当前位置:首页>

斯-拉综合征:痉挛性瘫痪、智力发育不全和鱼鳞癣的罕见遗传性神经皮肤综合征

斯-拉综合征:痉挛性瘫痪、智力发育不全和鱼鳞癣的罕见遗传性神经皮肤综合征
发表人:癌症防治先锋

斯-拉综合征(Sjogren-Larsson Syndrome)是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征,主要特点包括痉挛性瘫痪、智力发育不全以及先天性鱼鳞癣病。该疾病通常在一岁内发病,男女均可受影响。

1932年,Pardo和Gastello首次报告了此类病例。1957年,Sjogren和Larsson在瑞典北部对28例患者进行了详细研究分析,确认此征为一独立的疾病。1960年,Barr等人将此疾病命名为Sjoegren-Larsson综合征。

该疾病的病因尚不明确,常见于常染色体隐性遗传。有人认为它与脂肪代谢异常有关。病理学检查显示皮肤角质增多,颗粒细胞层肥厚,大脑皮层和大脑基底节有广泛的神经细胞退行性变,胶质细胞增多,大脑白质广泛脱髓鞘变化,小脑皮层Punkiuje细胞也可能消失。

眼部特征包括眼睑皮肤鱼鳞癣样病变,两眼分离过远,间歇性内斜视,视力减退,偶可见复发性角膜溃疡。约有20-30%的患者有眼底脉络膜视网膜炎,黄斑区和黄斑周围色素沉着。眼底荧光血管造影证实脉络膜视网膜病变区动静脉有渗漏现象,然而,也有报道黄斑病灶区无荧光素渗漏,其病变境界清楚,且双眼对称性发病,ERG正常。

全身特征包括神经系统症状、智力发育不全和皮肤症状。神经系统症状表现为痉挛性四肢瘫痪或痉挛性截瘫,四肢僵硬,运动笨拙,深反射亢进,Babinski征阳性。智力发育不全,其中白痴约占40%,痴愚约占30%,低能约占30%。皮肤症状包括先天性鱼鳞癣及不同程度的皮肤红斑,出生不久即可见到,随年龄增加日趋明显。面部及头皮中度角化过度,躯干、背部、颈部和四肢、腋窝、肘窝等处有明显的皮肤角化。掌跖中度角化过度。个别患者可见牙釉质形成不全,指(趾)长度相差悬殊等。脑电图常见有节律紊乱,颅脑CT扫描显示脑积水,大脑皮质萎缩,皮肤活检可助诊断。

目前,斯-拉综合征无特效疗法,治疗主要是对症处理。患者需要接受多学科的综合治疗和支持性护理,以改善生活质量和预后。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

遗传咨询疾病介绍:
推荐问诊记录
遗传咨询地区推荐专家
推荐科普文章
  • 在六一节当天,我接诊了一位十几岁的女孩。自从她一岁多开始行走不利后,家人带她四处求医,但始终未能明确诊断。病情日益加重,走路变得异常困难。更令人心痛的是,她的双胞胎哥哥也患有同样的病症,并被诊断为脑瘫。

    在详细询问病史后,我发现了一个重要线索:她的症状呈现出“晨轻暮重”的特点,即早晨症状相对轻微,下午和晚上则明显加重。基于这一发现,我决定尝试使用1/4的美多巴进行治疗。结果令人欣喜,女孩明显感觉到“有劲”,甚至可以走两里路了。

    我初步诊断她为多巴反应性肌张力不全,这是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为脑内多巴胺合成受阻。对于儿童期起病者,常见症状包括下肢僵硬、步态不稳和马蹄内翻足等。幸运的是,通过每天补充一定量的多巴胺,患者可以像正常人一样自由活动。

    我曾经成功治疗过一家三口的多巴反应性肌张力不全,效果非常好。因此,我坚信只要及时正确诊断并采取有效治疗措施,患者就能恢复正常生活。分享这位女孩的故事,希望能帮助更多类似症状的患者及时得到诊断和治疗,享受美好的生活。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。因为我刚刚从医院回来,医生告诉我,我患有地中海贫血症。

