当前位置:首页>

结节性硬化:症状、诊断和治疗

结节性硬化:症状、诊断和治疗
发表人:跨界医疗探索者

结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病,会导致身体多部位中正常组织的过度生长形成非癌性肿瘤。该疾病的症状和体征因人而异,常在婴儿期或儿童期被发现,但有些患者的症状非常轻微,直到成年后才被诊断出来。

该疾病的症状包括皮肤异常、癫痫发作、认知障碍、行为问题、肾脏问题、心脏问题、肺问题和眼部异常。例如,皮肤可能呈现浅色或出现小块、无害、光滑的增厚或微红肿块;癫痫可以是首发症状,尤其是在婴幼儿中;认知障碍可能导致发育迟缓、智力障碍或学习障碍;行为问题可能包括多动、自残或攻击倾向及情绪调整问题;肾脏和心脏可能出现非癌性增生;肺部的非癌性组织增生可能会引起咳嗽或呼吸短促;眼部的非癌性增生可能表现为白色斑块。

结节性硬化的诊断通常需要进行多种检查,包括评估癫痫发作、头颅、肺部、肾脏和心脏的评估、眼部检查、发育与精神行为的评估以及基因检测。虽然目前没有治愈该疾病的方法,但通过药物治疗、手术和其他治疗手段可以控制特定的症状。例如,雷帕霉素可以用来治疗某些无法通过手术切除的脑部和肾脏肿瘤;抗癫痫药物可以用来控制癫痫发作;早期干预帮助有发育迟缓和行为问题的儿童适应课堂和社会生活;与心理医生交谈帮助孩子接受并适应这种疾病。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

遗传咨询疾病介绍:
推荐问诊记录
遗传咨询地区推荐专家
推荐科普文章
  • 脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因,历史上被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。然而,近日加拿大病童医院及麦吉尔大学医疗研究中心的研究人员通过基因检测揭示了脑瘫的遗传因素,改变了专家对脑瘫成因的理解。

    研究人员对115名脑瘫儿童及其父母进行了基因检测,结果发现10%的患者与脑瘫有关的基因发生了突变。这些基因的突变率在一般人群中小于1%,而与脑瘫有关的DNA发生突变,包括碱基的增加、缺失或重组都可导致此病。

    此外,该研究还揭示多种不同基因与脑瘫有关。这种发现类似于自闭症,多种不同基因的突变都能导致该疾病,这就解释了为何这两种疾病的临床表现多样化。

    专家呼吁将基因检测整合到脑瘫的诊断与评估实践中。找到一个精确的原因是打开具体治疗、预防以及康复大门的关键。该研究结果可能对未来脑瘫的预防和治疗产生重大的影响。

  • 我怀孕了,但不知道孩子是谁的?这个问题像一把利刃,深深地刺入我的心脏。每当我想起那个夜晚,我的心就像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。

    那是一个寒冷的冬夜,1月14号。我和前男友在一起,彼此都知道这可能是最后一次。我们没有使用任何避孕措施,仿佛在挑战命运。然而,命运总是喜欢开玩笑。12月12号我来月经,按照正常周期推算,1月24号我又来了月经,但这次只有三天,血量也很少。2月份,我和现男友同房了。现在这个孩子是谁的?

    我拨通了京东互联网医院的电话,希望能找到答案。医生听完我的描述后,语气沉稳地告诉我:“如果你现在怀孕8周,那么很大可能是前男友的。”听到这句话,我的心如同坠入深渊,无法自拔。

    “有什么办法可以鉴定?”我急切地问道。医生说:“可以做亲子鉴定,但目前国内做不了,需要去香港。”我知道这条路走不通,前男友的孩子我不要。现男友的就要。我的心情像过山车一样起伏不定,既害怕又期待着未来的结果。

    在等待的日子里,我经常独自一人在家,想起过去的种种,心中充满了悔恨和无奈。为什么当初没有更谨慎?为什么要让自己陷入这样的困境?

