在妊娠的11-14周，颈项透明层厚度会随着孕周轻微增加。正常情况下，测量值应小于2.5mm，否则可能表示增厚。虽然大多数被检测出颈项透明层增厚的胎儿在出生后并无异常，但也有一部分被确认合并有染色体异常、解剖结构异常或遗传综合征。

如果在妊娠11-14周的超声检查中仅发现颈项透明层增厚，而无其他明显异常，那么仍需在数周后进行复查超声。因为大部分胎儿畸形通常在17-20周后才能被超声筛选和诊断。

如果孕妈妈在做颈部透明带检查时被归类为高危人群，也不意味着胎儿一定有问题。需要进一步进行诊断性检查，包括11~15周的绒毛膜取样术或16～20周的羊膜穿刺术，以确定胎儿是否患有唐氏综合症或其他先天性疾病。

根据相关统计数据，通过NT检查和抽血化验相结合，可以将唐氏综合症的检出率提高到85%以上。

我还记得那天，手里攥着B超单，心跳如鼓。13周的胎儿，鼻骨长了0.13cm，医生说这可能是个问题。我的脑海里一片空白，仿佛世界都静止了。

我来到京东互联网医院，希望能找到答案。医生接待了我，仔细查看了我的B超单。他的表情让我更加不安，仿佛他看到了一些我不知道的东西。

“唐筛正常吗？”我问道，声音颤抖。医生摇了摇头，“还没到时间做。”

我告诉他我已经12周5天了，医生建议我去做DNA检查。另一个医生则建议我做羊水刺穿。我不明白为什么需要做这些检查，医生解释说这是为了排除染色体问题。

我问医生，这跟染色体有关吗？医生点头说，大多数情况下是这样。我又问，是男的原因还是女的原因，医生说这跟性别无关。然后他问我家里有没有遗传病史，我说没有。

医生建议我去做羊水刺穿，虽然我很担心这会对胎儿有影响，但医生保证这是安全的。他说，羊水刺穿的结果非常准确，可以帮助我们更好地了解胎儿的健康状况。

我决定听从医生的建议，去做了羊水刺穿。等待结果的那几天，我度日如年。终于，结果出来了，医生告诉我一切正常。我的心情如释重负，仿佛一块巨石从我心头落下。

这次经历让我深刻理解了健康的重要性。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，也不要慌张，及时就医，选择可靠的医疗机构进行检查和治疗。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气，沉重而压抑。因为我刚刚从医院回来，手里攥着一张B超报告单，上面写着“NT值高”。这四个字像一把利刃，刺穿了我的心脏。

我匆忙地打开京东互联网医院的APP，开始了一场与医生的图文问诊。医生问我有没有B超结果，我紧张地回复：“有。”他让我发过去，等待的那几分钟，我的心跳加速，仿佛要从胸膛里跳出来。终于，医生回复了：“NT值正常。”我松了一口气，但很快又被告知：“NT值高怎么办？是否需要终止妊娠？”

我感到一阵眩晕，仿佛世界都在旋转。NT值高意味着什么？我开始疯狂地搜索相关信息，了解到NT值是判断胎儿是否有结构畸形或染色体异常的重要指标。我的心情从希望到绝望，像过山车一样起伏不定。

医生建议我进一步做无创DNA检查，如果结果显示高风险，可能需要终止妊娠。我感到一阵窒息，仿佛被命运的巨手紧紧攥住。我的脑海里充满了各种想法和疑问：为什么会这样？我做错了什么？我该怎么办？

在接下来的几天里，我像行尸走肉一样，机械地完成日常工作和生活。每当夜深人静时，我都会独自一人在家中，默默地流泪，祈求一切都只是一个噩梦。然而，现实总是残酷的，我必须面对这个问题。

最终，我决定去做无创DNA检查。结果出来后，医生告诉我，风险很高，建议我终止妊娠。我感到一阵巨大的悲痛，仿佛失去了整个世界。然而，我也知道，这是为了保护我和我的家庭的未来。