    我一路上都在想,为什么偏偏是我?我不是一个不爱惜自己的人,平时也很注意饮食和锻炼。可现在,命运却对我开了一个残酷的玩笑。

    回到家后,我立即打开电脑,开始搜索关于地中海贫血的信息。网上的信息五花八门,有的说可以治愈,有的说只能缓解。我越看越迷茫,越看越害怕。最后,我决定去京东互联网医院咨询专业的医生。

    在京东互联网医院的平台上,我很快就找到了一个专家医生。我们进行了视频咨询,医生详细地询问了我的病史和症状,并告诉我,地中海贫血是一种遗传性疾病,无法根治,但可以通过治疗来控制病情。

    医生说,轻度贫血不需要特殊治疗,但如果贫血严重,可能需要输血和去铁治疗。同时,医生也提醒我,孕期时贫血可能会加重,需要特别注意。

    我听完医生的解释,心中的一块石头终于落了地。虽然地中海贫血无法治愈,但至少我知道了如何控制它。医生还建议我定期检查,保持良好的生活习惯,避免过度劳累和感染。

    在这次咨询中,我深深感受到了京东互联网医院的便利和专业。没有繁琐的挂号和排队,只需要一台电脑或手机,就可以随时随地与专家医生进行交流。同时,医生的解释也非常清晰易懂,让我对自己的病情有了更深入的了解。

    现在,我已经开始按照医生的建议进行治疗和生活调整。虽然地中海贫血仍然存在,但我不再感到恐惧和无助。因为我知道,我有京东互联网医院的支持和帮助。

    如果你也遇到了类似的问题,不妨试试京东互联网医院。它可能会成为你健康旅程中的重要伙伴。

    地中海贫血症就医指南 常见症状 地中海贫血症是一种遗传性疾病,常见症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等。易感人群主要是地中海沿岸国家和地区的居民及他们的后代。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 轻型地中海贫血无需特殊治疗; 2. 中间型和重型地中海贫血可采取输血和去铁治疗,常用药物是去铁胺; 3. 脾切除手术对血红蛋白H病和中间β型地中海贫血的疗效较好; 4. 孕期贫血严重者可能需要输血; 5. 该病有遗传可能,建议进行遗传咨询和检测。

  • 帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,主要影响运动功能。其具体成因尚未完全明了,但研究表明,多种因素可能参与了该疾病的发生和发展。首先,遗传因素在某些情况下可能起到一定的作用。其次,环境因素如暴露于某些毒素也可能增加患病风险。此外,年龄增长、性别、头部受伤等因素也可能与帕金森病的发生有关。对于患者而言,及早诊断和治疗至关重要,以减缓疾病进程和改善生活质量。

  • 随着学期的结束,许多家长开始关注孩子的身高问题。然而,矮小不仅是一种病态,还有复杂的病因。只有及早对因治疗,才能取得良好的效果。以下是影响身高增长的几个重要因素。

    首先,脑垂体功能受损可能导致生长激素分泌不足,这种情况占矮小病人的20%。其次,身高的增长70%由遗传基因决定,30%受环境因素影响。对于父母身高较矮的孩子,需要加强生长发育的监测和指导,以充分发挥生长潜能。第三,心理因素也很重要,愉快的心情可以促进生长激素的分泌。第四,良好的生活习惯、平衡的膳食和恰当的运动是有利于身高增长的因素。微量元素的缺乏是影响小儿生长的主要营养问题,需要定期检查并有针对性地补充。最后,早长或性早熟的孩子最终身高往往不理想,因为性激素过多会导致骨骺过早融合,提前停止生长。

    判断孩子的生长速度和是否矮小可以通过每年进行一次生长发育监测来实现。如果孩子在婴幼儿期每年长高少于7厘米,儿童期每年长高少于5厘米,或者专业机构标准化身高测量结果低于同性别、同年龄正常儿童第三百分位以下,就可能存在生长速度减慢或矮小问题。

    如果您的孩子生长速度缓慢或矮小,首先应该进行详细检查,查清病因,并对因治疗。及时干预可以帮助孩子尽快追赶上生长。请注意,不要盲目等待或随意服用增高药物,以免因误诊误治或消极等待而影响最终的身高。青春期前是最佳治疗时机,青春期后生长潜能已经非常有限,一旦骨骺线闭合,身高就停止生长,将造成终身遗憾。