    我开始频繁地访问京东互联网医院的网站,寻找相关的信息和建议。每次看到那些成功案例和专业的解答,我的心情都会稍微好转一些。至少,我知道我不是一个人在战斗。

    现在,我仍然在等待着未来的结果。无论如何,我都要面对它。也许这次经历会让我成长,变得更加坚强和明智。希望大家如果有类似的情况,也能及时就医,不要像我一样陷入迷茫和恐惧中。京东互联网医院真的是一个很好的选择,方便快捷,专业可靠。不确定父亲的孕期处理指南 常见症状 在不确定父亲的情况下,孕妇可能会出现焦虑、压力和情绪波动等心理症状。同时,孕期的生理变化如恶心、呕吐、乳房胀痛等也会出现。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 寻求专业心理咨询,缓解焦虑和压力。 2. 保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、适当运动和充足休息。 3. 如果需要,可以进行亲子鉴定,但目前国内无法进行,需要到香港等地进行。 4. 在孕期中,定期进行产前检查,确保母婴健康。 5. 如果有必要,可以考虑法律咨询,了解相关的法律问题和解决方案。

  • 前列腺癌的确切病因至今仍未被完全阐明,但研究表明,多种因素与其发病率有关。首先,年龄是重要的风险因素,50岁以上的男性更容易受到影响,且随着年龄的增长,发病的危险性也会增加。其次,遗传因素也不能忽视,如果家族中有前列腺癌患者,那么其他家庭成员的患病风险也会相应增加。另外,激素紊乱,特别是雄激素和雌激素比例失调,也可能导致前列腺癌的发生。代谢综合征,包括糖尿病、高血脂和肥胖等疾病,也被认为是前列腺癌的潜在风险因素。最后,饮食和生活习惯也对前列腺癌的发病率产生影响。经常食用红肉、摄入高脂肪类食品和大量酒精可能会增加患病的风险;而睡眠不足、吸烟和过度饮酒等不良生活习惯也可能加剧这种风险。

  • 斜视是一种常见的眼部问题,它指的是当一只眼睛注视目标时,另一只眼睛的视轴偏离于该目标。这种情况可能会导致视觉功能受损,影响个人的外观和自信心。了解斜视的成因、影响和治疗方法对于及早干预和管理此疾病至关重要。

    斜视的成因多种多样,包括屈光不正、感觉障碍和遗传因素等。其中,屈光不正是最常见的原因之一,特别是在远视眼、近视眼和老视眼患者中。感觉障碍,如角膜混浊、先天白内障和黄斑发育异常,也可能导致斜视。遗传因素也可能在斜视的发生中起作用,尤其是在同一家族中有多个成员患有斜视的情况下。

    斜视的影响不仅限于视觉功能的损害,还可能对个人的外观和心理健康产生负面影响。例如,斜视可能会使得某些职业的选择受到限制,或者在儿童时期遭受同伴的嘲笑和排斥,进而导致孤独、自卑等问题。因此,及早治疗斜视是非常重要的。

    治疗斜视的方法主要包括手术和非手术治疗。对于大多数斜视患者,手术是最有效的治疗方法。然而,需要注意的是,手术并非适用于所有类型的斜视,且在选择手术时机和方法上需要谨慎考虑。非手术治疗,如佩戴眼镜和进行视觉训练,也可以在某些情况下帮助改善斜视的症状。

    总的来说,斜视是一种需要引起重视的眼部问题。通过了解其成因、影响和治疗方法,我们可以更好地管理和预防此疾病,保护我们的视觉健康和整体福祉。

  • 结直肠癌的发病率在我国逐年上升,特别是在经济发展较好的地区,已成为第二大常见肿瘤。环境因素和遗传因素是该疾病的主要病因。其中,至少20%的结直肠癌与遗传相关。遗传性大肠癌的发病年龄较低,且易合并其他器官的肿瘤,具有明显的遗传学特征。

    林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病是两种常见的遗传性结直肠癌类型。林奇综合征是由错配修复基因的胚系突变引起的,常常导致其他器官肿瘤的发生。家族性腺瘤性息肉病特征是结直肠布满大量的腺瘤性息肉,这些息肉生长到一定程度就会发生恶变,变成结直肠癌。林奇综合征患者的亲属70岁之前,男性患结直肠癌的风险为45%,女性为35%,子宫内膜癌的发病风险为31-64%。而家族性腺瘤性息肉病患者一生中患结直肠癌的比例接近100%,并且发病年轻,20-30岁就可以发病。

