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胎儿镜检查:产前诊断的先进方法

胎儿镜检查:产前诊断的先进方法
发表人:数字健康领航者

胎儿镜检查(也称为羊膜腔镜检查)是一种在产前诊断中广泛使用的先进技术。通过此方法,医生可以检测胎儿是否存在严重的先天畸形,并据此决定是否需要进行早期治疗或终止妊娠。

该检查通常在妊娠15-20周进行,但最适合的时间是妊娠18-20周。因为在此阶段,胎儿体型相对较大,胎盘血管也较粗,抽取血样时对胎儿的影响较小。同时,羊水量也相对较多,穿刺时不易损伤胎儿,并且羊水澄清,视野清晰,医生可以观察到胎儿大部分体表情况,诊断是否存在体表畸形。

在检查过程中,医生会使用直视针镜插入子宫腔内,直接观察胎儿的全身及体表各部位。通过取胎儿的皮肤、肌肉或血液进行检测,可以诊断多种遗传性疾病,包括白化病、假性肥大肌营养不良、进行性肌萎缩症和血红蛋白病等50多种疾病。甚至可以通过对胎儿输血、宫内给药等方式进行治疗。

然而,胎儿镜检查也存在一定的风险。流产率约为6%,操作过程中可能引起羊水感染、脐带创伤、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。因此,进行此项检查必须由技术高度熟练的医务人员根据实际情况进行选择。对于正常妊娠者来说,如果没有异常情况,通常不需要进行此项检查。

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  • 我从来没有想过,自己会因为脱发而感到如此的焦虑和无助。每天早上醒来,枕头上总是有一小撮的头发,洗头时更是大量脱落,仿佛我的青春和自信都随着这些头发一同流失了。

    我记得那天,我鼓起勇气,决定去京东互联网医院寻求帮助。医生问我有没有家族遗传史,我告诉他我爸也有脱发问题,但他四十多岁才开始。医生说这可能是遗传性脱发,且现在环境也可能加速了这个过程。

    我开始担心自己是否也会像我爸一样,四十多岁就变成一个秃顶的中年人。医生安慰我说,虽然遗传因素不可改变,但我们可以通过治疗来控制和改善脱发情况。

    医生问我有没有用过什么药物,我说没有。然后他告诉我可以先用希尔生洗剂洗头发,配合吃一些复合维生素B和养血生发胶囊。这些药物可以帮助改善头皮环境,促进头发生长。

    我问医生能不能直接用米诺地尔,他说米诺地尔虽然可以治疗脱发,但需要先解决头皮屑问题。所以他建议我先用哈西奈德溶液治疗头皮屑,等头皮屑控制住了再用米诺地尔。

    我有些担心哈西奈德溶液是激素药,会不会对身体有影响。医生说局部用量少一点问题不大,但我还是决定先用希尔生洗剂和吃药物来试试看。

    经过两个月的治疗,我的头皮屑明显减少,头发也开始有了些许生长的迹象。虽然还没有完全恢复,但我已经感到非常满意和安慰了。

    这次经历让我明白,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现过类似的情况啊?如果有,希望我的经历能给你们一些参考和帮助。记住,健康是最重要的财富,我们一定要好好珍惜和保护它。肾虚型脱发的治疗与调理 常见症状 肾虚型脱发常见症状包括头发稀疏、脱落、头皮屑多、有大头皮屑、伴有毛囊炎等。易感人群主要是四十多岁的男性,可能有家族遗传史,且与环境因素有关。 推荐科室 皮肤科或中医科 调理要点 1. 使用希尔生洗剂洗头发,控制头皮屑; 2. 补充复合维生素B,改善营养状况; 3. 可以服用养血生发胶囊,促进头发生长; 4. 如果头皮屑问题严重,可以先用哈西奈德溶液治疗头皮屑; 5. 如果脱发问题依然存在,可以考虑使用米诺地尔外用药物治疗脱发。

  • 易栓症(thrombophilia)是一种遗传性或获得性疾病,患者存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等缺陷,或者有获得性危险因素,导致高血栓形成倾向。近期,对几例复杂的下肢深静脉血栓患者进行了全面的病因探索。这些患者的特点包括:发病年龄较轻(<50岁)、有家族史、多次发生静脉血栓、少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉)的血栓形成、无明显诱发因素的血栓形成等。通过抽血检验,所有患者都被诊断出易栓症,具体表现为组织型纤溶酶原激活物缺乏、蛋白S缺乏、肝素辅助因子Ⅱ、蛋白S、蛋白C缺乏或抗凝血酶Ⅲ缺乏。遗传性易栓症患者的血栓发病率明显高于正常人群,并且该疾病可以遗传给下一代。部分易栓症患者需要长期口服抗凝药物以预防血栓复发,尤其是在遇到血栓危险因素(如外伤、骨折、手术、妊娠、长期卧床等)时。然而,易栓症的诊断和治疗非常复杂,目前只有少数医疗中心能够提供相关服务。因此,探索静脉血栓的病因,实现精准治疗和预防,对于改善易栓症患者的生活质量和减少生命威胁至关重要。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒在我的脸上,温暖而安静。然而,我的内心却像一团乱麻,忐忑不安。因为我要去医院复查G6PD值,这个结果关乎着我宝宝的健康。

