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探索胰腺癌的遗传性:基因突变与家族史的关联

探索胰腺癌的遗传性:基因突变与家族史的关联
发表人:医疗之窗

胰腺癌的发病与遗传有着密切的关系。首先,胰腺肿瘤的形成过程中会累积显性突变;其次,携带基因突变的个体更容易患上胰腺癌。四类基因参与了胰腺癌的发生:癌基因、抑癌基因、基因组维护基因和组织维护基因。基因突变分为两种类型:一部分是从家系遗传的胚系突变,另一部分是后天突变的体细胞突变,不会遗传给后代。

家族性胰腺癌的报道始于1973年,MacDermott和Kramer描述了一个家族中四个兄弟姐妹先后患上胰腺癌的案例。1982年,Dat和Sontag也报道了一例在兄弟中发生胰腺癌的情况。这些案例表明,胰腺癌不仅在同一代人中有多人患病的情况,也有跨代的多位成员患病的情况。Ehrenthal等人描述了一个三代人都患有胰腺癌的家系。Lynch可能是第一个引证大量家族性胰腺癌病例的人,并假设在一些家族中存在常染色体显性遗传方式。然而,至今为止,胰腺癌存在家族遗传性的观点仍未被广泛认同。

一些流行病学专家围绕胰腺癌的家族性发病展开了研究,这些研究表明,具有胰腺癌家族史的人发病率比散发者高出3-13倍,且胰腺癌在一些家族中有聚集的倾向。与胰腺癌发病危险增加相关的遗传综合症包括:家族性非典型性多发痣、恶性黑色素瘤、乳腺癌、遗传性非息肉性结直肠癌、家族性胰腺炎、Peatz-Jeghers综合征等。这些综合征的患者体内存在与胰腺癌相同的突变基因。

虽然聚集发病的胰腺癌家族成员的发病风险已被证实,但如何应对仍不明确。预防性手术是一个选择,但全胰腺切除可能导致糖尿病和显著的手术后并发症。因此,更合理的策略是对危险家族成员进行筛查,以便发现早期、潜在的可治疗的胰腺癌。然而,现有的血清标记物,如Ca199,仍不够敏感和特异,不能用于筛查。专家建议对高危家庭成员应用腹腔镜超声结合腹部CT扫描进行筛查。随着分子生物学的进展和人们对胰腺癌遗传学的认识增加,分子遗传学筛查可能在不久的将来用于早期胰腺癌的检测。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

胰腺良性肿瘤疾病介绍:
胰腺神经内分泌肿瘤起源于胰腺神经内分泌细胞,主要发生于胰腺和小肠上部,低度侵袭性,发病率低,仅占胰腺肿瘤的3%,生长缓慢,预后好于胰腺癌。依据胰腺神经内分泌肿瘤是否伴随相应的内分泌症状可分为功能性和非功能性两大类。功能性胰腺神经内分泌肿瘤患者(包括胰岛素瘤、胃泌素瘤、胰高血糖素瘤等)多因肿瘤早期过度分泌激素和活性胺引起相应临床症状就诊,非功能性患者缺乏临床特异性,就诊晚,常在扪及腹部包块或压迫周围脏器引起相应症状时才就诊。临床治疗常用方法包括药物治疗、手术治疗等,孤立局限的病灶在接受根治性手术后可以治愈,对于远处转移的部分患者也可实现带瘤生存。
推荐问诊记录
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  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我母亲的脸庞。她的眼睛里充满了担忧和恐惧,仿佛整个世界都在她身上坍塌。我们刚从医院回来,医生告诉我们她可能患有胰腺癌或胆囊炎。这个消息像一把利剑刺进了我们的心脏。

    我母亲已经80岁了,年纪大了,身体也开始出现各种问题。我们一家人都很担心她的健康状况。尤其是这次的诊断结果,让我们更加焦虑。我们不知道该怎么办,是否需要手术,或者还有其他的治疗方法。

