响下即发生病理压缩骨折，使结构不清，一般为平行压缩、椎间隙完整。肿瘤穿破皮质后椎旁可有软组织肿块阴影。
CT 扫描、MRI 可准确显示肿瘤的范围和对脊髓的压迫情况。不典型的脊椎骨巨细胞瘤应与动脉瘤样骨囊肿、嗜酸性肉芽肿、单发性转移瘤和单发性骨髓瘤相鉴别。
骨巨细胞瘤是一种潜在恶性的肿瘤，目前单纯刮除术加自体植骨术已很少应用。以彻底手术为主，应行肿瘤广泛切除术，把瘤组织及边缘正常骨组织一起切除，但手术难度较大。脊柱稳定性遭到破坏后，应重建脊柱稳定性。
脊柱骨巨细胞瘤对射线中度敏感。对某些不能进行手术的病例，可进行深部X线或钴照射治疗。手术切除不彻底，如术中无法实行边缘切除的病例可行术后辅助放疗，以减少复发。肿瘤范围大、出血多、手术困难者，可行术前辅助放疗，使肿瘤缩小，出血减少，方便彻底手术切除。但放射治疗效果不可靠，有可能转变为纤维肉瘤，多出现在照射后3年左右。
术后全身使用多种药物联合化疗。由于骨巨细胞瘤复发率高，应定期随访，以便早期发现复发，及时再手术切除或放疗等。
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