当前位置:

京东健康 >

新生儿丙氨酸偏高咨询

疾病详情
宝宝足底血检查丙氨酸偏高,第一次检查,担心是否为苯丙酮尿症。患者女性14天
就诊科室: 中医内科
医生建议
苯丙酮尿症需通过抽血复查确诊,若确诊,可通过低苯丙氨酸饮食治疗。建议一个月后复查。生活上,注意宝宝的营养均衡,避免高苯丙氨酸食物。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我家宝宝足底血检查显示丙氨酸高一点,这是第一次检查,请问是什么问题?
医生
您好,足底血检查丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症。建议您带宝宝去抽血复查,以确定诊断。
患者
医生,这种情况严重吗?需要怎么治疗?
医生
目前还不确定,需要复查后才能确定。如果确诊为苯丙酮尿症,可以通过低苯丙氨酸饮食来治疗。
患者
那复查需要多久呢?
医生
建议一个月后复查。
患者
明白了,谢谢医生,我会注意的。
医生
不客气,祝宝宝健康成长!
相关问诊

宝宝26天大,拉的有些稀,眼屎也很多,吃的是奶粉加母乳,想知道是不是奶粉的问题?同时,宝宝的苯丙酮尿查出来有点高,能否通过饮食调理?

就诊科室:产科

总交流次数:10

医生建议:如果宝宝确诊为苯丙酮尿症,需要早发现、早诊断,早期进行饮食疗法。可以采用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉进行治疗,并在添加辅食时选择低苯丙氨酸的食物。同时,宝妈的饮食也需要注意,避免吃寒凉的食物和水果,多喝温热的水。请您放心,专业的医生会给出最适合宝宝的治疗方案。

查看详情

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:33

医生建议:对于苯丙酮尿症患儿,选择替代原料米粉可以帮助控制体内的苯丙氨酸水平。在使用时,需要注意查看产品成分表,避免过量或不足。同时,宝宝的饮食管理也非常重要,需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平,根据结果调整饮食。

查看详情

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

就诊科室:营养科

总交流次数:17

医生建议:首先,选择维生素C时,需要注意是否适合自己的口味和年龄段。对于三岁以上的人群,酸酸甜甜的口味是一个不错的选择。然而,需要特别注意的是,苯丙酮尿症的人群不适合使用维生素C。同时,成年人每天对维生素C的需求量通常在100~200毫克左右,儿童款的维生素C对成年人来说是足够的。最后,建议在使用任何营养补充剂之前,先咨询医生或营养师的意见。

查看详情

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

就诊科室:普通内科

总交流次数:29

医生建议:对于苯丙酮尿症,最可靠的检测方法是通过医院进行的专业检测。虽然市面上有相关的检测试纸,但其准确性和可靠性有待验证。若确诊,主要的治疗方法是通过特殊的饮食来控制血液中苯丙氨酸的浓度。同时,需要定期复查和监测病情的变化。请注意,苯丙酮尿症是一种终身性疾病,需要长期管理和治疗。保持良好的生活习惯和饮食结构也很重要。

查看详情

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

就诊科室:营养科

总交流次数:19

医生建议:对于确诊了苯丙酮尿症的婴儿,使用特殊医学用途的配方粉是非常重要的。这种配方粉可以帮助控制体内的苯丙氨酸水平,预防相关并发症。请务必遵循医生的指导使用配方粉,并注意宝宝的整体营养摄入和生长发育情况。同时,定期复查和调整治疗方案也是非常关键的。

查看详情

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

就诊科室:营养科

总交流次数:18

医生建议:如果确诊为苯丙酮尿症,需要进行特殊的低苯丙氨酸饮食,并补充必需的氨基酸。可能需要使用苯丙氨酸羟化酶的替代品来降低血液中的苯丙氨酸水平。同时,建议定期复查和监测孩子的健康状况,避免高蛋白食物,增加碳水化合物和脂肪的摄入。

