那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧握着那份检查报告，心情如同这阳光下的阴影，沉重而难以言喻。

“双侧脑室增宽1.2CM，脐带血穿刺5号染色体重复……”医生的话在我耳边回荡，像是一把锋利的刀，一下一下地割裂着我的心脏。我努力让自己平静下来，问：“那这个宝宝还能要吗？”

医生沉默了片刻，然后说：“可能会影响智力。”这句话如同晴天霹雳，让我瞬间失去了所有的力气。我追问：“几率大吗？”医生摇了摇头：“医生还没去咨询刚预约。”

我感到一阵失落，心想：“做检查的这个地方不给建议吗？”医生叹了口气：“他们让我周一去找主任咨询，主任周一才在。”

我无奈地笑了笑，问：“是怀孕中期吗？”医生点了点头：“29+4了。”

我感到一阵纠结，心里充满了矛盾和挣扎。我再次问：“这个致病几率大吗？”医生看着我，眼神中充满了同情：“你那是什么级别的医院？”我回答：“省妇幼。”

医生沉默了片刻，然后说：“问问看看，不行到北京再问问。”

我点了点头，心里充满了希望。我知道，这个决定对我来说，是如此的重要。我必须做出正确的选择。

接下来的几天，我一直在犹豫和纠结中度过。我不断地问自己：“这个宝宝，我到底该不该要？”我试图从各种角度去思考这个问题，但始终没有找到答案。

直到有一天，我在京东互联网医院找到了一位专家。我向他详细地描述了我的病情，他耐心地听我讲述，然后给了我一些专业的建议。他说：“虽然这个情况比较严重，但并不是没有希望。你可以尝试一些治疗方法，看看效果如何。”

听到这里，我仿佛看到了一丝希望。我知道，这并不意味着一切都会好起来，但至少，我有了继续前行的勇气。

现在，我仍然在犹豫和纠结中。我不知道自己是否做出了正确的选择，但我相信，只要我坚持下去，总会有一个答案等待着我。

想问问大家，如果你们遇到这样的情况，会怎么选择？

我一直以为，我的色弱只是一个小小的缺陷，直到我决定报考运动康复专业。那个时候，我的心情就像一只被困在笼子里的鸟，既焦虑又无助。

我记得那天下午，阳光透过窗户洒进来，照亮了整个房间。我坐在电脑前，手指在键盘上飞快地敲击着，搜索着关于色弱和运动康复专业的相关信息。结果却让我心灰意冷：大多数的医学专业都对色觉有要求，包括我心仪的运动康复专业。

我感到一阵绝望，仿佛所有的梦想都被无情地击碎了。我的脑海中浮现出无数个问题：我该怎么办？我还能不能实现我的梦想？我是否注定要放弃？

在这种情况下，我决定寻求专业的帮助。我打开了京东互联网医院的网站，选择了一个在线医生进行咨询。医生告诉我，色弱确实会对报考医学专业造成限制，但体育教育专业可能不受影响。然而，当我问及运动训练专业时，医生建议我查看每年的高考招生简章，因为不同专业的要求可能会有所不同。

我感谢医生的建议，虽然我仍然感到困惑和不安。回到家后，我开始认真研究各个专业的招生简章，希望能找到一条出路。同时，我也开始思考自己的未来，是否真的要放弃我的梦想？

在这个过程中，我意识到，色弱并不是我前进的障碍。它只是一个小小的挑战，需要我更加努力和坚持。最终，我决定报考体育教育专业，并且在学习中不断提升自己的能力和知识。

回顾这段经历，我深深地感谢京东互联网医院的医生。他们的专业建议和鼓励给了我很大的帮助。同时，我也想告诉大家，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

最后，我想问问大家有没有出现过类似的情况？你们是如何面对和解决的？分享一下你的经验和故事吧！

在某些情况下，进行染色体检查对于不孕不育症的诊断和治疗至关重要。例如，男性精液常规检查浓度低于1000万/毫升或女性有两次以上自然流产病史（尤其是早期流产），都需要进行染色体检查以确定是否存在染色体异常。

据统计，约7%的怀孕会自然流产，这可以被视为优胜劣汰的结果。但是，如果反复发生自然流产（两次或以上），特别是在早期（怀孕3个月之内），就需要进一步检查以明确流产原因。其中，50%的胎儿染色体可能是异常的，而其他可能与女性子宫内环境有关，还有一部分原因不明。

此外，Y染色体微缺失也可能导致男性不育。精子浓度小于1000万/毫升的男性，建议进行Y染色体微缺失检查。Y染色体微缺失主要源自遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失。对于Y染色体微缺失引起的重度少精子症，患者的男性后代也可能面临生育问题。治疗方案包括选择第三代试管婴儿或不进行后代性别选择，但这需要与医生详细讨论。

