山东大学齐鲁医院是国家卫生健康委委属(管)的三级甲等综合医院，教育部直属重点大学——山东大学的直属附属医院、山东大学第一临床学院，是首批委省共建国家区域医疗中心牵头和主体建设单位，国家区域医疗中心建设输出医院。医院始建于公元1890年，先后称华美医院、共合医院、齐鲁医院、山东医科大学附属医院等，2000年10月更名为山东大学齐鲁医院。建院133年来，医院秉承“博施济众、广智求真”的医院精神，遵循“医道从德、术业求精”的院训，打造形成了门类齐全的学科体系、实力雄厚的人才队伍和国内先进的医疗、教学、科研平台，在海内外享有盛誉。近年来，医院坚持立足山东、面向全国、放眼世界，实施“医疗立院、学科强院、人才兴院、依法治院、党建领院”五大发展战略，围绕“三中心一试点”战略目标，全力创建综合类国家医学中心、国家临床医学研究中心、国家区域医疗中心和国家公立医院高质量发展试点医院，致力于建设国内一流、国际知名高水平研究型医院。医院打造了高质量的医疗服务体系。医院现实际开放床位4000张，2022年在完成疫情防控和重症救治任务的同时，实现总诊疗人次268.52万，出院人次18.76万，手术台次14.90万。在2021年度国家三级公立医院绩效考核中，医院位列全国第13位，进入A++行列，其中代表医院诊疗病例技术难度以及收治疑难重症能力的病例组合指数(CMI)位列全国第6位，衡量医院开展疑难复杂手术数量的四级手术人次位列全国第9位;2022年山东省公立医院绩效考核排名全省第1位。医院打造了高质量的科学研究体系。打造贯通基础研究、临床研究、成果转化的一体化全链条科技创新公共服务平台，现有省部级以上科研平台和机构36个，获批国家医学攻关产教融合创新平台(医工结合方向)、国内第一个省部级以上零磁医学科研平台——山东省零磁医学重点实验室。“十三五”以来，承担国家重大重点项目39项、省部级重大重点项目31项。获得国家科学技术奖(自然科学)二等奖、何梁何利基金2020年度科学与技术创新奖、中华医学会医学科技一等奖、第十七届中国青年科技奖等荣誉，近5年累计获得省部级一等奖16项。2022年获批国家自然科学基金105项，在全国医疗机构中位居前列。医院打造了高质量的教育教学体系。在第五轮学科评估中临床医学被评为A类学科，临床实践教育质量位列全国高校附属医院第12位。承担山东大学临床医学从本科到博士的教学任务，设有临床医学一级学科博士学位授权点，覆盖所有二级学科，设有博士后流动站。临床医学专业入选国家双一流建设学科。在岗博导162人、硕导499人。近十年主编国家级规划教材11本，有《现代妇产科进展》《中国现代普通外科进展》《腹腔镜外科杂志》等3种国内外公开发行的学术刊物。医院是我国最早开展住院医师规范化培训的单位之一，是国家首批24家住院医师规范化培训示范基地之一、国家首批专科医师规范化培训试点基地，拥有住培专业基地31个，专培试点专业基地10个，国家级住培骨干师资培训专业基地16个，国家住培重点专业基地5个。建有国内先进的临床技能培训中心，搭建全过程、全周期、全链条的临床技能培训管理体系，年培训量约3.6万人次。医院打造了高质量的学科体系和人才队伍。医院职工6695人，临床医技科室61个，国家重点学科和国家临床重点专科22个。在复旦版《中国医院专科声誉排行榜》和《中国医院专科综合排行榜》中，医院有9个学科跻身全国专科榜十强(9个学科分别为：急诊医学、康复医学、神经外科、血液学、妇产科、全科医学、心血管病、检验医学、消化病)，11个学科获得全国十强提名(11个学科分别为：神经内科、内分泌科、老年医学、病理科、健康管理、耳鼻喉科、超声医学、心外科、风湿病、普通外科、骨科)。始终秉承“人才兴院”战略，形成了尊重人才、爱护人才、服务人才、成就人才的良好生态。现有中国工程院院士、国家杰青等国家级高层次人才15人，泰山学者69人，国家和省部级突出贡献中青年专家20人。设有博士后科研工作站，在站博士后人数一年破百。医院始终高举公益性旗帜，勇担应急性任务，争做医教研标杆，全面贯彻党和国家的卫生健康工作方针、教育工作方针，胸怀“两个大局”，心怀“国之大者”，完整、准确、全面贯彻新发展理念，主动服务和融入新发展格局，以人民健康为中心，以高质量发展为主题，以改革创新为动力，以“十四五”事业发展规划为指引，以创建国家医学中心为抓手，全面推进医教研防管融合发展，着力提升医院综合实力，努力建设成为国内领先、世界一流的临床医学高峰、领军人才培养基地和科研成果转化高地，在中国式现代化进程中努力打造公立医院高质量发展的“齐鲁样板”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。