查看详情

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

就诊科室:药剂科

总交流次数:25

医生建议:孩子可能患有上呼吸道感染支气管炎,建议使用适合儿童的止咳药,例如氨溴索口服液。请注意,若孩子有苯丙酮酸尿症,应避免使用含有阿司帕坦的药物。在用药期间,注意孩子的饮食和休息,保持室内空气清新,避免接触刺激性物质。如症状加重或持续不改善,应及时就医。

查看详情

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

就诊科室:药剂科

总交流次数:42

医生建议:对于苯丙酮尿症患者,使用谷胱甘肽含片时需谨慎,避免口腔不良反应。选择性价比高的品牌如格拉达欣。在用药前,务必详细阅读说明书,排除过敏及用药禁忌后遵医嘱使用。如有任何不适,及时就诊。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免过度劳累和情绪波动,有助于改善肝脏健康。

查看详情

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

就诊科室:新生儿科

总交流次数:16

医生建议:如果宝宝被诊断出有苯丙酮尿症,可以通过食用特殊奶粉来控制病情。这种奶粉可以帮助减少体内的苯丙氨酸含量,防止其对宝宝的神经系统造成损害。宝宝的大便颜色变黑是正常现象,不必过于担心。关于特殊奶粉的使用时间,需要根据宝宝的具体情况和医生的建议来确定。一般来说,宝宝需要终身使用这种奶粉来控制病情。请咨询遗传代谢科的专家以获取更详细的指导。同时,家长也需要注意宝宝的日常饮食和生活习惯,避免摄入过多的苯丙氨酸,保持良好的生活习惯和定期复查,以便及时调整治疗方案。

张静

主治医师

临漳县妇幼保健院

查看详情

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。

就诊科室:全科

总交流次数:8

医生建议:对于苯丙酮尿症,治疗主要包括低苯丙氨酸饮食和药物治疗。在选择药物时,需要注意不适宜人群,例如3岁以下婴幼儿、孕妇、乳母和苯丙酮尿症患者等。同时,建议在医生的指导下使用药物。生活中,应避免食用高苯丙氨酸的食物,保持良好的生活习惯和规律的作息时间。

查看详情

三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?

就诊科室:营养科

总交流次数:42

医生建议:针对苯丙酮尿症患者,特别是三周岁以下的儿童和患有该疾病的人群,应避免使用这款产品。对于其他人群,使用前请咨询医生或营养师。同时,建议加强日常健康管理,合理膳食,适当运动,定期体检。

查看详情

1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?

就诊科室:全科

总交流次数:8

医生建议:对于苯丙酮尿症的婴儿,使用氨基酸代谢障碍配方进行喂养是比较适合的选择。初始可以尝试30毫升的喂养量,观察宝宝的消化情况和需求,适量增加。同时,需要注意观察宝宝是否有过敏反应或消化不良的症状。在喂养过程中,除了注意宝宝的消化情况外,还需要定期复查宝宝的血液中苯丙氨酸的浓度,以确保宝宝的治疗效果。同时,保持良好的生活习惯和饮食结构也非常重要。

查看详情

六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。

就诊科室:营养科

总交流次数:18

医生建议:苯丙酮尿症儿童可以适量食用鱼油,其中不饱和脂肪酸有助于激活脑细胞,对大脑神经有益,不会加重代谢异常。建议在医生指导下进行,并注意饮食平衡,保持良好的生活习惯。

查看详情

我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。

就诊科室:营养科

总交流次数:27

医生建议:苯丙酮尿症患者应慎用含有特殊成分的药物或营养品。对于高血脂和高血压,建议通过调整饮食、规律运动和药物治疗来控制。在饮食上,重点是低脂、低盐,多吃蔬菜水果。如果需要药物治疗,请遵循医生指导。