现在回想起来，那段时间是我生命中最艰难的时刻之一。但是，我也学到了很多，包括如何面对困难和挑战，如何珍惜生命和健康。同时，我也感激京东互联网医院的医生们，他们的专业知识和耐心指导帮助我度过了难关。

如果你也遇到了类似的问题，我想告诉你，别害怕，别孤单。寻求专业的帮助和支持，勇敢地面对现实，你一定可以走出困境。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那一天，仿佛昨日。我的小宝贝，才刚满一岁，突然就被诊断出颅内出血窒息缺氧。核磁共振的结果显示，脑积水萎缩，脑电图也异常放电。我的世界在那一刻崩塌了。

我带着小宝贝来到京东互联网医院，希望能找到一些答案。医生问我孩子的情况多久了，还有其他不舒服吗？我告诉他第一次检查是一岁的时候，除了脑积水萎缩和脑电图异常放电外，孩子并没有其他明显的不适。医生说这应该是脑缺氧引起的一个并发症。

我心中充满了疑问和恐惧，担心基因或者染色体异常会不会引起脑积水萎缩。医生安慰我说这种情况比较少见。尽管如此，我仍然无法释怀，尤其是当我知道二胎的无创检查结果还没有出来时。有人说，如果结果很久都没有出来，可能会有异常。我开始担心，担心小宝贝的病情会影响到未来的弟弟或妹妹。

医生理解我的心情，建议我可以去医院问问无创检查的结果。他的话让我稍微安心了一些，但内心的焦虑仍然挥之不去。我感谢医生的建议，并决定去医院了解更多信息。

在等待结果的日子里，我经常回想起小宝贝的成长历程，想起他第一次笑、第一次爬行、第一次叫我妈妈的场景。这些美好的回忆让我更加珍惜他，也让我更加坚定地要为他寻找最好的治疗方法。

我知道，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医。京东互联网医院真的是性价比最高的选择，尤其是对于像我这样忙碌的父母来说，能够随时随地咨询专业医生，真的非常方便。

如果你也有类似的情况，或者有任何健康问题，欢迎来京东互联网医院咨询。让我们一起关注健康，珍惜生命中的每一刻。

我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里，心跳加速，手心微微出汗。41岁的我，第一次怀孕就经历了胎停育流产的打击。现在，面对一系列的孕前检查结果，我的心情像过山车一样起伏不定。

医生推门而入，面带微笑，眼神中透露着专业和关切。我们开始了漫长而详尽的讨论。医生首先询问了我对象的检查情况，特别是精液检查。听到他喝酒可能影响结果的消息，我不禁担忧起来。医生安慰我说，我的问题不大，应该跟喝酒关系不大。然而，我的染色体报告还没出来，需要等待三十天，这让我更加焦虑。

医生建议我对象先治疗精液问题，需要到当地医院的泌尿科或生殖医学科就诊。听到这个消息，我感到一丝失落，但也明白这是必要的步骤。医生还提醒我，胚胎停育可能更多是男方原因，需要我们共同面对和解决。

在整个过程中，医生始终保持着耐心和专业，解答了我所有的疑问。他的话语如同一盏明灯，照亮了我前行的道路。虽然我还需要等待染色体报告的结果，但我已经做好了准备，准备面对可能出现的任何情况。

离开京东互联网医院的虚拟候诊室，我深深地吸了一口气，感受着微风拂过脸庞的清凉。虽然未来仍然充满未知，但我知道，我已经迈出了重要的一步。无论结果如何，我都会勇敢面对，为了我和我对象的未来，为了我们的孩子。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同度过难关。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

耳廓畸形，尤其是小耳畸形，可能由多种因素引起。其中，遗传因素扮演着重要角色。已知的许多伴随小耳畸形的综合征可能是由于单基因缺陷或染色体异常所致。家族性病例中，常染色体显性遗传最为常见，但也存在常染色体隐性遗传和多因子遗传的病例。

