我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，当我带着10岁的女儿去医院做例行检查时，晴天霹雳般的消息打破了这份宁静。医生告诉我，我的女儿少了一条染色体，这将对她的生长发育产生影响。

我心如刀绞，脑海中一片空白。医生的话像一把利刃，深深地刺入我的心脏。我无法接受这个事实，我的女儿怎么可能有这样的问题？她看起来和其他孩子一样健康、活泼。

在接下来的几天里，我陷入了深深的焦虑和恐惧中。每当我看到女儿玩耍、学习时，我的心都会隐隐作痛。我开始四处寻找答案，希望能找到一种方法来帮助她。

我听说京东互联网医院有很多专业的医生，于是决定在那里寻求帮助。我登录了网站，选择了一个专门从事儿科的医生进行在线咨询。医生非常耐心地听完了我的描述，然后问了一些问题，包括女儿的身高、体重等基本信息。

当我告诉医生女儿只有130厘米高时，他建议我们考虑打生长激素。同时，他也提醒我，需要去当地医院检查是否有这个项目，并且要在医生的指导下进行治疗。

我感到一丝希望，但同时也充满了疑问。为什么我的女儿会有这样的问题？是遗传还是其他原因？医生建议我和女儿的父亲也去检查一下染色体，看看是否有问题。

我回想起10年前怀孕时的产前筛查，只做了B超和唐筛，其他检查都没有做。现在想来，可能是当时的医疗条件有限，或者我自己没有重视这些检查的重要性。

我决定带着女儿去做更详细的检查，包括染色体分析和其他必要的测试。同时，我也开始学习更多关于染色体异常的知识，希望能更好地理解女儿的病情，并为她提供更好的支持和帮助。

这段时间里，我经历了从绝望到希望的转变。虽然女儿的病情仍然存在，但我知道我们可以一起面对它。京东互联网医院的医生给了我很大的帮助和支持，让我在这个困难的时期感到不那么孤单。

我想问问大家有没有出现过这样的情况？如果有，你们是如何应对的？我希望通过分享我的经历，能够帮助到其他面临相似问题的家庭。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

性欲减退在男性中是一个常见的问题，影响因素多种多样。首先，精神神经内分泌失调是主要原因之一。这种失调可能由精神心理因素引起，导致中枢神经系统的活动受到影响，睾酮不能正常激活，多巴胺水平下降，进而影响性欲。

其次，年龄增长也会对男性性欲产生重要影响。随着年龄的增长，睾丸间质细胞数量减少，合成分泌雄激素的功能下降，睾酮脉冲式分泌节律改变，这些都可能导致性欲减退。

此外，其他因素如社会精神心理压力、肥胖与高胰岛素血症、甲状腺功能异常、垂体疾病、慢性病毒性肝炎与肝病、慢性酒精中毒、精神病与精神科药物、长期睡眠不好、毒品精神嗜好依赖品、运动量不足等也可能影响男性性欲。

对于精囊、前列腺与男性性欲膨胀度以及不应期的问题，需要考虑多种因素，包括疾病知识的不了解、前列腺精囊射精管的充血炎症纤维化、性别角色成长环境与培养等。

最后，性染色体异常、先天睾丸功能衰竭、或下丘脑垂体功能低下等不常见原因也可能导致男性性欲减退。

侧脑室测量是常见的胎儿超声检查项目，约千分之一到二的宝宝可能被诊断出侧脑室增宽。这种情况给家长带来很大的心理压力，担心孩子的神经功能发展。为了帮助家长们更好地理解和应对这种情况，以下是对相关医学资料的总结。

首先，从测量值来看神经转归：

• 临界脑室扩张（8~10mm）：99%自愈，正常出生。
• 轻度脑室扩张（11~15mm）：86%自愈，极少部分引产。
• 重度脑室扩张（>15mm）：无自愈可能，大部分引产。