    我决定带她去京东互联网医院进行咨询。我们通过图文问诊的方式与一位医生进行了交流。医生告诉我们可以通过局部穿刺来判断是胰腺癌还是胆囊炎。但是考虑到我母亲的年龄和身体状况,医生也提醒我们这项检查可能会有一定的风险。

    我母亲听了之后,眼泪不禁流了下来。她害怕疼痛,害怕手术,害怕自己可能无法承受这些。我们一家人都很心疼她,但我们也知道不能放弃治疗的机会。医生建议我们可以直接做基因检测,然后用靶向治疗。这个方法听起来很先进,也很有希望。

    在接下来的日子里,我们一家人都在为我母亲的健康祈祷。我们也开始学习更多关于胰腺癌和胆囊炎的知识,希望能够更好地帮助她。同时,我们也在寻找各种缓解疼痛的方法。医生给我们开了一些药物,包括西乐葆,帮助我母亲减轻疼痛。

    现在,我母亲的病情已经有所好转。我们一家人都很感激京东互联网医院的医生和工作人员。他们的专业知识和耐心指导,让我们在最困难的时刻找到了希望和方向。我们也希望通过分享我们的经历,能够帮助更多的人面对类似的问题,找到适合自己的治疗方法。

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    胰腺癌与胆囊炎的区别及老年患者的治疗选择 常见症状 胰腺癌和胆囊炎都可能引起腹痛、消化不良、黄疸等症状,但胰腺癌通常伴随体重下降、食欲减退等症状,而胆囊炎则可能伴随发热、恶心呕吐等症状。老年人更容易出现非典型症状,需要引起注意。 推荐科室 消化内科或肝胆外科 调理要点 1. 对于老年患者,首先需要明确诊断,避免误诊。可以通过局部穿刺或基因检测等方法进行诊断。 2. 如果是胰腺癌,可能需要进行手术、化疗或放疗等治疗方法;如果是胆囊炎,可能需要抗生素治疗和胆囊切除手术。 3. 对于老年患者,需要特别关注并发症的预防和治疗,例如使用西乐葆等药物控制疼痛。 4. 在治疗过程中,需要密切监测患者的身体状况,及时调整治疗方案。 5. 在日常生活中,老年患者需要注意饮食健康,避免油腻、辛辣等刺激性食物,保持良好的心态和充足的休息。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。然而,我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚刚从医院回来,手里拿着一份报告,上面写着“CA19-9值高”。我不知道这意味着什么,但我知道这不是什么好消息。

    我坐在沙发上,脑海里一片混乱。我的妻子走过来,轻轻地拍了拍我的肩膀,问我怎么了。我把报告递给她,她看了一眼,然后紧紧地握住我的手。我们都知道,这可能意味着我有肿瘤。

    接下来的几天,我和妻子都很焦虑。我们不停地在网上查找关于CA19-9的信息,试图了解更多。我们也去看了几位医生,但他们的回答都很模糊,总是说需要进一步检查。我们感到非常无助和恐惧。

    直到有一天,我在网上看到了一篇文章,介绍了京东互联网医院的在线咨询服务。我决定试一试,毕竟我不想再去医院排队等待了。于是我登录了网站,填写了一份问诊表格,描述了我的症状和担忧。很快,一位医生就回复了我。

    医生问我是否有糖尿病,是否做过腹部CT。我回答说没有。然后他告诉我,CA19-9值高不一定就是肿瘤,但需要鉴别。他建议我重点检查胰腺,因为CA19-9多见于胰腺癌。我感到一阵恐慌,但医生安慰我说,先不要太担心,需要做更多的检查才能确定病因。

    我告诉医生,我左下侧肋骨稍微疼痛,两个月前疼了一阵,昨晚又疼了。医生说这可能是胰腺的位置,需要做增强CT来检查。我问他是做腹部还是胰腺的CT,医生解释说,腹部增强CT包括肝胆胰腺,也可以初步判断胆囊病变性质。