    在等待的过程中,我不停地回想起医生的话:“可能是测量误差,机器测量可能有误差,一般两次检查相差很少。”但我还是放心不下,毕竟这是我宝宝的健康问题。

    终于,医生走了进来,拿着我的检查报告。我紧张地盯着他,等待着他的解释。医生看了看报告,然后对我说:“你的G6PD值两次不一样,可能是测量误差造成的。一般来说,这种情况下不需要太担心。”

    我松了一口气,但仍然有疑问:“如果平时在不接触蚕豆以及一些关于蚕豆病的药物的情况下,会不会犯病呢?”医生回答道:“很少有这种情况。”

    我又问:“再请问一下,宝宝的父母亲都可以吃蚕豆,为什么宝宝会遗传这个病呢?”医生沉思了一会儿,然后说:“我没有见过这种情况,但可能是父亲或者母亲可能有。”

    我心中一惊,难道我的宝宝真的有问题?我决定再去更好的医院复查一次,确保宝宝的健康。

    在回家的路上,我不禁想起了京东互联网医院。之前我在那里咨询过,医生给了我很多有用的建议。如果不是他们的帮助,我可能还在迷茫中徘徊。现在,我更坚定了要去更好的医院复查的决心。

    健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们都能早日找到解决办法,保护自己和家人的健康。G6PD缺乏症就医指南 常见症状 G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,主要影响红细胞的功能。常见症状包括贫血、黄疸、疲劳等。易感人群主要是男性和有家族史的个体。 推荐科室 血液科或遗传科 调理要点 1. 避免食用蚕豆及其制品,避免使用与蚕豆病相关的药物; 2. 定期检查G6PD水平,及时发现问题; 3. 如果出现贫血或黄疸等症状,应立即就医; 4. 在医生指导下,可能需要服用补充剂或其他药物来帮助管理症状; 5. 家庭成员也应进行G6PD缺乏症的筛查,以便早期发现和治疗。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的钙片。15岁的我,正处在青春期的迷茫中,身高问题成了我心头的一块大石。每次看到同龄人比我高出一截,心中就涌起一股无名的焦虑。于是,我开始四处寻找长高的方法,直到我在网上看到了一种号称能让人长高的钙片。

    我决定去京东互联网医院咨询一下。医生**接待了我,听完我的问题后,他温和地笑了笑:“孩子,长高的确与营养有关,但也和基因、运动等多种因素有关。”

    我有些失望,但医生继续解释:“这款钙片是针对孩子补钙的产品,对孩子的身体生长肯定是有用的。只是,单靠补钙片可能无法达到你想要的效果。”

    我问他:“那我15岁了,为什么还长得那么壮实?”

    医生耐心地解释:“身高和基因相关,和饮食以及运动也有明确的关系。平时多做一些向上的运动,跳跃,有助于长高。运动的同时,加上补充营养,能够促进身体的发育。”

    我开始理解,长高并不是一件简单的事情。父母的基因也起着重要的作用。医生说:“比如说你父母都是一米六一米七,你就没有可能长到2米。”

    我感到有些沮丧,但医生的话也让我明白了一个道理:健康和成长需要全方位的关注和努力。从那天起,我开始调整自己的生活方式,多做运动,注意营养均衡。虽然我可能无法达到理想的身高,但我知道,我正在为自己的健康和未来打下坚实的基础。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?在成长的道路上,我们总会遇到各种挑战和困惑。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”

    青少年生长发育指南 常见症状 青少年在生长发育阶段可能会出现身高增长缓慢、体型不匀称等症状,特别是15岁左右的青少年,身高增长速度开始减缓,容易引起家长和青少年本人的担忧。 推荐科室 儿科或内分泌科 调理要点 1. 均衡饮食,摄入足够的蛋白质、维生素D和钙质等营养素; 2. 适当运动,尤其是跳跃类运动,可以刺激生长激素的分泌; 3. 保证充足的睡眠,生长激素主要在深度睡眠时分泌; 4. 如果有必要,可以在医生指导下使用生长激素或其他相关药物; 5. 定期进行身高和体重的监测,及时发现问题并采取相应的措施。

