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三代试管是一种先进的遗传学诊断方法,用于在胚胎植入前进行遗传学分析和筛查。该技术可以分为两种类型:植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)。PGD主要应用于携带染色体病、单基因病或性连锁遗传病的夫妇,而PGS则更适合高龄、反复着床失败、复发性流产或存在严重男科因素的个体。通过选择健康的胚胎进行移植,三代试管技术可以显著提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的成功率,降低流产率,并预防异常妊娠和出生缺陷的发生。
在进行PGD/PGS时,胚胎活检是一项必要的步骤。然而,这种有创操作也引发了全球对后代健康的关注。为了更好地监测胚胎的发育情况,我们采用单囊胚移植,并进行严格的随访。从妊娠期的产前诊断到新生儿的随访,我们都将密切关注是否存在出生缺陷。
虽然三代试管技术为数万遗传病家庭带来了希望,但它并非万能的。由于检测胚胎的数量有限、检测方法的局限性或得到的信息难以解读,遗传咨询专家需要与准父母充分交流信息和意见,做出明智的选择。
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三代试管是一种先进的遗传学诊断方法,用于在胚胎植入前进行遗传学分析和筛查。该技术可以分为两种类型:植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)。PGD主要应用于携带染色体病、单基因病或性连锁遗传病的夫妇,而PGS则更适合高龄、反复着床失败、复发性流产或存在严重男科因素的个体。通过选择健康的胚胎进行移植,三代试管技术可以显著提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的成功率,降低流产率,并预防异常妊娠和出生缺陷的发生。
在进行PGD/PGS时,胚胎活检是一项必要的步骤。然而,这种有创操作也引发了全球对后代健康的关注。为了更好地监测胚胎的发育情况,我们采用单囊胚移植,并进行严格的随访。从妊娠期的产前诊断到新生儿的随访,我们都将密切关注是否存在出生缺陷。
虽然三代试管技术为数万遗传病家庭带来了希望,但它并非万能的。由于检测胚胎的数量有限、检测方法的局限性或得到的信息难以解读,遗传咨询专家需要与准父母充分交流信息和意见,做出明智的选择。
小圆蓝细胞肿瘤的诊断一直是一个挑战,尤其是对于尤文肉瘤家族的分类和鉴别。自从詹姆斯·尤文医生首次发现该肿瘤以来,人们对其的认识已经发生了很大变化。尤文肉瘤和原始神经外胚层肿瘤在20世纪初被首次描述,但在同一世纪末,这两个肿瘤被认为是不同的实体。随着现代免疫组织化学及分子技术的发展,人们对尤文肉瘤及类似肿瘤的认识不断提高,同时也带来了新的问题与挑战。
目前,我们知道这类肿瘤的异质性要比原先认为的要明显得多,尤其是在其细胞遗传学和分子特性上,有些差异可能与预后有关。针对这些新类型和/或独立疾病的治疗需要更多关注。本文将综述尤文肉瘤、尤文样瘤(CIC和 BCOR重排肉瘤)以及相关的和/或类似的小圆细胞肿瘤的研究进展和发展前景,并提供尤文肿瘤家族分类及与临床相关的最新资料及深入了解。
在本文中,我们将探讨EWSR1阳性是否一定是尤文肉瘤,以及现代分子病理学鉴别的新变异(或不同病种)。我们还将讨论尤文肉瘤是各种形态学亚型还是新的疾病类型。同时,我们也将总结与所谓的尤文肉瘤家族肿瘤有关的已知遗传因素,包括EWSR1型尤文肉瘤基因重组、FUS基因重组和CIC基因重组等。
总之,尤文肉瘤家族的研究和理解是一个不断发展的领域,需要我们持续关注和深入探索。通过本文的综述和分析,我们希望能够为读者提供一个全面的视角,帮助他们更好地理解尤文肉瘤家族的复杂性和挑战性。
肾癌的确切发病机制仍然是一个谜。然而,研究表明,多种因素可能与肾癌的发生有关。以下是一些可能的风险因素:
1. 吸烟:大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病之间存在正相关关系。吸烟者患肾癌的相对危险性较高,特别是那些吸烟30年以上或吸无过滤嘴香烟的人。
2. 肥胖和高血压:高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。
3. 职业暴露:长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者的肾癌发病和死亡危险性可能会增加。
4. 放射线暴露:长期暴露于某些弱放射源中可能会增加患肾癌的风险,尽管没有证据表明原子弹爆炸受害者的放射暴露与肾癌相关。
5. 遗传因素:已知的遗传性肾癌包括VHL综合征、遗传性乳头状肾癌、遗传性平滑肌瘤病肾癌和BHD综合征。这些遗传性肾癌通常具有家族史、双侧多发肿瘤、特定的影像学特点和相应的染色体和基因异常。
6. 饮食因素:高摄入乳制品、动物蛋白和脂肪,低摄入水果和蔬菜可能是肾癌的危险因素。咖啡可能增加肾癌的风险,但与咖啡用量无关。滥用解热镇痛药,特别是含非那西丁的药物,可能会增加肾癌的风险。利尿剂也可能是肾癌发生的促进因素。红藤草可能诱发肾癌,韩国食品医药安全厅已要求停止生产红藤草食品添加剂。
7. 长期维持性血液透析和糖尿病:进行长期维持性血液透析的患者中,萎缩的肾脏内发生囊性变(获得性囊性病)可能增加肾癌的风险。糖尿病患者更容易发生肾癌,肾癌患者中14%患有糖尿病,是正常人群患糖尿病的5倍。
我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里,心跳加速,手心微微出汗。我的女儿,12岁的莉莉,已经来月经两次了,身高却只有149厘米。作为一个母亲,看到女儿的成长速度放缓,内心的焦虑和担忧如同潮水般涌来。
“您好,请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生的声音从屏幕中传来,打断了我的思绪。我深吸一口气,开始描述莉莉的情况:“孩子12岁,身高149,体重53公斤,不知道还能长高吗?”
医生回应道:“可以的,但是空间不大了。”听到这句话,我的心情更加复杂。莉莉的父亲和我都算是高个子,为什么女儿的身高增长如此缓慢?
我向医生提及了莉莉的日常生活习惯,包括每天跳绳、补赖安酸B12和龙骨壮骨颗粒。医生解释说,莉莉已经进入青春期,月经来了只是生长高峰期过了,并不是不长了。但是,空间只有几厘米了,这意味着莉莉的身高增长将非常有限。
我不禁想起了莉莉出生时的场景。怀孕期间,医生曾经提到过莉莉的腿骨短一点。难道这就是导致她身高增长缓慢的原因?医生确认了我的猜测,遗传问题确实是影响身高的重要因素之一。
我开始感到绝望,莉莉的身高问题似乎已经注定。但是,医生并没有放弃,他建议我们可以照个骨龄预测一下,了解莉莉的生长潜力。同时,他也提醒我们,除了遗传因素外,运动、早睡、补钙和加强营养同样重要,尤其是对于莉莉这种体型偏胖的孩子来说。
我心中一亮,原来还有其他方法可以帮助莉莉。虽然医生也提到过打生长激素的可能性,但考虑到成本和副作用,我们决定先从日常生活习惯入手,尽力让莉莉的身高增长到最大潜力。
在与医生的交流中,我感受到了他的专业和耐心。京东互联网医院的在线咨询服务不仅方便快捷,而且能够提供高质量的医疗建议。对于像我这样的焦虑母亲来说,这无疑是一种安慰和支持。
我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持,共同帮助我们的孩子健康成长。
基因技术在临床医学中的应用已经帮助了数亿患者。甲状腺基因检测是其中一个重要的工具,它可以提供关于甲状腺肿瘤的宝贵信息。以下是甲状腺基因检测的五大超能力。
超能力一:结节良恶性评估
当B超发现可疑甲状腺结节时,医生通常会建议进行细针穿刺细胞学检查(FNAC)。然而,有时候FNAC结果可能不明确。基因检测可以帮助医生看到结节细胞的内部改变,从而辅助区分结节的良恶性,减少错误诊断的可能性。
超能力二:辅助制订临床方案
