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先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传病,通常可以通过药物治疗和手术治疗来缓解症状。
1.药物治疗:主要是使用糖皮质激素和盐皮质激素来维持患儿的正常发育。糖皮质激素可以抑制过多的ACTH释放,减少雄激素的过度产生,改善男性化、严重感染等状况;盐皮质激素则可以协同糖皮质激素的作用,使ACTH的分泌进一步减少。
2.手术治疗:对于女性两性畸形患儿,最好在6个月~1岁时进行阴蒂部分切除术或矫形术。如果是男性患儿,一般不需要手术。
如果患有先天性肾上腺皮质增生症,应尽早接受专业的治疗,并按照医生的建议进行必要的调整和管理。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
我和妻子小芳在青岛市过着平凡的生活,直到我们的儿子小明出生。他的出生给我们带来了无尽的喜悦,但很快我们就发现了问题。小明出生时就有低血糖,吃葡萄糖也没有效果。我们带他去医院,医生们尝试了各种方法,包括中心血脉置管滴高糖和氢化可的松,但都没有明显改善。现在小明口服氢化可的松片,血糖维持得还好,但我们仍然不知道问题的根源。经过22天的住院治疗,仍然没有明显好转,我们开始感到绝望。
在这段时间里,我和小芳四处寻找答案。我们去过多家医院,甚至尝试了中医和民间偏方,但都没有效果。我们感到非常无助和焦虑,担心小明的健康问题会影响他的成长和未来。
一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。出于绝望,我决定尝试一下。通过线上问诊,我们与一位专业的儿科医生取得了联系。医生详细询问了小明的病情和治疗过程,并给出了新的建议。他们建议我们去首都医科大学北京儿童医院进行更深入的检查和治疗。虽然这意味着我们需要长途跋涉,但我们决定尝试。
在北京儿童医院,我们遇到了一位非常有经验的医生。经过一系列的检查和测试,医生最终确定小明的低血糖是由于先天性肾上腺皮质增生症引起的。这个疾病很罕见,但幸运的是,医生们有丰富的经验来治疗它。他们制定了一个个性化的治疗方案,包括药物治疗和定期随访。经过几个月的治疗,小明的病情得到了显著改善。他的血糖水平稳定了,体重也开始增加。我们终于看到了希望的曙光。
这次经历让我们深刻理解了互联网医院的重要性。它不仅可以为我们提供专业的医疗建议,还可以帮助我们节省时间和精力。我们非常感激京东互联网医院和北京儿童医院的医生们,他们的专业知识和关心使得小明能够健康成长。我们也希望我们的经历能够帮助其他家庭,特别是那些面临类似问题的家庭,找到正确的治疗方向。
先天性肾上腺皮质增生症,这一听起来较为陌生的疾病,实际上是一种常见的常染色体隐性遗传病。虽然它并不像一些常见病那样广为人知,但了解它的症状、治疗方法以及预防措施,对于患者的健康至关重要。
该疾病的根本原因是患者体内皮质激素合成过程中所需的酶存在先天缺陷,导致皮质醇合成不足。这进而引发一系列症状,包括:
1. 男性化表现:女性患者可能出现严重的痤疮、体毛过多、多囊卵巢、月经不调等症状;男性患者则可能表现为性发育异常。
2. 失盐型症状:由于醛固酮分泌不足,患者可能出现肾脏、结肠和汗腺钠的丢失,导致低钠血症和休克等严重后果。
3. 非经典型表现:部分患者症状轻微,仅表现为肾上腺类固醇前体物质升高。
针对先天性肾上腺皮质增生症的治疗,主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗通常采用皮质激素替代疗法,以补充体内缺乏的皮质醇。手术治疗则适用于部分患者,如失盐型患者可能需要进行肾上腺切除术。
此外,患者还需要注意日常保养,如避免过度劳累、保持良好的生活习惯等。对于有家族史的人群,建议进行基因检测,以早期发现疾病并采取措施。
总之,了解先天性肾上腺皮质增生症的相关知识,对于提高患者的生存质量具有重要意义。
我带着女儿去年她三岁的时候确诊患有肾上腺皮质增生症,医生建议要用来曲唑片治疗,每天半片。我们选择了线上问诊,因为这样可以更方便地获取医生的建议和处方。在和医生沟通的过程中,医生非常耐心地听取了我们的主诉,并给予了专业的建议。虽然是通过网络进行问诊,但医生的专业素养和细心关注让我感到非常放心。医生通过线上诊疗为我们提供了最合适的治疗方案,让我对互联网医院的诊疗服务充满信心。
在药品购买过程中遇到了一些问题,但医生都耐心地为我们解答并调整了处方,让我们能够顺利购买到需要的药品。医生的细心和耐心让我感到非常感激,也让我对线上诊疗有了更加深刻的认识。我相信,在互联网医院的诊疗服务下,我的女儿会得到更好的治疗和关怀。
我从小就知道自己不太一样。每次在更衣室看到其他男生那儿时,我总是感到一种深深的自卑。我的睾丸只有五毫升,远远小于正常人的体积。这种自卑感随着年龄的增长愈演愈烈,尤其是在青春期那个充满激情和好奇的时期。我开始频繁地使用飞机杯,试图通过这种方式来满足自己的需求。然而,随着时间的推移,我开始担心这些行为是否会对我的生育能力产生影响。
