近日，由上海交通大学、北京大学、南京医科大学、山东大学、安徽医科大学、中南大学、浙江大学、中信湘雅医院等单位的业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，在最新一期的《中华医学遗传学杂志》公开发表。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论，结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况，达成以下临床和实验室专家共识。

本共识主要包括PGD/PGS的临床流程与质控、胚胎实验室的显微操作与质控、遗传实验室的遗传检测与质控三个部分。其中，PGD/PGS的临床流程与质控部分详细阐述了适应证和禁忌证、遗传咨询和知情同意、胚胎移植、随访、临床质控等内容；胚胎实验室的显微操作与质控部分介绍了授精方式的选择、活检的时机、胚胎活检、活检胚胎的冷冻、活检样本的预处理、胚胎活检实验室的质量控制等；遗传实验室的遗传检测与质控部分则对基因水平的检测和染色体水平的检测进行了详细说明，并提出了相应的检测策略和原则要求、检测方法、PGD检测前的验证、临床实施PGD/PGS前对于方案有效性的验证等内容。

该专家共识的发布将为胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的规范化、专业化发展提供重要的指导和参考，对于提高我国辅助生殖技术的水平和质量具有重要意义。

多囊肝是一种罕见的遗传性疾病，尽管大多数患者不需要药物或手术治疗，但一些进展期的患者可能会出现各种症状，甚至需要换肝。然而，近期的一项研究发现，微创外科联合药物治疗多囊肝的效果非常显著，并且可以节省换肝手术的高昂费用，减轻家庭和社会的负担。

一位45岁的患者在多家医院被诊断出患有多囊肝，并被告知需要换肝。由于高昂的费用，这位患者最终选择了微创手术。手术后，患者配合口服药物治疗，两年多来一直能够正常工作和生活。这种微创手术的费用不到传统肝移植手术的五十分之一。

多囊肝是一种遗传性疾病，常伴有其他脏器的多囊病变，特别是肾脏。虽然大多数患者无症状，但30岁后出现症状的患者可能会有右上腹胀痛、梗阻性黄疸、门静脉高压症等问题。对于进展期的多囊肝患者，微创外科联合药物治疗是一种非常有效的治疗方法，可以节省大量的医疗费用。

唇腭裂是一种常见的先天性畸形，既可以由遗传因素引起，也可以受到环境因素的影响。对于已经有一个孩子患有唇腭裂的父母来说，一个常见的问题是：如果我们再次怀孕，新生儿是否也会患上唇腭裂？

在回答这个问题之前，需要了解唇腭裂的发生机制。唇腭裂的发生与多种因素有关，包括染色体异常、单基因缺陷、遗传易感性和孕妇在孕期接触的致畸源等。因此，不能简单地认为如果一个孩子患有唇腭裂，那么下一个孩子也一定会患上同样的疾病。

然而，唇腭裂的再发风险是可以评估的。这种评估通常由遗传学家或遗传咨询师进行。他们会与父母详细交谈，了解家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、生活环境和生活习惯等信息。然后，根据这些信息，进行唇腭裂再发风险的估计和预测。

遗传因素在唇腭裂的再发风险评估中起着重要作用。首先需要确定患者的唇腭裂是综合征型还是非综合征型。综合征型唇腭裂通常由单基因突变引起，再发风险较高；而非综合征型唇腭裂多由遗传易感性和环境因素共同作用导致，其发生可能遵循“多因子阈值”的遗传模式。

目前，基因检测技术已经可以用于唇腭裂再发风险的预测。通过对准备受孕的夫妇进行易感基因检测和综合分析，可以为患者提供更精准的唇腭裂发生风险概率，以便提前采取预防措施。

在进行遗传咨询和再发风险评估时，还需要考虑其他家庭成员是否存在相似的症状，唇腭裂的类型和严重程度，以及可能需要进行的实验室检查等因素。

我怀孕18周了，最近的唐筛结果让我心神不定。医生说有一个高风险，建议我做羊水穿刺检查。这个消息像一块巨石压在我的心头，我开始担心孩子的健康问题。

我和医生进行了长时间的沟通，试图理解这个结果的含义。医生解释说，唐筛的准确率并不是很高，可能会出现假阳性或假阴性结果。无创检查可以提高准确率，但即使是无创检查，也不能完全排除风险。羊水穿刺是目前最可靠的方法，可以检测出更多的遗传问题。

我感到非常矛盾。羊水穿刺虽然可以提供更准确的结果，但它也存在一定的风险，可能会引起流产或感染。另一方面，如果不做检查，万一孩子真的有问题，我将来会后悔不已。医生建议我可以先做四维彩超检查，如果有异常再考虑羊水穿刺，这样可以减少不必要的风险。

