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揭秘耳聋基因:如何预防和治疗遗传性耳聋

揭秘耳聋基因:如何预防和治疗遗传性耳聋
发表人:健康饮食指南

耳聋的发生可能与个体的基因突变有关。例如,一些孩子在发烧后使用了一种“消炎药”后就失去了听力,或者在受到打击后也出现了听力问题。这些情况可能与他们自身的耳聋相关基因突变有关。

据统计,我国0-14岁的听力残疾儿童总数超过460万,其中7岁以下的聋儿大约有80万,并且每年还在以3万人的速度递增。其中约60%的听力残疾人群是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。世界卫生组织估算,约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。

目前,使用基因芯片进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12s rRNA的4个基因9个位点的遗传检测。这些基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,并且这9个位点又是检出率较高的热点突变。

进行耳聋基因检测的意义和目的在于:明确病因、预测疗效;避免诱因、延缓耳聋;指导用药、避免耳聋;指导婚育、产前诊断。对于已生育一个聋儿的家庭,可以进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对于第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可以进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对于耳聋基因携带者,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。

如果你或你的家人有先天性耳聋的风险,建议进行婚前或生育前的耳聋基因检测,并寻求专业的耳聋遗传咨询。通过这些措施,可以更好地预防和治疗遗传性耳聋,提高生活质量。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

线粒体病疾病介绍:
线粒体病是一种累及多系统的疾病,多由线粒体基因或核基因突变所致,本病病变特点是线粒体功能低下,导致产生的能量不能满足机体的需要。其症状比较复杂,主要以骨骼肌、中枢神经系统等能量需求较高的机体组织受累为主。可能出现骨骼肌非常不能耐受疲劳,一活动就感到劳累,还可能出现眼部症状(眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等)、中枢神经系统病变(神经性耳聋、共济失调)等症状。现在还没有特效治疗,一般通过药物治疗(如辅酶Q10)和饮食等缓解症状,减轻患者痛苦。
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  • 新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要表现为进行性肌无力和肌张力低下。该病属于线粒体病范畴,由于线粒体DNA突变导致能量代谢障碍。以下是郑州秋季关于新生儿Wilson-Mikity综合征的家庭预防及治疗策略:

    一、预防措施
    1. 增强孕妇营养:孕妇应保证充足的营养摄入,特别是富含B族维生素的食物,有助于胎儿神经系统的发育。
    2. 避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如农药、重金属等,以减少对胎儿的影响。
    3. 定期产检:孕妇应定期进行产检,以便及时发现并处理潜在的风险因素。
    4. 培养良好生活习惯:家庭成员应保持良好的生活习惯,如保持室内空气流通,避免过度劳累等。
    5. 线粒体DNA检测:对于家族中有线粒体病病史的孕妇,建议进行线粒体DNA检测,以便早期发现并采取措施。

    二、治疗策略
    1. 支持性治疗:针对症状进行支持性治疗,如给予营养补充、物理治疗等。
    2. 线粒体功能改善:通过使用线粒体功能改善药物,如辅酶Q10、L-肉碱等,提高线粒体能量代谢水平。
    3. 神经系统保护:使用神经系统保护药物,如抗氧化剂、神经营养因子等,以减轻神经系统损伤。
    4. 早期干预:对于症状较轻的患儿,早期干预可改善预后。
    5. 遗传咨询:对于有家族病史的家庭,建议进行遗传咨询,以便了解遗传风险和预防措施。

  • 耳聋的发生可能与个体的基因突变有关。例如,一些孩子在发烧后使用了一种“消炎药”后就失去了听力,或者在受到打击后也出现了听力问题。这些情况可能与他们自身的耳聋相关基因突变有关。

    据统计,我国0-14岁的听力残疾儿童总数超过460万,其中7岁以下的聋儿大约有80万,并且每年还在以3万人的速度递增。其中约60%的听力残疾人群是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。世界卫生组织估算,约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。

