三代试管是一种先进的遗传学诊断方法，用于在胚胎植入前进行遗传学分析和筛查。该技术可以分为两种类型：植入前胚胎遗传学诊断（PGD）和植入前胚胎遗传学筛查（PGS）。PGD主要应用于携带染色体病、单基因病或性连锁遗传病的夫妇，而PGS则更适合高龄、反复着床失败、复发性流产或存在严重男科因素的个体。通过选择健康的胚胎进行移植，三代试管技术可以显著提高体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的成功率，降低流产率，并预防异常妊娠和出生缺陷的发生。

在进行PGD/PGS时，胚胎活检是一项必要的步骤。然而，这种有创操作也引发了全球对后代健康的关注。为了更好地监测胚胎的发育情况，我们采用单囊胚移植，并进行严格的随访。从妊娠期的产前诊断到新生儿的随访，我们都将密切关注是否存在出生缺陷。

虽然三代试管技术为数万遗传病家庭带来了希望，但它并非万能的。由于检测胚胎的数量有限、检测方法的局限性或得到的信息难以解读，遗传咨询专家需要与准父母充分交流信息和意见，做出明智的选择。

小圆蓝细胞肿瘤的诊断一直是一个挑战，尤其是对于尤文肉瘤家族的分类和鉴别。自从詹姆斯·尤文医生首次发现该肿瘤以来，人们对其的认识已经发生了很大变化。尤文肉瘤和原始神经外胚层肿瘤在20世纪初被首次描述，但在同一世纪末，这两个肿瘤被认为是不同的实体。随着现代免疫组织化学及分子技术的发展，人们对尤文肉瘤及类似肿瘤的认识不断提高，同时也带来了新的问题与挑战。

目前，我们知道这类肿瘤的异质性要比原先认为的要明显得多，尤其是在其细胞遗传学和分子特性上，有些差异可能与预后有关。针对这些新类型和/或独立疾病的治疗需要更多关注。本文将综述尤文肉瘤、尤文样瘤(CIC和 BCOR重排肉瘤)以及相关的和/或类似的小圆细胞肿瘤的研究进展和发展前景，并提供尤文肿瘤家族分类及与临床相关的最新资料及深入了解。

在本文中，我们将探讨EWSR1阳性是否一定是尤文肉瘤，以及现代分子病理学鉴别的新变异(或不同病种)。我们还将讨论尤文肉瘤是各种形态学亚型还是新的疾病类型。同时，我们也将总结与所谓的尤文肉瘤家族肿瘤有关的已知遗传因素，包括EWSR1型尤文肉瘤基因重组、FUS基因重组和CIC基因重组等。

总之，尤文肉瘤家族的研究和理解是一个不断发展的领域，需要我们持续关注和深入探索。通过本文的综述和分析，我们希望能够为读者提供一个全面的视角，帮助他们更好地理解尤文肉瘤家族的复杂性和挑战性。

肾癌的确切发病机制仍然是一个谜。然而，研究表明，多种因素可能与肾癌的发生有关。以下是一些可能的风险因素：

1. 吸烟：大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病之间存在正相关关系。吸烟者患肾癌的相对危险性较高，特别是那些吸烟30年以上或吸无过滤嘴香烟的人。

2. 肥胖和高血压：高体重指数（BMI）和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。

3. 职业暴露：长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者的肾癌发病和死亡危险性可能会增加。

4. 放射线暴露：长期暴露于某些弱放射源中可能会增加患肾癌的风险，尽管没有证据表明原子弹爆炸受害者的放射暴露与肾癌相关。

5. 遗传因素：已知的遗传性肾癌包括VHL综合征、遗传性乳头状肾癌、遗传性平滑肌瘤病肾癌和BHD综合征。这些遗传性肾癌通常具有家族史、双侧多发肿瘤、特定的影像学特点和相应的染色体和基因异常。

6. 饮食因素：高摄入乳制品、动物蛋白和脂肪，低摄入水果和蔬菜可能是肾癌的危险因素。咖啡可能增加肾癌的风险，但与咖啡用量无关。滥用解热镇痛药，特别是含非那西丁的药物，可能会增加肾癌的风险。利尿剂也可能是肾癌发生的促进因素。红藤草可能诱发肾癌，韩国食品医药安全厅已要求停止生产红藤草食品添加剂。

7. 长期维持性血液透析和糖尿病：进行长期维持性血液透析的患者中，萎缩的肾脏内发生囊性变（获得性囊性病）可能增加肾癌的风险。糖尿病患者更容易发生肾癌，肾癌患者中14%患有糖尿病，是正常人群患糖尿病的5倍。

我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里，心跳加速，手心微微出汗。我的女儿，12岁的莉莉，已经来月经两次了，身高却只有149厘米。作为一个母亲，看到女儿的成长速度放缓，内心的焦虑和担忧如同潮水般涌来。

“您好，请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生的声音从屏幕中传来，打断了我的思绪。我深吸一口气，开始描述莉莉的情况：“孩子12岁，身高149，体重53公斤，不知道还能长高吗？”

