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脊肌萎缩症新生儿筛查中国专家共识

脊肌萎缩症新生儿筛查中国专家共识
发表人:刘乾坤

中国研究型医院学会神经科学专业委员会, 中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组. 脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版) [J] . 中华医学杂志, 2023, 103(27) : 2075-2081. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20230310-00372.

 
摘要
 
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的退行性神经肌肉疾病,表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来,相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程,症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此,本共识组织全国相关领域专家,围绕以下主题达成共识:SMA新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等,以期规范和指导当前SMA的新生儿筛查工作。
 
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由于脊髓前角α-运动神经元退化变性,导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病,常伴有呼吸、消化和骨骼等多系统损害[1]。临床上以运动神经元存活基因1(SMN1)缺失和(或)微小变异导致的5q SMA类型最为常见。新生儿的SMA发病率约为1/10 000[1];中国人群SMN1基因7号外显子缺失携带率为1/42~1/48[2]。SMA具有高致残和致死率。已上市的三款SMA疾病修正药物(诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦)可显著改善疾病预后,改变疾病自然病程。SMA的新生儿于症状前诊断并给予疾病修正治疗,优于症状后治疗[3]。目前大多数欧美国家及日本、韩国等亚洲国家均已开展全国范围的SMA新生儿筛查[4-6]。近年来,中国大陆和台湾地区也有多个SMA新生儿筛查研究[7-8]。2021年《中国新生儿筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用》[9]中也将SMA纳入建议筛查疾病列表。SMA的新生儿筛查工作将在国内广泛开展与推广,此时迫切需要相关领域的指南来指导、规范相关工作。在此背景下,中国研究型医学学会神经科学专业委员会联合中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组,开展本共识的撰写。
 
一、本共识制订的方法学
 
本共识以“脊髓性肌萎缩症、新生儿筛查、遗传学诊断、治疗、运动神经元基因、SMN基因、实践指南、专家共识、研究进展、多学科、神经肌肉疾病、疫苗;newborn screening、neonatal screening、spinal muscular atrophy、dried blood spot screening、rare diseases、public health、newborn bloodspot screening、epidemiology、birth prevalence、neuromuscular disease”等为检索词,以Pubmed、web of science、EMBASE、中国知网、万方医学、中国生物医学文献数据库等数据库为检索范围,检索2000年1月至2023年3月发表的相关国内外SMA新生儿筛查实践和国际指南共识为参照,由新生儿筛查学、医学遗传学及临床医学等领域的29位专家反复讨论制订,并发放给全国不同等级医院相关专业医生,提出意见并综合整理修改,旨在为实验室人员和医生的临床诊疗提供指导和帮助。本共识以“问题,推荐意见”为框架对每一条推荐意见进行投票。对有争议的推荐意见多次讨论,循证共识,最终得出推荐意见。
 
二、SMA新生儿筛查流程与相关问题
 
1. SMA新生儿筛查的目标疾病与基因:研究证明95%的SMA患者存在SMN1基因7号外显子的纯合缺失[10],且基因型-表型关联明确。因此针对SMN1基因7号外显子纯合缺失的筛查方法可靠,适宜在全体新生儿范围内进行推广。未累及SMN1基因7号外显子纯合缺失的其他SMN1变异所致的SMA,因缺乏热点变异位点且不能被常用的SMN1基因7号外显子拷贝数定量方法检出,尚不具备纳入新生儿筛查的条件。美国新生儿统一筛查推荐疾病列表(RUSP)也明确将SMA列为“由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致的疾病”[10]。因此,现阶段SMA新生儿筛查的目标疾病仅包括累及SMN1基因7号外显子纯合缺失所致的SMA。由SMN1基因的其他类型突变所致的SMA及非SMN1基因突变所致的SMA尚未纳入SMA新生儿筛查的目标疾病,此类SMA患者尚无法通过目前采用的新生儿筛查方法被检出,应在知情同意中明确告知。2. SMA新生儿筛查的方法及其筛查效能:SMN1基因7号外显子纯合缺失有多种不同检测方法可供选择。筛查一般采用针对7号外显子的定量检测方法,如荧光定量聚合酶链反应(PCR)、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、变性高效液相色谱(DHPLC)等。筛查机构应根据国家法规要求、行业技术规范和本机构实验室的实际情况等选择适宜的方法开展筛查。虽然通过定量技术判断SMN1基因7号外显子纯合缺失是可靠且成熟的方法,但是对于筛查而言,受限于样本质量等多重因素,仍无法完全排除假阳性和假阴性的可能。综合我国国家药品监督管理局已注册产品的性能指标、临床常用方法学技术特征和国内外新生儿筛查研究报告数据等,筛查机构选择的筛查方法对于SMN1基因7号外显子纯合缺失的检测敏感性应≥95%,阳性预测值应≥90%[4-6,11-14]。
 
SMN2基因拷贝数是SMA的重要修饰因素,但并非筛查检测所必须,并且可能会增加筛查成本。因此,临床开展SMA新生儿筛查可以不包括定量检测SMN2基因拷贝数。但SMN2基因拷贝数对确诊SMA新生儿的后续临床治疗有重要指导价值,因此筛查阳性的新生儿的确诊试验应包含SMN2基因拷贝数信息。3. SMA新生儿筛查的操作流程:新生儿筛查的程序包括健康教育与知情同意、标本采集与递送、实验室检测、阳性病例确诊、分型及治疗与随访等众多环节,具体程序可见筛查、确诊及疾病管理流程图(图1)。SMA新生儿筛查实验室所在医疗机构、技术人员和仪器试剂的资质以及实验室工作区域及仪器配置、数据解读和质量控制等方面均应符合我国《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》和《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》的相关规定要求[15-16]。SMA新生儿筛查为基因筛查,基本不受孕周、出生时间、蛋白负荷、进食及药物等因素的影响,对血片采集时间亦无特定要求,但建议与我国目前现行的新生儿筛查同时采集或尽早采集。不含白细胞成分的输血治疗不影响样本采集(全血输注者应在3个月后采集);对于拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿应在治疗前完成采集。为避免因DNA质量影响实验室检测效率,建议用于检测的滤纸干血斑直径应≥6 mm。
 
注:SMA为脊髓性肌萎缩症;SMN2为运动神经元存活基因2;SMN1为运动神经元存活基因1图1 新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查、确诊及疾病管理流程图
4. SMA新生儿筛查的质量控制:筛查实验室应建立并重视SMA新生儿筛查的质量控制。应采用与采集样本(滤纸干血片)相匹配的DNA提取试剂盒,保证样本DNA能够达到所选用的SMN1基因检测试剂盒的要求。应建立新生儿SMA筛查检测的质量管理体系:(1)对采用的检测系统的性能进行验证或确认,评估结果与选用的试剂盒操作说明书一致,方可用于临床服务;(2)实验室应建立适当的室内质量控制规则以监控系统误差和随机误差,做好质量控制记录并定期分析,持续改进;(3)根据所选用检测试剂盒性能指标与本地检测数据,确定SMN1基因7号外显子纯合缺失筛查的阳性切值,以保证检测敏感性和阳性预测值符合本专家共识的建议。专家组建议在筛查实践中开展系统性研究,推动建立SMN1基因7号外显子纯合缺失全国性的室间质量评价标准。推荐意见1:目前SMA筛查仅针对SMN1基因7号外显子纯合缺失类型(同意率100%);筛查机构选择的筛查方法对于SMN1基因7号外显子纯合缺失的检测敏感性应≥95%,阳性预测值应≥90%(同意率100%);SMA新生儿筛查可以不包括定量检测SMN2基因拷贝数,但筛查阳性新生儿的确诊试验应包含SMN2基因拷贝数信息(同意率100%);用于检测的滤纸干血斑直径应≥6 mm,全血输注者应在3个月后采集血标本,对于拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿应在治疗前完成采集(同意率100%)。
 