  • 三代试管是一种先进的遗传学诊断方法,用于在胚胎植入前进行遗传学分析和筛查。该技术可以分为两种类型:植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)。PGD主要应用于携带染色体病、单基因病或性连锁遗传病的夫妇,而PGS则更适合高龄、反复着床失败、复发性流产或存在严重男科因素的个体。通过选择健康的胚胎进行移植,三代试管技术可以显著提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的成功率,降低流产率,并预防异常妊娠和出生缺陷的发生。

    在进行PGD/PGS时,胚胎活检是一项必要的步骤。然而,这种有创操作也引发了全球对后代健康的关注。为了更好地监测胚胎的发育情况,我们采用单囊胚移植,并进行严格的随访。从妊娠期的产前诊断到新生儿的随访,我们都将密切关注是否存在出生缺陷。

    虽然三代试管技术为数万遗传病家庭带来了希望,但它并非万能的。由于检测胚胎的数量有限、检测方法的局限性或得到的信息难以解读,遗传咨询专家需要与准父母充分交流信息和意见,做出明智的选择。

  • 很多人在准备要孩子之前都会有一个疑问:需要做哪些检查?下面,我们就来简单介绍一下备孕前应该做的9项基本检查。

    首先,心电图和血压检查是必不可少的,它们可以帮助我们了解心脏和血压的基础功能情况。其次,肝功能、肾功能、两对半和血糖检查也是很重要的,这些检查可以反映肝肾功能的基础状态。第三,超声检查乳腺、甲状腺、子宫及双附件可以排除器质性病变的可能。第四,血六项激素、致畸六项和Rh血型检查可以了解基础妇科内分泌及风险因素。第五,血常规和尿常规检查也不能忽视。第六,支原体衣原体检查可以帮助我们了解是否感染了这类病毒。第七,宫颈的HPV、TCT检查可以检测宫颈是否有病变。第八,男性的精子、精液检查是男方的基础检查。最后,如果有家族遗传病或多次流产史,建议做染色体检查。

    以上就是备孕前需要做的9项基本检查。当然,具体情况还需要根据个体差异进行调整和补充。希望这些信息对大家有所帮助。

  • 我最近发现自己的发际线在悄然升高,心中不免有些焦虑。每次照镜子,看到那一小撮稀疏的头发,总会想起那些关于脱发的恐怖故事。于是,我决定寻求专业的帮助,来到京东互联网医院进行咨询。

    在等待医生的过程中,我的心情变得越来越紧张。周围的环境也开始变得模糊不清,仿佛只有我和我的问题存在。终于,医生出现在屏幕前,带着一副温和的笑容,缓解了我的紧张情绪。

    “你好。”我开口道,试图掩饰自己的不安。医生也回应了一个友好的“你好”,然后问我具体的情况。我告诉他,我的发际线在过去几个月里一直在升高,甚至有时候会感到头皮发痒。医生听完后,建议我使用米诺地尔酊进行外用治疗,并强调需要坚持几个月才能看到效果。

    我有些疑惑,问他是否是因为我经常洗澡的缘故。医生解释说,洗澡并不是直接原因,脱发更多地与遗传、个人体质、营养和睡眠等因素有关。他的话让我感到一丝安慰,但同时也意识到,解决这个问题可能需要更长时间和更多的努力。

    在结束咨询后,我开始反思自己的生活习惯。是否是我熬夜太多,或者饮食不均衡?这些问题在我心中徘徊,促使我重新审视自己的生活方式。同时,我也开始关注更多关于脱发的信息,希望能找到更多的解决方案。