  • 我还记得那天,手里攥着宝宝的基因检测报告,心情像过山车一样起伏不定。地中海贫血,这个词在我脑海中回荡,带来一阵阵的恐慌。作为一个新手妈妈,看到宝宝的健康问题,我的心都碎了。

    我急忙打开京东互联网医院的APP,寻求专业的医疗帮助。很快,一位医生接待了我。他的声音温和而专业,仿佛一股清流,缓解了我的焦虑。

    “请问您有什么需要咨询的医学问题?”他问道。我深吸一口气,开始描述宝宝的情况。医生耐心地听完后,解释说:“地中海贫血是遗传的基因缺陷导致的贫血或病理状态。”

    我紧张地问道:“检验单的情况怎么样?”医生询问是否是新生儿的基因检测结果,并且关心宝宝是否有不适症状出现,血常规检查是否正常。我的心跳加速,担心宝宝的健康问题。

    当我把血常规结果发给医生时,他安慰我说:“地中海贫血一般分为轻中重度。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗。”

    我告诉医生,宝宝暂时没有发现不适症状,只是黄疸有点高。医生问了宝宝的出生天数,并结合线下医院新生儿科医生的建议,认为宝宝目前考虑轻度地中海贫血,需要对症治疗。

    我问医生,宝宝的血常规是否显示贫血。医生解释说,刚过满月的宝宝,血红蛋白的正常值应该在150到220g/l。目前数值属于轻度贫血表现,正常喂养,多吃多排对于黄疸及血色素生长均有治疗效果。

    我松了一口气,感激医生的专业解答。这个过程中,我深刻体会到,面对健康问题,及时寻求专业的医疗帮助是多么重要。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。

    健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相分享经验,共同面对健康挑战。地中海贫血就医指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,常见症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等。易感人群主要是地中海沿岸国家和地区的人们及其后代。 推荐科室 血液科或儿科 调理要点 1. 轻度地中海贫血无需特殊治疗,保持良好的营养状态和生活习惯即可。 2. 中度和重度地中海贫血需要定期输血和去铁治疗,遵循医生的建议进行治疗。 3. 对于黄疸高的新生儿,需要及时就医,根据医生的建议进行相应的治疗和护理。 4. 家长应定期带孩子进行体检,监测血红蛋白水平和其他相关指标的变化。 5. 在日常生活中,注意预防感染,避免接触可能引起感染的环境和物品,保持良好的个人卫生习惯。

  • 在人类的生命早期,胎儿的免疫系统就开始与母体进行复杂的互动。由于胎儿体内表达了许多母体免疫系统不耐受的父系抗原,为了防止母体的CTL和NK细胞攻击胎盘,胎儿和母体之间形成了一种微妙的平衡。这种平衡主要是通过Th2型辅助T细胞的分泌物IL-4和IL-10来实现的,它们可以抑制Th1型辅助T细胞的活化,从而保护胎儿不受攻击。

    然而,这种Th2偏向的免疫反应并不是永久的。随着年龄的增长,人体的免疫系统会逐渐趋向于Th1/Th2细胞群的平衡。微生物感染(如病毒或细菌)可能在这个过程中起到关键作用,因为它们通常会引发Th1反应。早期暴露于微生物感染可能有助于建立Th1/Th2细胞群平衡,并使机体对过敏原产生Th1反应,降低过敏的风险。

    遗传因素也在过敏易感的形成中扮演着重要角色。例如,同卵双生子中一方有过敏症,则另一方患过敏的可能性为50%。此外,过敏体质者体内可能存在特异的MHCⅡ类基因突变,导致对某些过敏原的过敏反应更强烈。部分过敏体质者还可能存在IgE受体的突变体,导致肥大细胞分泌的IL-4水平异常升高,刺激产生IgE。

    总的来说,过敏的免疫学基础在于免疫调节缺陷,导致过敏原特异性的辅助T细胞强烈偏向表达Th2类细胞因子谱,并导致过敏原特异性IgE的产生。个体所遗传的基因和暴露于环境因子(如微生物感染)可能影响易感个体是否成为特应性体质。

  • 瘢痕疙瘩是一种常见的皮肤问题,引起了广泛的关注。虽然其确切的发病机制仍不明确,但遗传因素被认为在其中起到了一定作用。据报道,瘢痕疙瘩的遗传率约为3%,且大多数情况下是散发的,只有少数是家族遗传的。目前,关于瘢痕疙瘩的遗传模式尚无定论,但大多数专家认为其遗传模式为常染色体显性遗传,具有不完全外显率。

