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史—李—欧综合征(Smith-Lemli-Opitz Syndrome, SLOS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。自1964年首次报道以来,已有60多例病例被记录。该疾病的主要特征包括智力迟钝、小头畸形和上睑下垂等,通常在胎儿期就开始发病。
目前,SLOS的病因仍不明确。病理学检查显示,患者的脑部较小,肝脏较大,肝内胆管发育不全,肾脏也较小。眼部特征主要表现为睑下垂,部分病例还可能出现内眦赘皮、斜视、白内障和视神经脱髓鞘病变。
全身特征包括出生时的胎儿活动微弱、身材矮小和体重较轻。出生后,患者可能会出现生长迟缓、喂养困难、瘦弱、小头畸形、小颌、弓形腭、后部腭裂、外耳道小、鼻孔朝上、低位耳、肌张力过强和精神发育不全等症状。男性患者可能还会出现隐睾和尿道下裂,手指和脚趾也可能出现畸形。
治疗方面,针对合并先天性心脏病、腭裂、性畸形、颅面畸形、肢体畸形和消化道畸形等并发症的患者,需要进行外科修复。同时,胆固醇膳食疗法也被广泛应用于SLOS的治疗中。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我还记得那天,手里攥着早筛报告,心跳如鼓。医生说我的结果显示中风险,需要进一步检查。我的脑海里一片空白,仿佛世界都静止了。医生建议我可以先做无创DNA检测,或者等到中孕期唐筛一起做。我一时难以抉择,心中充满了焦虑和恐惧。
我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频连线,我见到了医生。他的声音温和,眼神里透着专业和关切。他详细解释了两种检查方式的优缺点,并告诉我无创DNA检测的准确性可以达到95%,而且可以在14周就进行。听到这里,我的心稍微平静了一些。
医生还提醒我,虽然无创DNA检测可以覆盖大部分唐筛项目,但神经管畸形的检查需要通过B超来完成。他建议我在16周左右再去医院做一次B超,以确保宝宝的健康。他的话让我感到安心,仿佛一盏明灯照亮了我前进的道路。
在医生的指导下,我选择了先做无创DNA检测。结果显示,我的宝宝没有21三体综合征的风险,这让我如释重负。虽然还有其他项目需要等待中孕期唐筛的结果,但至少我可以暂时放下心来,专注于孕期的保健和宝宝的成长。
这次经历让我深刻体会到,面对未知的恐惧和焦虑时,寻求专业的帮助是多么重要。京东互联网医院的医生不仅提供了科学的建议,还给予了我精神上的支持和安慰。他们的存在,让我在孕期的旅程中不再孤单。
如果你也遇到了类似的情况,不妨试试京东互联网医院。他们的服务不仅方便快捷,而且专业可靠。记住,健康没有小事,及时就医是最明智的选择。愿我们都能顺利度过孕期,迎接健康的宝宝。
我记得那天早晨,阳光透过窗帘,洒在我脸上,温暖而舒适。可我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为我知道今天我必须去广安人民医院做体检,特别是色盲色弱的检查。这个群考试的要求让我不得不面对这个问题。
我来到医院,看到人来人往的场景,心中不免有些紧张。走进视光部,医生问我需要做什么检查,我说:“我只需要做色盲色弱的检查。”医生点了点头,开始了检查过程。整个过程中,我心跳加速,手心出汗,生怕自己真的有问题。
检查结果出来了,医生告诉我我没有色盲色弱的问题。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落地了。医生还告诉我,如果需要普通体检,费用因医院而异,建议我直接去视光部检查就可以了。他的话让我感到安慰和感激。
回家的路上,我不禁想起了自己的生活。作为一名白领,工作压力大,经常熬夜加班,饮食不规律,身体状况也开始出现问题。这个体检的经历让我意识到,健康是最重要的财富,不能因为工作而忽视了自己的身体。
我决定从现在开始,改变自己的生活方式,多运动,少熬夜,合理饮食,定期体检。希望我的经历能够提醒大家,健康没有小事,平日里也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们都能重视自己的健康,珍惜生命中的每一天。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一块巨石压住,无法呼吸。刚拿到染色体多态的报告,我的脑海里充满了疑问和恐惧。会影响生育吗?我和丈夫已经计划要孩子了,这个结果会改变我们的未来吗?