    现在,虽然我的发际线还没有完全恢复,但我已经开始采取积极的措施来改善自己的生活习惯。每天早上,我会用米诺地尔酊轻轻按摩头皮,期待着它能带来奇迹。同时,我也在努力调整自己的作息和饮食,希望能从根本上解决这个问题。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,大家又是如何应对的呢?健康真的没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    肾虚型脱发治疗指南 常见症状 肾虚型脱发的常见症状包括发际线升高、头发稀疏、头皮油脂分泌过多等。易感人群主要是中年男性和女性,尤其是那些长期熬夜、营养不良、压力大的人群。 推荐科室 皮肤科或中医科 调理要点 1. 使用米诺地尔酊外用,坚持治疗几个月才有效果。 2. 调整生活习惯,保持良好的作息和饮食习惯,避免熬夜和过度劳累。 3. 补充足够的营养,尤其是维生素B、C、E和锌等微量元素。 4. 可以尝试中医调理,通过针灸、按摩等方法来改善肾虚型脱发。 5. 如果情况严重,建议及时就医,寻求专业的医疗帮助。

  • 幼年型皮肌炎是一种多器官的自体免疫疾病,主要影响5-14岁的儿童,尤其是女孩。该病的特点是在横纹肌和皮肤出现急性和慢性、非化脓性发炎的反应现象。幼年型皮肌炎可以单独存在,也可以与其他血管胶原疾病合并存在,包括风湿热、类风湿关节炎、硬皮病、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎和混合性结缔组织病;此外,还可能与恶性肿瘤合并存在。

    目前,幼年型皮肌炎的确切病因尚不清楚,但可能与感染、机体免疫异常、血管病变和遗传因素等有关。例如,遗传位点HLA-B8和HLA-DR3可能与该病有关;此外,细胞免疫和体液免疫异常也可能导致该病的发生。感染因素,如细菌、病毒、真菌和原虫等多种感染,可能与本病发病有关,特别是病毒感染可能导致机体内免疫凋节反应的紊乱,产生皮肤、肌肉以及内脏病变。

    幼年型皮肌炎的临床表现主要包括皮肤病变和肌肉表现。皮肤病变往往是患者首先注意到的症状,包括Gottron征、向阳性紫红斑、暴露部位的皮疹、技工手和钙化等。肌肉表现则主要涉及四肢近端、面、颈、咽喉等肌肉群,表现为肌无力、触压痛及运动障碍,心肌受累时可出现心力衰竭。其他症状还包括发热、关节痛或伴雷诺现象等。

    诊断幼年型皮肌炎需要综合考虑临床表现和实验室检查结果。临床表现包括皮肤损害和肌肉表现;实验室检查则包括血沉增快、转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)和醛缩酶等急性期常升高,抗PMI及抗JO-1抗体阳性者占30~40%,肌电图呈酸含量改变有诊断价值,24小时尿肌酸含量>1.5mmol/L有诊断意义,患处肌肉活检显变性及炎症反应,对确诊有帮助。

    与成人型皮肌炎相比,幼年型皮肌炎起病较急,软组织钙化多见,病较重,有广泛的累及皮肤、皮下组织、神经、胃肠道的坏死性血管炎,造成相应组织的损伤和症状。发病前常有上呼吸道感染史,无雷诺现象和硬皮病样变化,有血管病变,肠胃道出现溃疡和出血,与成人不同。

    治疗幼年型皮肌炎主要包括药物治疗、血浆置换疗法和一般治疗。药物治疗包括糖皮质激素、免疫抑制剂、蛋白同化激素和抗疟药等;血浆置换疗法适用于重症患者及药物疗效欠佳时;一般治疗则包括去除感染病灶、合理饮食、补充适量维生素等。中医中药也可以作为辅助治疗手段。

    幼年型皮肌炎的预后较差,5年生存率约80%左右,死因主要为合并恶性肿瘤、心律失常、心功能不全、呼吸衰竭及脑病变等。

  • 腋臭,也被称为狐臭,是一种由腋窝大汗腺分泌物经细菌分解后产生的异常气味。这种气味对患者的心理健康可能造成不良影响。人体的汗腺分为大汗腺和小汗腺两种,大汗腺主要分布在腋窝、会阴、足部及乳晕等处,而小汗腺分布于全身各处皮肤。腋臭的确切病因尚不明确,但一般认为与大汗腺的分泌功能异常有关。青春期是腋臭开始出现的常见时期,女性在13-19岁,男性在14-21岁。约80%的患者有家族遗传倾向,尤其是女性。腋臭与腋窝多汗症的关系是,腋窝多汗症是由小汗腺分泌增多导致的,而腋臭是大汗腺分泌亢进所致,虽然两者意义不同,但临床上它们的治疗方法相同。组织学研究表明,腋臭患者大汗腺数量多于正常人,且位置较深,体积也明显大于正常人。

