小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS），是一种罕见的先天性疾病，主要由于第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病。这种疾病会引起低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题以及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖等一系列症状。

小胖威利综合征的临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。新生儿及婴儿期的症状包括孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染等；而年长儿的症状则主要体现在食欲问题、运动发展迟缓、智力/语言问题、学习问题、情绪行为问题、性腺发育不良、眼睛问题、牙齿问题、体温调节异常、骨骼系统问题等方面。

小胖威利综合征的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体。主要有四种类型：父源缺失型、母源单亲二倍体、印记中心突变或微缺失、平衡易位或异常。目前，虽然还没有根治的方法，但通过多学科参与的综合管理模式，包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等，可以有效干预和改善预后。

在治疗方面，早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄入。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。胃减容手术能否用于小胖威利综合征尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。因此，不推荐该手术用于常规治疗。

此外，生长激素(GH)治疗也是一种有效的治疗手段。40％～100％的小胖威利综合征患儿因GH缺乏导致身材矮小。2000年美国FDA批准基因重组人生长激素(rhGH)用于治疗小胖威利综合征儿童矮小，而欧洲批准rhGH治疗小胖威利综合征主要是用于改善瘦体重，而不论是否合并矮小。建议在不存在明显GH使用禁忌证的情况下，宜早于2岁开始rhGH治疗，以助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。

许多孕妇都会问，什么是NT检查？NT检查的目的是什么？能否通过NT检查筛查出所有的畸形胎儿？本文将由专家解答这些疑问。

NT即胎儿颈项透明层，是在胎儿淋巴系统发育健全之前，少量淋巴液聚集在颈部形成的一处透明层。我们通常检测的是胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，这反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。

NT检查的最佳时间是孕11-13周+6天时间段内，此时头臀长相当于45-84mm，时间最佳。建议早孕期的孕妇掌握检查时间，避免没有计划或错过做NT检查。

在接受NT检查的时候，不需要特别准备什么，常规饮食，无需憋尿，如果检查当日有抽血化验检查需空腹时，可先做完需空腹检查的项目，然后吃点东西，再进行NT检查。

NT厚度随着孕周增加而增厚，在第95th百分位下认为NT正常，但如超过第99th百分位即3.5mm则公认为NT增厚。NT值的厚度与染色体异常的发生率呈正比，能较好的评价21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的风险；还与胎儿先天性心脏结构畸形有关，是非染色体异常NT增厚的最常见原因。其次，NT增厚还与胎儿其他结构畸形有关：如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺陷（脐膨出）、胎儿运动障碍性综合征等。此外，NT值增厚还与自然流产等有关。

NT值增厚并不是所有畸形胎儿的确诊结果，NT检查仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记，所以，即使您的NT检查是正常的，您也需要常规围产保健。当得到NT增厚的结果时，请孕妈不要过分的紧张和不安。NT增厚，是超声筛查指标而不是诊断结果，并不完全等于胎儿患病，大多数是暂时性的增厚，之后会自然消退。因此，孕妈妈在收到异常检查结果时，完全不必过分紧张，请及时就诊，我们有专业的专家帮助您进一步排查可能的风险。

脉络丛是大脑内部的结构，主要功能是产生脑脊液。从第6-7周开始，脉络丛在第四脑室顶、侧脑室和第三脑室形成，并迅速生长。到第9周，它已经占据了侧脑室腔的75%。

脉络丛囊肿是一种常见的超声发现，表现为高回声脉络丛内的无回声结构，大小通常在3到20毫米之间，边界清晰。这种情况可能是单侧或双侧的，通常被视为孤立的表现，但需要警惕可能的合并畸形。

合并畸形的可能性包括脐膨出、先天性心脏病、肾脏异常、囊性水瘤、脑积水等。有时，这些畸形与18-三体和21-三体等染色体异常有关。因此，在脉络丛囊肿和其他畸形共存的情况下，遗传咨询和进一步检查是必要的。

如果胎儿的核型正常，孤立的脉络丛囊肿与神经后遗症无关，包括智能障碍或延迟发育。即使在产后检测也没有重大的临床意义。换言之，在其他系统正常发育时，脉络丛囊肿是正常变异，不会导致健康或智力障碍或残疾。

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气，沉重而压抑。因为我刚刚收到了流产物染色体检查的结果。