查看详情

宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。

就诊科室:营养科

总交流次数:25

医生建议:苯丙酮尿症儿童需遵循低蛋白饮食,并需咨询专业内科医生。请带孩子进行进一步检查和治疗,坚持饮食和药物治疗,病情可得到控制。

查看详情

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:8

医生建议:苯丙酮尿症需要长期低苯丙氨酸饮食管理,建议咨询营养师制定饮食计划,并根据医生建议考虑药物治疗,同时关注宝宝的整体健康状况。

查看详情

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

就诊科室:营养科

总交流次数:19

医生建议:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,需要通过饮食控制来限制苯丙氨酸的摄入。建议在专业营养师的指导下进行饮食治疗,并定期监测病情。生活上应保持均衡饮食,避免高苯丙氨酸食物,并关注患者的生长发育。

查看详情

宝宝患有苯丙酮尿症,想咨询可否食用米粉及添加辅食的问题。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:27

医生建议:苯丙酮尿症宝宝应选择特殊配方奶粉和米粉,如纽康特米粉。开始添加辅食时,建议一天一次,边吃边观察,如有不良反应及时就医。定期复查苯丙氨酸,可适量添加蛋黄。保持饮食均衡,关注宝宝健康。

高丽萍

副主任医师

元氏县妇幼保健院

查看详情

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

就诊科室:中医内科

总交流次数:25

医生建议:苯丙酮尿症患者需慎用药物,特别是影响肝脏代谢的药物。拉肚子期间,注意补充水分,保持饮食清淡,避免生冷食物。治疗建议以对肝脏负担小的药物为主,如蒙脱石散。饮食管理很重要,遵循医生制定的饮食计划,如有疑问,请随时咨询医生。

查看详情

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

就诊科室:中医内科

总交流次数:30

医生建议:苯丙酮尿症患者应避免摄入含苯丙氨酸的食物和药物,可使用低苯丙氨酸的营养补充剂。保持良好的饮食习惯和生活习惯,定期检查血苯丙氨酸水平,保持良好心态。

查看详情

苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。

就诊科室:中医内科

总交流次数:29

医生建议:对于苯丙酮酸尿症患者,在选择药物时需特别谨慎。患者出现感冒和咳嗽症状,应先咨询医生意见,确保用药安全。建议患者在医生的指导下进行用药,避免自行购买和使用不明药物。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免过度劳累,定期就医进行身体检查,以维护健康。

查看详情

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

就诊科室:中医内科

总交流次数:19

医生建议:免疫力提升产品建议每天服用一次,注意与铁剂间隔半小时。苯丙酮尿症患者禁用。建议保持良好的生活习惯,均衡饮食,适量运动,增强自身免疫力。

查看详情

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

就诊科室:中医内科

总交流次数:25

医生建议:苯丙酮尿症宝宝需要使用特殊配方奶粉,建议根据苯丙氨酸监测指标调整奶粉比例,并注意生活饮食管理,保持营养均衡,关注宝宝生长发育。

查看详情

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:13

医生建议:针对苯丙酮尿症的孩子,建议使用特殊奶粉来控制病情,促进健康成长。特殊奶粉可以满足孩子的特殊饮食需求,但具体效果需根据孩子体质和病情而定。同时,密切监测孩子的身体状况,包括生长发育、神经系统功能等。避免刺激性食物,注意孩子的饮食和生活习惯。如需用药,请严格遵循医生指导。

耿晓伟

主治医师

辛集市第一医院

查看详情

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:28

医生建议:苯丙酮尿症可能由基因杂合变异引起,建议使用针对代谢障碍的奶粉。治疗上,重点在于康复训练。生活上,注意营养均衡,定期复查。

查看详情

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:9

医生建议:针对苯丙酮尿症患儿,建议选择特殊配方奶粉以满足营养需求并避免病情恶化。同时,建议咨询专业医生或营养师,制定个性化饮食方案。关注孩子生长发育情况,定期随访评估病情。避免自行更改治疗方案,严格按医嘱进行治疗。