三、SMA筛查后确诊流程与相关问题
 
1. 筛查阳性后的家系召回和咨询:发现标本筛查阳性的新生儿,应立即召回,同时采集核心家系成员全血进行确诊性基因检测。确诊实验应包括SMN1及SMN2拷贝数检测,同时对患儿进行详细的体格检查,并行运动功能及电生理等评估,以便尽早确诊,依据SMN2拷贝数并结合临床评估以决策治疗。2. 筛查假阳性的原因:新生儿SMA筛查假阳性的概率极低,其大多由筛查流程缺少规范化与检测技术本身的局限性所造成[17]。如:新生儿筛查滤纸干血片质量不高(血量少,血斑污染,血片高温、高湿环境保存或血片递送不当等)、筛查实验室方法的选择及临界值的确定不准确、实验室技术人员操作欠规范和新生儿白细胞计数降低等因素均可引起假阳性[18]。3. 与筛查阳性的新生儿监护人沟通与咨询的内容:与筛查阳性的新生儿监护人进行充分沟通,并提供疾病相关的咨询,对SMA新生儿筛查及后期疾病管理至关重要。建议沟通与咨询应包括以下内容:(1)疾病相关信息、筛查结果及其代表的意义;(2)筛查技术存在的局限性和目前结果存在的各种可能性;(3)立即到指定的具备诊断资质医疗机构,采集新生儿及核心家系成员血样本(新生儿和生物学父母)进行确诊实验,神经肌肉病专家同步检查和评估新生儿临床指标;(4)告知确诊实验所采用的技术、风险及局限性;(5)明确告知:如确诊试验为阴性,仍需定期随访并纳入儿童保健系统管理;如确诊为阳性,立即参与由儿童神经病学和医学遗传学等医生组成的医疗团队的治疗讨论,选择个体化诊疗方案,建议监护人积极接受并参与由政府、社会组织等(特殊疾病救助渠道、病患组织、病友群等)提供的各种帮助,树立长期随访的准备和信心[19];(6)在确诊的等待期,家长(监护人)需要密切关注新生儿运动、喂养和呼吸等方面的表现,一旦出现异常表现(如哭声变弱、喂养困难、已获得的运动功能减退或丧失、运动能力落后于年龄、腹式呼吸和生长障碍等),则需立即就医[20-21]。遗传咨询首先应获取监护人的信任,以通俗易懂的语言解释问题,真诚温暖的方式缓解和抚慰监护人焦虑情绪[22]。
 
4. 对召回的阳性新生儿及其核心家系成员的确诊实验:对召回的阳性新生儿及其核心家系成员应立即进行确诊实验。根据国内外的SMA遗传学诊断共识[23-24],确诊实验推荐定量分析的技术,如国际公认的金标准技术MLPA、液滴数字PCR(ddPCR)、荧光定量PCR技术等[19]。召回新生儿的确诊实验需同时包括SMN2拷贝数的检测,有助于SMA分型预判、症状前治疗策略的制定及后期随访规划。核心家系成员SMN1基因型等遗传传递信息亦需检测,为进一步的遗传咨询提供支持。1型SMA的平均发病年龄是2~3个月[25-26],最严重的1a型通常<1个月。为了能够及时开展症状前治疗,确诊实验建议在2周内完成,应依据《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》[24]出具规范化的基因诊断报告。根据国内外的SMA新生儿筛查实践经验,自出生进行新生儿筛查再到确诊实验的完成,周期为15~30 d[17-18,27]。确诊实验需警惕标本污染导致的假阴性,要确保标本留取、运输及实验的规范化与准确性。同时要警惕假阳性,譬如位于探针杂交区域或者引物结合位置的变异会导致杂交或者扩增失败而出现假阳性[17],但是这些情况发生的概率较低。5. 确诊实验完成后与家属沟通的内容:确诊实验完成后,需再次与召回的新生儿筛查阳性家庭进行沟通,提供咨询和指导。建议沟通内容主要包括:(1)确诊实验结果为阳性,应立即联系医学遗传学专家和儿童神经病学专家团队报告确诊实验的结果并进行讨论,由上述专家团队对讨论的结果进行解释,告知疾病相关信息、家系遗传传递规律和再发风险评估;同时建议家系其他成员进行扩展性筛查,以期早期明确其他成员是否患病及存在的风险。由SMA专科诊治医生为确诊阳性患儿进行认知、语言、运动功能、喂养、呼吸和睡眠等的评估,依据临床评估与SMN2拷贝数制定个体化治疗策略,同时提供后期多学科的管理和日常护理指导。(2)确诊实验结果为阴性,同样需要及时联系医学遗传学专家和儿童神经病学专家报告实验结果,由遗传专家或儿科神经学专家对筛查的家庭进行遗传咨询和指导:解释筛查阳性而确诊阴性的原因及可能存在的复合杂合突变类型SMA等残余风险(风险约为5%);同时建议针对这些家庭制定随访计划,每3个月随访一次,至2岁结束,指导家长密切关注孩子的认知、语言、运动功能、呼吸、消化和睡眠等的发育与变化,及时发现异常情况,及早就诊获得医疗帮助和支持。推荐意见2:发现筛查阳性的标本,应立即召回对应的新生儿,依据SMN2拷贝数结合临床评估决策治疗(同意率100%);确诊实验推荐定量分析的技术,如国际公认的金标准技术MLPA、ddPCR、荧光定量PCR技术等(同意率100%);确诊实验建议应在2周内完成,自出生进行新生儿筛查到确诊实验的完成,建议周期为15~30 d(同意率100%)。
 
四、筛查确诊阳性后SMA新生儿疾病管理
 
1. 筛查确诊后SMA新生儿治疗策略选择:经新生儿筛查确诊阳性的(有/无症状)SMA患儿均需要及时制定个体化治疗与疾病管理方案。药物治疗选择,需根据国内已获批药物的适应症进行合理临床应用。多个国家的SMA新生儿筛查治疗专家共识或相关临床研究建议将SMN2拷贝数作为是否启动症状前治疗的生物标志物[28-31]。SMN2拷贝数为1且已出现临床症状的SMA患儿,依据家长意愿酌情考虑是否启动治疗;SMN2拷贝数为1的无症状的SMA患儿及SMN2拷贝数为2(临床分型最可能为1或2型)或拷贝数为3(临床分型最可能为2或3型)的无症状SMA患儿,均建议立即启动治疗;SMN2拷贝数为4的无症状SMA患儿(预测未来临床分型为3或4型),建议尽早启动疾病修正治疗[32-33];SMN2拷贝数为5的无症状SMA患儿建议严密观察及随访,暂不立即启动治疗[32](图1)。2. 筛查确诊后SMA新生儿的随访管理:新生儿筛查确诊的SMA患儿需接受长期、规范的医学随访。SMN2拷贝数为1~4的无症状SMA患儿在接受治疗后应每3个月完成1次医学随访[12]。因各种原因未能及时接受治疗的无症状SMA患儿,6月龄内的建议每月随访1次;6月龄至2岁的建议每2~3个月随访1次;2岁以上的每6~12个月随访1次。常规随访内容建议包括尺神经或腓神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅等电生理检查、神经系统体格检查以及运动量表费城儿童医院婴儿神经肌肉性疾病测试(CHOP INTEND)、Hammersmith婴儿神经系统检查(HINE)、Hammersmith运动功能量表扩展版(HEMSE)等相关评估[12,28]。未接受疾病修正治疗的无症状患儿,随访过程中需密切监测SMA的发病预警信号,一旦患儿出现吞咽能力或呼吸模式的显著变化、已获得的运动能力出现下降或预期运动能力未能获得以及CMAP波幅低于同年龄正常值等相关征象,建议立即启动疾病修正治疗。对症状性SMA患儿,推荐成立多学科联合门诊,针对不同功能状态的患者,制定个体化诊疗建议,包括神经、康复、骨科、呼吸、消化、营养及护理等在内的多学科管理应贯穿于SMA疾病治疗的全过程[34-35]。推荐意见3:SMN2拷贝数为1且已出现临床症状的SMA患儿,依据家长意愿酌情考虑是否启动治疗(同意率100%);SMN2拷贝数为1的无症状的SMA患儿及SMN2拷贝数为2或3的无症状SMA患儿均建议立即启动治疗(同意率100%);SMN2拷贝数为4的无症状SMA患儿,建议尽早启动疾病修正治疗(同意率100%);SMN2拷贝数为5的无症状SMA患儿建议严密观察随访,暂不立即启动治疗(同意率100%)。推荐意见4:SMN2拷贝数为1~4的无症状SMA患儿在接受治疗后应每3个月完成1次医学随访(同意率100%)。因各种原因未能及时接受治疗的无症状SMA患儿,6月龄内的建议每月随访1次;6月龄~2岁的建议每2~3个月随访1次;2岁以上的每6~12个月随访1次(同意率100%)。
 