医生回应道：“可以的，但是空间不大了。”听到这句话，我的心情更加复杂。莉莉的父亲和我都算是高个子，为什么女儿的身高增长如此缓慢？

我向医生提及了莉莉的日常生活习惯，包括每天跳绳、补赖安酸B12和龙骨壮骨颗粒。医生解释说，莉莉已经进入青春期，月经来了只是生长高峰期过了，并不是不长了。但是，空间只有几厘米了，这意味着莉莉的身高增长将非常有限。

我不禁想起了莉莉出生时的场景。怀孕期间，医生曾经提到过莉莉的腿骨短一点。难道这就是导致她身高增长缓慢的原因？医生确认了我的猜测，遗传问题确实是影响身高的重要因素之一。

我开始感到绝望，莉莉的身高问题似乎已经注定。但是，医生并没有放弃，他建议我们可以照个骨龄预测一下，了解莉莉的生长潜力。同时，他也提醒我们，除了遗传因素外，运动、早睡、补钙和加强营养同样重要，尤其是对于莉莉这种体型偏胖的孩子来说。

我心中一亮，原来还有其他方法可以帮助莉莉。虽然医生也提到过打生长激素的可能性，但考虑到成本和副作用，我们决定先从日常生活习惯入手，尽力让莉莉的身高增长到最大潜力。

在与医生的交流中，我感受到了他的专业和耐心。京东互联网医院的在线咨询服务不仅方便快捷，而且能够提供高质量的医疗建议。对于像我这样的焦虑母亲来说，这无疑是一种安慰和支持。

我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以一起分享经验，互相支持，共同帮助我们的孩子健康成长。

基因技术在临床医学中的应用已经帮助了数亿患者。甲状腺基因检测是其中一个重要的工具，它可以提供关于甲状腺肿瘤的宝贵信息。以下是甲状腺基因检测的五大超能力。

超能力一：结节良恶性评估

当B超发现可疑甲状腺结节时，医生通常会建议进行细针穿刺细胞学检查（FNAC）。然而，有时候FNAC结果可能不明确。基因检测可以帮助医生看到结节细胞的内部改变，从而辅助区分结节的良恶性，减少错误诊断的可能性。

超能力二：辅助制订临床方案

不同基因突变的风险分级不同，基因检测结果可以帮助医生制定更合理、更精准的治疗方案。例如，如果基因检测报告显示存在TP53基因突变，意味着肿瘤的侵袭性较高，治疗策略可能会更为积极。

超能力三：指导靶向药物选择

甲状腺癌的分子靶向药物发展迅速，选择靶向药物前进行基因检测可以帮助确定哪些基因出了问题，应该选择哪种靶向药物，从而提高治疗效果。

超能力四：术后风险评估及随访管理

手术后的甲状腺癌患者可以利用术中切除的组织标本进行基因检测，以便进一步评估甲状腺癌的转移和复发风险，制定更合理、更精准的术后随访管理方案。

超能力五：筛查甲状腺癌的遗传性

甲状腺癌的基因突变类型绝大多数属于体细胞突变，但少数情况下可能存在家族遗传性。基因检测可以帮助筛查甲状腺癌的遗传性，特别是对于甲状腺髓样癌（MTC）患者及其亲属来说非常重要。

在夫妻双方都希望拥有自己的小宝宝，并且在生理和物质上都已做好准备时，可以考虑怀孕。通常情况下，年轻夫妻可以在婚后1-2年内怀孕；而年龄较大的夫妻，尤其是女方年龄较大时，生育时间不宜再拖延，可以在婚前做好充分准备，于婚后3-6个月内怀孕。

为了确保下一代的健康，孕前检查至关重要。孕妈妈最好在孕前3-6个月开始进行身体健康状况的检查。此外，还需要留出足够的时间关注营养、接种疫苗以及补充叶酸等方面。一旦孕前检查发现问题，还有时间进行干预治疗。

孕前检查通常包括以下项目：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心电图、血压测定；病毒(TORCH)抗体检测；传染病筛查；性传播性疾病筛查；宫颈TCT检查；有遗传病家族史的女性需要进行染色体检查；妇幼检查及营养状况检查等。

准爸爸的孕前检查同样重要。虽然在国内尚未成为常规，但准爸爸最好在准备孕育之前进行以下检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能的检查；精液检查；传染病筛查，包括性传播性疾病的检查。戒烟酒也是非常必要的。

脑瘫是一种常见的神经系统疾病，影响着许多家庭。了解其成因对于预防和治疗至关重要。以下是导致脑瘫的五大主要原因：

1. 缺氧窒息：这包括在子宫内或分娩过程中发生的缺氧窒息，呼吸窘迫综合症，周身循环衰竭和红细胞增多症等情况。

2. 脑部受伤：新生儿在出生过程中或出生后可能会遭受脑部受伤，例如分娩时的婴儿脑部受伤，新生儿颅脑受伤或脑部感染，甚至是脑血管意外。

3. 早产和胎儿发育不良：胎儿在母体内可能会面临感染、生长缓慢或先天畸形等问题，导致早产或出生时体重过轻（少于2500克）。这些情况都会增加脑瘫的风险。

4. 遗传病和新生儿核黄疸：某些遗传病和新生儿核黄疸也可能引起脑瘫的发生。

5. 孕妇的原因：孕妇在怀孕期间可能会遇到腹部外伤、先兆流产、产前出血、妊娠毒血症等问题，或者患有高血压、肝炎、糖尿病等慢性疾病。这些因素都可能影响胎儿的健康，增加脑瘫的风险。

