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脐膨出合并畸形:原因、类型及相关疾病

脐膨出合并畸形:原因、类型及相关疾病
发表人:癌症防治先锋

脐膨出是一种常见的先天性畸形,通常由胚胎早期发育异常引起。在正常情况下,胚胎的体腔会在发育过程中闭合,但若此过程受到干扰,就可能导致脐膨出。据研究显示,脐膨出合并其他畸形的发生率较高,甚至有文献报告高达74%。

心脏畸形是脐膨出合并畸形中最常见的一种,尤其是法洛四联症和房间隔缺损。除此之外,还有其他类型的畸形可能与脐膨出同时出现,例如染色体异常(如13、14、15、18、21三体畸形)、Beckwith-Wiedemann综合征(包括脐膨出、巨舌、大耳朵、胰岛细胞增生和低血糖等症状)、Cantrell五联征(脐膨出、隔疝、胸骨缺陷、心脏畸形和心包缺失)以及较低的中线综合征(包括膀胱外翻、直肠肛门畸形、骶椎异常和脊膜膨出等)。

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胎儿染色体异常疾病介绍:
推荐问诊记录
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  • 我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心中充满了焦虑和不安。过去的一年多来,我尝试了各种方法想要再次怀孕,但每次都以失败告终。今天,我决定向医生寻求帮助,希望能找到答案。

    医生进来了,面带微笑,问我月经是否正常。我点了点头,心中仍然充满了疑惑。医生建议我监测排卵,如果排卵正常,可能需要进行输卵管通液检查,以确定是否有输卵管堵塞的问题。

    我有些困惑,问医生这是什么意思。医生解释说,输卵管堵塞可能会阻碍精子和卵子的结合,从而影响受孕。听到这里,我不禁想起了之前流产的经历,心中一阵酸楚。

    我问医生,之前胚胎停止发育的原因是什么。医生告诉我,多数情况下是胚胎发育异常,可能与染色体异常有关。听到这个答案,我感到一丝安慰,但同时也更加担心自己的身体状况。

    我犹豫了一下,决定问医生一个比较隐私的问题:如果我是同性恋,这样对于胚胎发育有没有影响?医生很直接地告诉我,没有影响。听到这个回答,我松了一口气,心中的一块石头终于落了地。

    我决定按照医生的建议去做,希望能尽快找到问题的根源。虽然我知道这条路可能会很艰难,但我也明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。不孕不育就医指南 常见症状 不孕不育的常见症状包括长期未能怀孕、月经不规律、排卵异常等。易感人群主要是有流产史、输卵管堵塞、卵巢功能异常等情况的女性和男性精液质量差等情况的男性。 推荐科室 妇科、生殖医学科、男科等相关科室。 调理要点 1. 定期监测排卵情况,确保排卵正常; 2. 进行输卵管通液检查,排除输卵管堵塞的可能; 3. 如果存在卵巢功能异常,可能需要药物治疗,如促排卵药物; 4. 对于男性精液质量差的情况,可能需要改善生活习惯、服用相关药物等; 5. 在医生指导下,选择合适的辅助生殖技术,如人工授精、试管婴儿等。

  • 我怀孕18周了,心情一直很紧张。每次去医院做检查,总是担心会有什么问题。最近,我做了唐氏筛查,结果显示底风险,心中的一块石头总算落了地。可没过几天,做了无创DNA检测,结果却显示一个高风险性染色体数偏少,其他都是底风险。这个结果让我措手不及,心情一下子跌入谷底。

    我赶紧联系了医生,向他描述了我的情况。医生很耐心地听完后,建议我做羊水穿刺以确定是否存在染色体异常。我有些犹豫,因为我听说羊水穿刺有一定的风险,可能会引起流产或感染。同时,我也在网上查阅了一些资料,发现无创DNA检测的准确率并不是很高,这让我更加困惑和焦虑。