五、筛查确诊后SMA新生儿疫苗接种问题
 
对于经新生儿筛查确诊后的无症状的SMA患儿可按我国儿童疫苗接种程序接种,必要时进行疫苗接种相关评估,尤其需特别关注并及时接种肺炎疫苗或流感疫苗等呼吸道疾病相关的疫苗[36]。尽管目前尚无SMA患者接种疫苗与疾病修正治疗药物疗效或及安全性相关的研究报道,但不建议在免疫接种后72 h内进行疾病修正治疗;有建议接种7 d后无不良反应发生者,可进行诺西那生钠鞘内注射治疗[37-38]。推荐意见5:无症状的SMA患儿可按我国儿童疫苗接种程序接种(同意率100%);不建议在免疫接种后72 h内进行疾病修正治疗(同意率100%)。SMA疾病修正治疗药物的症状前应用可显著改善患儿预后,而新生儿筛查则是发现症状前SMA患者的最佳途径。因此,开展SMA新生儿筛查已成为当前全球新生儿疾病筛查的热点。SMA疾病修正治疗药物诺西那生和利司扑兰分别于2022年和2023年被纳入国家医保目录,使得在我国开展SMA新生儿筛查的条件充分成熟。在知情同意下,严格遵守操作流程与质量控制,筛查由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致的SMA患儿,技术成熟,路径方便可行。确诊后,依据SMN2拷贝数及临床症状,选择酌情或及时或立即给予药物治疗,对所有患者进行定期、规范化、多学科综合随访管理,使患者得到最大获益。SMA新生儿筛查工作不仅关系到技术,也是公共卫生政策的组成部分。在我国,SMA筛查的实施还面临疾病知晓率低、筛查费用支付高、治疗与康复普及困难等多方面挑战。因此,SMA新生儿筛查应在知情同意与自主选择的原则下,在有条件的单位和地区逐步开展。本共识仅代表参与编写讨论专家的观点,不具备法律效力。共识发布后,中国研究型医院学会神经科学专业委员会将随时关注相关领域的证据变化情况,按照共识方法学要求,每年回顾相关推荐意见的证据变化,根据变化情况组织本领域专家对推荐意见进行相应修订,一般情况下每3~5年对共识进行一次全面修订。
 
参考文献:略
 
 

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    一、心梗和脑梗发生的原因是什么?

     

    无论是心肌梗死还是脑梗死,其发生的原因是一样的吗?事实上心肌梗死也好,脑梗死也罢,它们的发生机制是一样的。所谓的心梗和脑梗是因为动脉粥样硬化发生以后,逐渐在动脉内形成粥样硬化斑块,当斑块出现不稳定状态或者破溃后,就会使得各种凝血因子聚集到破溃和不稳定的斑块处,以修复不稳定和破溃。但正是这种机制,却造成了大量凝血因子聚集到一起,动脉血管内急性血栓形成。也就发生了我们所谓的心梗和脑梗。


    二、心梗和脑梗的治疗有哪些方法?

     

    无论是心梗还是脑梗,都是动脉血管内急性血栓形成,进而使得血液供应减少和完全消失。发生在心脏冠状动脉内就是所谓的心梗,发生在脑血管内就是脑梗。心肌梗死和脑梗死,如果处理不及时,就会出现不可逆的心肌细胞和脑细胞的坏死,所以尽早尽快的开通闭塞动脉以血运重建治疗,减少心肌细胞和脑细胞坏死,减少并发症和死亡,是心梗和脑梗治疗的最终目的。所以使用药物进行溶栓治疗,或者是急诊介入治疗,以便开通闭塞动脉并预防并发症发生是心梗和脑梗治疗的主要方法。


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    心肌梗死和脑梗死发生原因是动脉粥样硬化,所以预防心梗和脑梗,就要预防动脉粥样硬化的发生发展,并且预防已经出现的动脉粥样硬化斑块变得不稳定。如何预防这些事件的发生呢?两者也是有相通之处的!进行生活方式干预是预防动脉粥样硬化的前提和基础,主要包括戒烟、戒酒、戒除其他不良习惯、保持良好心态等等!其次控制好血压、血糖、血脂和体重也是减少心梗脑梗发生的重要一环。最后,对于心脑血管疾病高危患者,进行药物一级预防也可以有效减少心梗脑梗发生!

     


    心梗脑梗虽然可怕,但依然可防、可控、可治,所以及时应对可能出现的问题,可以减少发生概率!看懂了吗?关注我们,每天都有更新的科普推送给您!

  •   俗话说伤筋动骨一百天,骨折病人吃什么好得快?骨折病人又不宜吃什么呢?骨折后的吃喝还是挺有讲究的。有人说骨折了要喝骨头汤,小编可以告诉你,用处不大。骨折病人其实需要多种营养。下面就让我们为您介绍,希望能给您带来帮助。

      骨折病人吃什么好?

      骨头的生长需要:胶原、钙、磷以及维生素C、D,这些都是是成骨要素,所以骨折了以后要重点补充这些物质,尤其是老年人。

      1.高能量、高蛋白膳食:有助于恢复元气。但宜在骨折2周后食用。骨折初期还应以清淡饮食为宜。

      2.维生素D:骨折后若一直在室内休养,晒不到太阳,容易缺乏致维生素D。因此骨折后要多吃富含维生素D的食物(如鱼、肝脏、蛋黄等),并尽可能多晒些太阳。

      3.维C:富含维生素c的水果有山楂、鲜枣、猕猴桃、草莓、桂圆、荔枝、柑橘等,蔬菜则有黄花苜蓿(草头)、辣椒、甜椒、油菜薹、花椰菜、抱子甘蓝(汤菜)、苦瓜、豆瓣菜、绿花菜、青苋菜等。

      4.水:骨折后由于久坐不动,容易引发便秘,此时应多喝些水来保证肠道畅通。

      骨折后2周,可补充的饮食有骨头汤、田七煲鸡、动物肝脏之类,以补给更多的维生素a、d,钙及蛋白质。骨折5周以上,食谱可再配以老母鸡汤、猪骨汤、羊骨汤、鹿筋汤、炖水鱼等,能饮酒者可选用杜仲骨碎补酒、鸡血藤酒、虎骨木瓜酒等。