在一次偶然的机会中,我听说了京东互联网医院的存在。抱着试一试的态度,我登录了该平台,选择了图文问诊服务。医生很快回应了我的请求,并详细阅读了我的病情描述。他们告诉我,睾丸体积小于10毫升者称为小睾症,可能是由于克莱恩费尔特氏综合征或先天性肾上腺增生症引起的。虽然青春期频繁使用飞机杯可能会对睾丸发育产生一定影响,但这种影响并不是决定性的。医生建议我去线下医院泌尿外科进行详细检查,以确定具体的病因和治疗方案。
在医生的指导下,我开始了漫长而艰难的治疗之旅。经过一系列的检查和治疗,我终于找到了适合自己的方法。虽然这段经历让我付出了很多,但它也使我更加坚强和自信。现在,我已经完全摆脱了那种窘迫和焦急的情绪,开始享受生活的美好。
服务已开始。
我作为一个患者,在京东互联网医院体验了一次线上问诊。当我进入诊室时,我看到了医生发送的提醒事项,包括医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴,以及互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。
很快,医生接诊了我,询问了我的病情。我详细地向医生描述了我的症状,医生耐心地倾听并给予了我支持和建议。
在了解了我的病情后,医生为我提供了专业的治疗方案。虽然医生告诉我,由于平台限制,我不能一次性购买两瓶药品,但我对医生的专业和细心感到非常满意。
医生开具了处方,并告知我已送达药师审核。不久后,我收到了医生的回复,告诉我处方已通过审核。医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊。
这次线上问诊的经历让我感受到了医生的专业和关怀。虽然只是通过屏幕交流,但我能感受到医生的用心。我相信,随着互联网医疗的发展,未来会有更多像我一样的患者受益。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素合成途径中关键酶的缺乏,导致皮质醇和醛固酮分泌不足,同时雄激素分泌过多。本文将介绍CAH的治疗方法、预后以及相关注意事项。
CAH的治疗主要包括糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素替代治疗、外生殖器重建手术以及生活方式的调整。
糖皮质激素替代治疗是CAH治疗的核心,目的是补充体内缺乏的皮质醇,并抑制肾上腺雄激素的分泌。常用的糖皮质激素包括氢化可的松、泼尼松和地塞米松等。剂量需根据患者的年龄、体重和病情进行调整。
盐皮质激素替代治疗主要用于失盐型CAH患者,目的是补充体内缺乏的醛固酮,维持水电解质平衡。常用的盐皮质激素包括氟氢可的松等。
外生殖器重建手术主要用于外生殖器畸形的患者,目的是改善外生殖器的外观和功能。手术时间通常在1岁以内进行。
CAH的预后取决于疾病的严重程度、治疗方案以及患者的依从性。早期诊断和治疗可以显著改善患者的预后,降低并发症的发生率。
肾上腺危象是CAH的严重并发症,可危及生命。患者需要及时接受治疗。
CAH患者可能会出现身高矮小的情况,这可能与生长激素分泌不足、骨成熟提前等因素有关。
CAH患者的性发育和生育能力可能会受到影响,这可能与雄激素分泌过多、卵巢功能障碍等因素有关。
CAH患者需要定期随访,监测病情变化。同时,患者需要保持良好的生活习惯,避免过度劳累和感染。
先天性肾上腺皮质增生症是一种需要长期治疗的疾病,患者需要积极配合医生进行治疗,并注意生活方式的调整。通过合理的治疗,大多数CAH患者可以获得良好的预后。
在那个秋天,我和我的妻子迎来了我们的小宝贝。初为父母的我们,面对这个小生命,既兴奋又紧张。然而,随着时间的推移,我们开始注意到一些不寻常的现象。小宝贝的会阴和乳头都有一些发黑的迹象,这让我们非常担心。我们决定寻求专业的医疗帮助。
通过京东互联网医院的线上问诊服务,我们联系了一位经验丰富的儿科医生。医生在了解了小宝贝的症状后,告诉我们这是母体激素暂时性影响,通常情况下并不会有大碍。我们也询问了小宝贝的会阴大小是否正常,医生确认一切正常。对于乳头的颜色变化,医生再次强调这与激素水平有关,并不需要过于担心。
尽管医生给出了解释,但我们仍然有些不安。我们向医生展示了小宝贝的乳头,希望能够得到更多的信息。医生再次确认这只是暂时的现象,并且提醒我们关注新生儿疾病筛查的结果。我们告诉医生,筛查结果显示17羟孕酮值高了0.27。医生建议我们必要时去复查一下,以确保小宝贝的健康。
虽然医生的话让我们放心了一些,但我们仍然想知道小宝贝是否有可能患上某种疾病。医生告诉我们,高17羟孕酮值可能与先天性肾上腺增生症有关,但并不一定。医生强调了早期诊断和治疗的重要性,并建议我们密切关注小宝贝的健康状况。
在医生的指导下,我们开始了小宝贝的调理之路。我们注意到小宝贝的饮食和睡眠,定期带她去医院进行检查。随着时间的推移,小宝贝的会阴和乳头的颜色逐渐恢复正常。我们也从这次经历中学到了很多关于新生儿健康的知识。