    医生看出了我的担忧,解释说虽然无创DNA检测的准确率不是100%,但如果不做羊水穿刺,就必须承担染色体异常的风险。即使唐氏筛查结果是底风险,也不能排除其他染色体疾病的可能性。医生的话让我开始思考,毕竟健康是最重要的。

    我和丈夫商量了一下,决定还是做羊水穿刺。虽然这意味着我们要面对一些风险,但我们更不愿意冒险。我们夫妻都没有什么遗传病,前面生了一个女儿也没有问题。可医生提醒我们,染色体突变不一定是遗传的,胎儿也可能发生突变。这个信息让我更加紧张和担忧。

    在等待羊水穿刺结果的日子里,我经常失眠,总是想象各种可能的结果。有时候,我会想象如果孩子真的有染色体异常,我们该怎么办?有时候,我又会想象如果结果正常,我们该如何庆祝?这些想象让我更加焦虑和不安。

    最终,羊水穿刺结果出来了,显示孩子的染色体是正常的。这个消息让我如释重负,心情一下子变得轻松起来。虽然经历了这次风波,但我也学到了很多关于孕期检查和染色体异常的知识。希望我的经历能够帮助其他准妈妈们更好地面对孕期的各种挑战和困惑。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,大家是如何处理的?健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    唐氏筛查与性染色体异常 常见症状 唐氏筛查底风险通常意味着胎儿患有21三体综合征的风险较低。但是,如果无创DNA显示高风险性染色体数偏少,可能存在其他染色体异常的风险,例如Turner综合征、Klinefelter综合征等。这些疾病可能会导致生长发育迟缓、智力障碍、不孕等问题。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 进行羊水穿刺以获取更准确的染色体信息。 2. 根据羊水穿刺结果,可能需要进行进一步的遗传咨询和治疗。 3. 如果确诊为染色体异常,可能需要进行相应的支持性治疗和康复训练。 4. 在孕期和产后,密切关注胎儿和新生儿的健康状况,及时发现并处理可能出现的并发症。 5. 对于已有染色体异常的家庭,可能需要进行遗传咨询和家族遗传史调查,以评估未来的生育风险和选择适当的生育策略。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安静。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。医生的话像一把利刃,刺穿了我所有的希望和梦想。

    “12号染色体重复可能引发智力低下,怎么办?”我颤抖着问道,声音几乎听不见。医生沉默了一会儿,然后说:“这种情况大部分都会引起孩子出现一些畸形或者智力低下等等。”

    我感到世界在我眼前崩塌。我的孩子,我的宝贝,可能会面临这样的未来。我不敢想象,也不敢接受。医生继续说:“一般出现染色体异常都是容易出现一些胎停育的,就算孩子出生之后,他在身体方面也是与其他孩子不一样的。”

    我想知道更多,想知道具体会有什么不一样。医生告诉我:“大概会影响智力,思维做不出来的。”我感到一阵恐惧涌上心头,仿佛我正在走向一个未知的深渊。

    我拿出羊水穿刺的报告单,希望医生能从中找到一些希望。医生看了一眼,然后说:“对的,是查的分子吧,应该有报告单吧。”我点了点头,心中充满了期待和恐惧。

    医生看了报告单后,沉默了一会儿,然后说:“12号染色体重复这种情况有可能会引发智力发育低下,发育迟缓,畸形等情况,建议你最好还是权衡利弊采取措施。”

    我感到一阵绝望,仿佛我已经失去了所有的选择。医生继续说:“现在要宝宝都考虑优生优育,既然羊水穿刺胎儿有异常的情况,建议你可以咨询一下专业医生咨询具体的病情及原因,采取措施。”

    我不知道该怎么办,我的心中充满了矛盾和恐惧。我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,怎么办?我希望能从别人的经验中找到一些答案,找到一些希望。