      骨折病人的饮食禁忌事项

      1.忌大量进补骨头汤

      骨的愈合主要靠骨膜、骨髓的作用,而骨膜、骨髓只有在体内骨胶原增加的情况下才能更好地发挥作用。由于肉骨头的成分主要是磷和钙,因此大量进补骨头汤会使人体骨质内无机质成分增高,对骨折的早期愈合产生阻碍作用。长期卧床的骨折患者过量进补骨头汤还可能诱发血钙增高、血磷降低等症状。

      2.忌盲目补钙

      对于大部分骨折患者而言,只要根据病情和医生嘱咐,加强锻炼,有规律地运动,便能促进骨骼对钙的吸收,加速骨折的愈合。盲目补充钙质并无裨益,还可能有害。

      3.忌单一进补

      骨折患者伤处常伴有局部水肿、充血、出血、肌肉组织损伤等情况,而机体修复受伤组织需要各种营养物质。因此,单一摄取某一种营养物质弊大于利。

      4.忌食不易消化的食物

      骨折患者多因固定伤处而活动受限,加上伤处肿痛,心情忧郁,因此往往食欲缺乏,时有便秘。因此,养病期间的饮食既要营养丰富,又要容易消化、利于通便,忌食等易胀气或不易消化的食物,宜多吃水果、蔬菜。

      5.忌少喝水

      大多数骨折患者都行动不便,因此,不少人都是能少喝水就少喝,以减少小便次数。此类患者特别是卧床患者,由于活动较少,肠蠕动减弱,再加上饮水减少,就很容易引起大便秘结,小便潴留,也容易诱发尿路结石和泌尿系感染。因此,卧床骨折患者应想喝水就喝,不必顾虑重重。

  • 很多人一心想着运动,却忽视了运动前最重要的一步——热身。正确的热身方法,不仅可以使健身效果最大化,还能降低受伤几率。

     

    上学时,我们在体育课上学过的一些热身动作,其实对身体并不友好。

     

    《生命时报》邀请运动医学专家,总结了容易做错的热身动作,对号入座看看你中招了几个。

     

    受访专家

    国家体育总局运动医学研究所体育医院骨科主任  解强

    首都医科大学附属北京康复医院骨科二康复中心主任  孙凤龙

    中国康复医学会创伤康复专业委员会委员  亓云龙

     

    1.颈部环绕

     

    运动前,前后左右转一下脖子;坐久了肩颈酸,再绕一下脖子……事实上,这个动作不建议随意做。

     

     【错误示范】

     

    环绕式的动作如果力度或幅度过大,可能给颈椎带来不必要的压力。

     

    对“三高”人群来说,还可能造成颈动脉斑块脱落,引发脑梗塞。

     

    对脊髓型颈椎病患者来说,随意转动脖子,可使位于骨纤维管道中的脊髓组织遭受刺激与压迫,加重眩晕。

     

    比起瞎转脖子,屈伸、左倾、右倾的动作更适合颈椎,既能减轻不必要的颈部压力,对肌肉的放松效果也更好。

     

    推荐一套颈椎操,可帮助缓解颈部肌肉紧张,减轻肩颈酸痛。

     

     

    往前后左右四个方向点头,动作流畅、缓慢,有轻度酸痛和牵拉感。每组5次,重复3~5组。

     

     

    背部紧贴墙面,双手侧平举,向上屈肘90度,掌心朝前,将手臂完全贴住墙面。

     

    同时手臂沿墙壁向上伸展,然后沿原路慢慢回到起始位置。每组6~10次,重复2~4组。

     

     

    保持上臂始终与地面平行,一侧手臂向上旋转,一侧手臂向下旋转,到最大位置处保持2秒,然后回到起始位置。每组10~15次,重复2~4组。

     

    2.膝关节环绕

     

    很多人会用膝盖来画圈,以为这样能活动膝关节。

     

    【错误示范】

     

    事实上,膝盖只适合做屈伸,不适合做旋转的动作,以转圈的方式来活动膝盖,反而容易损伤半月板,对膝盖不好的人来说,更不推荐做膝关节环绕。

     

    有些广场舞中有晃动膝盖的类似动作,也不推荐经常练习。

     

    下面这个动作有助增强膝关节周围肌群的力量,维持膝关节稳定,尤其适合膝盖不好的人。

     

     

    平躺,维持膝关节伸直上抬姿势15秒,放松,一组15~20次,一天1~2组。

     

    3.抱头仰卧起坐

     

    【错误示范】

     

    在国内,小学体育课就开始把仰卧起坐作为基本的运动项目,很多成年人也用它塑形。但我们常用的双手抱头做仰卧起坐,确实存在争议,它有以下两大缺陷:

     

    双手抱头做仰卧起坐时,为了弥补腹部力量不足,往往通过双臂使劲,向前拉动头颈,带动整个躯干向前屈。

     

    这样,颈椎和颈部软组织承受了很大的外力,若受力不均,不但会造成肌肉和韧带拉伤,严重时会造成急性椎间盘突出。

     

    很多人做仰卧起坐时,使劲抬起上身,用双肘接触膝盖,但不注意膝盖弯曲的角度,很多时候成了大腿根部肌肉在工作,而不是腹肌用力,这容易导致腰肌劳损。

     

    正确的仰卧起坐姿势为:

     

     

    • 仰卧于床上,头部与躯干保持正直,目视上前方;
    • 双手交叉放在胸前;
    • 双腿屈膝呈90°,双脚分开与臀同宽平放在床上,注意不要用脚钩住任何东西来稳定身体,否则会降低腹肌的训练效果。

     

    在做仰卧起坐的整个过程中,腰要始终紧贴在床上。利用腹部力量轻柔地提起头部和肩膀,使上身离地,并稍作停留。然后慢慢让身体恢复原位,切忌猛地发力。

     

    4.前屈下腰

     

    【错误示范】

     


    这个动作的本意,是旨在提高大腿前后肌肉的柔韧性。

     

    但很多人为了追求手能触碰地面,会使用爆发力去做这个动作,这样就容易造成大腿后侧的肌肉拉伤,过度弯腰弓背,对腰椎的压力也不小。

     

    拉伸大腿肌肉,可以试试这个动作:

     

     

    坐姿,上半身挺直,一脚伸直,一脚弯曲,身体前屈,双手尽量触碰脚趾,感受大腿肌肉拉伸,维持10秒,放松,一天10次。

     

    5.下腰转体

     

    【错误示范】

     

    这是个典型的高危热身动作,很多人还没开始运动,热个身就可能扭伤了腰。

     

    因为弯腰时,椎间盘的一侧已经被挤压,这时再进行大幅度的旋转,很容易导致椎间盘损伤。

     

    老人或腰部有退行性病变的人,最好少扭腰,以免扭伤腰椎或加重损伤。

  • 类风湿关节炎,一般可以吃布洛芬缓释胶囊、洛索洛芬钠胶囊、双氯芬酸钠缓释片等可以帮助消肿止痛,具体应结合个人病情,在专业医生指导下使用。

    1.布洛芬缓释胶囊:该药是临床医学上应用比较多的非甾体抗炎药,能抑制体内前列腺素的合成,具有镇痛、抗炎的作用,可暂时先缓解身体不适,减轻肿胀、疼痛等。

    2.洛索洛芬钠胶囊:该药是抗炎以及抗风湿药,当中的成分经消化道吸收之后,可于体内转化成活性代谢物,可以抑制前列腺素合成,发挥镇痛以及抗炎的作用,不仅能够减轻疼痛,还能促进肿胀消退。