我决定寻求专业的医疗意见,于是打开了京东互联网医院的APP。通过视频咨询,我遇见了一位非常友善和专业的医生。他的名字叫李医生,戴着一副黑框眼镜,给人一种安心的感觉。
“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”李医生温柔地说道。他的声音像一股清泉,缓解了我的紧张情绪。
“请问您有什么需要咨询的医学问题?”他继续问道。我深吸一口气,开始描述我的担忧和疑虑。李医生认真倾听,时不时地插入一些问题,确保他完全理解我的情况。
“就怕精子活力问题。”我小心翼翼地提到。李医生安慰我说:“这个报告多久了?”我回答说是刚做的。他点了点头,开始解释报告的结果。
“目前你的报告来看影响不大。”他说,“是可以生育的。”我松了一口气,但仍然有许多疑问。李医生耐心地回答了我所有的问题,包括关于染色体多态的详细解释和可能的影响。
“这种情况影响不大。”他再次强调。他的话语像一束光,照亮了我内心的黑暗角落。我感激地向他道谢,结束了这次咨询。
回顾这次经历,我意识到健康问题不仅仅是身体上的,也是心理上的。有时候,我们需要的不仅是药物或手术,而是专业的建议和安慰。京东互联网医院为我提供了这样的支持,让我在困惑和恐惧中找到了方向和希望。
如果你也面临类似的问题,不要犹豫,寻求专业的帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天,我抱着两岁的儿子,心里满是焦虑。他的小牙齿怎么突然全变黑了?我每天晚上都给他刷牙,还换了含氟牙膏,可就是刷不掉。
我抱着孩子,来到了京东互联网医院。医生看到孩子的牙齿,说:“从照片上看,孩子表面的黑色主要是菌斑或者色素的附着物。”
我急切地问:“两岁能洗牙吗?”医生回答:“这种情况通过刷牙和口腔清洁很难彻底清理干净,孩子现在的年龄洗牙一般不会合作,这种情况对牙齿的健康没有影响,你可以不用做处理,目前就维持现状可以。”
我心里虽然有些不安,但医生的话让我稍微放心了。我又问:“涂氟会好点吗?”医生说:“涂氟可以预防牙齿早期龋坏,但是对牙面的黑色沉着物不起作用。”
我沉默了,心里五味杂陈。回到家,我看着儿子那双无辜的大眼睛,心里满是愧疚。我明明知道要好好照顾他,却因为工作忙碌,忽略了这些细节。
从那天起,我开始更加关注儿子的口腔健康。每天晚上,我都会耐心地给他刷牙,尽管他还不懂得配合。我也开始学习更多关于儿童口腔健康的知识,希望他能健康快乐地成长。
我想问问大家,有没有遇到过类似的情况呢?如果有,你们又是怎么处理的呢?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天早晨,阳光透过窗帘,洒在我脸上,温暖而安静。可当我打开手机,看到体检报告的结果时,心情瞬间跌入谷底。尿酸增高、甘油三酯增高、轻度脂肪肝、颈部不适、色弱和双眼屈光不正,这些异常指标像一把利剑,刺穿了我对健康的自信。
我决定寻求专业的帮助,于是来到了京东互联网医院。医生接待了我,仔细阅读了我的病情描述。她的专业和耐心让我感到安心,仿佛在黑暗中找到了灯塔。
“目前有什么不适症状吗?”她问道。我告诉她,除了偶尔的颈部不适外,其他症状并不明显。医生继续询问我的既往病史和生活习惯,似乎在寻找问题的根源。
“首先,我们需要控制饮食。”她说,“不要吃火锅、烧烤、饮酒、动物内脏等高嘌呤的食物。同时,保持合理体重,戒烟戒酒,多喝茶,每日饮水2000ml以上。”
我认真地听着,心中涌起一股决心。医生还建议我定期复查尿酸值,并在家中自己检测血尿酸。这样可以及时发现问题,避免病情恶化。
对于甘油三酯增高和轻度脂肪肝,医生也给出了相应的建议。低胆固醇饮食、低盐低脂,多运动,戒酒。这些看似简单的改变,却需要我付出不小的努力。
颈部不适和视力问题,医生建议我去线下医院骨科和眼科进一步检查。虽然我有些担心,但医生的专业态度和详细解释让我放下了心中的疑虑。
整个咨询过程中,医生始终保持着耐心和温暖。她的每一句话都充满了关怀和专业知识,让我感到被理解和被尊重。即使在结束咨询时,她也再次强调了健康的重要性,提醒我要时刻关注自己的身体。