除了遗传因素外，小耳和无耳畸形还可能与其他畸形同时出现，如面裂、心脏缺陷、肢体异常、肾脏异常及前脑无裂畸形等。这些畸形可能是独立发生的，也可能是遗传综合征的一部分。

在我国，先天性耳廓结构畸形小耳畸形的发生率约为0.33/10000-2.08/10000。除了遗传因素外，其他危险因素也可能增加小耳和无耳畸形的风险。

我和妹妹从小就知道自己与众不同。我们没有阴道，乳房也未发育。这种先天性缺陷让我们在成长过程中经历了太多的困扰和不解。每当看到同龄女孩们的身体变化，我们总是感到羞愧和无助。父母带我们四处求医，但始终没有找到有效的治疗方法。直到有一天，我们听说了基因诊断的可能性，希望之光再次照亮了我们的心。

我和妹妹决定在京东互联网医院进行咨询。我们选择了一个安静的下午，坐在电脑前，打开了图文问诊的界面。医生很快回应了我们的请求，开始详细询问我们的病情。我们向他描述了自己的症状和家族史，希望能找到一些线索。

医生告诉我们，可能存在染色体问题，苗勒氏管发育不良和性腺发育不良都有可能是原因。他还提到父母可能携带致病基因。这些信息让我们感到既担忧又期待。我们迫切想知道更多关于自己身体的秘密。

医生建议我们进行基因检测，包括全外显子检测和目标基因检测。我们同意了他的建议，并开始了漫长的等待。每一天都像是一年那么长，我们的心情随着时间的推移而起伏不定。有时我们会想象最好的结果，有时又会担心最坏的可能。

终于，检测结果出来了。我们发现自己确实存在基因突变，这是导致我们先天性缺陷的主要原因。虽然这个结果让我们感到失望，但同时也让我们释然。我们不再是无助的受害者，而是可以主动面对和处理问题的人。

在医生的指导下，我们开始了治疗和康复的旅程。虽然这条路充满了挑战和困难，但我们有了新的希望和动力。我们也更加珍惜彼此的陪伴和支持，共同面对生活的考验。

回顾这段经历，我深深感激京东互联网医院的医生和工作人员。他们的专业知识和人性化服务给了我们极大的帮助和安慰。同时，我也想对其他面临类似问题的人说，不要放弃希望，寻求专业的帮助和支持，你也可以找到属于自己的出路。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气，沉重而压抑。因为在前一天的产检中，医生告诉我，我的宝宝的胎儿室缺了1.5毫米，需要做羊水穿刺以排除染色体异常的可能。

我和老公一早就来到了京东互联网医院，心中充满了焦虑和恐惧。我们被引导到一间宽敞明亮的诊室，医生是一位中年女性，面容和善，眼神温柔。她向我们解释了羊水穿刺的必要性和可能的风险，包括感染、流产等，但她也强调了这种检查的重要性，尤其是在排除染色体异常方面的作用。

我听完后，心中依然充满了疑虑和担忧。医生似乎看出了我的不安，轻轻拍了拍我的手，安慰我说：“别担心，我们会尽力确保手术的安全性和成功率。”

在医生的指导下，我躺在了检查床上，闭上眼睛，深呼吸，试图平静自己的心情。医生开始进行羊水穿刺，整个过程虽然有些不适，但并没有想象中的那么痛苦。医生告诉我，结果需要等待一周左右才能出来，期间我需要注意休息，避免剧烈运动和过度劳累。

接下来的几天，我度日如年，心中充满了期待和担忧。终于，在第七天，我收到了医生的电话，告诉我结果是正常的，宝宝没有染色体异常。我如释重负，泪水夺眶而出，感谢医生的专业和关心。