    治疗腋臭的方法分为手术和非手术两类。非手术治疗主要用于症状较轻的患者,原则是减少大汗腺的分泌、抑制腋窝细菌和掩饰刺激气味。注射治疗和激光治疗也可以作为非手术治疗的选择。对于中重度腋臭患者,手术治疗是唯一的根治方法。常用的手术方法包括搔刮术、皮肤切除术和小切口腋臭切除术。小切口腋臭切除术是目前常用的术式,创伤小,效果好,恢复快,复发率低。手术后可能出现的并发症包括皮肤坏死、切口裂开不愈合和复发等。

  • 我还记得那个3月的中旬,我的侄女突然在家里软瘫了。我们一家人都吓坏了,赶紧把她送到了医院。医生说她是因为缺钾引起的,随后就开始补充钾。市里医院的检查都做了,但没有发现什么问题。我们又转去了省级医院,做了所有该做的检查,结果还是一样。最后,医生建议我们做基因检测,昨天出了结果,显示她有两点基因突变,而她爸爸也有一点。我们都很担心,这种缺钾是不是因为基因突变引起的呢?

    在市里和省级医院的检查中,我们都没有查出具体缺钾的原因。补充钾后,侄女的症状缓解了很多,现在每天都在吃氯化钾药。出院后,每周也都有复查,结果都在正常范围内。但是,我们还是很担心她这个缺钾是不是因为基因突变造成的,后续是不是要长期吃补钾药物呢?

    医生告诉我们,家族性低钾血症确实是基因病。我们一家人都检查过,没有人有这种情况。但是,医生也说可能基因产生了突变。现在,医生建议侄女的妈妈也去医院做下基因检测。我们都很焦虑,不知道这个基因突变会对侄女的未来产生什么影响。

    如果检测基因确实有问题,那低钾血症就是由基因导致的。医生说急性发病期应紧急补充钾离子,防止患者出现危及生命的心律失常。平时是否需要日常补钾要看临床大夫的意见。我们都很担心,长期吃补钾药会不会对侄女的身体有害,会不会影响她以后的生活,包括结婚生子这些大事。

    医生告诉我们,补充钾离子需适量,要及时监测血钾浓度,这个要看大夫的意见。至于缺钾能不能靠食补补上去,医生说如果是基因问题,会遗传的。虽然钾广泛存在各种食物中,一般人不容易缺乏,但对于侄女这种情况,还是需要专业的治疗和监测。我们一家人都很感谢医生,希望能尽快找到解决办法,让侄女健康成长。

    在这段时间里,我们一家人都很焦虑,尤其是侄女的父母。他们担心侄女的未来,担心她会不会因为这个基因突变而受到影响。我们都在想,如果侄女的哥哥也有这个基因突变,会不会也出现同样的问题?所以,我们决定带他去常规体检下,虽然农村娃娃很少体检,但我们不能忽视健康问题。医生建议我们做体检血尿常规、肝肾功能、B超和血糖水平等检查,空腹去比较好。我们都希望能早日找到解决办法,让侄女和她的哥哥都能健康成长。家族性低钾血症就医指南 常见症状 家族性低钾血症是一种基因病,主要表现为反复发作的肌肉无力、软瘫等症状,尤其在缺钾时更为明显。易感人群包括有家族史的个体,特别是儿童和青少年。 推荐科室 内分泌科或神经内科 调理要点 1. 在急性发病期,应紧急补充钾离子,防止患者出现危及生命的心律失常。 2. 平时需适量补钾,根据临床大夫的意见进行日常补钾,避免过量或不足。 3. 定期监测血钾浓度,及时调整治疗方案。 4. 饮食上应多摄入富含钾的食物,如豆类、豆腐皮、莲子、落花生米、蘑菇、紫菜、海带、香蕉、橙子、榴莲等。 5. 如果是基因突变引起的低钾血症,可能需要长期服用补钾药物,并定期复查,遵循医生的治疗建议。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号