    对于高危人群,定期进行结肠镜检查和妇科就诊非常重要。林奇综合征患者的结肠镜检查建议在专科医生指导下进行,并且对于其他部位肿瘤的发生也要提高警惕。家族性腺瘤性息肉病的治疗主要以手术为主,预防性结直肠切除手术是目前的推荐治疗方法。专业的医生会根据患者的多个因素考虑预防性手术的时机和术式。

    随着科技的进步,相信会进一步明确这些疾病的基因变化,找到更好的预防和治疗办法。

  • 我从小就知道,秃顶是我们家的“传家宝”。爷爷、爸爸、叔叔们都在中年时期开始脱发,最后变成光头。每次看到他们的头顶,我就不由自主地担心起自己的未来。现在我已经大学毕业,工作稳定,生活也算小康,但这份担忧却从未消失过。

    最近,我开始注意到自己的头发也在逐渐稀疏。每次洗头,总能看到一大把头发被冲走。这种情况让我越来越焦虑,甚至开始影响我的日常生活。我不敢去理发店剪头发,生怕理发师会发现我的问题;我不敢参加朋友的聚会,担心他们会注意到我的头发;我甚至不敢照镜子,害怕看到自己日益稀疏的头发。

    在这种情况下,我决定寻求专业的医疗帮助。通过朋友的介绍,我了解到了京东互联网医院,并决定在这里进行咨询。登录网站后,我选择了皮肤科,输入了我的症状和问题,很快就收到了医生的回复。

    医生问我是否有家族遗传性秃顶的历史,我如实回答了。医生告诉我,这种情况可能需要咨询大医院的遗传学专家。虽然我知道这可能不是我想听到的答案,但我还是感谢医生的坦诚相待。毕竟,面对疾病,了解真相比什么都重要。

    在与医生的交流中,我也意识到,自己对遗传性秃顶的了解其实非常有限。医生建议我去大医院做进一步的检查和咨询,这让我开始思考,是否应该更加积极地面对这个问题。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    现在,我已经开始着手准备去大医院做检查。虽然我知道这条路可能不会很容易走,但我也明白,只有真正了解自己的身体状况,才能更好地保护自己的健康。希望我的经历能够帮助到其他人,也希望大家如果有这样的情况,能够及时寻求专业的医疗帮助。遗传性秃顶的应对策略 常见症状 遗传性秃顶是一种常见的皮肤科疾病,主要表现为头发稀疏、脱落,尤其在家族中有秃顶史的人群更容易受到影响。这种情况通常从青春期开始出现,随着年龄增长而加剧。 推荐科室 皮肤科或遗传学专科 调理要点 1. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、充足睡眠和适量运动。 2. 使用含有米诺地尔的洗发水或外用药物,可以刺激头皮血液循环,促进头发生长。 3. 考虑进行植发手术,尤其是对于已经出现明显秃顶的人群。 4. 避免过度使用热工具和化学处理对头发造成的伤害。 5. 如果有肾虚型脱发的症状,可以尝试中药调理,例如服用六味地黄丸等补肾药物,但需在医生指导下使用。

  • 血友病是一种遗传性出血性疾病,主要由凝血因子缺乏或功能异常引起。针对此类疾病,医疗机构通常会提供多种治疗手段和检测服务。其中,常见的药物包括血源性凝血因子VIII(如海莫莱士)、凝血酶原复合物、重组凝血因子VIII和重组凝血因子IX等。这些药物可以有效地帮助患者控制出血症状,并且在特定情况下,可能会被纳入医保范围内。

    为了确诊和监测血友病的进展,医生通常会建议进行一系列检测。例如,凝血因子活性检测和VIII因子抑制物的检测都是常见的检查项目。这些检测可以帮助医生评估患者的病情,并制定相应的治疗计划。

  • 我坐在医院的候诊室里,手心冒汗,心跳加速。家里人有肺结核的病史,爷爷就是因为这个病去世的。爸爸也被诊断出患有肺结核,虽然他正在接受治疗,但我还是很担心。毕竟,肺结核是一种传染性疾病,会不会遗传?我不敢想象自己也会得上这种病。