    3.双氯芬酸钠缓释片:该药是非甾体抗炎镇痛药,当中成分能够抑制环氧化酶活性,阻断前列腺素转化,并抑制白三烯合成,从而发挥药效,有助于减轻肿胀,缓解疼痛。

    除此以外,还可以吃其他药物,比如美洛昔康片、塞来昔布胶囊。如病症持续无法缓解,必要时就医治疗。

  • 人生的矛盾在于:拥有一颗减肥的心 ,奈何长了一张吃货的嘴。

     

    令人欣慰的是,加州大学临床试验找到了一个“快乐饿肚子”的方法:

     

    每天将进食时间控制在10小时内,可以在一定程度上减重,并有利于代谢健康。这一研究发表在《细胞·代谢》上。

     

     

    仅仅通过缩短进食的时间,真的能减肥吗?《生命时报》结合相关研究并采访专家,教你靠“限时进食”减重。

     

    受访专家

    中国农业大学食品科学与营养工程学院副教授 范志红

    中南大学湘雅医院营养科副主任医师  刘菊英

     

    每日限时进食,就能减轻体重

     

    限时进食(Time-restricted feeding, TRF)其实是间歇性禁食(Intermittent fasting, IF)中的一种。

     

     

    间歇性禁食,是指有时正常吃,有时少吃。间歇性禁食主要可分为两大类:

     

    • 隔日禁食:即在一段时间内,有1~2天不摄入任何热量或仅摄入较低热量,次日恢复正常饮食,例如5:2禁食法(每周有两天禁食)、吃-不吃-吃(Eat-Stop-Eat)禁食法等。
    • 每日限时进食:每天将进餐时间限制在数小时内,而在剩余时间内禁食,例如16/8(每天在8小时内摄入一天所需的所有能量,其余16小时不再摄入热量)或14/10进食法。

     

    相比于“饥一天饱一天”的隔日禁食,“每天努力一点点”的限时进食似乎更容易被人们接受并坚持下来。

     

     

    这项研究纳入了19名平均年龄59岁的代谢综合征参与者,其中包括13名男性与6名女性。

     

    在研究开始后的3个月里,参与者被要求继续使用这一程序记录自己的饮食习惯并将自己的饮食时间控制在每天10小时之内。不过,在10小时之外饮水不受限。

     

    除此之外,研究并不要求参与者改变自己的饮食习惯,也不需要额外运动。

     

    研究持续12周之后发现,参与者的体重减轻了3.30kg(P = 0.00028),体重每周降低275g,属于安全的范围内。

     

     

    研究期间虽然没有要求减少进食量,但参与者的热量摄入减少了大约8.62%。研究人员推测这可能是由于三顿饭变得密集之后,人们就吃不下那么多美食了。

     

    除此之外,研究期间参与者的睡眠持续时间也稍有延长,平均延长了12.45分钟;睡眠质量有所提高,周末早晨感到睡饱了的参与者从69.88%增加到了88.16%。

     

    适度“挨饿”带来6个好处

     

    既往的一些研究,证实了适度“挨饿”为人体健康带来的益处。

     

    01减轻体重

    轻断食方法已经被《中国超重肥胖医学营养治疗专家共识》纳入为正规减肥方法之一。

     

    每周坚持2天轻断食,可降低肥胖者的体重、体脂率、腰臀比,多数人在科学合理地限制饮食一周后体重都会有所下降。

     

     

    02降低“坏胆固醇”

    发表在《美国临床营养学杂志》上的研究表明,轻断食可降低“坏胆固醇”(低密度脂蛋白胆固醇)和甘油三酯水平,却不影响“好胆固醇”(高密度脂蛋白胆固醇)水平。

     

    03有助控制血糖

    一项刊登在《世界糖尿病杂志》上的研究指出,轻断食是一种安全的饮食干预,利于改善空腹血糖和餐后血糖水平。

     

    轻断食在短期内不能有效降低血糖,但可提升胰岛素敏感性,利于防治糖尿病。

     

    04促进血液循环

    发表在《上海中医药》杂志上的研究指出,轻断食有促进血液循环的作用,利于增强全身组织血氧供应。

     

    05预防老年痴呆

    美国约翰•霍普金斯医学院研究发现,每周坚持两天轻断食,控制热量摄入,会对大脑产生积极影响,预防阿尔茨海默症(俗称“老年痴呆”)和帕金森症。

     

    06降低患癌风险

    美国斯基德莫尔学院研究发现,轻断食利于降低身体氧化应激水平,而氧化应激水平和糖尿病、心脏病和癌症等慢性病的发生、发展密切相关。

     

    营养专家推荐一套“吃饭顺序”

     

    想控糖减肥的人,最好遵循以下进餐顺序:喝汤→吃蔬菜→食用蛋白质→吃主食。

     

    这种进食顺序可以延缓消化速度,让营养素的释放缓慢而平稳,直到小肠末端都有食物被吸收。这样吃,同样的饭菜,餐后更不容易饥饿。

     

     

    餐前先喝汤

    胃的饱腹时间约为15分钟,进食汤水、蔬菜和肉类后,会增加饱腹感,易升糖的主食就吃得少了。

     

    广东居民中肥胖者比例较低,其中一个原因就是他们喜欢在餐前喝汤。在正餐前喝汤可以明显稀释胃酸,降低食欲,使人吃得较少。

     

    吃蔬菜、蛋白质

    吃蔬菜的同时可吃些鱼、蛋等低脂、高蛋白质食物。鱼肉的制作也应用较为清淡的烹调方法,如清蒸、水煮等,避免油炸。

     

    最后吃主食

    主食应多吃一些富含膳食纤维的食物,如小米、燕麦等,这些粗粮在胃里消化的时间长,所以升糖指数较低,对血糖的影响也较慢,可以有效抑制糖友餐后血糖升高。

     

    //参考中国居民平衡膳食宝塔

     

    • 谷薯类主食摄入量应控制在每天250~400克之间;
    • 鸡蛋40~50克、奶制品300克;
    • 畜禽肉类和鱼虾摄入量都建议40~75克;
    • 蔬菜最好500克,其中绿叶菜可占200克,因为深绿色叶菜的饱腹感较强,热量低,可抵御饥饿。

     

    注:这里所说的重量是指食物可食用部分的生重。各人可根据身体情况和运动量,在保证营养均衡的情况下,适当进行调整。

  • 心律失常的诊断主要是通过症状、体征、常规的心电图检查作出合理的诊断,对于一些心律失常患者主要表现为心悸、乏力,并且还会出现低血压、晕厥等临床表现,实验室检查主要是通过心电图检查来明确心律失常的诊断,另外超声心动图也有一定的诊断价值。

     


    我们在日常生活中会遇到很多人患有心律失常等严重的心血管疾病,但是很多人并不能判断出是否是心律失常,这需要我们从多方面来进行诊断,需要通过患者客观地描述心律失常发病的原因、症状以及病史,再加上客观的体格检查实验室检查,才能作出合理的诊断,那么,心律失常的诊断有哪些呢?