    在这个过程中,我深深地体会到了作为一个母亲的无助和焦虑。每一天都像是一场噩梦,我不知道未来会怎样,但我知道我必须面对它,为了我的孩子,为了我自己。12号染色体重复引发智力低下指南 常见症状 12号染色体重复可能导致智力发育低下、发育迟缓、畸形等情况,影响孩子的身体和智力发展。 推荐科室 遗传科、儿科、妇产科 调理要点 1. 咨询专业医生,了解具体病情及原因; 2. 根据医生建议,采取相应的措施; 3. 注意孕期保健,避免不良因素影响胎儿健康; 4. 如果孩子出生后确诊有智力低下等问题,及早进行康复训练和教育干预; 5. 家长应给予孩子足够的爱和支持,帮助他们克服困难,提高生活质量。

  • 我还记得那个下午,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安静。然而,我的内心却是一片混乱。停经已经十天了,肚子偶尔有痛,像是一只无形的手在轻轻拨弄着我的神经。这种感觉让我既兴奋又恐惧,兴奋的是我可能要当妈妈了,恐惧的是我不知道这对我和我的家人意味着什么。

    我决定去京东互联网医院咨询一下。打开电脑,输入了我的症状,很快就有医生接待了我。我们开始了长达一个小时的对话,医生详细询问了我的情况,并查看了我上传的检查报告。他的专业和耐心让我感到安心,仿佛他就是我在这个困难时刻的守护者。

    “你的HCG翻倍不理想,肚子偶尔有痛,这可能意味着胚胎质量有问题。”医生的话像是一盆冷水浇在了我头上。我开始担心这个孩子能不能要,是否会对我的身体造成伤害。医生建议我再观察一周,如果情况没有改善,可能需要考虑流产的可能性。

    我感到心如刀绞,仿佛我的世界在一瞬间崩塌了。我不想失去这个孩子,但我也不能忽视医生的建议。接下来的几天,我每天都在祈祷,希望奇迹能发生。然而,我的身体并没有给我带来好消息。肚子痛的频率和强度都在增加,我知道我必须做出决定。

    再次登录京东互联网医院,我向医生表达了我的担忧和困惑。医生耐心地解释了胚胎染色体异常的原因,并告诉我这并不是我的错。他的话让我感到宽慰,但我仍然无法接受这个结果。

    最终,我决定放手。虽然这很痛苦,但我知道这是最好的选择。医生给了我详细的指导,告诉我如何在家中安全地进行流产,并提醒我在此期间要注意休息和营养。他的关心和指导让我感到温暖,仿佛他就是我在这个艰难时刻的朋友。

    现在回想起来,我很感激京东互联网医院和那位医生。他们不仅帮助我度过了难关,也教会了我如何面对生活中的挑战。虽然我失去了一个孩子,但我也学到了很多关于生命和爱的东西。我希望我的经历能帮助其他人,尤其是那些在面临类似困境时感到孤独和无助的人。记住,你并不孤单,总有人在你身边支持你。胚胎发育不良的处理 常见症状 胚胎发育不良可能会导致HCG翻倍不理想、肚子偶尔有痛等症状,易感人群包括有不良孕史、年龄较大、有染色体异常等因素的女性。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 观察一周后复查B超和HCG,了解胚胎发育情况。 2. 如果胚胎质量不佳,可能需要考虑流产,避免对母体造成更大伤害。 3. 在下一次怀孕前,夫妻双方可以进行染色体检查,了解是否存在染色体异常问题。 4. 提前服用叶酸片,预防胎儿神经管畸形。 5. 在医生的指导下,合理使用药物和进行必要的治疗,促进身体恢复和下一次怀孕的成功率。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安静。可我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。稽留流产,这个词在我脑海中回荡,像一把锤子敲击着我的心脏。

    我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里,面对着屏幕上的医生,心中充满了恐惧和疑惑。医生耐心地解释道:“稽留流产是指怀孕以后过期流产或者是胎儿已经停止生长,仍然停留在宫内。”