    终于轮到我了,我走进医生的办公室,看到医生正在翻看我的检查报告。他的表情很平静,这让我稍微放心了一点。医生抬起头,问我有没有什么症状。我摇了摇头,告诉他我只是因为家里人有肺结核的病史,所以来做了检查。医生点了点头,告诉我报告上没有发现任何问题。

    我松了一口气,但仍然很担心。医生似乎看出了我的心思,解释说肺结核不是遗传病,而是通过空气传播的传染病。他说只要我注意个人卫生,避免接触有肺结核的人,就可以有效预防。听了医生的解释,我心中的大石头终于落了地。

    离开医院后,我决定更加注意自己的健康。每天早上,我都会打开窗户通风,保持室内空气流通。同时,我也会定期洗手,避免接触可能携带肺结核菌的人。虽然我知道肺结核不是遗传病,但我还是想尽一切可能保护自己和家人。

    回想起那次检查,我意识到健康真的没有小事。平日里我们可能会忽视一些不适,但如果不及时就医,可能会导致严重后果。所以,如果你有任何健康问题,不要犹豫,及时去医院检查。现在有很多方便的在线医疗服务,像京东互联网医院,真的很方便。如果你也遇到了类似的情况,希望你能及时采取行动,保护好自己的健康。肺结核就医指南 常见症状 肺结核的常见症状包括咳嗽、咳痰、咯血、胸痛、发热、盗汗、体重下降等。易感人群主要是免疫力低下者、老年人、儿童和与肺结核患者密切接触的人群。 推荐科室 呼吸内科或传染病科 调理要点 1. 按医嘱规律服用抗结核药物,如异烟肼、利福平、吡嗪酰胺等; 2. 保持良好的营养状态,多吃富含蛋白质和维生素的食物; 3. 避免接触肺结核患者,减少传播风险; 4. 定期复查,监测病情变化; 5. 加强体育锻炼,提高身体免疫力。

  • 我一直都很矮,157cm的身高在同龄人中显得格外突出。每次看到别人都在长高,而我却停滞不前,心中总是充满了焦虑和无奈。尤其是当我看到那些高挑的女生时,内心的自卑感就像潮水一样涌上来。于是,我开始四处寻找能够帮助我长高的方法,甚至连一些所谓的“长高药”也曾经考虑过。

    一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院,决定试一试。通过在线咨询,我遇到了我的医生。起初,我对这个平台持怀疑态度,但医生的专业和耐心很快就打消了我的疑虑。我们开始了长达一个小时的深入交流,医生详细询问了我的身高、父母的身高、饮食习惯、运动情况等等。她的问题非常细致,甚至问到了我爷爷和二叔的身高,这让我感到她对我的情况非常关心和认真。

    在了解了我的情况后,医生告诉我,身高的增长主要受遗传因素影响,但后天的锻炼和营养也非常重要。她建议我多做一些跳跃性的练习,如蛙跳、深蹲跳、跳台阶、跑楼梯和跳绳等,以刺激下肢骨骼生长。同时,她还推荐我多吃鸡蛋、牛奶和海产品来补充钙质,并保持充足的睡眠。医生特别强调,千万不要相信那些所谓的“长高药”,因为它们往往是没有科学依据的,甚至可能会对身体造成伤害。

    我对医生的建议非常认真地采纳了。每天早上,我都会做一些跳跃性的运动,晚上则会喝一杯牛奶。虽然我知道这可能不会让我一下子长高很多,但我至少可以做些什么来改善自己的情况。同时,我也开始更加关注自己的饮食和睡眠,尽量让自己保持一个健康的生活习惯。

    几个月后,我再次测量自己的身高,发现自己竟然长高了两厘米!虽然这可能听起来不多,但对我来说,这是一个巨大的进步。更重要的是,我不再像以前那样焦虑和自卑了。我开始接受自己的身高,并且更加自信地面对生活中的各种挑战。