    目前,使用基因芯片进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12s rRNA的4个基因9个位点的遗传检测。这些基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,并且这9个位点又是检出率较高的热点突变。

    进行耳聋基因检测的意义和目的在于:明确病因、预测疗效;避免诱因、延缓耳聋;指导用药、避免耳聋;指导婚育、产前诊断。对于已生育一个聋儿的家庭,可以进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对于第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可以进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对于耳聋基因携带者,应避免与同一基因型突变携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。

    如果你或你的家人有先天性耳聋的风险,建议进行婚前或生育前的耳聋基因检测,并寻求专业的耳聋遗传咨询。通过这些措施,可以更好地预防和治疗遗传性耳聋,提高生活质量。

  • 我还记得那天,我的世界仿佛崩塌了。我的宝贝儿子被诊断出患有痉挛症和线粒体病。作为一个母亲,我感到无助和绝望。每天看着他痛苦的表情,我的心如刀割。我们尝试了各种治疗方法,但都没有明显的改善。直到我在网上找到了京东互联网医院的在线问诊服务。

    我选择了一个专门从事儿科的医生进行咨询。医生非常耐心地听取了我的描述,并详细询问了宝宝的病史和症状。最终,医生建议我们使用罗盖全的骨化三醇丸来帮助宝宝恢复健康。我紧张地询问了需要多少药,医生告诉我需要6盒。然后,医生开具了处方并发送给药师审核。整个过程非常顺利和高效。

    在服用药物期间,宝宝的症状逐渐减轻。他的痉挛次数减少了,精神状态也明显好转。我感到非常感激和安心。这个在线问诊服务不仅节省了我们的时间和精力,还为我们提供了专业的医疗建议和治疗方案。

    儿童痉挛症和线粒体病的治疗指南 常见症状 痉挛症和线粒体病的常见症状包括肌肉抽搐、无力、视力或听力问题等。这些疾病通常在儿童时期被诊断出来,需要及时治疗以避免进一步的健康问题。 推荐科室 儿科或神经科 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,按时服用药物。 2. 给予宝宝充足的休息和营养,保持良好的生活习惯。 3. 定期进行体检和复查,监测病情的变化。 4. 如果宝宝出现新的症状或病情恶化,及时就医。 5. 家长和照顾者需要学习如何正确处理宝宝的痉挛发作,提供必要的支持和安慰。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征(Friedreich共济失调)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响儿童和青少年。这种疾病是由于线粒体DNA的突变引起的,导致线粒体功能障碍,从而影响能量代谢和细胞功能。患儿通常在儿童期出现症状,包括肌肉无力、走路不稳、言语不清、心脏问题等。
    在西安冬季,由于天气寒冷,家庭预防措施尤为重要。以下是一些预防措施:
    1. 保暖措施:确保儿童在冬季保持温暖,避免因寒冷引起的肌肉紧张和疼痛。
    2. 合理饮食:保证儿童摄入足够的营养,特别是富含维生素和矿物质的食物,以支持肌肉健康。
    3. 定期锻炼:鼓励儿童进行适量的体育活动,以增强肌肉力量和耐力。
    4. 心理支持:给予儿童心理上的关爱和支持,帮助他们应对疾病带来的挑战。
    治疗策略包括:
    1. 药物治疗:针对症状的药物治疗,如肌肉松弛剂和抗痉挛药物。
    2. 物理治疗:通过物理治疗帮助改善肌肉功能和运动能力。
    3. 心理治疗:提供心理咨询服务,帮助患儿和家长应对心理压力。
    4. 遗传咨询:对于有家族史的儿童,进行遗传咨询,了解疾病的风险和预防措施。

  • 我还记得那天晚上,手里攥着线粒体基因检测结果,心跳如鼓。从小到大,我总是被告知要珍惜身体,毕竟健康是最宝贵的财富。可现在,这张纸上密密麻麻的数据,仿佛在嘲笑我的无知和恐惧。