我坐在电脑前，手指颤抖着，打开了医生的邮件。我的眼睛扫过每一行文字，心跳加速，仿佛在等待一场暴风雨的来临。结果显示，我的流产物中存在染色体异常，这意味着我可能需要进行更深入的检查和治疗。

我感到一阵窒息，眼泪不由自主地滑落。我的脑海中充满了各种恐惧和疑问：为什么会这样？我会不会再次流产？我还能不能生育？这些问题像一只无形的手，紧紧地抓住了我的心脏。

我决定寻求专业的帮助，于是打开了京东互联网医院的网站。通过在线咨询，我与一位经验丰富的医生取得了联系。我们进行了长时间的交流，医生详细解释了我的检查结果，并提供了一系列的建议和治疗方案。

在医生的指导下，我开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天都充满了焦虑和不安，但我知道我不能放弃。因为我有一个美好的梦想：成为一个母亲，拥抱我的孩子，感受他们的笑容和温暖。

经过几个月的努力和坚持，我的身体逐渐恢复了健康。虽然这段经历让我付出了很多，但它也让我更加珍惜生命，更加感激医生和家人的支持和关爱。

现在，我想对所有经历过类似困难的人说：不要放弃希望，寻求专业的帮助，坚持治疗，你一定可以战胜困难，迎接美好的未来。同时，也要感谢京东互联网医院，正是因为他们的存在，我才能在家中就得到高质量的医疗服务，避免了繁琐的挂号和等待过程。

最后，我想问问大家，有没有出现过类似的情况？你们是如何应对的？让我们一起分享经验，互相支持，共同走向健康和幸福的道路。

我怀孕29周了，前几天做的检查结果让我心神不定。医生说胎儿左侧有重复肾，这个消息像一块巨石压在我心头。我不知道该怎么办，是否需要进一步检查？

我急忙打开京东互联网医院的APP，开始了与医生的在线咨询。医生问我现在怀孕多少周了，我回答说29周。然后他问我胎儿是单侧重复肾还是双侧，我说是左侧。医生建议我可以做个核磁共振检查，了解更多情况。

我告诉医生，唐筛结果显示低风险，医生说这两者关联性不大。可是我还是很担心，毕竟这关系到我未出世的孩子的健康。医生安慰我说，单侧重复肾和染色体异常关联不大，但如果我想更放心，可以做脐带穿刺检查。

我问医生，核磁共振和磁核是不是一样的？医生解释说，核磁共振是检查胎儿泌尿系统的，而磁核是检查胎儿的神经系统的。听完医生的解释，我决定先做核磁共振检查，看看泌尿系统有没有问题。

医生问我检查医院是否可以做胎儿核磁共振，我说我不确定，需要去问一下。医生说如果可以做的话，建议我去做一下。同时，他也提醒我，即使泌尿系统没问题，也要看看还有没有其他问题。

我问医生，是否还需要检查染色体？医生说查染色体不一定等查出来，需要根据具体情况来决定。最后，医生建议我如果有任何疑问或担忧，可以随时联系他。

这次在线咨询让我感到非常安心。医生专业的解答和耐心的指导，让我对未来的路有了更清晰的认识。虽然我还需要面对更多的检查和可能的挑战，但我知道我不再孤单。京东互联网医院的医生们会一直陪伴在我身边，帮助我度过这个艰难的时期。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，及时寻求专业的帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，温暖而明亮。我的心情却像外面的天气一样，阴晴不定。因为我刚刚收到了孕中期唐筛的结果，甲胎蛋白和hcg都异常低下。我的手不由自主地抚摸着肚子，心中充满了担忧和恐惧。

我立即打开了京东互联网医院的APP，开始了一场与医生的图文问诊。医生闫的头像出现在屏幕上，她的语气温柔而专业：“你好，看到你的唐筛结果了。虽然早唐显示低风险，但中唐的结果让我们需要进一步检查。”

我感到一阵窒息，仿佛整个世界都在我面前崩塌。医生继续说：“我们需要做羊水穿刺来确定是否存在染色体异常。”