在流产问题上，人们通常只将注意力集中在女性身上，认为这是她们的责任。然而，事实并非如此。根据医学研究，男性也可能是导致流产的主要原因之一。这些被称为“流产男人”的男性，可能因为染色体核型异常、精子异常或年龄因素等问题，导致配偶在怀孕后容易流产。

一位35岁的男子李先生，曾经连续两次结婚都未能生育。他的前任妻子先后三次怀孕，但每次都以自然流产告终。尽管家人指责女方太娇气，实际上，真正的原因却是李先生本人。经过全身检查，医生发现李先生的精子DNA受损，成为妻子流产的罪魁祸首。

“流产男人”的精子染色体畸变、数量异常或结构异常、基因突变、精液质量降低等问题，都可能导致胚胎发育异常而引起妻子流产。精子的活动力和质量对受孕和流产率有着直接的影响。研究表明，少精症和畸形精子过多都可能引起反复流产。

专家建议，如果妻子反复出现胚胎停育或自然流产，而女方又查不出任何异常问题，男方应该进行精子DNA检查。一般的男性精液常规、精子形态以及精子染色体很难发现异常，因此很容易被人遗漏和忽视。

此外，抽烟、从事油漆工、电焊、X光照射、噪音、昼夜颠倒等高危职业也可能导致男性精子DNA受损。同时，随着年龄的增长，男性的生育能力也会逐步下降，老龄男性中可出现睾丸组织逐渐萎缩、精子日生成量减少、睾丸生殖细胞突变等问题，以致精子质量降低、受孕率降低、流产率增加、胎儿死亡率增加。

我坐在诊室里，手里紧握着一沓检查报告，心跳如鼓。医生推门而入，面带微笑，示意我坐下。他的眼神温和，仿佛能看穿我的内心。我深吸一口气，开始了这场关于我和儿子健康的对话。

“医生，我有乙肝大三阳，我想知道我儿子被传染到没有。”我声音微颤，担忧溢于言表。医生拿起报告单，细细查看，眉头微皱，似乎在思考什么。我的心悬在半空，等待着他的回答。

“第一份图片，乙肝五项检查结果正常，有乙肝表面抗体，说明对乙肝病毒有抵抗力。”医生抬起头，语气平静。我的心稍微放下了一些，但仍然不确定。“现在孩子刚出生就会打乙肝疫苗，请不必担心。”他补充道。我松了一口气，感激地看着他。

“那就没有被传染到是吗？”我再次确认，希望得到肯定的答复。医生点头，“是的，正常的，没有被传染。”我长舒一口气，心中的大石头终于落地。

接下来，我向医生提出了另一个问题：“我儿子染色体异常是不是会影响他的生长发育？”医生翻阅了血常规检查报告，眉头微皱，“后面的是血常规检查，虽然有一些指标略有偏差，但如果孩子没有什么不舒服的症状表现，那么也不要紧。”

我告诉医生，儿子的染色体异常是多了一个y。医生沉思片刻，解释道：“这种情况是非常罕见的一种性染色体异常疾病，会影响孩子的智力和生育。”我心中一紧，担忧再次涌上心头。然而，医生安慰我说：“主要是后期可能会导致性格方面的问题。”

我想起儿子现在的生长发育速度慢，问医生是否与此有关。医生摇头，“一般不会影响生长发育的速度。”我松了一口气，但仍然心存疑虑。

在这次就诊结束时，我告诉医生我现在怀了老二，问他病毒的方次还是7➕，是否需要继续吃药到生。医生建议我咨询感染科或者妇产科的临床医生，表示他们在临床问题的具体处理上更有经验，更专业。我点头，心中感激他的建议和关心。

离开诊室时，我心中仍然有许多疑问和担忧，但也感谢医生的耐心解答和专业建议。回家的路上，我暗自下定决心，会更加关注自己和家人的健康，及时就医，避免小病变大病。同时，我也希望通过这次经历，能与更多人分享我的故事和经验，帮助他们更好地面对健康问题。

唐氏综合征是一种染色体病，虽然在正常人群中发生，但仍有许多人对其筛查存在误解。以下是针对这些误解的解答。

首先，很多人认为如果夫妻双方都很正常，并且没有家族史，就不需要进行唐筛。然而，唐氏综合征具有随机性和偶发性，只有2%左右的唐氏儿与遗传有关。其余98%左右的唐氏儿均与遗传无关。因此，即使夫妻双方都很正常，也不能忽视唐筛的重要性。

其次，一些人认为自己不是高龄孕妇，所以不需要进行唐筛。然而，虽然唐氏综合征的发生与孕妇高龄有关，但35岁以下的孕妇也可能怀有1-三体综合征胎儿。因此，建议所有准妈妈都进行唐氏综合征筛查。