不同基因突变的风险分级不同,基因检测结果可以帮助医生制定更合理、更精准的治疗方案。例如,如果基因检测报告显示存在TP53基因突变,意味着肿瘤的侵袭性较高,治疗策略可能会更为积极。
超能力三:指导靶向药物选择
甲状腺癌的分子靶向药物发展迅速,选择靶向药物前进行基因检测可以帮助确定哪些基因出了问题,应该选择哪种靶向药物,从而提高治疗效果。
超能力四:术后风险评估及随访管理
手术后的甲状腺癌患者可以利用术中切除的组织标本进行基因检测,以便进一步评估甲状腺癌的转移和复发风险,制定更合理、更精准的术后随访管理方案。
超能力五:筛查甲状腺癌的遗传性
甲状腺癌的基因突变类型绝大多数属于体细胞突变,但少数情况下可能存在家族遗传性。基因检测可以帮助筛查甲状腺癌的遗传性,特别是对于甲状腺髓样癌(MTC)患者及其亲属来说非常重要。
在夫妻双方都希望拥有自己的小宝宝,并且在生理和物质上都已做好准备时,可以考虑怀孕。通常情况下,年轻夫妻可以在婚后1-2年内怀孕;而年龄较大的夫妻,尤其是女方年龄较大时,生育时间不宜再拖延,可以在婚前做好充分准备,于婚后3-6个月内怀孕。
为了确保下一代的健康,孕前检查至关重要。孕妈妈最好在孕前3-6个月开始进行身体健康状况的检查。此外,还需要留出足够的时间关注营养、接种疫苗以及补充叶酸等方面。一旦孕前检查发现问题,还有时间进行干预治疗。
孕前检查通常包括以下项目:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心电图、血压测定;病毒(TORCH)抗体检测;传染病筛查;性传播性疾病筛查;宫颈TCT检查;有遗传病家族史的女性需要进行染色体检查;妇幼检查及营养状况检查等。
准爸爸的孕前检查同样重要。虽然在国内尚未成为常规,但准爸爸最好在准备孕育之前进行以下检查:血常规、尿常规、肝功能、肾功能的检查;精液检查;传染病筛查,包括性传播性疾病的检查。戒烟酒也是非常必要的。
脑瘫是一种常见的神经系统疾病,影响着许多家庭。了解其成因对于预防和治疗至关重要。以下是导致脑瘫的五大主要原因:
1. 缺氧窒息:这包括在子宫内或分娩过程中发生的缺氧窒息,呼吸窘迫综合症,周身循环衰竭和红细胞增多症等情况。
2. 脑部受伤:新生儿在出生过程中或出生后可能会遭受脑部受伤,例如分娩时的婴儿脑部受伤,新生儿颅脑受伤或脑部感染,甚至是脑血管意外。
3. 早产和胎儿发育不良:胎儿在母体内可能会面临感染、生长缓慢或先天畸形等问题,导致早产或出生时体重过轻(少于2500克)。这些情况都会增加脑瘫的风险。
4. 遗传病和新生儿核黄疸:某些遗传病和新生儿核黄疸也可能引起脑瘫的发生。
5. 孕妇的原因:孕妇在怀孕期间可能会遇到腹部外伤、先兆流产、产前出血、妊娠毒血症等问题,或者患有高血压、肝炎、糖尿病等慢性疾病。这些因素都可能影响胎儿的健康,增加脑瘫的风险。
了解这些成因有助于我们更好地预防和治疗脑瘫。通过提高孕妇的健康水平、改善分娩过程和新生儿护理,我们可以减少脑瘫的发生率,给更多的家庭带来希望和幸福。
结直肠癌是全球第三大常见恶性肿瘤,每年有超过100万的患者被确诊。其发病原因是环境、饮食、生活方式和遗传因素的综合作用。以下是结直肠癌的主要危险因素。
1. 饮食因素
高脂肪、肉类和动物蛋白的摄入与结直肠癌的发生率和死亡率呈正相关。因此,应适量摄入动物脂肪和蛋白质,避免高脂饮食。同时,缺乏纤维质的饮食也会增加发病风险。建议多吃新鲜蔬菜、水果和谷物,以摄入足够的纤维质。
2. 遗传因素
家族史是结直肠癌的重要危险因素。如果有近亲患有此癌,个人的发病风险将增加。
3. 疾病因素
肠道慢性炎症、息肉、腺瘤以及克罗恩病等疾病都可能增加结直肠癌的发病风险。
4. 生活方式及其他
久坐的职业人员和超重、肥胖的人群也面临较高的结直肠癌发病风险。因此,应保持适当的体力活动和健康的体重。
了解并控制这些危险因素,可以有效降低结直肠癌的发病率,保护我们的生命健康。
近日,笔者遇到一位医生朋友询问癌症是否会传染,甚至已经开始和家人分开使用餐具。这个问题引起了笔者的深思,显然,很多人对此仍存疑虑。那么,事实真相究竟如何呢?
