近年来,随着医疗技术的不断发展,各种罕见疾病的治疗水平也在不断提高。其中,寄生性发育不完全性连体畸形是一种罕见的先天性畸形,其治疗方法也一直备受关注。
本文将介绍一例罕见的寄生性发育不完全性连体畸形女婴的诊治过程,以期为相关疾病的诊断和治疗提供参考。
一、病例介绍
患者,女,1岁2个月大,因腰部生长肢体样赘生物1年余,大小便功能障碍,双小腿功能障碍入院。
临床检查发现,患者腰部生长一肢体样赘生物,基底周径35cm,长34cm,向后上直立至颅后。赘生物近侧有小范围活动,近侧皮肤感觉存在,远侧皮肤感觉丧失。右下肢缩短1.5cm,蛙式试验阳性,Barlow征阳性。双下肢尖足畸形,右侧跟腱明显挛缩,左侧跟腱轻度挛缩。双踝及足趾主动活动丧失,肌张力减低。肛周感觉丧失,肛门括约肌松弛。
辅助检查发现,赘生物内有肩胛骨、肱骨、指趾骨、骨盆等肢体和躯干骨骼成分。彩超检查发现赘生物中从右髂总动脉分出的两支大动脉直径分别为1.9mm和2.1mm。
二、诊断与鉴别诊断
经过多位专家会诊,最终诊断为寄生性发育不完全性连体畸形、脊柱畸形、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓拴系综合征、双下肢不全瘫痪、神经源性膀胱、泌尿系感染、先天性右髋关节脱位。
鉴别诊断包括多肢畸形等。
三、手术治疗
针对患者的病情,制定了以下手术方案:
1. 肢体样赘生物切除;
2. 脊髓探查粘连松解,终丝切断,硬膜囊重建;
3. 肌皮瓣成形。
手术目的是切除赘生物,恢复基本生活能力;脊髓松解,硬膜囊重建,防止瘫痪进一步发展;为康复训练创造条件。
手术过程顺利,患者术后恢复良好。
四、预后与随访
术后,患者双下肢不完全瘫痪、神经源性膀胱等能否康复,尚需观察。由于已造成的神经系统损伤很难恢复,存在终生瘫痪的可能。
术后定期随访,监测患者的病情变化。
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