    我拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的图文问诊。医生很耐心,要求我拍照上传检测结果。可我手抖得厉害,拍出来的照片模糊不清。医生再次请求我发送原图,我只好在灯光更好的地方重新拍摄。

    等待医生解读的那段时间,我的心情像过山车一样起伏。想象着各种可能的结果,担心自己是否能承受。终于,医生回复了:“这次呢?”我再次上传了照片,心中祈祷着这次能看清楚。

    医生放大了图片,仔细研究了一番,然后告诉我:“放心吧,这只是一个小问题,通过一些调整和治疗就可以解决。”听到这句话,我的心情如释重负。医生还详细解释了检测结果的含义,并给出了具体的治疗方案和建议。

    在整个过程中,医生始终保持着专业和耐心,给我提供了宝贵的帮助和支持。他的解释让我明白了很多之前不懂的医学知识,也让我对自己的健康有了更深入的认识。

    这次经历让我更加珍惜自己的身体,也让我意识到在面对健康问题时,及时寻求专业的帮助是多么重要。感谢京东互联网医院,让我在家中就能得到高质量的医疗服务。

    如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    线粒体基因突变的解读与应对 常见症状 线粒体基因突变可能导致一系列神经肌肉疾病,包括但不限于肌无力、视力或听力丧失、癫痫、心脏问题等。这些症状可能在任何年龄出现,甚至在出生时就有表现。 推荐科室 神经内科或遗传咨询科 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,可能包括药物治疗、物理治疗或手术干预。 2. 保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和充足休息。 3. 避免使用可能加重症状的药物或物质,例如某些抗生素或酒精。 4. 定期进行医学检查和评估,以监测病情的进展和调整治疗计划。 5. 寻求遗传咨询,了解更多关于线粒体基因突变的信息,并讨论可能的遗传风险和生育选择。

  • 生酮饮食(Ketogenic Diet,KD)是一种富含天然脂肪、适量蛋白质并限制碳水化合物的饮食模式。自1921年Wilder RM首次发现KD对癫痫的治疗效果以来,KD在慢性代谢性疾病如肥胖、糖尿病和高血压等方面的研究也日益增多。近年来,越来越多的研究关注于KD在肿瘤治疗中的应用,尤其是对神经系统肿瘤、头颈部肿瘤等的辅助治疗作用。KD的抗肿瘤机制主要包括以下几个方面:

    1. 减少肿瘤细胞的葡萄糖供应:肿瘤细胞的主要能量来源是葡萄糖,通过限制葡萄糖的摄入,KD可以减少肿瘤细胞的能量供应,进而抑制肿瘤的生长和扩散。

    2. 降低胰岛素和胰岛素样生长因子水平:胰岛素和胰岛素样生长因子是调节体内葡萄糖水平的重要激素,它们的升高可以促进肿瘤细胞的生长。KD通过减少碳水化合物的摄入,降低了胰岛素和胰岛素样生长因子的水平,从而限制了肿瘤细胞的生长。