其次，分析高危因素：

• 孤立性脑室扩张：无合并症，自愈稳定。
• 症状性脑室扩张：可能伴随染色体异常、脊柱裂、胼胝体缺失、颅内囊肿、心脏畸形、脑膜膨出、脑叶发育不良、TORCH宫内感染等，逐渐加重。

对于孕妇来说，常规的产前超声检查在18-26周进行。如果在孕中期发现脑室扩张，需要每隔2-3周严格复查随访脑室的变化。可行羊水穿刺排除染色体异常，抽血排除TORCH宫内感染。进入孕晚期30-32周颅脑深部结构超声难以显示时或者怀疑胼胝体异常、灰质异位、枕叶发育不良、不对称脑室扩张时可以做胎儿磁共振检查。胎儿的预后更多地取决于伴发畸形的严重程度。

出生后的宝宝可以继续在各大儿童专科医院随访。经皮肤的颅腔超声通畅适用于6个月以下的宝宝，半岁以上的孩子们需要接受磁共振检查。新生儿神经行为检测表明，检查发现异常的怀孕阶段、单双侧发病情况未构成明显影响。孤立性脑室扩张胎儿中，90%的病例在婴儿期神经行为发育正常，当宽度超过12mm时出现发育障碍的比例明显升高。

那是一个普通的下午，我坐在京东互联网医院的咨询窗口前，心情如同窗外的天气，阴沉而沉重。我是一名年轻的女性，因为月经的不规律而焦虑不安。

“您好，我是京东健康的全职妇产科医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业，让我紧张的心情稍微放松了一些。

“请问您什么原因用药呢？”医生的问题让我有些措手不及，我结结巴巴地回答：“染色体异常。”

医生的眼神中闪过一丝同情，他问我：“现在出血多吗？一天使用几片卫生巾呢？”我回答：“刚来。”

医生告诉我，出血不多可以继续遵医嘱用药，但提到上个月我也吃了半个月芬吗通才来月经，他开始怀疑我的月经规律是否真的有问题。

“请问您有性生活史吗？”医生的问题让我有些尴尬，我点了点头。

“最后一次同房是几月几日呢？”医生继续问，我回答：“前十多天。”

“同房采取的什么避孕措施呢？”医生问，我沉默了，因为我没有采取任何避孕措施。

医生告诉我，任何避孕方式都达不到百分百的避孕效果，芬吗通没有避孕效果，怀孕早期出现先兆流产的迹象也是会有阴道出血的，一般跟月经血不好区分。他建议我先验孕。

我心中一惊，怀孕？我完全没有意识到自己可能怀孕了。医生的话让我意识到，我可能需要面对一个意想不到的事实。

“我之前打过溶脂针打肚子上过。”我试图解释，但医生告诉我，这可能是卵巢早衰的迹象，也是有怀孕的可能。

医生建议我先验孕，如果没有怀孕出血不多可以继续遵医嘱用药，但如果出血超过平时月经量，腹痛加重，就要随时去医院就诊。

我心中充满了疑惑和不安，但我知道，我必须面对现实。我决定先去验孕，看看结果如何。

几天后，我收到了验孕的结果，我怀孕了。这个消息让我既惊讶又欣喜，但我同时也意识到，我需要更多的医疗帮助。

我再次联系了京东互联网医院的医生，他为我提供了更多的建议和指导。他告诉我，月经容易受外界因素影响，内分泌异常也会影响月经。

“建议您注意饮食、规律作息、减少熬夜、注意保暖、适当增加户外运动等都可以改善您的月经。”医生的话让我感到一丝希望。

我决定按照医生的建议去做，同时我也在京东互联网医院继续咨询医生，希望能够得到更多的帮助。

现在，我已经开始了我的孕期生活，虽然充满了挑战，但我相信，只要我坚持下去，我一定能够顺利度过这个特殊的时期。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果大家也有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我和老婆的双胞胎宝宝即将降临，13周的NT检查却带来了一个晴天霹雳：其中一个胎儿的染色体有问题。这个消息像一把利刃，深深地刺痛了我们的心。