    我决定按照医生的建议去做检查。虽然我很害怕,但我知道这是必须的。现在,我正在等待检查结果,心情依然很紧张。但我也知道,无论结果如何,我都要勇敢面对。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同面对挑战。CA19-9高值的可能原因及肠胃问题检查指南 常见症状 CA19-9高值可能与胰腺癌、胆囊癌等恶性肿瘤有关,但也可能是其他非癌性疾病的表现。常见症状包括大便不成形、经常拉肚子、左下侧肋骨疼痛等。易感人群主要是中老年人,尤其是有糖尿病、胆囊病变等基础疾病的患者。 推荐科室 消化内科、肿瘤科、放射科等科室都可以就诊,具体科室选择应根据个人情况和医生建议来决定。 调理要点 1. 进行增强CT检查,重点关注胰腺区域,以排除恶性肿瘤的可能。 2. 如果有胆囊病变,需要进一步检查和治疗,可能需要使用抗生素、胆汁酸等药物。 3. 对于肠胃问题,可以通过肠胃镜检查来确定具体情况,必要时可能需要进行活检或其他治疗措施。 4. 在日常生活中,应注意饮食健康,避免过度油腻、刺激性食物,保持良好的生活习惯和心态。 5. 如果有其他基础疾病,如糖尿病等,需要积极控制血糖水平,避免并发症的发生。

  • 我还记得那天,妈妈从医院回来,脸色苍白,眼神空洞。我们一家人都知道,胰腺肿瘤这个词意味着什么。经过一番激烈的讨论,我们决定让她接受手术。手术很成功,医生说是良性的,切除后就没事了。我们都松了一口气,认为这场噩梦终于结束了。

    然而,今年的复查结果却让我们再次陷入恐慌。新发病灶的出现,像一把利刃刺穿了我们刚刚平静下来的心。妈妈的脸上写满了担忧和恐惧,而我则是焦虑和无助。我们都不知道该怎么办,唯一能做的就是寻求专业的医疗建议。

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    医生的解释让我和妈妈都松了一口气。我们开始理解,健康问题并不是一成不变的,需要持续关注和管理。同时,我们也意识到,及时就医和正确的信息是多么重要。京东互联网医院为我们提供了一个方便、快捷且专业的平台,让我们在家中就能得到高质量的医疗服务。

    现在,妈妈的状态已经稳定下来了。我们会按照医生的建议,定期复查,密切关注病情的变化。虽然未来仍然充满未知,但我们已经做好了准备,面对任何挑战。健康没有小事,我们都应该重视起来,珍惜每一天的健康和快乐。

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    胰腺肿瘤复发的应对与预防 常见症状 胰腺肿瘤复发可能没有明显症状,或者出现消化不良、腹痛、黄疸等非特异性症状。易感人群包括有胰腺肿瘤家族史、长期吸烟、慢性胰腺炎等人群。 推荐科室 肝胆外科、胰腺外科、肿瘤科等相关科室。 调理要点 1. 定期复查,及时发现问题; 2. 保持良好的心态,避免过度焦虑; 3. 遵医嘱进行治疗,可能包括手术、放疗、化疗等; 4. 注意饮食调理,避免油腻、刺激性食物; 5. 加强锻炼,提高身体免疫力。

  • 胰腺肿瘤的发病率近年来呈现上升趋势,特别是胰体尾部的良性肿瘤。由于脾脏和胰腺尾部紧密相连,且血液供应的脾动脉和静脉均来自胰腺,传统的治疗方法往往会将脾脏一并切除。然而,随着医学研究的深入,人们逐渐认识到脾脏在维持人体正常功能中的重要作用,尤其是在免疫系统的稳定和抗肿瘤方面。因此,保留脾脏的胰体尾切除术应运而生。

    该手术的关键在于保障脾脏的血液供应。脾动静脉构成了主要循环系统,而胃网膜左、胃短及胃后动静脉则构成了脾脏的重要侧枝循环通路。这种手术适用于慢性胰腺炎、胰腺假性囊肿、胰腺外伤、胰体尾部胰瘘和胰腺良性肿瘤等多种情况。