    我听着,眼泪不由自主地滑落。为什么会这样?我曾经那么期待这个小生命的到来,为什么他却选择了离开?医生告诉我,流产的原因有很多,可能是染色体异常、母体疾病、环境因素等等。我感到一阵茫然,仿佛被推入了一个无边无际的黑暗中。

    “对后期怀孕有影响吗?”我问道,声音颤抖。医生安慰我说:“建议您半年以后再怀孕,一般是不会影响再次怀孕的。”他还建议我在怀孕前做一下产前检查,以便更好地了解自己的身体状况。

    我点头,心中仍然充满了疑虑和担忧。回到家后,我开始疯狂地搜索关于稽留流产的信息,希望能找到一些答案。可每一个结果都让我更加恐惧和焦虑。我开始怀疑自己的身体,怀疑自己是否还能再次怀孕。

    那段时间,我变得异常敏感和脆弱。每一个小事都能让我崩溃,每一个噩梦都能让我惊醒。我的家人和朋友都很关心我,但我却无法向他们表达我的感受。我感到孤独和无助,仿佛被困在一个无法逃脱的黑洞中。

    直到有一天,我在京东互联网医院的论坛上看到了一篇文章,讲述了一个和我有着相似经历的女性的故事。她的勇气和坚强深深地打动了我,我开始重新审视自己的生活和态度。我意识到,稽留流产并不是我的错,也不是我个人的失败。它只是生命中的一次挫折,需要我去面对和克服。

    从那以后,我开始积极地调整自己的心态和生活方式。我开始锻炼身体,改善饮食习惯,学习放松和冥想。半年后,我再次怀孕了,这一次,我更加珍惜和感恩这个小生命的到来。

    现在,当我回想起那段经历时,我仍然会感到一丝心痛。但我也知道,那是生命中的一次重要的成长和转折点。它教会了我如何面对困难和挫折,如何珍惜和爱护自己和身边的人。稽留流产并不是终点,而是新的开始。稽留流产:原因、影响和建议 常见症状 稽留流产是指怀孕后胎儿停止生长或过期流产仍然停留在宫内。常见症状包括腹痛、阴道出血等。易感人群为曾经有过流产史的女性。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 半年后再次尝试怀孕,避免短时间内连续流产。 2. 在怀孕前进行产前检查,排除潜在的健康问题。 3. 如果有肾虚胎漏等问题,应根据医生建议进行相应的治疗和调理。 4. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和精神压力。 5. 在医生指导下,适当补充营养,增强体质,提高再次怀孕的成功率。

  • 我怀孕12周了,最近去医院做了NT检查。结果出来后,我心中充满了疑惑和担忧。作为一名试管婴儿的妈妈,我对这个宝宝的健康格外关心。医生建议我做羊水穿刺,但我不想冒这个风险。于是,我来到了京东互联网医院,希望能找到一个更安全的解决方案。

    我在网上搜索了相关信息,发现无创DNA检测也是一种选择。它可以通过母亲的血液样本来检测胎儿的染色体异常,准确率高达99%。我决定先做这个检查,看看结果如何。

    在京东互联网医院,我遇到了一个非常专业的医生。她详细地解释了无创DNA检测的原理和流程,并告诉我即使结果正常,也不能完全排除畸形的可能性。但她也强调,我的年龄和NT检查结果都在正常范围内,做无创DNA检测是一个不错的选择。

    我听了医生的建议,决定先做无创DNA检测。虽然我知道这并不能完全消除我的担忧,但至少可以让我更安心地度过接下来的孕期。同时,医生也提醒我要注意孕期的规律产检,以便及时发现任何问题。

    在等待检查结果的这段时间里,我经常会想起医生的话。虽然我知道每个孕妇都有可能面临各种问题,但我还是希望我的宝宝能健康成长。每当我感到焦虑时,我就会想起医生的话,告诉自己要保持乐观和耐心。