回想起这段经历，我深深体会到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，及时就医，早日康复。

随着高分辨率超声仪的发明和现代超声技术的发展，产前超声已成为胎儿医学中最普遍的产前筛查手段。通过产前系统超声筛查规范化切面对胎儿形态结构、胎儿生长指标、胎儿附属物（胎盘、脐带、羊水）及胎儿血流动力学变化进行全面评估，筛查出胎儿是否存在先天畸形，对降低胎儿出生缺陷、提高出生人口质量有重要意义。

全妊娠期推荐接受至少4～5次超声检查。第一次超声检查最好在6～7周进行，明确是否宫内妊娠，排除宫外孕；胚胎是否存活，估算孕周大小，是否为双胎。第二次超声检查最好在11～13＋6周进行胎儿NT值测量，评估胎儿唐氏综合征的风险率，是否为双胎或多胎，区分绒毛膜性质。第三次超声检查在18-20周或22-26周进行，可排除大部分胎儿畸形，如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。第四及第五次超声检查在32周～36周及分娩前进行，通过胎儿产前超声检查及胎儿生物物理评分（BPS）了解胎儿的位置和大小、胎盘位置及成熟度、羊水量有无异常，了解胎儿在子宫内呼吸、活动的情况，判断胎儿有无脐带绕颈、绕颈几周及脐带的血流情况，评估胎儿宫内的安危，有助于临床医生确定准妈妈的分娩时间、分娩方式及注意可能出现的并发症。

超声检查不能发现所有胎儿畸形，但应当能检查出由相关规定中规定的致命性胎儿畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。超声筛查的胎儿畸形是针对胎儿的结构异常，对于胎儿及妊娠附属物的功能性异常及一些细微的结构异常不能作出诊断。目前，胎儿的某些疾病（如先天性心脏病、肌肉骨骼系统畸形）的诊断准确率仍较低。

产前超声筛查除了发现胎儿严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记），这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体）存在着一定的相关性。如颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）、脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）、脑室扩张（ventriculomegaly）、后颅窝池增宽（enlarged cisterna magna）、肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）、单脐动脉（single umbilical artery,SUA）、心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenic intracardiac focus,EIF）、股骨短小（short femur length）、肠管强回声（hyperechogenic bowel）、胎儿眼距增大或减小、胎儿鼻骨发育不全（nasal hypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absence of nasalbone）、胎儿口角距离增大或缩小、胎儿下颌骨发育畸形、羊膜片等。这些软指标的出现可能提示胎儿存在染色体异常可能，需要进一步的检查和诊断。

在中孕期超声筛查中，许多准妈妈可能会听到医生提到胎儿心脏内的强回声点。这种现象在医学上被称为“EIF”，它的发生率大约在2%到5%之间。其中，90%的EIF出现在左心室内，而右心室或两心室同时出现的概率较低。研究表明，如果EIF出现在右心室或两心室内，胎儿患染色体异常的可能性会增加。

大多数情况下，EIF表现为心脏内单一的强回声灶，但也有一小部分可能出现多发强回声灶。值得注意的是，95%的EIF在孕晚期会自行消失。然而，外国文献指出，EIF与染色体异常之间存在一定的关联性。例如，21三体综合征的发生率为16%，13三体综合征的发生率为39%。因此，EIF被视为一项重要的异常标志之一。

如果在超声检查中发现了心室内的强回声点，首先需要查看唐筛结果是否属于低危人群。如果是低危人群，并且没有其他异常指标，那么通常不需要过于担心。因为在18%的唐氏综合征胎儿和4.7%的正常胎儿中都可能检出EIF。然而，如果唐筛结果显示高危，或者存在其他部位的异常，建议进行进一步检查。

此外，如果左心室发现多枚强回声点、左右心室均发现强回声点或右心室发现强回声点，建议进行无创DNA或羊膜腔穿刺检查。总的来说，虽然EIF可能与染色体异常有关，但如果在低危人群中仅有单一的EIF表现，通常不需要进行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。单纯的EIF检出与心脏畸形之间也没有明显的关联性。