    目前有两种主要的保留脾脏的胰体尾切除术技术:保留脾动静脉的保留脾脏胰体尾切除术(Kimura法)和不保留脾动静脉的保留脾脏胰体尾切除术(Warshaw法)。前者适用于脾血管无实质性粘连、胰体尾外伤需切除脾血管完好和胰体尾部良性病变等情况;后者则适用于外伤性脾动静脉血管损伤严重难以保留、胰体尾部病变与脾动静脉有粘连难以剥离等情况。两种方法各有优缺点,需要根据具体情况选择。

    保留脾脏的胰体尾切除术不仅可以降低无辜性切除的发生率,还可以缩小手术范围、保留脾脏正常功能,减少机体创伤,缩短住院时间,降低感染并发症的发生率。这种手术方法的成功实施需要高超的技术和精心的操作。

  • 在最近举行的胰胆肿瘤多学科研讨会上,专家们就临床研究的设计与评价、新辅助治疗在胰腺癌外科治疗中的应用及再认识等话题进行了深入的探讨。会上,黎健主任系统地介绍了临床研究的分类、证据等级、实验设计、观察指标、RCT的设计原则及RCT研究的类型等,强调了临床研究对于建立中国自己的临床指南的重要性。梁兴医师则分享了新辅助治疗在胰腺癌外科治疗中的应用和再认识,指出新辅助治疗可以使部分交界可切除及局部进展期胰腺癌患者肿瘤缩小或降期,进而提高其手术切除率和R0切除率的效果。

    此外,会议还进行了三例胰胆肿瘤患者的诊断和治疗讨论。专家们针对每个病例,结合影像学检查结果和临床表现,进行了详细的分析和讨论,提出了各自的治疗建议。这些病例讨论不仅有助于提高医生的诊断和治疗水平,也为胰胆肿瘤的研究和治疗提供了宝贵的经验和启示。

  • 王先生五十岁,体型肥胖,近来常感口渴、体重下降,经检查确诊为糖尿病。然而,随后进行的详细检查发现他同时患有胰腺癌。这种情况并非偶然,III型糖尿病与胰腺癌之间存在紧密联系。据统计,中国有1亿糖尿病患者,其中III型糖尿病患者在一到两年内可能发生胰腺癌。这种类型的糖尿病患者的胰岛素对胰腺癌细胞有直接促生长作用,且血糖和游离脂肪酸也会促进肿瘤细胞增殖。此外,糖尿病患者的免疫功能调节紊乱,导致免疫监视作用减弱,增加了胰腺癌变的风险。

    如果能从1亿糖尿病患者中筛选出III型糖尿病患者,无疑有助于预防或早期发现胰腺癌。然而,目前还没有特定的诊断方法可以鉴别III型糖尿病。临床上,中年初发的糖尿病患者,尤其是无家族史者,应特别警惕胰腺癌的发生。数据显示,30%-50%的胰腺癌病人在确诊时伴有糖尿病,主要原因是胰腺癌破坏了分泌胰岛素的胰岛细胞或引发机体抗胰岛素机制。

    对于糖尿病合并胰腺癌的患者来说,早期确诊至关重要。多数患者在患病早期缺少临床表现,容易被误诊为糖尿病而漏掉了胰腺癌。因此,高危人群应每半年进行一次检测,包括肿瘤标记物检测和影像学检查,以便及早发现早期胰腺癌迹象。目前医学界对胰腺癌的早期诊断仍然缺乏有效方法,绝大多数人一经确诊已属于晚期。只有10%~15%的患者有手术切除的机会,生存率在5%左右,未经治疗的胰腺癌病人90%以上于诊断明确后一年内死亡,平均存活期少于6个月。