    第一,症状,对于窦性心律失常患者来说,主要表现为心悸、乏力,病情严重的时候还会发生心绞痛、心功能不全,对于发现心律失常来说,患者会出现胸闷气短、心悸、心绞痛、心力衰竭、头痛头晕等症状,对于室性心律失常患者来说,尤其是室颤的患者,主要表现为意识突然丧失、抽搐,阿斯综合征的表现,随后出现脉搏和心音消失,血压测不到,呼吸停止,瞳孔散大,如果不及时抢救的话患者会迅速死亡,即为心脏性猝死。

     

     


    第二,体征,房性心律失常患者,会由于合并附近雪山顶血栓脱落时,可以引起体循环、肺循环栓塞,可闻及心律绝对不齐、S1强弱不等、脉搏不规则,强弱不一,脉搏短绌,并且一旦房颤患者的心室率改变规则,很容易出现转变成窦性心律,转变成按固定比例下传的房扑,转变成房性心动过速,发生房室交界区性心动过速,发生室性心动过速,对于室性心动过速,患者体检时可发现颈动脉搏动强弱不等或有较强的颈静脉波,心脏听诊,心率略不规则,S1强度不等,偶尔可以闻及大炮音。

     


    第三,实验室检查,主要是通过心电图检查来明确心律失常的诊断,对于房性心律失常患者来说,心电图可发现p波消失,等电位线消失,代之以大小不等、形态各异、间隔不匀的f波,频率多为350到600次每分,对于室性心律失常患者来说,会出现快速而规则的大幅度的正弦曲线波状,频率为150到250次/分,QRS波群和t波消失,随后出现频率、形态和振幅及不规则的颤动波。


    我们大家应尽早了解心律失常的常见诊断方法,并且进行积极有效的治疗,生活中要养成良好的日常生活习惯,保证充足的睡眠,避免出现过度劳累,避免经常吸烟喝酒,要注意劳逸结合,避免情绪激动,要保持愉悦的心情,这样才能有效预防心律失常的发生。

  • 高钙血症可能会腿疼,建议患者及时就医。

    高钙血症是因原发性因素(如钙摄入过多等)或继发性因素(如原发性甲状旁腺功能亢进、恶性肿瘤等)导致的血清钙离子浓度超过正常值上限的现象。高钙血症临床表现多样,累及骨骼系统时,可有骨痛、病理性骨折等现象;累及神经系统时,患者可有注意力不集中、嗜睡等现象;累及心血管系统时,可有高血压、心律失常等现象;累及胃肠道时,可有厌食、恶心、便秘等现象。

    但需注意的是,腿疼也有可能是因骨关节炎、肌腱炎、痛风、静脉曲张、腰椎间盘突出等疾病引起的,建议患者及时就医,明确病因后,遵医嘱采取针对性治疗。

  • 盐文化最早起源于中国。

     

    古人调味,先要用盐和梅,《尚书》载:“若作和羹,尔惟盐梅。”酸、苦、甘、辛、咸这五味之中,以咸为首,所以盐也是"百味之首"。

     

     

    有了盐之后,我们的食物才变得有滋有味。可是,我们在享受味蕾刺激的同时,也被食盐中的“钠”悄悄伤害了健康:“钠”元素摄入过多,让我们更容易患上高血压和心脑血管疾病。

     

    怎样在兼顾美味的情况下,让自己吃得更健康?《生命时报》结合权威期刊《英国医学杂志(BMJ)》的一项研究,教你健康吃盐。

     

    受访专家

    首都医科大学附属北京同仁医院肾内科主治医师 陈燊

    北京朝阳医院营养师  宋新

     

    换种盐,每年减少45万人死亡

     

    《英国医学杂志(BMJ)》上发表了一篇模型研究,评估在中国用低钠盐取代普通盐(在餐桌上或在烹饪过程中使用的任意一种盐)的干预措施,对中国心血管疾病的发病率和死亡率的影响。

     

     

    新南威尔士大学的Matti Marklund联合北京大学的科学家,分析了中国食盐替代与中风研究(SSaSS)的数据,发现如果在中国使用含25%氯化钾的低钠盐替代食盐,将能每年减少45万例心血管死亡,减少了11%[1]。

     

    低钠盐是一种含钠较少的盐,一般使用25%~67%的氯化钾替换掉食盐中的氯化钠。

     

    使用低钠盐大约能降低5mmHg的收缩压和2mmHg的舒张压。在中国台湾进行的一项研究也显示,使用低钠盐与较少的心血管死亡相关[6]。

     

    中国疾控中心的调查发现,每3名成人中就有1个高血压患者。据估计,中国大约1/7的心血管死亡可归因为高钠摄入,也就是盐吃多了[3]。而因此减少钠的摄入十分必要。

     

    低钠盐,每天可以吃多少?

     

    “低钠盐”,即在氯化钠(NaCl)、碘酸钾(KIO3)或碘化钾(KI)的基础上,添加了一定量的氯化钾和硫酸镁,低钠盐适当降低了食盐中的钠含量,增加了钾含量。

     

    正常成人每天钠需要量为2200毫克,我国成人一般日常摄入的食物本身大约含有钠1000毫克,需要从食盐中摄入的钠为1200毫克左右(大约3克食盐)。

     

    中国营养学会建议健康成年人一天摄入食盐(包括酱油和其他食物中的食盐量)的上限是6克,而我国居民的摄入量远高于这一标准。因此,在营养师看来,即使吃低钠盐,也尽量控制在6克以内。

     

     

    低钠盐,3类人慎吃

     

    虽然食用低钠盐可降低高血压、心血管疾病的风险,也不是人人皆宜。

     

    低钠盐中钠的含量减少了,为了不降低咸味,会添加钾。大多数情况下摄入钾离子是安全的,但以下三种情况除外。

     

    1.肾功能不好的人

     

    钾离子是通过肾脏排出体外的。

     

    当肾功能受损时,人体内的钾离子不能顺利排出,会在体内蓄积,久而久之就会出现血钾升高。当血钾超过5.5毫摩尔/升,就会对心血管造成威胁。

     

    2.服用“普利”及“沙坦”类降压药物

     

    高血压患者常用贝那普利、依那普利等、氯沙坦、缬沙坦等降压药,会抑制了体内的激素——醛固酮的作用,导致钾离子排出受阻,血钾也就自然升高。

     

    因此服用上述两种降压药物的同时,再食用低钠盐,高血钾的风险就会显著增加。

     

    3.服用螺内酯的人

     

    螺内酯是一种常用的利尿剂,也同时是一种降压药物,它也会抑制醛固酮发挥作用。

     

    因此,服用此类药物的患者也不宜多吃低钠盐。

     


    参考资料:
    [1] MARKLUND M, SINGH G, GREER R, et al. 2020. Estimated population wide benefits and risks in China of lowering sodium through potassium enriched salt substitution: modelling study. BMJ [J], 369: m824.
    [2] Newberry S J, Chung M, Anderson C A M, et al. Effects of dietary sodium and potassium intake on chronic disease outcomes and related risk factors[J]. Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ), 2018.
    [3] Mozaffarian D, Fahimi S, Singh G M, et al. Global sodium consumption and death from cardiovascular causes[J]. New England Journal of Medicine, 2014, 371(7): 624-634.
  • 婴儿脊髓性肌肉萎缩症,一种罕见但严重的遗传性疾病,困扰着许多家庭。这种疾病主要由脊髓前角运动神经元的变性引起,导致肌无力和肌肉萎缩。根据临床分型,症状表现各异。婴儿型脊髓性肌肉萎缩症通常在出生后不久出现,表现为肌肉无力、肌张力降低和四肢肌肉运动异常。严重时,呼吸肌也可能受到影响,甚至危及生命。

    目前,婴儿脊髓性肌肉萎缩症尚无根治方法。治疗主要以缓解症状和预防并发症为主。呼吸支持治疗对于呼吸肌受累的患者至关重要。此外,药物治疗如三磷酸腺苷二钠片、肌苷片等,以及B族维生素如甲钴胺片等,可以帮助缓解肌无力症状。物理治疗和手术治疗也是治疗手段之一。

