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我曾经历过一段非常焦虑的时期。前年,我怀了一个宝宝,但不幸的是,孩子被诊断出神经管畸形。我们夫妻俩都做了全面的检查,结果显示没有任何问题。然而,我仍然无法释怀,总是担心是因为我没有及时吃叶酸导致的。
这次备孕,我决定提前半年开始吃叶酸。选择了爱乐维的普通叶酸,希望能够避免之前的错误。然而,最近我在网上看到了一些文章,声称普通叶酸并不能满足孕妇的需求,需要换成活性叶酸。更有甚者,建议孕妇每天吃10倍的活性叶酸。这些信息让我感到非常困惑和不安。
于是,我决定寻求专业的医生意见。通过京东互联网医院的线上问诊服务,我联系到了一位经验丰富的医生。医生告诉我,我的叶酸代谢CT型属于中性风险,吃普通叶酸已经足够,不需要换成活性叶酸。同时,医生也提醒我,过量服用叶酸并不是好事,可能会对身体造成负面影响。听了医生的解释,我终于松了一口气,心中的疑虑也得到了解答。
这次的经历让我深刻体会到,面对健康问题,我们不能只依赖网络上的信息,而应该寻求专业的医生建议。京东互联网医院的线上问诊服务为我提供了便捷、快速、专业的帮助,让我在备孕的路上更加安心和放心。
儿童神经系统疾病一直是医学研究的重要方向。近年来,科学家们发现了一种名为PLAA的基因突变,该突变与儿童严重的神经系统发育障碍和癫痫发作密切相关。本文将详细介绍PLAA基因突变导致的疾病、其危害、以及目前的研究进展。
PLAA基因突变导致的疾病被称为PLAA相关的神经发育紊乱(LAAND),主要表现为智力低下、运动障碍、癫痫发作等症状。这种疾病严重影响儿童的生活质量,甚至导致死亡。
研究人员发现,PLAA基因突变会导致细胞无法清除受损蛋白质,导致蛋白质积累,进而影响脑细胞功能,引发神经系统疾病。这一发现为疾病的治疗提供了新的思路。
目前,针对PLAA基因突变的药物研发尚处于早期阶段。一些研究团队正在尝试通过基因编辑技术修复PLAA基因突变,以恢复细胞清除受损蛋白质的能力。此外,一些研究也发现了一些具有潜在治疗作用的药物,但这些药物还需要进一步的临床试验来验证其安全性和有效性。
除了药物治疗,早期干预对于PLAA相关疾病的儿童至关重要。早期干预包括物理治疗、言语治疗和认知训练等,可以帮助儿童改善运动能力、语言能力和认知能力,提高生活质量。
总之,PLAA基因突变导致的PLAA相关神经发育紊乱是一种严重的儿童神经系统疾病。虽然目前尚无根治方法,但通过基因编辑技术和药物治疗等手段,有望为患者带来新的希望。