离开京东互联网医院后,我开始认真执行医生的建议。每天早晨,我会喝一杯温水,开始新的一天。晚上,我会做一些简单的运动,放松身心。虽然改变生活习惯并不容易,但我知道这是为了自己的健康。
现在回想起来,那次体检报告的结果虽然让我感到恐慌,但也让我更加珍惜自己的健康。感谢京东互联网医院的医生,她们的专业和关怀让我重新找回了对生活的信心。
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那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,空气中弥漫着消毒水的味道。我,一个曾经对未来充满期待的女人,此刻正站在产科的门口,心情如同这午后的阳光,既温暖又带着一丝不安。
“医生,我想问一下哪里可以做染色体检查?”我轻声问道,声音中带着一丝颤抖。
“当地的最大医院应该都可以。”医生的声音温和而坚定。
“情况是这样的,我先后怀孕两次,都没保住,做了胚胎染色体检查,结果是13号染色体三体。”我尽量平静地叙述着,但声音中还是难以掩饰那份悲伤。
“就这个情况,还能要小孩吗?”我抬起头,看着医生,眼神中充满了期待。
“若真的如此就不建议要,因为有明显的染色体异常。”医生的话如同晴天霹雳,让我瞬间失去了所有的希望。
“是的,温州。”我回答道。
“已经流掉了。”我低声说道,泪水在眼眶中打转。
“就是不知道是不是大人的,不是遗传的还是?”我试图从医生那里找到一丝希望。
“那你自己与你爱人先查一下染色体。”医生的建议让我感到一丝安慰。
“如果检查出来确实异常是不是就不能生出健康的孩子?”我继续追问。
“有可能。”医生的话让我感到一阵绝望。
“去医院应该挂那科?”我问道。
“产科。”医生回答。
“有没有别的办法可以解决问题,或者试管?”我试图从医生那里找到一线生机。
“先查了再决定。”医生的话让我明白,一切都要从检查开始。
我离开了医院,心中充满了疑惑和不安。我不知道自己的未来会怎样,但我知道,我必须坚强,为了自己,也为了我的爱人。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况?有没有什么好的建议?
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卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前出现月经稀发或闭经至少4个月,间隔4周检测两次FSH水平均>25IU/L,同时伴有雌激素降低等表现。其发生率约为1%,对女性健康有多种不良影响,包括心脏疾病、生育能力下降、骨质疏松和心血管疾病风险增加等。
如果被诊断为POI,需要进行一系列检查来寻找可能的病因。首先,进行染色体检查,因为50%的原发闭经患者和13%的继发闭经患者存在染色体核型异常。其次,进行相关抗体的检查,例如21OH-Ab或肾上腺皮质抗体(ACA)的筛查。放、化疗也可能导致卵巢功能不全,使用烷化剂或甲基苄肼等化疗药物后卵巢衰竭的发生率较高。另外,长期吸烟、环境污染、不良的生活方式等都可能导致POI。
治疗POI的方法包括激素替代治疗(HRT)、科学的生育方式和干细胞移植等。青少年患者可以从12岁开始使用低剂量雌二醇替代治疗,逐渐增加剂量直至达到常规剂量。女性应该保持健康的生活方式,包括负重锻炼、不吸烟和维持正常体重等。HRT治疗可以预防心血管疾病和骨质疏松,但乳腺癌患者禁忌使用HRT治疗。对于有生育需求的女性,可以尝试微刺激促排卵试管婴儿助孕技术,临床妊娠率稳定在30%左右。干细胞移植也是一种有希望的治疗途径,已经在小鼠实验中取得了显著疗效。
斜视是儿童常见的眼科疾病,若不及时治疗可能会影响孩子的一生。那么,斜视是否会遗传?下面我们来探讨这个问题。
首先,什么是斜视?它也被称为斗鸡眼,主要通过配镜来矫正。但是,如果斜视伴随着弱视,戴上眼镜后视力并不会立即提高,而是需要通过训练逐渐改善。因此,家长们需要早做预防,避免斜视发展成弱视。