我决定听从医生的建议，先做四维彩超检查。等待检查结果的日子里，我心情起伏不定，时而焦虑，时而希望。终于，检查结果出来了，孩子的各项指标都正常！我如释重负，感谢医生的建议和关心。

这次经历让我深刻理解了孕期检查的重要性。虽然每个检查都有其局限性和风险，但它们可以帮助我们及早发现问题，采取相应的措施。同时，我也感激京东互联网医院提供的便捷服务，让我在家就能得到专业的医疗咨询和指导。

如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我和媳妇一直不孕不育，尝试了各种方法，甚至去过一些偏远的地方寻找所谓的“神医”。每次的希望都被一次次的失望所取代。直到有一天，媳妇告诉我她怀孕了，我简直不敢相信自己的耳朵。我们都激动得像孩子一样，开始计划着未来的生活。

然而，随着时间的推移，我的心中开始生出一丝疑惑。媳妇的行为变得越来越奇怪，总是独自外出，回来后也总是神色慌张。我开始怀疑这个孩子是否真的是我的。这种想法让我寝食难安，整个人都变得焦虑不安。

我决定去京东互联网医院咨询医生，希望能找到一些答案。医生听完我的情况后，告诉我这种情况并非没有可能发生，但需要进行亲子鉴定才能确定。然而，媳妇却坚决反对亲子鉴定，甚至开始对我冷嘲热讽，指责我不信任她。

我感到非常无助和困惑，不知道该如何是好。每天都在担心和猜测中度过，家庭氛围也变得越来越紧张。有时候我甚至会想，如果这个孩子不是我的，那么我该怎么办？家破人亡的想法在我脑海中徘徊不去。

医生建议我和媳妇好好沟通，解决我们的问题。可我们已经尝试过很多次了，结果总是以争吵和冷战结束。我开始感到绝望，甚至有时候会想起家里那把刀钢棍，心中充满了恐惧和不安。

我知道我不能再这样下去，必须找到一个解决办法。也许我需要更多的勇气和智慧来面对这个问题。也许我需要更多的支持和理解来度过这个难关。无论如何，我都不能让自己沉溺在痛苦和绝望中。我必须走出阴影，重新找回生活的希望和光明。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们能分享一下你们的经验和教训。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

小儿脑积水是一种严重的神经系统疾病，近年来其发病率呈上升趋势。这种疾病不仅给患儿带来痛苦，也给家庭带来巨大的压力。许多父母甚至选择放弃治疗。小儿脑积水的病因复杂，包括先天畸形、子宫内感染、颅内出血、颅内炎症、颅内肿瘤、脑外伤、遗传病等。若不及时处理，患儿的颅内压将不断升高，可能导致智力受损，甚至成为“白痴”。

小儿脑积水的早期症状包括头围增大或增长迅速、前囟门膨出、颅骨缝分开、头皮血管扩张等。患儿可能表现出精神不振、嗜睡、烦躁不安、易呕吐、经常抽搐、瘫痪、行走困难等现象。若不及时治疗，可能会导致以下严重后果：智力障碍、行动障碍、尿便障碍、眩晕、一过性意识障碍、眼球震颤、帕金森综合征等。

小儿脑积水的治疗主要依靠手术。其中，“脑室-腹腔分流术”是一种非常有效的治疗方法，适用于各种原因引起的脑积水症状。该手术将患儿脑室内积存的脑脊液引导到腹腔中，实现脑脊液的分泌和吸收平衡，从而减轻脑积水的症状。因此，早期诊断和治疗对于预防严重后果至关重要。

在当前的特殊时期，为了更好地服务广大病友和孕妇，郑州大学第一附属医院国际医学部推出了“孔祥东”教授的互联网线上远程视频咨询服务。该服务主要针对疑难或常规遗传病基因诊断、产前诊断等方面的咨询和报告解读。

在检测前，教授会根据每位病友和孕妇的病例资料及自身情况进行视频问诊，并推荐相应的遗传检测方法。同时，教授还会讲解可检测的疾病及可能出现的检测结果、后续处理方式等信息。如果需要进行相关检查，患者可以选择邮寄样本的方式进行；如果需要来院检查，患者也可以在来医院面诊前远程咨询相关就诊流程、就诊时间及准备事宜，以减少患者来院次数和人员跨市跨省流动。