    提高胰腺癌患者的生存率需要早期发现和有效治疗。研究表明,对于胰腺癌合并糖尿病的患者来说,继续使用抗糖尿病药物可延长生存期4-5个月,比化疗、放疗更有效。另外,国外一项研究结果显示,糖尿病患者的胰腺癌发病率较正常人高出1.5—7倍。孕妇患有妊娠期糖尿病也会引起10年后胰腺癌的风险增加。虽然糖尿病人是胰腺癌的高发人群,但并非所有糖尿病患者都会发展为胰腺癌。III型糖尿病的发病特点与2型糖尿病相似,但也有其独特之处,包括发病年龄相对较大、基本无糖尿病家族史、无“三多”症状、起病时常有腹痛或腹部不适感等。

  • 我还记得那天,手术后的第20天,我的心情像一团乱麻。胰腺腫瘤切除手术已经过去了这么久,但那个引流管依然插在我的身体里,提醒着我曾经的恐惧和无助。每当我想起它,我就感到一阵窒息的压力。

    我决定在京东互联网医院上进行图文问诊,希望能找到答案。医生问我症状持续了多久,我回答说已经20天了。他的下一个问题是有没有不舒服的症状,我摇了摇头,心中却充满了焦虑和不安。

    我向医生描述了我的情况,告诉他我做了胰腺腫瘤切除手术,想知道引流管什么时候可以拔掉。医生听完后,语气温和地告诉我,正常情况下大约一个月左右就可以拔掉了。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。

    在等待引流管拔掉的日子里,我开始反思自己的生活。为什么会得这种病?是不是因为平时不注意饮食和锻炼?我开始调整自己的生活方式,多吃蔬菜水果,少吃油腻食物,坚持每天散步。这些小改变让我感觉到自己正在走向健康的道路。

    终于,一个月过去了,我再次来到医院,医生检查后告诉我可以拔掉引流管了。那个瞬间,我感到一阵轻松和自由,仿佛重获新生。从此以后,我更加珍惜自己的健康,定期体检,保持良好的生活习惯。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时就医,调整生活方式,相信你也能战胜疾病。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    胰腺手术后引流管拔除指南 常见症状 胰腺手术后,患者可能会出现腹痛、恶心、呕吐等症状,需要密切关注身体状况并及时就医。 推荐科室 消化内科或外科 调理要点 1.术后一个月左右可以拔除引流管,具体时间需根据医生建议和个人恢复情况而定。 2.术后需要注意休息,避免剧烈运动和重物提起。 3.保持良好的饮食习惯,避免油腻、辛辣等刺激性食物。 4.按时服用医生开具的药物,如止痛药、抗生素等。 5.定期复查,及时发现并处理可能出现的并发症或复发情况。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。然而,我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚刚拿到CT报告,看到上面写着“肝硬化、脾大、胰腺模糊”,我整个人都崩溃了。这些专业术语对我来说无异于判决书,宣告了我生命的不确定性。

    我拨通了京东互联网医院的电话,接诊的是一位名叫郑医生的专家。他的声音温和而专业,听起来很有经验。我把CT报告发给他,等待着他的诊断结果。几分钟后,他回复了我:“目前看考虑肝硬化失代偿期脾大,胰腺局部模糊,姨头增粗。”

    我心中一沉,感觉自己的世界正在崩塌。郑医生继续说:“需要进一步检查,确定是否有胰腺癌的可能。”听到这句话,我不禁打了个寒颤。胰腺癌?这不是我最不想听到的吗?

    接下来的几天,我在医院里度过了漫长而煎熬的等待。每天都在担心、恐惧和焦虑中度过。终于,医生告诉我,需要做胆汁引流手术,以减轻黄疸的症状。我知道这是一种风险很高的手术,但我别无选择。

    手术后,我被送进了重症监护室。那个时候,我真的很害怕,害怕自己会永远留在这里,无法再回到正常的生活中去。然而,郑医生的话一直在我耳边回响:“尽力而为就好。”

    在接下来的日子里,我经历了无数次的化验、检查和治疗。每次都是一场生死考验,但我从未放弃。因为我知道,只要我还活着,就有希望。

    现在回想起来,那段时间真的很艰难。但是,我也学到了很多。首先,健康是最重要的。其次,面对困难,我们不能轻易放弃。最后,感谢郑医生和所有帮助过我的医护人员,是他们让我看到了生命的希望。

