桂林医学院附属医院-胎儿染色体异常-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

桂林医学院附属医院创建于1958年5月，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院、国际紧急救援中心网络医院和国际SOS急救中心、国家药物临床试验基地、国家卫健委首批住院医师规范化培训基地、全国县级医院血液净化培训基地、中国胸痛中心认证医院、中国卒中中心联盟单位、广西神经系统疾病临床研究中心、广西胃癌早诊早治临床医学研究中心、广西临床病理质量控制中心及桂林诊断中心、广西地中海贫血产前诊断分中心等。人才荟萃仁心仁术目前，医院在职职工3400多人，其中高级专业技术人员760多人、博士近150人。医院有八桂学者团队、桂林市漓江学者团队、广西高校人才小高地创新团队等近10个优秀科研团队。多人入选“国家百千万人才工程”、广西新世纪十百千人才工程第二层次人选、广西高校引进海外高层次人才“百人计划”人选、广西医学高层次骨干人才“139”计划培养人选，30多人被评为广西“卓越学者”、广西优秀专家、广西特聘专家、广西知名专家、广西名中医、桂林市拔尖人才，100多人次担任自治区级以上各个专业学会的副主任及以上委员。一流专科一流医院医院现有乐群、漓东（建设中）两个院区，并在桂林医学院东城校区建有健康体检中心、医疗美容门诊部、临床试验中心。乐群院区设有50个临床专业科室（病区），10个医技科室，60多个专科、专病门诊。医院有国家临床重点专科建设项目3项（神经内科、麻醉科、核医学科）、广西一流学科建设项目1个（临床医学）、广西医疗卫生重点学科7个（儿科、呼吸与危重症医学科、急诊医学科、普通外科、肿瘤内科、神经内科、消化内科），重点培育学科9个（心血管内科、麻醉医学科、重症医学科、康复医学科、骨科、产科、生殖医学科、心胸外科、老年医学科）；广西临床重点（建设、培育）专科25个（肾内科、儿内科、重症医学科、急诊科、神经内科、神经外科、麻醉科、临床护理、消化内科、产科、内分泌科、妇科、血液内科、皮肤科、核医学科、临床药学科、呼吸与危重症医学科、急诊创伤外科、老年病科、耳鼻咽喉头颈外科、风湿免疫科、普通外科、心胸外科、泌尿外科、病理科）。近年来，各临床医技科室紧跟本学科的发展步伐，先后开展了外科、妇科系统的各类微创手术、造血干细胞移植技术、介入诊疗技术、消化内镜技术、肿瘤放疗技术、透析技术、复杂的心脏手术及骨科手术、无痛诊疗技术、产前诊断技术、辅助生殖技术、皮肤美容和整形美容技术等几十项创新医疗技术，其中多项步入区内领先、国内先进水平。先进设备助力准确诊断、精准治疗医院配备有PET/CT、256排螺旋CT、3.0T核磁共振、血管造影机，SPECT/CT、乳腺钼靶机、磁控胶囊胃镜、直线加速器、后装治疗机、体外人工膜肺（ECOM），以及EPIQ7、VolusonE10、ARIETTA70高端彩超等国际先进的监测、诊断、治疗设备，为患者早诊断、早治疗、生命抢救等提供强有力的支持。科研教学成果丰硕医院有国家中医药科研二级实验室1个，广西数字医学临床转化工程研究中心1个，省级重点实验室1个，广西卫健委重点（重点培育）实验室4个，广西高校重点实验室1个，广西高校重点实验室培养基地1个，广西高校协同创新中心1个，广西教育厅重点学科2个、优势特色重点学科2个。2006年，医院获硕士学位授予权，现有一级学科硕士学位授权点3个（共36个学科方向培养点），硕士研究生导师130人。2014年获批成为国家卫健委首批住院医师规范化培训基地，现有包括全科在内的25个专业培训基地。2015年获批设立博士后科研工作站。2021年获批临床医学博士专业学位授权点，现有博士研究生导师35人。近5年来，医院职工承担国家、省部级课题360多项，其中国家级科研项目90多项，省部级科研项目281项，发表SCI论文近500篇，获得国家授权专利160多项（其中发明专利15项）；获得省部级科研奖励14项，其中广西自然科学奖一等奖1项，广西科技进步奖一、二、三等奖10余项，广西医药卫生适宜技术推广奖20多项。作为教学医院，医院在人才培养、专业建设和教学改革方面取得了丰硕的成果，连续8年组队参加全国高等医学院校大学生临床技能竞赛，获得了全国总决赛二等奖2次、三等奖3次和华南赛区特等奖2次、一等奖2次的佳绩。2019年医院获批成为国家首批临床教学示范中心。弘德善医，拯护苍生。医院将始终坚持“以人为本、患者至上、爱心济世、百姓放心。”的服务理念，以一流的技术促进发展，以科学的管理开拓创新，以优质的服务赢得信誉，为建设成为专科特色鲜明的优质三级甲等医院和区域性医疗医学中心，创建一流的现代化医院而奋斗。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线电离辐射生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。