在京东互联网医院的在线咨询中，医生告诉我们NT值高达3.8，远超正常范围。我们被告知需要进一步检查，包括无创DNA检测和羊水穿刺。医生解释说，如果确诊一个胎儿有染色体问题，可能需要考虑减胎手术，但这也会对另一个胎儿产生一定的影响。

我和老婆陷入了深深的恐慌和焦虑之中。我们不停地问自己，为什么会发生这样的事情？我们是否做错了什么？我们该如何面对这个残酷的现实？

在等待进一步检查的日子里，我们的心情起伏不定。有时候我们会抱有希望，认为也许只是一个误诊；有时候我们又会感到绝望，担心最坏的结果。我们开始研究各种可能的治疗方法和手术风险，试图为未来的抉择做好准备。

终于，检查结果出来了。我们被告知，确实有一个胎儿的染色体存在问题。医生建议我们进行减胎手术，以保护另一个胎儿的健康。这个决定让我们感到非常困难和痛苦。我们不想失去任何一个孩子，但我们也知道，为了另一个孩子的未来，我们必须做出这个艰难的选择。

在手术前的一夜，我和老婆紧紧相拥，泪水湿透了彼此的衣襟。我们知道，明天的决定将改变我们一生的轨迹。我们祈祷着，希望一切都能顺利，希望我们的孩子能够健康成长。

手术后，我们的生活重新回到了正轨。虽然我们失去了一个孩子，但我们也更加珍惜和爱护另一个孩子。我们明白，生命是脆弱的，但也是顽强的。我们会用爱和关怀，陪伴我们的孩子走过每一个成长的阶段。

回首这段经历，我深深地感激京东互联网医院的医生和工作人员。他们的专业知识和人性化服务，给了我们在最困难的时刻最大的支持和帮助。我们也希望，通过分享我们的故事，能够帮助更多的家庭面对类似的挑战，找到勇气和希望。

如果你也遇到了类似的情况，或者有任何关于孕期检查和胎儿健康的疑问，欢迎来到京东互联网医院寻求专业的医疗建议和支持。记住，健康没有小事，及时就医是最重要的。让我们一起关注和呵护每一个新生命的到来。

小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS），是一种罕见的先天性疾病，主要由于第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病。这种疾病会引起低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题以及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖等一系列症状。

小胖威利综合征的临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。新生儿及婴儿期的症状包括孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染等；而年长儿的症状则主要体现在食欲问题、运动发展迟缓、智力/语言问题、学习问题、情绪行为问题、性腺发育不良、眼睛问题、牙齿问题、体温调节异常、骨骼系统问题等方面。

小胖威利综合征的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体。主要有四种类型：父源缺失型、母源单亲二倍体、印记中心突变或微缺失、平衡易位或异常。目前，虽然还没有根治的方法，但通过多学科参与的综合管理模式，包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等，可以有效干预和改善预后。

在治疗方面，早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄入。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。胃减容手术能否用于小胖威利综合征尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。因此，不推荐该手术用于常规治疗。

此外，生长激素(GH)治疗也是一种有效的治疗手段。40％～100％的小胖威利综合征患儿因GH缺乏导致身材矮小。2000年美国FDA批准基因重组人生长激素(rhGH)用于治疗小胖威利综合征儿童矮小，而欧洲批准rhGH治疗小胖威利综合征主要是用于改善瘦体重，而不论是否合并矮小。建议在不存在明显GH使用禁忌证的情况下，宜早于2岁开始rhGH治疗，以助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，命运却在我最不经意的时刻，给了我一个沉重的打击。

我和老公意外怀孕了。我们都很高兴，毕竟这是我们俩的第一个孩子。然而，好景不长，医生告诉我胚胎停育了，原因是胚胎染色体45单体X，染色体缺失0.1Mb。我当时就像被雷劈了一样，整个人都懵了。