    对于患者和家庭来说,日常保养同样重要。适当的锻炼可以帮助促进血液循环,增强体质。同时,患者应定期到医院进行复查,以便及时调整治疗方案。

    婴儿脊髓性肌肉萎缩症的诊断和治疗方案通常由神经内科医生或遗传科医生负责。患者可以根据自身情况和医生建议选择合适的治疗方案。

    了解疾病知识,积极参与治疗,是患者和家庭对抗婴儿脊髓性肌肉萎缩症的关键。

  • 随着生活节奏的加快,越来越多的人开始注重健康养生。肌肉损失是随着年龄增长而逐渐出现的一种现象,它不仅会影响我们的外观,还会降低生活质量。那么,如何有效地对抗肌肉损失呢?本文将从运动和饮食两方面进行探讨。

    运动:延缓肌肉萎缩,保持年轻活力

    研究表明,中年时期多运动能够有效延缓老年肌肉萎缩,降低患肌肉减少症的风险。运动可以促进肌肉生长,提高肌肉力量,增强心肺功能,延缓衰老。特别是以下几种运动对延缓肌肉萎缩效果显著:

    • 有氧运动:如快走、慢跑、游泳、骑自行车等,可以增强心肺功能,提高新陈代谢。
    • 力量训练:如哑铃、杠铃、平板支撑等,可以增加肌肉量,提高肌肉力量。
    • 柔韧性训练:如瑜伽、普拉提等,可以增强肌肉的柔韧性,降低运动损伤风险。

    饮食:补充营养,强壮肌肉

    除了运动,合理的饮食也是对抗肌肉损失的关键。以下几种食物富含蛋白质、氨基酸、矿物质等营养素,有助于肌肉生长和恢复:

    • 坚果:如杏仁、核桃、腰果等,含有丰富的蛋白质和健康脂肪。
    • 豆制品:如豆腐、豆浆、豆腐皮等,含有丰富的植物蛋白。
    • 藜麦:富含蛋白质、氨基酸、矿物质和膳食纤维。
    • 全谷物:如燕麦、糙米、全麦面包等,含有丰富的B族维生素和膳食纤维。
    • 绿叶蔬菜:如菠菜、生菜、油菜等,含有丰富的维生素和矿物质。

    总结

    通过合理的运动和饮食,我们可以有效地对抗肌肉损失,保持年轻活力。让我们从现在开始,关注自己的健康,让生活更加美好。

  • 我是一位肌萎缩病患者,最近在网上问诊了一位医生。医生非常专业,熟练掌握医疗行业知识,给予了我很多专业的建议。在问诊过程中,医生耐心倾听我的主诉,给予了我很多支持和建议。他客观评价了我的病情,并为我提供了最合适的治疗方案。在医生的指导下,我了解到了补充肠内营养粉的重要性,以及如何选择和服用这种营养品。医生给予的建议非常实用,让我对肌萎缩病有了更清晰的认识,也让我对治疗充满信心。

    在问诊结束后,医生还提醒我,医生的回复仅为建议,如需诊疗,应前往医院就诊。我非常感激这位医生的专业指导,也感谢他为我解答了许多疑惑。我相信在医生的帮助下,我一定能够更好地应对肌萎缩病,过上健康快乐的生活。

  • 肌萎缩侧索硬化,又称渐冻症,是一种常见的运动神经元疾病。这种疾病主要影响负责运动功能的神经元,导致患者出现肌肉无力、萎缩等症状。目前,肌萎缩侧索硬化的具体病因尚不明确,但一旦确诊,病情将逐渐恶化,难以治愈。

    针对肌萎缩侧索硬化,目前主要有药物治疗和手术治疗两种方式。药物治疗主要包括利鲁唑和依达拉奉等,这些药物可以帮助延缓病情进展,缓解患者症状。手术治疗方面,对于呼吸肌受累的患者,可以考虑使用无创呼吸机辅助呼吸。此外,对于吞咽困难、进食差的患者,可以考虑进行胃造瘘手术,以改善患者的生活质量。

    除了药物治疗和手术治疗,肌萎缩侧索硬化的日常保养也非常重要。患者应该加强营养,多吃高热量、高蛋白的食物,避免暴饮暴食。同时,患者也可以适当进行一些康复训练,以延缓病情发展。在日常生活中,患者应该保持积极乐观的心态,积极配合医生进行治疗。

    肌萎缩侧索硬化症的治疗需要患者、家属和医生共同努力。患者和家属应该了解疾病相关知识,积极配合医生进行治疗。同时,医生也应该不断提高自己的专业水平,为患者提供更好的治疗方案。

    肌萎缩侧索硬化症的治疗是一个长期的过程,患者和家属需要有足够的耐心和信心。只要患者积极配合治疗,保持良好的心态,相信一定能够战胜病魔。

  • 肌肉健康问题往往被人们忽视,然而,脊髓性肌萎缩症并非小病,它对患者身体的损害严重,且初期症状可能仅是轻微的肌肉问题。因此,了解脊髓性肌萎缩症至关重要。下面,我将为大家详细解析成人脊髓性肌萎缩症的相关知识。

    一、脊髓性肌萎缩症的定义

    脊髓性肌萎缩症是一种神经系统疾病,主要表现为肌肉无力、萎缩和运动障碍。其病因复杂,可能与遗传、环境等因素有关。

    二、脊髓性肌萎缩症的病因

    1. 遗传因素:家族史是脊髓性肌萎缩症的重要风险因素,遗传方式多为常染色体显性遗传。

    2. 环境因素:如感染、药物、重金属暴露等,可能诱发或加重脊髓性肌萎缩症。

    三、脊髓性肌萎缩症的症状

    1. 肌肉无力:患者早期表现为肌肉无力,逐渐发展为肌肉萎缩。

    2. 运动障碍:患者出现走路不稳、肌肉僵硬、手部肌肉萎缩等症状。

    3. 呼吸困难:晚期患者可能出现呼吸肌无力,导致呼吸困难。

    四、脊髓性肌萎缩症的治疗

    目前,脊髓性肌萎缩症尚无根治方法,主要采用对症治疗。治疗方法包括:

    1. 药物治疗:如肉毒杆菌素注射、抗胆碱酯酶药物等。

    2. 物理治疗:如按摩、康复训练等。

    3. 支持性治疗:如呼吸机、轮椅等。

    五、脊髓性肌萎缩症的预防

    1. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。

    2. 注意饮食营养,增强免疫力。

    3. 定期体检,早发现、早治疗。

    总之,脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经系统疾病,了解其病因、症状、治疗和预防至关重要。希望大家能够关注脊髓性肌萎缩症,关爱患者的健康。

  • 肌肉侧索硬化症,也被称为肌萎缩侧索硬化(ALS),是一种复杂的神经系统疾病。该疾病主要影响大脑和脊髓中的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。目前,科学家们尚未完全了解其确切发病原因,但研究表明,多种因素可能与该疾病的发病有关。

    首先,朊病毒感染可能是一种潜在的致病因素。朊病毒是一种特殊的蛋白质,能够引发疾病。研究表明,某些朊病毒感染可能导致神经元损伤,进而引发肌肉侧索硬化症。

    其次,人类免疫缺陷病毒(HIV)也可能与该疾病的发病有关。HIV感染会导致免疫系统受损,从而降低机体对病毒和病原体的抵抗力。这可能导致神经系统受到损害,进而引发肌肉侧索硬化症。

    此外,金属元素和营养障碍也可能与该疾病的发病有关。某些金属中毒或缺乏可能导致神经元损伤。例如,铜、锌等金属元素的缺乏可能导致神经元功能障碍,从而引发肌肉侧索硬化症。

    遗传因素也是肌肉侧索硬化症发病的一个重要原因。研究表明,某些基因突变可能导致该疾病的发病。例如,铜锌超氧化歧化酶基因突变与肌肉侧索硬化症的发病有关。

    此外,神经递质如兴奋性氨基酸的神经毒性作用也可能导致肌肉侧索硬化症的发生。兴奋性氨基酸是一种神经递质,在神经元之间传递信息。然而,过多的兴奋性氨基酸可能导致神经元损伤,进而引发肌肉侧索硬化症。