    如果您有家族史,特别是父母中有一方有瘢痕疙瘩,那么您患病的几率可能会增加。因此,建议有家族史的朋友们避免皮肤损伤和打耳朵眼等行为,以降低患病风险。同时,如果您已经有瘢痕疙瘩,遗传给下一代的几率也约为3%。

    瘢痕疙瘩的治疗方法多种多样,包括局部封闭治疗、手术切除结合放射治疗、硅胶凝胶膜治疗、加压治疗、激光治疗和药物治疗等。每种方法都有其优缺点,需要根据患者的具体情况进行选择。例如,局部封闭治疗是一种方便、经济、有效的方法,但需要多次治疗;手术切除结合放射治疗可以有效防止复发,但手术后可能会导致瘢痕变大;硅胶凝胶膜治疗可以使瘢痕变薄和变平,但需要长期使用;加压治疗多用于耳垂瘢痕疙瘩切除术后的辅助治疗;激光治疗可以改善瘢痕的外观,但可能需要多次治疗;药物治疗则包括咪喹莫特、维A酸类药物等,可以缓解症状和控制病情。

    总之,瘢痕疙瘩的治疗需要综合考虑多种因素,包括病史、临床表现、皮损的大小、质地、自觉症状、进展阶段以及患者意愿等。只有选择合适的治疗方案,才能取得最好的效果。

  • 胰腺癌的发病与遗传有着密切的关系。首先,胰腺肿瘤的形成过程中会累积显性突变;其次,携带基因突变的个体更容易患上胰腺癌。四类基因参与了胰腺癌的发生:癌基因、抑癌基因、基因组维护基因和组织维护基因。基因突变分为两种类型:一部分是从家系遗传的胚系突变,另一部分是后天突变的体细胞突变,不会遗传给后代。

    家族性胰腺癌的报道始于1973年,MacDermott和Kramer描述了一个家族中四个兄弟姐妹先后患上胰腺癌的案例。1982年,Dat和Sontag也报道了一例在兄弟中发生胰腺癌的情况。这些案例表明,胰腺癌不仅在同一代人中有多人患病的情况,也有跨代的多位成员患病的情况。Ehrenthal等人描述了一个三代人都患有胰腺癌的家系。Lynch可能是第一个引证大量家族性胰腺癌病例的人,并假设在一些家族中存在常染色体显性遗传方式。然而,至今为止,胰腺癌存在家族遗传性的观点仍未被广泛认同。

    一些流行病学专家围绕胰腺癌的家族性发病展开了研究,这些研究表明,具有胰腺癌家族史的人发病率比散发者高出3-13倍,且胰腺癌在一些家族中有聚集的倾向。与胰腺癌发病危险增加相关的遗传综合症包括:家族性非典型性多发痣、恶性黑色素瘤、乳腺癌、遗传性非息肉性结直肠癌、家族性胰腺炎、Peatz-Jeghers综合征等。这些综合征的患者体内存在与胰腺癌相同的突变基因。

    虽然聚集发病的胰腺癌家族成员的发病风险已被证实,但如何应对仍不明确。预防性手术是一个选择,但全胰腺切除可能导致糖尿病和显著的手术后并发症。因此,更合理的策略是对危险家族成员进行筛查,以便发现早期、潜在的可治疗的胰腺癌。然而,现有的血清标记物,如Ca199,仍不够敏感和特异,不能用于筛查。专家建议对高危家庭成员应用腹腔镜超声结合腹部CT扫描进行筛查。随着分子生物学的进展和人们对胰腺癌遗传学的认识增加,分子遗传学筛查可能在不久的将来用于早期胰腺癌的检测。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。因为在前一天的眼科检查中,医生告诉我,我的5岁儿子已经近视600度了。

    我不敢相信这个事实,毕竟他还那么小。医生说这可能是真性近视,需要进行阿托品散瞳验光以确认。我的心像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。

    在京东互联网医院的在线咨询中,我向医生描述了儿子的症状和检查结果。医生建议我们带孩子做基因检测,看是否有病理性近视基因突变。听到这话,我的心情更加沉重了。基因突变?这意味着什么?会不会导致他失明?

    医生安慰我说,目前没有证据表明600度近视会直接导致视神经萎缩。但是,如果不及时控制,眼轴可能会继续增长,增加视神经萎缩的风险。我感到一阵恐慌,仿佛世界都在崩塌。

    我问医生,除了基因突变外,还有其他原因可能导致儿子的高度近视。医生说,可能是用眼习惯不好,例如长时间看电子屏幕、不正确的阅读姿势等。听到这话,我不禁自责起来。是不是我没有好好照顾他?是不是我应该更早发现这个问题?