李茂华

主治医师

成都东区医院

查看详情

我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。

就诊科室:营养科

总交流次数:25

医生建议:笨丙酮尿症患者应避免使用该药物,建议在专业医生的指导下进行治疗。同时,保持良好的饮食习惯,饭后服用药物有助于吸收。

查看详情

我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:根据你的描述,初步判断可能是胃炎胃溃疡。建议你在饭后口服相关药物,如有不适请立即停止用药。同时,多吃易于消化的食物,避免过度劳累和精神压力。保持良好的生活习惯和饮食习惯也非常重要。

查看详情

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

就诊科室:妇科

总交流次数:13

医生建议:首先,生活不规律可能会导致一些不适,但不一定是特定的疾病。通过合理的营养补充和生活方式的调整,可以有效地改善健康状况。例如,护肝叶黄素等营养补充剂可以帮助维持身体的正常功能。同时,建议你尽量保持规律的作息时间,避免过度劳累和不良的饮食习惯。

刘丽

主任医师

桃山林业局职工医院

查看详情

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

就诊科室:中医内科

总交流次数:31

医生建议:如果你是糖尿病患者,使用维C泡腾片需要谨慎。首先,检查是否有苯丙酮尿症等特殊健康状况。其次,注意总体的糖分摄入,包括来自维C泡腾片的糖分。最后,建议在使用前咨询主治医生。

查看详情

37天宝宝奶量90毫升,两小时就饿,体重增长缓慢,三天才拉一次粑粑,尿挺多打,患有苯丙酮尿症。请问这个奶量是否正常?患者女性1岁10个月

就诊科室:小儿内科

总交流次数:36

医生建议:宝宝的奶量看起来还可以,但体重增长有点慢。建议每天保证800~900毫升奶量,并尽量2~3个小时喝一次。宝宝的排便时间有点长,正常情况下应该一天拉一次或两天拉一次。可以给宝宝吃点凝结芽孢杆菌来调理肠道。另外,宝宝的排尿情况正常。适当增加喂水量,并继续给宝宝吃凝结芽孢杆菌来改善肠道环境。

查看详情

宝宝出生体重3270克,足月剖腹产,母亲孕期唐筛21三体异常,后无创筛查低风险,想了解是否有苯丙酮尿症风险?患者男性23天

就诊科室:小儿内分泌科

总交流次数:36

医生建议:高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢病,需要通过多次检查和基因检测来确诊。目前宝宝的phe水平轻度升高,但不需要用药。建议隔一个月再次抽血复查,观察phe的变化情况。同时,宝宝的饮食可以正常进行,不需要特食或特殊奶粉。

查看详情

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:11

医生建议:根据基因检测结果,苯丙酮尿症的诊断已经确定。治疗上主要依靠饮食控制,建议使用低苯丙氨酸配方奶粉,并定期检查血液苯丙氨酸浓度。同时,母乳喂养是首选。请注意,苯丙酮尿症会影响智力发育,早期干预至关重要。

查看详情

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:27

医生建议:根据宝宝的症状和检查结果,建议进行基因检测以排除代谢性疾病的可能。同时,加强宝宝的营养,多吃富含蛋白质的食物,避免偏食。若基因检测结果正常,宝宝的发育迟缓和语言障碍可以通过专业的康复训练和家庭教育来改善。请注意,训练需要耐心和持久性。

查看详情

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:21

医生建议:如果确诊为苯丙酮尿病,需要进行特殊的饮食管理。家长应尽快带孩子进行静脉采血复查,根据结果制定相应的治疗和管理计划。同时,家长也需要注意孩子的日常饮食和生活习惯,避免食用含有苯丙氨酸的食物,保持良好的生活习惯。

查看详情

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:4

医生建议:宝宝的同尿现象可能是用药导致的副作用,需要定期复查以监测健康状况。暂时不考虑苯丙酮尿症的可能性。日常生活中,应避免接触可能引起同尿的药物或物质,并遵循医生的用药建议。定期复查以确保宝宝的健康。