    虽然目前尚无根治肌肉侧索硬化症的方法,但通过早期诊断和综合治疗,可以有效缓解病情,提高患者的生活质量。患者应在日常生活中保持良好的心态,积极配合治疗,听从医生的建议。

    此外,患者应特别注意呼吸健康管理。当患者咳嗽无力时,应使用吸痰器或人工咳嗽排出呼吸道分泌物。患者应被动卧床,防止下肢静脉性溃疡的发生。如有可能,可选择特殊床垫,如充气床垫、泡沫防护床垫、调压床垫等。患者应戒烟,避免饮酒,避免喝浓茶、浓咖啡等刺激性饮料。

    肌肉侧索硬化症的诊断主要依靠临床表现和神经电生理检查。医生会根据患者的症状、病史和检查结果,进行综合判断。治疗主要包括药物治疗、康复训练和辅助设备等。药物治疗主要包括针对症状的药物,如肌肉松弛剂、抗抑郁药等。康复训练可以帮助患者改善肌肉力量和功能。辅助设备可以帮助患者提高生活质量。

    肌肉侧索硬化症是一种复杂的神经系统疾病,其发病原因尚不明确。然而,通过深入研究,科学家们逐渐揭示了该疾病的发病机制。了解疾病的发病原因有助于提高对该疾病的诊断和治疗水平,为患者带来更好的生活质量。

  • 肌萎缩侧索硬化,简称ALS,是一种罕见的神经系统疾病,主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。目前,关于ALS的确切病因尚不完全明确,但研究表明,遗传因素和环境因素可能共同作用导致疾病的发生。

    遗传因素:研究表明,部分ALS患者存在家族聚集性,提示遗传因素在疾病发生中可能发挥重要作用。目前已发现多个与ALS相关的基因突变,如SOD1、FUS、TDP-43等。

    环境因素:一些研究表明,暴露于某些环境因素,如重金属、农药、化学物质等,可能与ALS的发病风险增加有关。

    ALS的主要临床表现包括肌肉无力、萎缩、肌肉跳动、吞咽困难、呼吸困难等。患者早期症状可能不明显,容易被忽视。随着疾病进展,患者的生活质量会逐渐下降,最终可能导致呼吸衰竭而死亡。

    目前,ALS尚无根治方法。治疗的主要目标是缓解症状、改善生活质量。治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。药物治疗主要包括肌松剂、抗抑郁药等。物理治疗和康复训练可以帮助患者维持肌肉力量和功能,提高生活质量。

    为了预防ALS,我们应该尽量避免接触有害环境因素,如重金属、农药、化学物质等。同时,加强体育锻炼,提高身体素质,也有助于降低发病风险。

    如果您或您的家人出现肌肉无力、萎缩、吞咽困难等症状,应及时就医,以便尽早诊断和治疗。

  • 肌萎缩侧索硬化症,也被称为渐冻症,是一种罕见但严重的神经退行性疾病。目前,针对这种疾病的诊断主要依赖于肌电图等检查手段。虽然尚无根治方法,但医生会根据患者的具体情况进行综合治疗,以缓解症状,提高生活质量。

    肌萎缩侧索硬化症的病因尚不明确,但可能与多种因素有关。其中包括遗传因素、环境因素以及免疫因素等。研究表明,朊病毒、人类免疫缺陷病毒、金属元素等可能参与该病的发病过程。此外,营养障碍、兴奋性氨基酸等神经递质的神经毒性作用也可能导致肌萎缩侧索硬化。

    肌萎缩侧索硬化症的主要症状包括肌无力、肌肉萎缩、延髓麻痹和锥体束征等。患者通常会出现吞咽困难、言语不清、呼吸困难等症状。随着病情的进展,患者的生活质量会逐渐下降。

    目前,针对肌萎缩侧索硬化症的治疗主要包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。药物治疗方面,常用的药物包括肌肉松弛剂、抗抑郁药等。物理治疗和康复训练可以帮助患者保持肌肉力量和关节活动度,提高生活质量。

    肌萎缩侧索硬化症的患者在日常生活中需要注意以下几点:

    1. 保持良好的心态,积极面对疾病。

    2. 遵医嘱,按时服药。

    3. 加强呼吸健康管理,预防呼吸道感染。

    4. 保持适当的运动,增强体质。

    5. 注意饮食,保证营养均衡。

    6. 定期复查,监测病情变化。

  • 肌肉萎缩侧索硬化,又称渐冻症,是一种慢性、进行性的神经系统疾病,主要影响上运动神经元和下运动神经元。这种疾病会导致患者出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等症状。目前,渐冻症尚无根治方法,但早期诊断和治疗可以改善患者的生活质量,延缓疾病进展。

    早期治疗主要采用利鲁唑、依达拉奉等神经保护药物,以及神经营养药物,如神经节苷脂、单唾液酸四己糖等,以减轻症状、延缓疾病进展。晚期治疗则以对症治疗为主,包括呼吸支持、吞咽困难处理、营养支持等。

    除了药物治疗,患者还需要进行日常保养,包括合理饮食、适量运动、保持良好的心态等。合理饮食应以高蛋白、高热量、易消化为主,多吃蔬菜和水果,保持营养均衡。适量运动可以增强肌肉力量,延缓肌肉萎缩。保持良好的心态对于疾病的治疗和康复也至关重要。

    渐冻症的诊断主要依靠临床表现和神经影像学检查。患者出现肌无力、肌萎缩等症状时,应及时就医,进行相关检查,以便尽早确诊并开始治疗。

    渐冻症的治疗主要在神经内科进行。患者可以选择综合性医院或专科医院进行治疗。在治疗过程中,患者应积极配合医生,按照医嘱进行治疗和保养,以提高生活质量。

    总之,渐冻症是一种严重危害患者健康的疾病,但通过早期诊断、积极治疗和日常保养,可以有效改善患者的生活质量,延缓疾病进展。

  • 肌萎缩侧索硬化综合症,又称渐冻症,是一种罕见的神经系统变性疾病,以肌无力、肌萎缩为主要特征。由于缺乏有效的治疗方法,该病的治疗难度较大。因此,在日常生活中,保证饮食营养的摄入至关重要。

    以下是针对肌萎缩侧索硬化综合症患者的饮食注意事项:

    1. 均衡饮食:保持饮食均衡,摄入充足的蛋白质、脂肪、碳水化合物等营养素,有助于维持身体的正常功能。

    2. 多吃富含维生素和矿物质的食物:如新鲜蔬菜、水果、坚果等,这些食物可以增强免疫力,提高抵抗力。

    3. 适量摄入膳食纤维:膳食纤维有助于促进肠道蠕动,预防便秘,同时还能降低患心脑血管疾病的风险。

    4. 限制刺激性食物:避免过多摄入辛辣、油腻、高糖等刺激性食物,以免加重病情。

    5. 饮食规律:保持饮食规律,避免暴饮暴食,有助于维持血糖、血脂等指标的稳定。

    6. 选择合适的烹饪方式:尽量采用蒸、煮、炖等烹饪方式,减少油炸、烧烤等高脂肪、高热量的烹饪方式。

    7. 注意补充水分:保持充足的水分摄入,有助于维持身体的水电解质平衡。

    8. 定期就医:定期到医院进行复查,根据医生的建议调整饮食方案。

    总之,肌萎缩侧索硬化综合症患者应注意饮食方面的调养,以保持身体健康,提高生活质量。

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