我院是集医疗、教学、急救、预防保健为一体的三级综合医院，是中国胸痛中心认证单位，是国家PCCM科规范化建设三级医院达标单位，是南京医科大学、江苏大学及皖南医学院的教学医院，是锡山医共体——锡山人民医院（集团医院）核心医院。医院位于锡东新城高铁站旁，总占地面积130亩，核定床位933张，开设20个病区，设置32个临床科室、12个医技科室，现有市（区）级医学重点（特色）专科18个。2019年9月启动二期工程建设，2022年8月完成主体工程，计划2024年6月投入使用。医院年门急诊量105.6万余人次、年收治住院病人3.38万人次、手术1.43万例，三四级手术比例61.8%。医院与东南大学附属中大医院开展合作共建以来，按照“院有重点、科有特色、人有专长”的发展目标，围绕学科建设规划，依托新医院良好的硬件条件，借助中大医院资源和技术优势，扩大业务覆盖，强化技术特色，加快补齐短板，积极打造介入、腔镜、整形美容、康复外科等特色技术，不断加强专科建设。积极推进“五大中心”建设，胸痛中心成功创建为国家级标准版胸痛中心，卒中中心成功创建为国家级综合防治卒中中心，成功创建县（区）级孕产妇危急重症救治中心和创伤救治中心，正加快推进新生儿救治中心的建设，不断提升医疗救治水平。重点特色专科：无锡市临床重点专科2个（神经内科、骨科）无锡市临床重点专科建设单位3个（产科、妇科、麻醉科）锡山区医学重点专科12个：呼吸与危重症医学科、消化内科、心血管内科、重症医学科、泌尿外科、骨科、妇科、神经外科、普外科、影像科、超声医学科、麻醉科锡山区医学重点专科建设单位2个：精神科、病理科锡山区医学特色专科1个：皮肤科三年来，各专科积极开展新技术新项目，共开展新技术、新项目177项，进一步提升了专科诊治水平。推进了多学科联合诊疗模式（MDT），开展了肺结节、胃肠肿瘤、肝胆恶性肿瘤、胰腺癌、乳腺恶性肿瘤、妇科肿瘤、肾上腺肿瘤、多发性骨髓瘤、老年骨折、糖尿病足、脑卒中等十多种MDT门诊。合作共建2014年医院与东南大学附属中大医院成立无锡首家紧密型跨区域医联体，挂牌成立“东南大学附属中大医院无锡分院”，开展医疗、教学、科研及管理全方位合作共建。中大医院选派以执行院长为首的管理团队，长期驻点无锡分院开展工作。先后有心血管内科、泌尿外科、妇产科、神经内科、骨科、普外科、呼吸与危重症医学科、消化内科等20余个专科开展合作共建工作，八年来，每月有70余名专家来院开展工作，年诊治患者8000余人次。期间，东南大学附属中大医院心血管内科专家马根山教授、影像科专家李澄教授及消化内科专家施瑞华教授等“名医工作站”先后成立，中大医院重症医学科驻锡山人民医院专家工作站、中大医院老年髋部骨折MDT联盟锡山人民医院分中心等先后挂牌等。合作共建以来，医院医教研管同步提升，综合服务能力取得突破，成为医院跨区域合作共建的“新样本”，赢得社会各界好评。在与中大医院合作的基础上，医院先后与江苏省人民医院合作成立“黄茂教授工作站”，与中国科学院大学附属肿瘤医院合作成立“徐栋专家工作站”，还与复旦大学附属中山医院建立良好协作关系，全面推进医院高质量发展。医疗设备医院拥有GE3.0T、1.5T磁共振、西门子双源CT和联影62排螺旋CT、GE高端数字减影血管造影仪（DSA）、瑞仕格门诊自动发药机等万元以上设备4100余台套，总价值2.6亿。配置了轨道小车物流系统、建有全院性静脉用药配置中心、血液净化中心，有层流净化手术室20间、数字一体化手术室3间。人才培养医院目前有在职职工1279名，高级职称223名，无锡市“双百”中青年医疗卫生拔尖和后备人才3名，兼职教授、副教授13名，硕士生导师15名。现有博士7名，其中海归医学博士1名，在读博士5名。2019年起，医院每年开设扬州大学同等学力申请硕士学位（无锡）班。目前共完成200余名本科及大专实习生教学任务。医院人才梯队、学历结构日趋合理。近年来，医院坚持人才兴院，积极推进新一轮“三名”战略，通过实施“英才计划”，采取“招、引、培、留”等措施，不断优化人才梯队，建立起一支高素质、高水平的专业技术队伍。合作共建以来，中大医院先后有20余个临床专科，100余名医疗护理专家前来指导工作。同时医院派送专业技术骨干分批分次赴中大医院进修学习，开阔眼界，增长才干。医院主动对接长三角城市群的名院、名科、名医等资源，与东南大学附属中大医院、江苏省人民医院、中国科学院大学附属肿瘤医院等名院合作，先后成立多个名医工作站，还与复旦大学附属中山医院知名专家建立良好协作关系，通过柔性引才，全面推进医院高质量发展。多年来，在各级政府的关怀下，在上级行政主管部门的领导下，秉承“服务人民、奉献社会”的办院宗旨，弘扬“精诚、博爱、求实、创新”的医院精神，全面实施人性化服务，赢得了各级领导的赞许和广大市民的好评。医院先后荣获“全国卫生文明建设先进集体”“江苏省文明单位”“江苏省群众满意医疗机构”“江苏省五一劳动奖状”“江苏省事业单位脱贫攻坚专项奖励记功”“江苏省老年友善医疗机构优秀单位”“江苏省工人先锋号”“无锡市十佳医院”“无锡市市民满意医院”等。医院工会被中华全国总工会授予“全国模范职工之家”，医院党委被评为无锡市“先进基层党组织”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。