我和老公赶紧去看医生，医生说这个问题大吗？我紧张地问。医生安慰我说，这个一般认为是偶然的事件，对我以后要孩子没有影响。可我还是不放心，问医生是遗传原因还是外在因素导致的。医生说可以查一下我们夫妻双方的染色体，但他认为这次胚胎停育没太大问题，后面正常怀孕就行。

我和老公都很年轻，医生说我们都年轻，后面正常怀孕就行。可我还是担心，问医生这个报告能看出有什么外界的因素会让胚胎染色体缺失吗？医生说一般不会，除非有特殊情况。然后我又问医生，那这个和母亲就是身体什么都会影响到胚胎染色体缺失吗？医生说一般不会。

虽然医生的话让我稍微安心了一点，但我还是很难过。毕竟这是我们俩的第一个孩子，也是我第一次怀孕。医生看出了我的心情，安慰我说，一次胚胎停育没太有大问题，后面正常怀孕就行。最后，我和老公决定再等一段时间，等我身体恢复好了后面正常怀孕就行。

这次经历让我深刻地体会到，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望大家都能早日康复，顺利怀孕生子。

我从来没有想过，自己会因为一场药物过敏而陷入如此深重的困扰。全身的色沉，像是一层无法洗去的阴影，笼罩着我的生活。每天早上醒来，照镜子时看到的不是我自己，而是一个陌生人，一个被疾病折磨的人。

我记得那天，我在药店随意购买了一种新药，听说可以治疗我的皮肤问题。然而，没过多久，我的皮肤开始出现红斑和水泡，伴随着剧烈的瘙痒。起初，我并没有太在意，认为只是普通的过敏反应。但是，情况很快恶化，我的皮肤开始出现大片的色沉，仿佛被火烧过一样。

我开始四处求医，希望能找到一个有效的治疗方法。然而，每次的结果都让我失望。医生们总是说，色沉是药物过敏的后遗症，需要时间来恢复。可我等不及了，我需要一个更具体、更实际的解决方案。

在一次偶然的机会中，我听说了京东互联网医院。出于无奈和绝望，我决定试一试。通过在线咨询，我遇到了一个非常专业的医生。他详细询问了我的病史和症状，并给我开了一种叫做积雪苷霜软膏的药膏。医生告诉我，这种药膏可以帮助淡化色沉，促进皮肤恢复。

我按照医生的建议，开始使用积雪苷霜软膏。起初，我并没有太大的期待，但随着时间的推移，我发现我的皮肤真的有所改善。色沉逐渐变浅，皮肤也变得更加光滑。虽然这个过程很漫长，需要几个月的坚持，但我终于看到了希望的曙光。

在这段时间里，我也学到了很多关于皮肤护理的知识。比如，如何正确地清洁皮肤，如何选择适合自己的护肤品等等。这些小小的改变，虽然看似微不足道，但却对我的皮肤产生了巨大的影响。

现在，我的皮肤已经基本恢复正常。虽然还有一些轻微的色沉，但我已经不再为此感到焦虑和自卑。相反，我变得更加自信和乐观，重新找回了生活的美好。

如果你也遇到了类似的问题，不要放弃。寻求专业的医疗帮助，坚持治疗，相信你也能像我一样，重获健康和美丽的皮肤。想问问大家有没有出现这样的情况啊？

我记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我手中的B超报告。我的心情像那天的天气一样，晴朗而又忐忑。怀孕的消息让我和丈夫都很高兴，但这份报告却让我心生疑虑。

我拿着报告，来到了京东互联网医院，找到了医生**。他是一位非常有耐心的医生，仔细地查看了我的报告，并询问了我的月经周期和流产史。他的专业知识和温暖的态度让我感到安心。

“孕酮低下，HCG下降，这可能是胚胎停育的迹象。”医生的话像一盆冷水浇在我头上。我不敢相信这个消息，心中充满了焦虑和恐惧。医生看出了我的不安，安慰我说：“我们需要再做一些检查来确认。”