了解这些成因有助于我们更好地预防和治疗脑瘫。通过提高孕妇的健康水平、改善分娩过程和新生儿护理，我们可以减少脑瘫的发生率，给更多的家庭带来希望和幸福。

结直肠癌是全球第三大常见恶性肿瘤，每年有超过100万的患者被确诊。其发病原因是环境、饮食、生活方式和遗传因素的综合作用。以下是结直肠癌的主要危险因素。

1. 饮食因素

高脂肪、肉类和动物蛋白的摄入与结直肠癌的发生率和死亡率呈正相关。因此，应适量摄入动物脂肪和蛋白质，避免高脂饮食。同时，缺乏纤维质的饮食也会增加发病风险。建议多吃新鲜蔬菜、水果和谷物，以摄入足够的纤维质。

2. 遗传因素

家族史是结直肠癌的重要危险因素。如果有近亲患有此癌，个人的发病风险将增加。

3. 疾病因素

肠道慢性炎症、息肉、腺瘤以及克罗恩病等疾病都可能增加结直肠癌的发病风险。

4. 生活方式及其他

久坐的职业人员和超重、肥胖的人群也面临较高的结直肠癌发病风险。因此，应保持适当的体力活动和健康的体重。

了解并控制这些危险因素，可以有效降低结直肠癌的发病率，保护我们的生命健康。

近日，笔者遇到一位医生朋友询问癌症是否会传染，甚至已经开始和家人分开使用餐具。这个问题引起了笔者的深思，显然，很多人对此仍存疑虑。那么，事实真相究竟如何呢？

首先，我们需要明确的是，癌症本身并不会传染。然而，为什么有时会出现多位家庭成员患上同一种癌症的情况呢？这就需要我们来探讨肿瘤家族聚集性的原因。

(1)家族遗传性：某些家族由于遗传因素而对特定肿瘤更易感。例如，乳腺癌、肠癌、胃癌等常见肿瘤，虽然大多数情况下是散发的，但一部分患者有明显的家族史。研究表明，12％－25％的结肠癌患者有肠癌家族史。这些家族成员的发病率通常高于一般人群3－4倍，说明了某些肿瘤的家族聚集现象或易感性增高。

(2)病毒或细菌感染：在癌症的发生和发展过程中，可能与病毒或细菌感染相关。例如，肝癌患者的乙肝病毒可以通过母婴血液渠道或性行为传播给家人，导致家族中多位成员患上肝癌。因此，需要注意的是，一些癌症同时伴有导致癌症的传染病，如乙肝，家属和陪护在接触病人时应防止传染。

(3)共同的致癌因素：患者家庭成员可能共享某些致癌因素，例如吸烟、过量饮酒、不良饮食习惯（如高脂肪软食、腌制食物、霉变食物、煎炸食物等）、家庭装潢、厨房油烟、紫外线照射等。这些因素加上家族成员对某些癌症的易感性和易患倾向性，可能会导致家族癌症的发生。

综上所述，癌症本身并不会传染，但在特定情况下，可能与病毒或细菌感染相关。因此，家属和陪护在接触病人时应注意防止传染。同时，保持健康的生活方式和定期体检也非常重要，以便早期发现和治疗潜在的健康问题。

假肥大型性肌营养不良是一种由X染色体上的隐性致病基因引起的遗传性疾病。这种疾病主要影响男孩，而女性通常是遗传基因的携带者，并且有明显的家族病史。患者通常在4到5岁之间发病，很少晚于7岁。早期症状包括坐、立和行走能力的延迟，步态不稳，易跌倒和登梯困难。随着时间的推移，胸部、肩部和臀部的肌肉会逐渐萎缩变松变细，而三角肌和腓肠肌等其他肌肉则会增粗变硬、无弹性。这种疾病目前无法治愈，但可以采取一些措施来延缓其进展并预防挛缩。

诊断假肥大型性肌营养不良需要进行一系列检查，包括肌肉活体检查、肌电图和血清肌酸磷酸酶等。虽然没有特殊的治疗药物，但可以通过中医中药、西药、体疗和接种疫苗等方式来改善症状和延缓疾病进展。例如，中医中药可以采用针灸和按摩来改善肌肉萎缩状况；西药可以使用激素延长行走时间，肌松药减轻肌肉强直等；体疗可以鼓励患者适当锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩；接种疫苗可以预防流感和肺炎等并发症。对于严重挛缩的患者，可能需要进行手术治疗。