那么,斜视是否会遗传?研究表明,父母或祖父母有斜视的患者,遗传的几率相对较高。特别是外斜视,更具有明显的遗传倾向,通常是染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜视,那么孩子有较高的外斜视或高度外隐斜的风险。
接下来,我们来看如何及时发现儿童斜视。以下是三个简单的方法:
最后,我们来谈谈如何预防儿童斜视。以下是五个有效的方法:
我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击,心中却充满了焦虑和不安。鼻窦炎这个词已经陪伴我好几年了,每当它发作时,我的世界就像被一层浓雾笼罩,呼吸困难,头痛欲裂,整个人都变得无精打采。
我曾经尝试过各种方法来缓解症状,吃药、做手术、甚至尝试一些民间偏方,但都没有取得理想的效果。每次发作时,我都感到无助和绝望,仿佛自己被困在一个无法逃脱的黑洞中。
这次,我决定寻求专业的帮助。我打开了京东互联网医院的网站,开始了一场与医生的在线对话。医生问我有哪些症状,我一五一十地告诉他:鼻塞、流涕、头痛、打喷嚏……他听完后,建议我去医院做进一步的检查,包括鼻内镜、过敏原测试和鼻腔分泌物的嗜酸染色。
我知道这些建议都是为了更好地了解我的病情,但我还是有些担心。毕竟,去医院总是需要排队、等待,时间和精力都是一笔不小的成本。然而,医生的话语却让我感到一丝安慰:“鼻窦炎并不是不治之症,只要我们找到正确的治疗方法,你完全有可能恢复健康。”
我决定听从医生的建议,去医院做进一步的检查。虽然我知道这条路可能会很漫长,但我也明白,只有通过科学的方法,才能真正治愈我的病。现在,我已经开始使用生理性海盐水鼻腔冲洗,等待明天的检查结果。无论结果如何,我都已经做好了准备,迎接新的挑战。
在这个过程中,我深深地体会到了健康的重要性。我们常常忽视自己的身体,直到它发出警告。所以,希望大家都能像我一样,关注自己的健康,及时就医,不要等到病情恶化才后悔莫及。同时,也要感谢京东互联网医院提供的便捷服务,让我们在家中就能得到专业的医疗建议和帮助。
那天,我家那小家伙不知怎么的,突然发起了疯,张牙舞爪地向我扑来。我躲闪不及,被它咬了一口,破了一点皮,当时没觉得怎么样,也就没太在意。
可就在那之后,我开始紧张起来。毕竟,狂犬病这东西,听起来就让人不寒而栗。我上网查了查,发现只要破皮,就属于II级暴露了,这可怎么办?我犹豫着,要不要去打狂犬疫苗。
正好那天,我在京东互联网医院看到了一个在线咨询的医生,就试着问了一下。医生说:“您好!我是京东网络医院普通外科全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务!”我赶紧把情况跟他说了。
医生很认真地说:“您好,只要破皮就是属于II级暴露了,这种情况是需要注射狂犬疫苗的。”我听了,心里一紧,问:“确定有破皮是吗?”医生又确认了一遍。
我心里开始打鼓,又问:“我有时候也被挠了一下也没有打针。”医生耐心地解释:“是的,狂犬病的发病率很低,但是打预防针的目的就是为了预防万一而不是治疗。肉眼不能分辨出有没有出血,但皮肤表面有咬痕或抓痕或淤血。因为人体的微细血管出血是人的肉眼看不到的。这类伤口属于二类防疫,是需要注射狂犬疫苗的。”
我听了医生的话,心里有了底。医生又建议我:“建议您24小时内当地疾控中心注射疫苗。”我心里顿时踏实了许多。
在京东互联网医院咨询过后,我立刻去了当地疾控中心打了疫苗。虽然过程有些痛苦,但想到万一,心里就踏实多了。
现在回想起来,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。如果当时我不及时咨询,后果不堪设想。所以,我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家有类似的困扰,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
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