    最终,检查结果出来了,显示一切正常。我松了一口气,心中的石头终于落地了。虽然我知道这只是一个开始,但至少我可以放心地继续孕期了。

    这次经历让我深刻地体会到,作为一名孕妇,面对各种选择和风险时,需要有专业的指导和支持。京东互联网医院的医生给了我很大的帮助,让我在这个关键时刻做出了正确的决定。我也希望更多的孕妇能像我一样,及时寻求专业的医疗咨询和帮助,确保自己和宝宝的健康和安全。

    孕期NT检查与进一步筛查指南 常见症状 孕妇在12周+时进行NT检查,主要是为了筛查胎儿是否存在染色体异常或其他结构性问题。NT值在正常范围内的孕妇可以考虑进行无创DNA检查,而NT值异常或高风险孕妇可能需要进行羊水穿刺等进一步筛查。 推荐科室 妇产科或遗传科 调理要点 1. 根据医生建议选择合适的筛查方式(无创DNA或羊水穿刺)。 2. 定期进行孕期检查,包括B超和血液检查等。 3. 注意休息,避免过度劳累和精神紧张。 4. 遵循医生给出的营养和生活方式建议,保持良好的孕期健康状态。 5. 如果出现任何不适或异常情况,及时就医并告知医生自己的孕期筛查情况。

  • 怀孕六周,我的心情像过山车一样起伏不定。从最初的兴奋和期待,到现在的担忧和恐惧,我的内心经历了一场巨大的转变。今天,我在京东互联网医院与何大夫进行了一次深入的交流,试图寻找答案和解决方案。

    我记得那天早上,当我看到B超结果时,我的世界仿佛崩塌了。医生告诉我,胎儿已经停止发育。这个消息如同晴天霹雳,打破了我所有的美好幻想。我感到无助、绝望,甚至有些愤怒。为什么会这样?我做错了什么?

    在与何大夫的对话中,我逐渐理解了这个结果可能的原因。胚胎本身的因素、母体内分泌、解剖、免疫等,以及外界环境因素都可能影响胚胎的发育。何大夫建议我做流产,并且可以做胚胎染色体检查来确定是否为胚胎本身的原因。我开始思考这个建议,虽然我知道这是一个艰难的决定,但我也明白这是必要的。

    何大夫的专业知识和同情心让我感到安慰。他解释说,流产后需要注意休息,均衡饮食,忌辛辣刺激和生冷的食物,适当活动。同时,禁同房及盆浴一个月,如果阴道出血多、腹痛随时到医院就诊。这些细节让我感到医生对我的关心和责任心。

    我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持和鼓励。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    胎停的处理与调理 常见症状 胎停的常见症状包括腹痛、阴道出血、孕酮值低等。易感人群主要是初次怀孕的女性,胚胎本身的因素可能是导致胎停的主要原因之一。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 根据医生建议选择人工流产或自然流产的方式处理胎停; 2. 流产后注意休息,均衡饮食,避免辛辣刺激和生冷食物; 3. 禁止同房及盆浴一个月,若出现异常情况应及时就医; 4. 在下次怀孕时,定期复查血HCG、孕酮、雌激素及B超,了解胚胎发育情况,必要时及早保胎; 5. 可以考虑进行胚胎染色体检查,了解是否为胚胎本身的原因导致胎停。

  • 如果您经历了两次胚胎停育,首先请不要过度自责或沮丧。这种情况可能是由多种因素引起的,包括遗传、免疫系统问题、激素不平衡、子宫异常等。为了找出确切的原因,以下是一些必要的检查和测试:

    • 染色体分析:对您和伴侣的染色体进行检查,以排除任何遗传问题。
    • 免疫功能评估:检查您的免疫系统是否存在问题,可能会影响胚胎的发育。
    • 激素水平测试:评估您的甲状腺、卵巢和其他内分泌腺体的功能是否正常。
    • 子宫和输卵管检查:通过超声波、X光或其他成像技术检查子宫和输卵管的结构和功能是否正常。
    • 感染筛查:检查是否存在可能影响胚胎发育的感染,如巨细胞病毒、弓形虫等。