查看详情

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

就诊科室:内分泌科

总交流次数:28

医生建议:如果宝宝确诊了PKU,需要通过特殊的饮食来控制血液中苯丙氨酸的水平。同时,定期监测宝宝的健康状况,包括神经发育和生长情况。即使现在没有症状,也需要开始治疗。家长应该注意宝宝的行为和生长情况,如果有任何异常,及时就医。

查看详情

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:35

医生建议:如果孩子的GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症,需要进行新生儿遗传代谢病筛查。若确诊为苯丙酮尿症,需要特殊的饮食和治疗,否则会影响孩子的智力。虽然不能完全治愈,但及早治疗可以减少并发症的发生。因此,早期诊断和治疗对预后至关重要。请家长们密切关注孩子的健康状况,及时就医。

查看详情

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:1

医生建议:宝宝目前的苯丙氨酸值还未达到苯丙酮尿症的诊断标准,建议复查或定期检测静脉血苯丙氨酸和酪氨酸浓度。暂时不需要特殊饮食,等待进一步检查结果。疫苗接种不受影响,可以正常接种。若要确诊苯丙酮尿症,可以进行尿苯丙酮酸的测定及其代谢产物与筛查,包括尿三氯化铁实验和2,4—2硝基苯肼实验。

查看详情

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

就诊科室:新生儿科

总交流次数:11

医生建议:如果检查结果显示有苯丙酮尿症的风险,需要进一步进行基因、血尿串联质谱、尿蝶呤图谱分析、四氢生物蝶呤负荷试验等检查来确定类型。即使不是苯丙酮尿症,也需要进行饮食治疗来控制苯丙氨酸水平,避免影响神经发育和智力。一旦确诊为苯丙酮尿症,需要终身控制饮食,避免食用高苯丙氨酸的食物。同时,可能需要补充特定的营养素。请注意,目前还没有根治方法,只能通过控制饮食来管理病情。

查看详情

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:17

医生建议:如果您怀疑自己或家人可能患有苯丙酮尿症,请尽快进行PAH基因检测以明确诊断。同时,进行遗传咨询和产前诊断可以帮助您了解胎儿是否携带致病基因。对于二胎,可能需要羊水穿刺检查。记住,早期诊断和治疗对于预防并发症至关重要。

陈运恒

主治医师

河源市妇幼保健院

查看详情

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

就诊科室:小儿内科

总交流次数:24

医生建议:对于苯丙酮尿症,主要通过饮食控制来管理,避免高苯丙氨酸食物,保证营养均衡。艾地苯醌片和脑蛋白水解口服液是辅助治疗,需要在医生的指导下使用。同时,需要定期监测血苯丙氨酸水平,调整饮食结构。饮食控制可以改善或维持孩子的语言能力。新生儿遗传代谢病筛查项目可以在妊娠后期或分娩后立即检测出苯丙酮尿症

陈伟昌

副主任医师

成都市双流区妇幼保健院

查看详情

新生儿phe值为2.76mg/dl,可能是苯丙酮尿症,需要复查确认并了解治疗和管理方法。患者男性1个月19天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:44

医生建议:初步筛查结果显示可能存在苯丙酮尿症,需要进行复查以确认诊断。如确诊,需通过特殊的饮食控制和药物治疗来管理。定期复查和监测宝宝的健康状况也非常重要。请注意观察宝宝的日常表现和健康状况,及时就医。

查看详情

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

就诊科室:神经内科

总交流次数:38

医生建议:对于苯丙酮尿症患者,及时的治疗和充足的营养是非常重要的。需要注意的是,长期未得到有效治疗可能会对心脏、骨骼等器官造成影响。因此,定期进行身体检查是必要的。同时,控制饮食、保持良好的生活习惯也对改善生活质量有着积极的作用。

刘宝

主治医师

开封市陇海医院

查看详情

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

就诊科室:神经内科

总交流次数:25

医生建议:对于苯丙酮尿症患者,需要定期监测病情变化,避免突然恶化。同时,建议进行基因检测以评估遗传风险。生活中应保持良好的饮食习惯和规律的生活作息,避免过度劳累和精神压力。