接下来的几天，我每天都在等待和担忧中度过。终于，复查的日子到了。我再次来到京东互联网医院，做了血液检查和B超。结果显示，我的孕酮和HCG仍然在下降，胚胎停育的可能性越来越大。

医生建议我放弃保胎，做人工流产，并取绒毛做染色体检查。我知道这是正确的决定，但心中仍然充满了不舍和悲伤。医生看出了我的痛苦，轻声安慰我：“这不是你的错，很多因素都可能导致胚胎停育。我们需要找到原因，才能更好地保护你和未来的宝宝。”

在医生的建议下，我做了人工流产和染色体检查。结果显示，胚胎的染色体异常是导致停育的主要原因。虽然这个结果让我很难过，但我也感到一丝安慰，因为我知道了问题所在，可以采取措施来避免类似情况再次发生。

整个过程中，京东互联网医院的医生和工作人员都非常专业和温暖。他们不仅提供了高质量的医疗服务，还给予了我精神上的支持和安慰。现在回想起来，我真的很感激他们的帮助和关心。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕或羞愧。及时寻求专业的医疗帮助，和家人、朋友分享你的感受和经历。记住，你并不孤单，总有人愿意伸出援手，帮助你度过难关。

男性不育症是一种常见的健康问题，据世界卫生组织（WHO）研究显示，不明原因的不育症占70%以上。这一现象主要是由于复杂的精子生物学过程所导致，包括精子发生、成熟、储存、排放、获能、顶体反应、穿过透明带、精卵质膜的相互作用和精卵激活等多个环节。虽然ICSI技术的出现使得许多男性不育症患者能够解决问题，但医学界和公众对其遗传风险的担忧并未减少。

染色体和基因携带着遗传信息，是构建人体的蓝图。如果这些信息出现异常，就可能导致各种疾病的发生。例如，21-三体综合征、纤维囊性变、地中海贫血和血友病等都是由基因异常引起的。同样，染色体和基因异常也可能导致男性不育症。随着研究的深入，科学家们已经逐渐揭示了导致少精症、弱精症和畸形精子症的染色体和基因异常。

在男性不育症中，染色体异常的发生率显著高于正常生育力男性。精子浓度低于5～10百万/毫升和非梗阻无精症的患者都应该检查染色体。性染色体异常较常见，而常染色体异常则相对少见。其中最常见的是Klinefelter综合征，也称克氏综合征，特征表现为小睾丸和无精症，少数患者可能表现为严重少精症。另一个常见的染色体异常是47，XYY综合征，通常会导致身材高大，智力正常或轻度低下，生育力正常至无精子症均可发生。

Y染色体微缺失是男性不育症中居于第二位的遗传异常。对于严重少精症和无精子症患者，推荐常规检测。AZFa、AZFb和AZFc缺失分别位于Y染色体的近段、中段和远段。通常认为AZFa和AZFb区域缺失通常导致无精症和小睾丸，并认为均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数病人尚有局灶性的精子发生。

生殖内分泌系统是由下丘脑一垂体一睾丸轴所组成，任何干扰下丘脑--垂体—睾丸轴的反馈及负反馈的因素，都可能导致节内分泌激素异常，进而引起男性生殖功能障碍。已知的这些异常疾病包括雄激素不敏感综合征、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）和选择性LH/FSH缺乏等。

此外，还有一类特殊类型的梗阻无精症，即先天性双（单）侧输精管缺如（CBAVD）。这类患者的精液量少呈酸性，体检没有触及输精管，部分患者合并单侧肾脏缺如。CBAVD是纤维囊性病（CF）的轻微类型，已发现超过2000种基因突变和异常，比较常见的是F508缺失以及5T、7T和9T变异，I556V是中国男性特有的基因突变之一。

总之，男性不育症的遗传学原因是多方面的，包括染色体异常、Y染色体微缺失和生殖内分泌异常等。随着研究的深入，科学家们将会发现越来越多的少精症和无精症是由遗传异常导致的。因此，对于不育症患者，进行全面的遗传学检查和咨询是非常重要的。