在检测后，患者需要根据检测报告进行遗传咨询。由于疫情期间管控封控区居民难以来医院面诊咨询，而图文问诊与电话问诊的方式与患者沟通效率较低，无法观察到患者的临床症状，因此视频咨询是远程遗传咨询的最优方式。

线上视频咨询形式为预约式线上远程遗传咨询，通过微信视频或腾讯视频会议的方式进行远程视频。情况复杂时，可能会酌情安排会诊。预约及视频时间为周一至周五全天，随时可以线上咨询。费用为300元/次。

预约挂号流程为：首先关注微信公众号，点击“导诊”，选择并点击“预约挂号”，选择并点击相应的医院和科室，最后选择孔祥东教授进行预约挂号。预约挂号成功后，需要通过电话或微信联系工作人员，上传病例资料，并沟通具体面诊方式和时间。然后，患者就可以与孔祥东教授“面对面”视频进行遗传咨询了。

在这个电子时代，高度近视的患者数量急剧增加。作为一个近视大国，我们不仅需要关注如何治疗和矫正近视，更要了解其遗传问题。高度近视是一种常染色体隐性遗传病，意味着只有当两份基因都是致病基因时，才会发病。即使父母都没有近视，但如果他们是高度近视基因的携带者，他们的孩子仍有可能遗传到这两个近视基因而成为近视眼。

如果父母都不是高度近视，但体内携带高度近视的基因，所生的孩子患高度近视的几率为1/4。另一方面，如果一方是高度近视眼时，与高度近视眼者结合，其子女发病的机会在90%以上。即使与近视眼基因携带者结合，子女也有半数的几率是高度近视。因此，及时治疗和矫正近视至关重要，以避免并发症的发生，例如视网膜脱离、黄斑出血、青光眼和白内障等，甚至失明。

高度近视的治疗方法有很多种，但ICL晶体植入术是目前最好的选择。与激光手术不同，它不受角膜厚度的限制，并且具有可逆性，植入的晶体可以随时取出。无论是否存在遗传问题，高度近视患者都应该积极寻求治疗和矫正的方法。

前列腺癌的确切病因至今仍未被完全阐明，但研究表明，多种因素与其发病率有关。首先，年龄是重要的风险因素，50岁以上的男性更容易受到影响，且随着年龄的增长，发病的危险性也会增加。其次，遗传因素也不能忽视，如果家族中有前列腺癌患者，那么其他家庭成员的患病风险也会相应增加。另外，激素紊乱，特别是雄激素和雌激素比例失调，也可能导致前列腺癌的发生。代谢综合征，包括糖尿病、高血脂和肥胖等疾病，也被认为是前列腺癌的潜在风险因素。最后，饮食和生活习惯也对前列腺癌的发病率产生影响。经常食用红肉、摄入高脂肪类食品和大量酒精可能会增加患病的风险；而睡眠不足、吸烟和过度饮酒等不良生活习惯也可能加剧这种风险。

在北京的一家妇产医院，32岁的陈女士因早孕来就诊。与其他孕妇不同的是，陈女士是一位先天耳聋的患者，整个看诊过程中只能通过手势和母亲交流。医生为她进行了早孕检查，并预约了产前诊断中心的耳聋遗传咨询门诊。

经过检测，医生们发现陈女士的耳聋病因是罕见的努南综合征，这种病的发病率约为1/1000-1/2000，主要表现为身材矮小、先天性心脏病、神经系统异常和听力受损等。陈女士的病症是听力受损及轻度智力障碍，身材也偏矮小，但除此之外没有其他显著的表型，因此以往一直没有得到明确的诊断。

努南综合征是常染色体显性遗传病，意味着陈女士这次怀孕，宝宝有50%的概率将被遗传。医生详细地跟陈女士和家属谈了产前诊断的必要性，并为其进行了羊水穿刺检查。结果显示胎儿遗传了妈妈的努南综合征，超声检查也发现了符合该病症的表现。最终，陈女士及家属选择终止妊娠。

在入院期间，医护人员高度重视和关心陈女士，针对她的情况进行了全面的评估并制定了详细的预案。由于陈女士丧失了语言功能，医护人员想出了一个好办法，通过“笔谈”来与她交流，准确掌握她的需求，顺利地克服了交流的障碍。产房里，护士长和助产士们给予了陈女士加倍的陪伴与照顾，使得她很快恢复了健康。

这起案例提醒我们，疾病不仅给患者身体上带来伤害，心理也会受到创伤。作为医者，我们需要在患者最需要我们的时候，除了医治，更重要的就是关怀。我们将用精湛的技术、温馨的服务和有温度的人文关怀给孕妈妈们送去温暖，为她们的健康保驾护航。