刘宝

主治医师

开封市陇海医院

查看详情

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:16

医生建议:如果宝宝的氨基酸比值下降,可能与苯丙酮尿症有关,需要进一步检查宝宝的甲状腺功能、脑垂体激素和功能等。同时,家长需要密切关注宝宝的精神状态、食欲、呼吸、心率和体温情况等基础指标。如有异常,应及时就医。

查看详情

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

就诊科室:小儿保健科

总交流次数:41

医生建议:根据足跟血筛查结果,可能存在唐氏综合征苯丙酮尿酸征的风险,需要结合其他化验结果进行综合分析。如果高度怀疑,可能还需要进行其他方面的检查。即使无创DNA检测结果正常,也不能忽视足跟血筛查的结果。请密切关注宝宝的发展情况,定期进行体检和评估。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免接触有害物质,给宝宝提供一个健康的成长环境。

查看详情

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

就诊科室:小儿外科

总交流次数:40

医生建议:根据宝宝的症状,可能存在上火的可能性。建议多喂水,增加排尿次数,观察是否改善。同时,需要排除其他疾病的可能性,建议做足底血苯丙酮尿症筛查。

查看详情

孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月

就诊科室:中医儿科

总交流次数:39

医生建议:对于患有苯丙酮尿症的儿童,需要特别注意用药安全。这个药物在空腹时可以使用,但具体用法用量需要根据孩子的具体情况来确定。同时,建议在医生的指导下进行用药。请注意,任何用药都应在医生的指导下进行,以确保孩子的安全和健康。

查看详情

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:32

医生建议:首先,苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,需要通过基因检测来确定是否患病。建议优先进行宝宝的基因检测,并在等待结果期间使用低苯丙氨酸奶粉。如果宝宝确诊患有苯丙酮尿症,需要严格控制饮食,避免摄入高苯丙氨酸的食物。同时,定期复查和随访也是非常重要的。

查看详情
相关文章

文章 6岁孩子营养不良引起双眼无神、手打哆嗦,可能是苯丙氨酸代谢障碍?

我还记得那天,6岁的儿子小明躺在床上,双眼无神,两只手不停地打哆嗦。他的脸色苍白,整个人看起来非常虚弱。我心急如焚,赶紧带他去看医生。医生问了很多问题,包括小明的饮食习惯和日常生活。我们告诉医生,小明这两年来每当身体乏力快要睡觉时就会出现这种症状,但平时都很正常。医生看了小明的检查报告后,告诉我们这可能不是营养不良引起的,而是苯丙氨酸代谢障碍,甚至可能是苯丙酮尿症。 听到这个消息,我和丈夫都非常震惊。我们从来没有听说过这种病,也不知道该怎么办。医生建议我们去内分泌科做进一步检查,并且告诉我们如果确诊,主要的治疗方法就是饮食控制,避免食用苯丙氨酸含量高的食物。我们问医生哪些食物需要避免,医生列举了一些例子,包括奶酪、巧克力、牛奶、乳酸饮料、乳酪、动物肝脏、牛肉、香肠、火腿等。医生还说如果确诊,代谢科会给我们一个详细的食物表,帮助我们更好地管理小明的饮食。 我们按照医生的建议去做了检查,结果证实了医生的猜测。小明确实患有苯丙酮尿症。我们感到非常难过,但同时也庆幸自己及时发现了这个问题。我们开始严格控制小明的饮食,避免他接触到任何可能引发病情的食物。虽然这对我们全家来说都是一种挑战,但我们都愿意为了小明的健康而付出努力。 在这个过程中,我们也学到了很多关于苯丙酮尿症的知识。我们知道这是一种遗传性疾病,需要终身管理。我们也知道,除了饮食控制外,还有其他一些治疗方法可以帮助小明更好地管理他的病情。我们开始积极寻找相关的信息和资源,希望能够为小明提供最好的照顾。 现在,小明已经9岁了。虽然他仍然需要严格控制饮食,但他的病情已经得到了很好的控制。我们也变得更加坚强和乐观,相信只要我们一起努力,小明一定能够健康快乐地成长。我们非常感谢医生和所有帮助过我们的人,正是因为他们的支持和帮助,我们才能够走到今天。我们也希望通过分享我们的故事,能够帮助更多的家庭了解和应对苯丙酮尿症这个挑战。 如果你也遇到了类似的问题,或者有任何关于健康的疑问,欢迎随时来找我咨询。京东互联网医院是一个非常可靠的平台,提供了很多专业的医疗服务和资源。记住,健康无小事,及时就医是非常重要的。让我们一起关注健康,关爱生命。