首先,我们需要明确的是,癌症本身并不会传染。然而,为什么有时会出现多位家庭成员患上同一种癌症的情况呢?这就需要我们来探讨肿瘤家族聚集性的原因。
(1)家族遗传性:某些家族由于遗传因素而对特定肿瘤更易感。例如,乳腺癌、肠癌、胃癌等常见肿瘤,虽然大多数情况下是散发的,但一部分患者有明显的家族史。研究表明,12%-25%的结肠癌患者有肠癌家族史。这些家族成员的发病率通常高于一般人群3-4倍,说明了某些肿瘤的家族聚集现象或易感性增高。
(2)病毒或细菌感染:在癌症的发生和发展过程中,可能与病毒或细菌感染相关。例如,肝癌患者的乙肝病毒可以通过母婴血液渠道或性行为传播给家人,导致家族中多位成员患上肝癌。因此,需要注意的是,一些癌症同时伴有导致癌症的传染病,如乙肝,家属和陪护在接触病人时应防止传染。
(3)共同的致癌因素:患者家庭成员可能共享某些致癌因素,例如吸烟、过量饮酒、不良饮食习惯(如高脂肪软食、腌制食物、霉变食物、煎炸食物等)、家庭装潢、厨房油烟、紫外线照射等。这些因素加上家族成员对某些癌症的易感性和易患倾向性,可能会导致家族癌症的发生。
综上所述,癌症本身并不会传染,但在特定情况下,可能与病毒或细菌感染相关。因此,家属和陪护在接触病人时应注意防止传染。同时,保持健康的生活方式和定期体检也非常重要,以便早期发现和治疗潜在的健康问题。
假肥大型性肌营养不良是一种由X染色体上的隐性致病基因引起的遗传性疾病。这种疾病主要影响男孩,而女性通常是遗传基因的携带者,并且有明显的家族病史。患者通常在4到5岁之间发病,很少晚于7岁。早期症状包括坐、立和行走能力的延迟,步态不稳,易跌倒和登梯困难。随着时间的推移,胸部、肩部和臀部的肌肉会逐渐萎缩变松变细,而三角肌和腓肠肌等其他肌肉则会增粗变硬、无弹性。这种疾病目前无法治愈,但可以采取一些措施来延缓其进展并预防挛缩。
诊断假肥大型性肌营养不良需要进行一系列检查,包括肌肉活体检查、肌电图和血清肌酸磷酸酶等。虽然没有特殊的治疗药物,但可以通过中医中药、西药、体疗和接种疫苗等方式来改善症状和延缓疾病进展。例如,中医中药可以采用针灸和按摩来改善肌肉萎缩状况;西药可以使用激素延长行走时间,肌松药减轻肌肉强直等;体疗可以鼓励患者适当锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩;接种疫苗可以预防流感和肺炎等并发症。对于严重挛缩的患者,可能需要进行手术治疗。