第三，有些人认为如果第一胎正常，就不需要对第二胎进行唐筛。然而，染色体病的发生具有随机性和偶发性，第一胎正常不能说明第二胎就是正常的。无论第一胎还是第二胎均有21三体的可能性。因此，第一胎正常，怀孕第二胎时仍需进行唐氏综合征筛查。

第四，四维超声不能代替高通量筛查或羊穿。四维超声主要用于检查胎儿是否有结构异常，而唐氏综合征是染色体数目异常。有些唐氏综合征不合并结构异常，因此四维超声不可以代替高通量筛查或羊穿。

最后，关于胎儿染色体异常的原因，目前还不清楚。虽然孕期感冒、发热、吃药、做X线检查、家里装修等因素可能会影响胎儿的健康，但它们与染色体异常之间的关系还需要进一步研究。

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧握着那份报告，心跳得像鼓点一样。报告上写着“18三体综合征1:2831”，我甚至不敢去细想这数字背后的含义。

我深吸一口气，拨通了京东互联网医院的电话。电话那头传来了医生温和的声音：“您好，我是医生，请问有什么可以帮助您的？”我尽量让自己的声音听起来平静：“医生，我做了唐氏筛查，报告上显示18三体综合征的风险是1:2831，这是高风险吗？”

医生沉默了一会儿，然后说：“是的。”我的心猛地一沉，仿佛掉进了无底深渊。我接着问：“那这个呢？21三体综合征1:588是高风险吗？”医生耐心地回答：“一般内险值低于1/270以下就是低危风险性的，而你的结果是1：588，这个是远低于1：270的，也就是说你的这个结果是属于低危风险性的，提示胎儿患唐氏症的风险性是极低的。”

听到这里，我如释重负，心中的大石终于落地。医生接着说：“18三体综合征是怀孕期间需要重点进行筛查的染色体畸形，一般通过唐氏筛查进行检测。根据所计算出来的风险值与临床工作中所规定的截断值来进行比较，来判断是高风险还是低风险。正常情况下，18三体综合征的截断值为1:360。如果小于这个数值，就认为是低风险是正常的。”

我听着医生的解释，心里渐渐平静下来。医生最后说：“你那个数字都正常。”我忍不住笑了，心里却有一种说不出的滋味。

挂断电话后，我坐在沙发上，回想起这段时间的经历。自从知道自己怀孕后，我就开始紧张起来，生怕孩子有什么问题。现在看来，一切都是多余的。我深深地吸了一口气，决定好好享受这个特殊的时期。

我想，生活中总会有一些突如其来的惊喜，就像这次的结果一样。虽然曾经焦虑过，但最终都化为了平静。我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？也许，我们都在不经意间，经历了生活的起伏，但最终都找到了属于自己的幸福。

幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧握着那张报告单，心跳得像鼓点一样。医生的话在我耳边回荡：“报告显示18-三体综合征临界风险。”

我努力让自己平静下来，深呼吸，试图理清思绪。临界风险，这是个什么概念？我上网查了查，说是介于高风险和低风险之间，但具体严重不严重，医生也没给我一个明确的答案。

我拨通了京东互联网医院的电话，预约了产科医生的在线咨询。医生的声音温柔而专业，她耐心地听我描述了我的情况，然后详细解释了唐筛的准确率，以及为什么建议我进行无创DNA检查。

“唐筛的准确率大约在60%左右，所以它只能作为一个初步的筛查。”医生说，“而无创DNA的准确率可以达到90%以上，而且不需要进行羊水穿刺，对孕妇和胎儿的风险更小。”

听到这里，我心中的石头稍微放下了一些。但当我提到之前有人建议我进行羊水穿刺时，医生又解释说：“高风险的情况下，羊水穿刺是必要的，因为它可以更准确地检测出胎儿是否存在染色体异常。但你的情况属于临界风险，无创DNA就足够了。”

我心中不禁涌起一股感激之情，感谢医生的专业和耐心。我开始详细询问无创DNA的流程和注意事项，医生一一解答了我的疑问，并告诉我每个地方的政策可能不同，具体可以咨询当地的医疗机构。

在咨询的过程中，我还提到了自己最近总是感觉头晕，医生建议我检查血压和贫血情况，并告诉我如果孕吐严重，可以检查尿常规。听到这里，我心中又多了一份安心，原来孕期的不适都是正常的。