    我想说,京东互联网医院真的是一个非常棒的平台。它不仅提供了专业的医疗咨询服务,还帮助我找到了自信和勇气。现在,我已经不再担心自己的身高问题了,因为我知道,只要我保持健康的生活习惯,我的身高就有可能继续增长。同时,我也希望更多的人能够像我一样,通过这个平台找到解决问题的方法,过上更健康、更自信的生活。21岁157cm还能长高吗? 常见症状 身高受遗传影响大,但后天的锻炼和营养也很重要。亚洲人一般在25岁之后骨骼完全闭合不再生长,之前都有身高生长的趋势。易感人群包括青少年和成年人,特别是那些希望增加身高的人。 推荐科室 内分泌科或骨科 调理要点 1. 多做跳跃性练习如蛙跳、深蹲跳、跳台阶、跑楼梯、跳绳等,刺激下肢骨骼生长。 2. 做拉伸及悬垂练习,促进骨骼拉伸。 3. 打篮球和排球,刺激下肢骨骼生长。 4. 多吃鸡蛋、牛奶及海产品,补充钙质,促进骨骼生长。 5. 保持充足的睡眠,帮助身体恢复和生长。

  • 面对喉癌的诊断,许多患者感到迷茫和担忧。以下是十个关键问题,帮助你更好地理解你的病情,并与医生进行有效的沟通。

    1. 我患的哪种喉癌?分期是多少?病理类型如何?

    了解你的癌症类型、分期和病理类型是制定治疗计划的基础。这些信息将指导医生选择最合适的治疗方案。

    2. 像我这种肿瘤,3年和5年的生存期是多少?

    生存期预测可以帮助你和你的家人做出更明智的决策。虽然每个人的情况都是独特的,但医生可以根据类似病例的统计数据提供一些指导。

    3. 我的切除范围有多大,能否获得阴性切缘?

    了解手术的范围和目标可以帮助你预期恢复过程和可能的并发症。阴性切缘意味着所有癌细胞都被成功切除,这对治疗结果至关重要。

    4. 我能否保留喉功能?术后发音质量如何?对我今后工作影响有多大?

    喉癌治疗可能会影响你的发音和吞咽能力。了解可能的后果和恢复期望可以帮助你做出更好的生活和职业规划。

    5. 我的综合治疗方案是哪些?具体顺序如何?

    喉癌的治疗通常包括手术、放疗和化疗。了解每种治疗的作用、时机和可能的副作用可以帮助你更好地管理你的治疗过程。

    6. 是否需要放疗?术后还是术前?放疗多大剂量合适?

    放疗可以用来治疗原发肿瘤或预防复发。医生会根据你的具体情况决定放疗的时机和剂量。

    7. 是否需要术后化疗?化疗的目的是什么?

    化疗可能被用来消灭残留的癌细胞或预防复发。了解化疗的目的和可能的副作用可以帮助你做出更明智的决策。

    8. 是否需要同步放化疗?

    同步放化疗是指同时进行放疗和化疗。这种方法可能对某些患者更有效,但也可能增加副作用的风险。

    9. 手术治疗可能有哪些副作用?我咽瘘的概率大吗?

    了解手术的潜在风险和并发症可以帮助你做好准备。咽瘘是一种可能的并发症,医生可以提供预防和管理的建议。

    10. 总共住院多长时间?手术总体的费用多少?

    了解住院时间和费用可以帮助你和你的家人做好经济和生活上的准备。

    11. 这种手术是否影响我的外观?是否有可以避免毁容的其他选择?

    喉癌手术可能会影响你的外观。了解所有可行的治疗选项可以帮助你做出最适合你的决定。

    12. 这种手术后我多长时间可以正常进食?护理有何特殊?

    手术后可能需要一段时间才能恢复正常饮食。了解护理要求和可能的并发症可以帮助你更好地管理恢复期。

    13. 我今后的生活和工作习惯是否要调整?如何调整?

    喉癌治疗可能会对你的日常生活产生影响。了解如何调整你的生活和工作习惯可以帮助你更好地适应新的情况。

    14. 治疗前我还要做哪些准备?

    在开始治疗之前,可能需要进行一些额外的测试或准备工作。了解这些要求可以帮助你更好地准备治疗过程。

    15. 我如何随访,复查要查哪些项目?

    随访和复查是确保治疗效果和早期发现复发的重要步骤。了解随访的频率和内容可以帮助你保持良好的健康状态。

    16. 此病会遗传么?是否对后代有影响?

    了解喉癌是否有遗传因素可以帮助你和你的家人做出更好的健康决策。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号