    医生建议我们控制儿子的用眼时间,避免他接触电子产品,并定期复查。同时,医生也提醒我,基因检测结果可能会影响治疗方案。如果是基因问题,可能需要长期戴眼镜;如果是用眼习惯问题,改善习惯可能会有所帮助。

    我感谢医生的建议,但内心仍然充满了焦虑和担忧。我开始反思自己的育儿方式,想着如何更好地照顾儿子。同时,我也在网上搜索相关信息,希望能找到更多的治疗方法和建议。

    现在,儿子已经开始戴眼镜了。每次看到他戴着眼镜的样子,我都感到一阵心酸。然而,我也知道,只有积极面对问题,才能找到解决的办法。我会继续关注儿子的视力变化,并尽力提供最好的照顾和支持。

    如果你也有类似的问题,欢迎与我分享你的经验和建议。我们一起面对挑战,共同守护孩子的健康成长。高度近视的治疗与调理 常见症状 高度近视的常见症状包括视力模糊、眼疲劳、头痛等。易感人群主要是青少年和长时间使用电子产品的人群。 推荐科室 眼科 调理要点 1. 戴眼镜或隐形眼镜进行视力矫正; 2. 定期复查,监测近视度数的变化; 3. 如果是真性近视,可能需要进行基因检测以了解病因; 4. 避免长时间使用电子产品,注意用眼卫生; 5. 如果近视度数较高,可以考虑OK镜等治疗方法,但需要在医生指导下进行。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我外公的脸庞。他的皮肤因为年老而变得松弛,眼神中透露着一丝疲惫。我们一家人围坐在他身边,等待着医生的诊断结果。外公的咳嗽越来越频繁,瘦得让人心疼。我们都知道,这次的检查结果可能会改变我们一家的生活轨迹。

    医生推门而入,手里拿着一叠文件,脸上带着一丝严肃的表情。他扫视了一下房间,最后将目光落在了外公身上。我们都屏住呼吸,等待着他的话语。

    “左下叶肺鳞癌(cT4HOMx),已经是晚期了。”医生的话如同一盆冷水浇在我们头上。我们一家人都震惊了,仿佛时间在这一刻静止了。外公的脸上没有任何表情,似乎已经预料到了这个结果。

    接下来的日子里,我们一家人陷入了深深的焦虑之中。外公的病情让我们感到无助和恐惧。我们开始四处寻找治疗方法,希望能找到一线生机。每天晚上,我都会在网上搜索相关信息,试图找到一些有用的线索。然而,结果总是让人失望。

    直到有一天,我在京东互联网医院上找到了一个医生。他耐心地解答了我的问题,告诉我外公的病情需要根据基因检测来制定个性化的治疗方案。他的话语给了我一丝希望,我决定将外公的血样送到上海进行基因检测。

    等待检测结果的日子里,我们一家人都非常紧张。每天晚上,我都会和外公聊天,试图分散他的注意力。我们谈论着过去的美好时光,分享着彼此的故事。这些简单的交流让我们之间的关系更加紧密,也让外公的精神状态有所改善。

    终于,检测结果出来了。医生告诉我们,外公的病情需要进行靶向治疗和免疫治疗。我们一家人都松了一口气,至少现在有了明确的治疗方向。虽然前路依然漫长,但我们都相信,只要坚持下去,外公一定能够战胜病魔。

    在这个过程中,我深刻体会到了家庭的重要性。我们一家人团结一心,共同面对困难,才能够走过这段艰难的时光。同时,我也感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心解答给了我们极大的帮助。如果你也面临着类似的困境,不妨试试京东互联网医院,可能会有意想不到的收获。左下叶肺鳞癌(cT4HOMx)治疗指南 常见症状 左下叶肺鳞癌(cT4HOMx)是肺癌的一种,常见症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛等。易感人群主要是长期吸烟者和老年人。 推荐科室 肿瘤科或胸外科 调理要点 1. 根据患者的具体情况,可能需要进行手术、放疗、化疗或免疫治疗等综合治疗方案。 2. 如果患者年纪大、身体状况不佳,可能会选择免疫治疗或靶向治疗,具体需要根据基因检测结果来确定是否适合靶向治疗。 3. 在治疗过程中,需要密切关注患者的身体状况,及时调整治疗方案。 4. 对于晚期肺癌患者,可能需要采取姑息性治疗,旨在缓解症状、提高生活质量。 5. 在日常生活中,患者需要注意休息、合理饮食、避免吸烟和二手烟等不良习惯,以帮助身体恢复和提高免疫力。

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