最后，医生还提醒我要注意饮食，多吃蔬菜、瘦肉、牛奶和鸡蛋，增加营养。我认真记下了她的建议，心里暗暗下定决心，为了宝宝的健康，一定要好好照顾自己。

挂断电话后，我坐在沙发上，望着窗外明媚的阳光，心中充满了希望。虽然孕期充满了未知和挑战，但有了医生的专业指导，我相信一切都会好起来的。

想问问大家，有没有遇到过类似的经历？孕期的不适和焦虑，都是如何克服的呢？

我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里，心情如同一团乱麻。两次胎停的打击让我对未来的恐惧感油然而生。今天，我来这里是为了寻求答案，希望能从胚胎检测中找到一些线索。

“请问咨询什么？”医生在屏幕上问道。他的声音温和而专业，给了我一丝安慰。

“我两次胎停，昨天刚刚做完药流，想化验一下胚胎。”我尽量保持平静，但内心的焦虑还是溢于言表。

“需要查流产物CNV。”医生简洁地回答道。他的话语像一盏明灯，照亮了我迷茫的心。

“这个化验胚胎一般化验多少项？”我问道，希望能了解更多信息。

“就查染色体CNV就可以。”医生解释道，“这个cnv是指染色体拷贝，查的比较细。”

我有些困惑，“cnv？这个cnv是指什么？”

医生耐心地解释，“CNV就是查片段。”

我开始明白了，但仍有疑问，“那染色体片段和染色体23对有啥区别？”

医生详细地解释道，“一个查染色体一段一段，一个是查整条。”

我点了点头，表示理解。然后问道，“那个费用大概多少？”

“3000左右。”医生回答道。

我深吸一口气，决定做这个检测。虽然费用不菲，但我需要知道答案，需要找到解决问题的方法。

在等待检测结果的日子里，我经常想起医生的话语，想起他专业而温暖的态度。他的建议给了我希望，让我相信自己可以走出困境。

当我收到检测结果时，心情复杂。虽然结果并不是我希望的那样，但至少我知道了问题所在。现在，我可以开始寻找解决方案，重新规划我的生活。

这次经历让我明白，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同面对生活的挑战。

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我站在眼科的咨询台前，心情如同这阳光下的阴影，沉重而复杂。

“请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生的声音温和而专业。

“医生你好，我想咨询一下视网膜色素变性的。遗传机会率能不能查？”我小心翼翼地问道。

“这个查看看基因。”医生回答得简洁。

“哪家医院拆基因比较好？”我追问。

“北京。”医生回答。

“检查费用大概是多少？”我有些紧张。

“5000。”医生回答。

“最好北京协和医院。”医生又补充了一句。

“现在准确率大概能达到多少呀？”我继续追问。

“需要我一个人做还是需要配偶。一起做？”我有些迷茫。

“应该挂哪个科室比较好？”我又问。

“我15年在中日的眼科做过一次，但是报告上并没有写。”我解释道。

“是这样的，我没有家族史。”我补充。

“看看旁系亲属呢？”医生问。

“这个肯定有基因遗传。”医生肯定地说。

“发病的都会携带基因。”医生进一步解释。

“我的和我家人的基因检测都做过。但是只有一串代码。”我有些沮丧。

“嗯嗯。”医生没有说话，只是点了点头。

“报告上好像直接没有提遗传这一类的问题。因为当时我还在上大学。家不在北京，也没有详细去了解。”我解释。

“这个常染色体显性遗传 ，也有隐性遗传 ，这个就是男孩女孩都会有概率。”医生耐心地解释。

“其实我本人已经做过两次基因检测了。”我有些自豪。

“你可以话眼科遗传病 他们这方面有数据 这样能解答。”医生建议。

“其中一次是免费的。”我补充。

“可是我还是不知道这个遗传到底该怎么去查。”我有些焦虑。

“说实话，你这个比较少见，常规眼病看不了，一般建议挂眼科遗传病方向。”医生说。

“我之前的两次基因检测都是在眼科做的。如果在产前检查科会不会？更好一点。”我又问。

“我之前的两次基因检测都是在眼科做的。如果在产前检查科会不会？更好一点。”我有些执着。

“一样，最后都是在实验室做。”医生回答。

“对检测结果的分析方面。”我有些担忧。

“那我还有必要再做一次吗？”我有些犹豫。

“你可以这样，要是有以前报告先拿报告看看，医生说需要查就再查一次。”医生给出了建议。

“我第一次就是在协和做的，没有给我报告单就是一串代码。”我有些无奈。

“如果可以你先找协和的看看，他们应该保存有底子。”医生建议。

“嗯，好的。”我点了点头。

“还是去挂眼科？”我有些不确定。

“对的，挂眼科。”医生肯定地说。

走出医院，我深吸了一口气，虽然心中仍有疑问，但至少我找到了下一步的方向。

想问问大家，如果你们遇到这样的情况，会怎么处理呢？