    3. 调节mTOR信号通路:mTOR信号通路在细胞生长、分化和代谢等方面起着重要作用。KD可以抑制mTOR信号通路的活性,阻断肿瘤细胞的生长和分化。

    4. 增加肿瘤细胞的氧化应激:肿瘤细胞的线粒体功能异常,产生大量的活性氧簇(ROS)。KD可以增加肿瘤细胞的ROS水平,引起肿瘤细胞的氧化损伤和死亡。

    5. 抑制炎症反应:炎症反应是肿瘤发展的重要因素。KD可以抑制核因子κB(NF-κB)和环氧酶-2(COX-2)的活性,减轻肿瘤组织的炎症反应,发挥抗肿瘤作用。

    6. 调节线粒体功能:肿瘤细胞的线粒体结构和功能异常,KD可以通过调节NFE2相关因子2(Nrf2)通路,改善线粒体的氧化应激和功能,抑制肿瘤细胞的生长和扩散。

    总之,KD在肿瘤治疗中具有多重机制,包括但不限于上述几个方面。未来的研究需要进一步探索和验证这些机制,为KD在肿瘤治疗中的应用提供更坚实的理论基础。

  • 线粒体病,这一听起来陌生的疾病,其实离我们并不遥远。它是一种由于遗传或染色体突变导致的线粒体结构和功能异常,进而影响全身各个系统器官功能的遗传性疾病。由于线粒体是细胞内能量代谢的重要场所,因此,线粒体病常常会导致患者出现一系列复杂的症状,如癫痫发作、头痛、肢体无力、生长发育迟缓、步态不稳、视力和听力下降等。

    那么,如何判断线粒体病是否处于晚期呢?这需要医生进行仔细的综合分析。仅仅依靠抽搐这一症状是无法判断的。晚期线粒体病患者的症状通常更为严重,可能包括心功能不全、全身肌肉萎缩、长期卧床、排尿和排便行为异常、下肢和腰骶部水肿等。此外,晚期患者还容易出现皮肤挤压伤、压疮等问题。

    为了更好地诊断和治疗线粒体病,医生通常会结合患者的临床症状、影像学检查(如头颅磁共振)、病理生化活检等多方面结果进行综合评估。此外,患者的生活方式也对其病情有着重要影响。保持房间安静、整洁,通风;养成良好的生活习惯,保证充足的睡眠,保持精神放松;注意个人卫生,加强口腔和皮肤护理;注意月经卫生,保持会阴清洁;及时补充衣物,避免感冒;鼓励患者积极参与日常生活活动,避免过度劳累;注意活动安全,避免摔倒和其他事故;一旦出现心悸、呼吸短促、头晕、恶心、出汗、上下肢颤抖等症状,应立即停止活动,卧床休息。

    线粒体病目前尚无根治方法,但通过合理的治疗和护理,可以有效缓解症状,提高患者的生活质量。治疗方案包括药物治疗、营养支持、康复训练等。药物治疗主要包括抗癫痫药物、抗病毒药物等;营养支持主要针对患者营养不良的情况,通过补充维生素、矿物质、氨基酸等营养素来改善患者的营养状况;康复训练则有助于提高患者的运动能力和生活质量。

    总之,线粒体病是一种复杂的遗传性疾病,早期诊断和综合治疗至关重要。患者和家属应积极配合医生进行治疗,并做好日常护理工作,以最大限度地提高患者的生活质量。

  • 辅酶Q10是一种广泛存在于人体细胞中的有机分子,尤其集中在线粒体中。它在高代谢率的器官如心脏、肾脏和肝脏中含量最高,作为能量传递分子发挥作用。辅酶Q10的整体含量只有500-1500毫克,并且随着年龄的增长而减少。它天然地包含在油性鱼类、器官肉和全谷物中,但也可以作为膳食补充剂食用。

    辅酶Q10作为线粒体电子传递链中细胞色素之间的还原等效转移剂,在氧化磷酸化中起着关键作用。它也是唯一的脂溶性抗氧化剂,可以减缓循环中的脂质过氧化。辅酶Q10的其他功能包括稳定钙依赖性通道、细胞信号和细胞生长,通过细胞溶质氧化还原中间产物如还原烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的局部调节。

    研究表明,补充辅酶Q10对慢性心衰患者有益,可以减少主要不良心脏事件和总死亡率。特别是,剂量≥200mg/d的辅酶Q10补充对于改善心脏健康尤其有效。然而,需要注意的是,辅酶Q10的生物利用度根据剂量、粒径、配方、释放方法和给药方式而变化很大,因此选择合适的制剂和服用方式至关重要。