    请记住,每个人的情况都是独特的,需要根据您的具体情况制定个性化的诊断和治疗计划。与专业的医疗团队合作,进行全面的评估和讨论,以确定最适合您的诊断和治疗方案。

  • 在超声检查中,胎儿侧脑室宽度正常值为10 mm以内。然而,当宽度在10~15 mm之间时,会被定义为轻度侧脑室增宽。这种情况在染色体正常的胎儿中发生率为0.15%,而在21-三体胎儿中则高达1.4%,似然比为9。

    研究表明,胎儿侧脑室增宽可能增加染色体异常的风险,并且可能导致神经系统远期发育异常的可能性增加10%~30%。如果发现胎儿侧脑室增宽,需要进行详细的胎儿结构检查,并建议进行羊膜腔穿刺和筛查胎儿感染的指标。必要时,还应进行胎儿神经系统MRI检查,以排除其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。

    值得注意的是,常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为10.0~12.0 mm者预后较好。因此,对于胎儿侧脑室增宽的处理,需要根据具体情况进行个体化的评估和决策。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一块巨石压住,无法呼吸。刚刚收到的唐氏筛查结果显示,我的21三体背景风险高达1/373。这个数字在我脑海中回荡,像一只无形的手,紧紧抓住我的心脏。

    我坐在电脑前,手指颤抖着敲击键盘,打开了京东互联网医院的网页。黎医生,一个陌生的名字,但在我最需要帮助的时候,他成为了我的依靠。我们开始了图文问诊,我的心跳加速,仿佛每一个字都承载着我的希望和恐惧。

    “您好,我是黎医生,将由我为您提供医疗咨询帮助。”他的回复简洁而专业,给了我一丝安慰。我向他描述了我的情况,包括唐氏筛查结果和无创检测的低风险结果。他的解释让我更清楚地理解了自己的处境:“因为您年龄是35岁刚好达到高龄,所以背景风险度是会增高的。”

    他建议我进行产前诊断和羊水穿刺,这是为了排除胎儿染色体异常的可能性。我的心情像过山车一样起伏不定,既害怕又期待。害怕的是可能的结果,期待的是能够早日知道真相,做出正确的决定。

    “染色体异常是指胎儿染色体吗?”我问道,希望能从中找到一丝安慰。黎医生的回答是肯定的,但他也告诉我,羊水穿刺的流产率大概是3‰,这让我稍微放心了一些。

    在深圳,羊水穿刺的费用大约是7千左右,门诊就可以完成。这个数字在我脑海中徘徊,既是经济压力,也是对未来的担忧。然而,我知道这是必须的,为了我的宝宝,为了我们的未来。

    我感谢黎医生的耐心解答和专业建议。他的话语温暖而坚定,给了我勇气去面对接下来的挑战。虽然我不知道未来会怎样,但我知道,我已经迈出了第一步。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    高龄孕妇21三体风险管理指南 常见症状 高龄孕妇(35岁及以上)在唐氏筛查中可能出现21三体背景风险高的情况,虽然无创检测结果可能显示低风险,但仍需警惕。主要易感人群是高龄孕妇和唐氏筛查结果异常的孕妇。 推荐科室 产科或遗传咨询科 调理要点 1. 建议进行羊水穿刺以获取更准确的染色体异常信息。 2. 在医生的指导下,了解和评估羊水穿刺的风险和收益。 3. 如果羊水穿刺结果显示染色体异常,需要与医生讨论可能的治疗方案和后续步骤。 4. 在整个孕期中,保持良好的生活习惯和饮食,定期进行产前检查。 5. 如果有任何疑问或担忧,及时向医生咨询和寻求帮助。

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