羊水穿刺？这个词在我脑海中回荡，带来一阵阵的恐惧和不安。我知道这项检查对胎儿有一定的风险，但我也知道如果不做，可能会错过一些重要的信息。

我向医生表达了我的担忧，她耐心地解释了整个过程，并告诉我风险是可以控制的。她的专业和同情心让我感到安慰，但内心的恐惧仍然挥之不去。

在接下来的几天里，我和家人反复讨论这个问题。我们都知道这是一个艰难的决定，但我们也知道不能逃避。最终，我们决定听从医生的建议，进行羊水穿刺。

那天，我在医院等待着检查结果，心中充满了焦虑和期待。终于，医生走进来，告诉我结果是正常的。我的心情如释重负，泪水夺眶而出。

回想起那段经历，我深深感激京东互联网医院和医生闫的帮助。他们的专业和关心让我在最困难的时刻找到了方向和勇气。现在，我的宝宝已经出生，健康而可爱。我会永远记得那段经历，并感谢所有帮助过我的人。

如果你也遇到类似的情况，不要害怕，寻求专业的帮助是最重要的。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

白血病，一直被视为无药可救的绝症。然而，随着医学科技的进步，白血病的治疗已经不再局限于控制病情，而是瞄准其“软肋”——即特定的基因和染色体异常，实现治愈的可能。

白血病的亚型众多，包括急性和慢性两大类，各自又有多种类型。通过精细的MICM分型，即结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学进行诊断分型，可以更准确地确定白血病的类型，从而制定个性化的治疗方案。

在MICM分型中，免疫学检查帮助我们确定白血病细胞的来源；细胞遗传学和分子生物学检查则揭示了基因和染色体的异常，这些异常正是白血病的“软肋”。针对这些“软肋”，科学家们研发出了一系列靶向治疗药物，如酪氨酸激酶抑制剂、全反式维甲酸和砷剂等，这些药物不仅有效，而且对正常细胞的损伤较小。

随着靶向治疗药物的不断研发和应用，白血病的治疗效果正在不断提高，病人的生存期也在延长。治愈白血病，已经不再是一个遥不可及的梦想。

我从小就知道自己与众不同。染色体异常，这个词在我心中留下了深深的烙印。每天服用性激素，已经成为我生活中不可或缺的一部分。然而，最近我开始注意到自己的双下肢出现了水肿。起初，我以为这只是因为我体重增加的结果，但随着时间的推移，水肿变得越来越明显，甚至影响到了我的日常生活。

我决定寻求专业的医疗帮助，于是来到了京东互联网医院。通过图文问诊，我与一位全职医生进行了交流。医生询问了我的症状，并要求我拍摄下肢的照片以便更好地判断情况。我按下医生的指示，拍摄了一张照片并发送给了他。

医生仔细查看了照片后，问我按压下肢时指印消失的速度如何。我告诉他，按压后指印会在一段时间内消失。医生表示，这可能是下肢水肿的表现，并询问我是否有其他慢性疾病史。我向他透露了我去年切除胆囊的情况，并提到我偶尔会出现皮肤划痕后出现红色印迹的现象。

医生建议我线下医院内分泌科就诊，由医生进行触诊并完善相关检查。虽然我对此感到有些担忧，但我也明白这是必要的步骤。医生告诉我，可能需要进行肾功能、尿常规及尿微量蛋白检查等项目，以便更好地了解我的身体状况。

在结束问诊之前，医生再次强调了及时就诊的重要性，并祝我生活愉快。虽然我仍然感到有些不安，但我也感激医生的专业建议和关心。我知道，健康没有小事，平日里我们都应该多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

现在，我正准备去医院进行进一步的检查和治疗。虽然我不知道未来会怎样，但我相信，只要我积极面对，总会有办法解决问题。希望我的经历能够帮助到其他人，提醒大家要重视自己的健康，及时寻求专业的医疗帮助。想问问大家有没有出现这样的情况啊？

在染色体结果分析中，了解常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号是非常重要的。以下是这些信息的详细解释。

A～G代表染色体组，1～22表示常染色体序号，而X和Y则是性染色体。斜杠（/）用于分开嵌合体的不同细胞系。加号（+）和减号（-）分别表示整个染色体的增加或丢失；当放在染色体壁、结构或其他符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。问号（?）表示染色体结构不明或有疑问，通常应放在染色体组或号之前。冒号（:）表示断裂，双冒号（∷）表示断裂和连接，分号（;）用于从几个染色体结构重排中分开染色体和染色体区，箭头（→）表示从……到……