    总之,辅酶Q10是一种重要的营养素,对心脏健康具有积极影响。通过合理的补充和摄入,可以帮助维持心脏功能,预防心血管疾病的发生和发展。

  • 我从来没有想过,自己会因为大便成粒状而感到如此的焦虑和无助。半个多月前,我的生活开始变得异常艰难。每天早上醒来,第一件事就是去厕所,但结果总是让我失望。排便成粒状,颜色深褐,完全不像正常的便便。没有血,但这并不意味着我可以放心。

    我开始频繁地上网搜索,试图找到解决方案。长尾词“脾虚便溏食疗”引起了我的注意。我尝试了各种食疗方法,包括喝大量的水、吃香蕉和燕麦片等,但情况并没有改善。相反,我的焦虑感越来越强烈。

    终于,我决定寻求专业的医疗帮助。我登录了京东互联网医院,选择了内科医生进行在线咨询。医生问了我很多问题,包括大便的颜色、是否有血、是否有腹痛腹胀等。她的专业和耐心让我感到安慰。

    在了解了我的症状后,医生告诉我可能是胃肠功能紊乱,并开具了处方。马来酸曲美布汀片和乳酸菌素片成为了我的新伙伴。同时,医生还给了我一些建议,包括少食多餐、忌辛辣刺激饮食、忌浓茶咖啡等。这些都听起来很合理,但我仍然担心这是否足够。

    我开始按照医生的建议进行调整。每天早上,我会喝一杯温水,然后吃一些易消化的食物。中午和晚上,我也会注意饮食,尽量避免油腻和辛辣的食物。同时,我也开始服用医生开的药物。起初,我并没有看到明显的改善,但我决定坚持下去。

    几天后,我开始注意到一些变化。我的大便不再那么干燥和成粒状了。颜色也开始变得正常。虽然还没有完全恢复,但我已经感到了一丝希望。医生告诉我,这是一个漫长的过程,需要耐心和恒心。我决定继续按照她的建议去做,直到完全康复。

    回顾这段经历,我意识到健康真的没有小事。我们应该时刻关注自己的身体,出现任何不适都应该及时就医。如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,去寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院是一个非常方便和有效的选择。记住,健康是最重要的财富,我们应该好好珍惜它。

    胃肠功能紊乱就医指南 常见症状 胃肠功能紊乱的常见症状包括大便成粒状、排便不规律、腹部不适等。易感人群主要是长期饮食不规律、压力大、生活习惯不良的人群。 推荐科室 消化内科 调理要点 1. 饮食调理:少食多餐,避免辛辣刺激、浓茶咖啡、过多甜食和生冷食物,多喝温热水。 2. 药物治疗:口服马来酸曲美布汀片和乳酸菌素片,按照医生指示使用。 3. 生活习惯改善:戒烟酒,保持良好心情,避免过度劳累和压力。 4. 定期复查:定期到医院进行复查,了解病情变化,及时调整治疗方案。

  • 新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响新生儿和婴儿。这种疾病是由线粒体DNA突变引起的,导致线粒体功能障碍,进而影响能量代谢。患者可能会出现呼吸困难、肌肉无力、生长迟缓和发育迟缓等症状。在广州夏季,由于高温和潮湿的气候,家庭预防和治疗策略尤为重要。

    预防措施: 1. 孕妇应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期进行产检。 2. 家长应密切观察新生儿的呼吸和运动情况,如发现异常应立即就医。 3. 夏季高温时,保持室内通风,避免新生儿直接暴露在阳光下。 4. 避免新生儿过度劳累,保证充足的休息。 5. 饮食上,给予新生儿易于消化、营养丰富的食物。 6. 定期带新生儿进行健康检查,及时发现并治疗相关并发症。

    治疗策略: 1. 纠正线粒体功能障碍,改善能量代谢。 2. 支持性治疗,如呼吸支持、营养支持等。 3. 针对性治疗,如使用抗氧化剂、维生素等。 4. 定期监测病情,调整治疗方案。 5. 家庭护理,如保持室内温度适宜、避免交叉感染等。

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