远程医疗新视界

20 人阅读
查看详情

文章 宝宝的TSH和PHE值正常吗?

我还记得那天,手里攥着宝宝的检查报告,心情像过山车一样起伏不定。TSH和PHE的数值在我眼前跳跃,像两个陌生的符号,既熟悉又陌生。作为一个新手妈妈,我对这些专业术语一无所知,只知道它们可能决定我宝宝的健康状况。 我急切地打开京东健康APP,找到在线医生咨询的入口。几秒钟后,屏幕上出现了一个温暖的面孔,医生微笑着问我有什么问题。我把报告单上的数字念给她听,声音颤抖着,仿佛在等待一场审判的结果。 医生安慰我说,TSH的结果没有问题,我的宝宝在这方面是健康的。然而,PHE的结果却让她有些担忧。这个数字是筛查苯丙酮尿症的指标,虽然还在正常范围内,但已经接近临界值。医生建议我再次检查宝宝的血苯丙氨酸浓度,以确定是否存在问题。 我感到一阵恐慌,脑海中浮现出各种可怕的疾病画面。医生似乎看出了我的担忧,温柔地告诉我,筛查中心会在必要时通知家长进行复查。同时,她也提醒我,宝宝的发育情况正常,这是一个好兆头。 我深吸一口气,试图平静下来。医生的专业解释和安慰让我感到些许宽慰。虽然我还需要面对更多的检查和等待,但至少我知道了下一步该怎么做。感谢京东互联网医院,让我在这个关键时刻得到了及时的帮助和指导。 如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗咨询。健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

生命守护者联盟

10 人阅读
查看详情

文章 新生儿足底血测出苯丙氨酸偏高怎么办?

我还记得那天,手里攥着新生儿足底血的检测报告,心跳加速,脑海里一片混乱。我的宝贝女儿,才出生不久,怎么可能出现问题? 我匆忙打开京东互联网医院的APP,选择了图文问诊,输入了我的疑问:“新生儿足底血测出苯丙氨酸偏高怎么办?” 医生很快回复了我,告诉我不用太担心,第一次的检测结果可能存在误差,建议过段时间再去测一下看看。听到这话,我稍微松了一口气,但仍然心存疑虑。 我继续向医生咨询,如果确实超标了,我们应该怎么做,需要注意哪些?医生耐心地解释说,采足跟血是为了筛查是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病。这两种病典型症状是发育迟缓,智力低下等,听起来很可怕。 我问医生,如果确实是苯丙酮尿症,是可以及时治疗好吗?医生告诉我,如果第二次检查结果是阳性,那就要去医院作进一步检查,看看是存在哪一种疾病,好及时干预治疗。早期干预与治疗效果还是比较好的,基本能够达到正常水平。 我感谢医生的解答,决定再次采血,采的是手指头,不是足底血。医生确认这个方法也是可以的。接下来的几天,我一直在等待结果,心情起伏不定。 最终,第二次检测结果显示一切正常,我悬着的心终于落了下来。回想起这段经历,我深深感激京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心解答让我在困惑和恐惧中找到了方向和希望。 如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

健康解码专家

21 人阅读
查看详情