此外，还有许多其他的缩写和符号，例如ace表示无着丝粒断片，cen表示着丝粒，chi表示异源嵌合体，ct表示染色单体，del表示缺失，der表示衍生染色体，dic表示双着丝粒，dup表示重复，end表示内复制，g表示裂隙，h表示次缢痕，i表示等臂染色体，ins表示插入，inv表示倒位，inv ins表示倒位插入，inv(p-q+) /inv(p+q-)表示臂间倒位，mar表示标记染色体，mat表示来自母亲，mos表示嵌合体（同源），P表示染色体短臂，pat表示来自父亲，Ph＇表示费城染色体，q表示染色体长臂，r表示环状染色体，rcp表示相互易位，rea表示重排，rec表示重组染色体，rob表示罗伯逊易位，s表示随体，sce表示姐妹染色体互换，t表示易位，tan表示连续（串联）易位，ter表示末端，pter表示短臂末端，qter表示长臂末端，tri表示三着丝粒。

在正常人群中，各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异。例如，D组（13～15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）；有的有巨大或成串或有条纹的随体，常见，可遗传；偶见短臂缺失。G组（21～22号）染色体有特短的（＜16号染色体的长臂）也有特别长的（≥20号染色体），但不常见；亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异一般无临床意义。

Y染色体的变异是明显的，Y染色体很长（≥18号或19号染色体）；之中有的短臂特别长，类似中部着丝粒。我国学者朱忠勇调查了国人男性500名的大Y染色体染色体发生率，结果发现不但发生率相当高而且呈显性遗传。与文献报道有少数大Y者伴智力或其它方面的障碍不同，朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体（＜22号染色体）。

A组的1号染色体特别长（次缢痕加宽）；E组的16号染色体次缢痕加宽，长臂很长（＞6号短臂），或整个16号染色体较短（≤18号染色体）均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴之内。

在用显带技术时，如：Q带、G带和C带，正常人也存在变异。应用C带染色法个体之间染色体C带的大小可不致，存在着多态现象。只有同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异，以免与染色体异常相混淆。

染色体异常的临床意义主要体现在性染色体数目和形态异常、常染色体数目及形态异常、常染色体结构异常等方面。例如，X染色体缺失可导致特纳综合征，X染色体过多可导致XXX综合征，Y染色体过多和异常可导致克林费尔特综合征等。常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。常染色体结构异常主要包括部位臂缺失、部分臂重复及各种各样的易位等。例如，5P-综合症、4P-综合征、18P-综合征、染色体断裂综合征、脆性X染色体综合征、费城染色体等。这些异常可能导致一系列的临床表现和疾病。

总之，了解染色体结果分析的基本知识和常见的正常和异常染色体的命名、缩写和符号对于细胞遗传学工作者和相关专业人士来说是非常重要的。通过深入理解这些概念，可以更好地进行染色体分析和诊断，提高工作效率和准确性。

我怀孕12周了，最近去医院做了NT检查。结果出来后，我心中充满了疑惑和担忧。作为一名试管婴儿的妈妈，我对这个宝宝的健康格外关心。医生建议我做羊水穿刺，但我不想冒这个风险。于是，我来到了京东互联网医院，希望能找到一个更安全的解决方案。

我在网上搜索了相关信息，发现无创DNA检测也是一种选择。它可以通过母亲的血液样本来检测胎儿的染色体异常，准确率高达99%。我决定先做这个检查，看看结果如何。

在京东互联网医院，我遇到了一个非常专业的医生。她详细地解释了无创DNA检测的原理和流程，并告诉我即使结果正常，也不能完全排除畸形的可能性。但她也强调，我的年龄和NT检查结果都在正常范围内，做无创DNA检测是一个不错的选择。

我听了医生的建议，决定先做无创DNA检测。虽然我知道这并不能完全消除我的担忧，但至少可以让我更安心地度过接下来的孕期。同时，医生也提醒我要注意孕期的规律产检，以便及时发现任何问题。

在等待检查结果的这段时间里，我经常会想起医生的话。虽然我知道每个孕妇都有可能面临各种问题，但我还是希望我的宝宝能健康成长。每当我感到焦虑时，我就会想起医生的话，告诉自己要保持乐观和耐心。

最终，检查结果出来了，显示一切正常。我松了一口气，心中的石头终于落地了。虽然我知道这只是一个开始，但至少我可以放心地继续孕期了。

这次经历让我深刻地体会到，作为一名孕妇，面对各种选择和风险时，需要有专业的指导和支持。京东互联网医院的医生给了我很大的帮助，让我在这个关键时刻做出了正确的决定。我也希望更多的孕妇能像我一样，及时寻求专业的医疗咨询和帮助，确保自己和宝宝的健康和安全。