    如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时就医,相信科学,相信医生。同时,也要注意自己的生活习惯,保持良好的心态和饮食习惯。只有这样,我们才能更好地面对生活中的挑战。肝硬化、脾大、胰腺模糊的诊断与治疗 常见症状 肝硬化失代偿期的常见症状包括黄疸、腹水、脾大等。胰腺模糊可能是胰腺癌的征兆,需要进一步检查确认。易感人群主要是长期酗酒、病毒性肝炎患者等。 推荐科室 肝病科、消化内科、外科等相关科室。 调理要点 1. 保肝、利尿、消炎、补充电解质等对症治疗; 2. 胆汁引流手术以减轻黄疸症状; 3. 化验胰腺肿瘤标记物检测以明确病因; 4. 局部止疼以缓解病人痛苦; 5. 遵医嘱使用药物如利尿剂、抗生素等进行治疗。

  • 近日,美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上公布了一项重磅结果:PARP靶向药奥拉帕利针对携带遗传性BRCA基因突变的胰腺癌患者的3期临床试验取得了成功!

    在代号为“POLO”的试验中,奥拉帕利被用于一线含铂化疗的维持治疗,结果将中位无进展生存期几乎延长了一倍,从对照组的3.8个月提高到了7.4个月。这种药物是第一个在胰腺癌中被3期临床试验证明疗效的PARP抑制剂。

    胰腺癌一直被称为“癌中之王”,是最危险的肿瘤类型之一。即使在欧美,目前整体5年生存率依然不到5%。而PARP抑制剂的出现,为携带遗传性BRCA基因突变的患者带来了崭新的希望。

    遗传性BRCA基因突变,也被称为胚系BRCA基因突变,指的是患者从父母那里遗传了BRCA基因突变。携带了这类遗传突变的人,患癌概率会显著增加。PARP抑制剂对这类患者效果尤其好,因为BRCA突变的癌细胞比正常细胞更离不开PARP。这种针对A基因的靶向药,选择性杀死携带B基因突变细胞的现象,专业上叫“合成致死”。

    除了在胰腺癌和乳腺癌中取得成功,PARP抑制剂在卵巢癌等其他类型的癌症中也显示出很好的治疗效果。科学家最近还发现了很多“类似BRCA突变的肿瘤”,它们本身没有BRCA基因突变,但肿瘤癌变的分子机制类似,因此也适用PARP抑制剂。

    总的来说,PARP抑制剂的出现为携带遗传性BRCA基因突变的患者带来了崭新的希望,并且有可能在更多的癌症类型中发挥作用。

  • 以下是两位神经内分泌肿瘤患者的治疗经历和医生的点评。

    故事一

    一位患者在14年被诊断出胰腺癌,并在7月份进行了手术。术后进行了四次介入治疗,但病情仍在发展。医生建议她去新加坡接受PRRT治疗,目前已完成一次治疗,效果尚未确定。

    医生点评

    实际上,患者的病情是胰腺神经内分泌肿瘤伴有肝转移,手术方案实施顺利,完整切除了原发病灶。术后继续使用肝脏介入治疗,但由于部分肝脏病灶没有动脉供血,影响了治疗效果。PRRT治疗是有效的选择,患者完成了第一次治疗,效果良好。

    故事二

    另一位患者从03年开始被诊断为直肠类癌,09年时转移到肝脏并进行了手术。去年8月份,病情再次恶化,患者失去信心。通过微信搜索找到医生,接受了PRRT治疗,目前感觉良好,正在等待下个月的检查结果。

    医生点评

    神经内分泌肿瘤的特点是即使出现转移,也可以长期带瘤生存。患者在身体强壮时选择最合适的治疗非常重要。PRRT治疗是有效的选择,患者的肝脏病灶明显变小,LFT ALP从异常到正常。

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