还记得曾经风靡全球的「冰桶挑战」吗？那股席卷社交媒体的清凉之风，不仅让人眼前一亮，更是将一种名为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）的罕见疾病推入公众视野，这种疾病如同悄然降临的寒流，将活力四射的生命逐渐冻结，你或许听过它另一个名字——渐冻症。

谈及此，你可能会想到国内一位渐冻症抗争者——蔡磊，他不仅面对个人的健康挑战，还积极投身于提高公众对ALS的认识和支持之中。今天是第25个世界渐冻人日，希望能够通过今天这篇内容让更多的人了解ALS，为患者和家庭提供更多的理解与支持。

冰封世界的秘密——走进渐冻症患者

ALS是一种进行性神经退行性疾病，主要攻击人体的运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩，直至功能丧失。¹尽管这一过程如同生命被冰封，但患者的心智和感知往往保持清晰，这使得ALS成为一种既神秘又令人痛心的疾病。

ALS的具体成因尚未完全明晰，但研究表明，约5%-10%的病例存在家族遗传背景，其余则可能与环境因素如重金属暴露、神经毒素累积、自由基损伤以及神经生长因子缺乏等相关。这些因素共同作用，导致运动神经元的损伤与死亡。²

ALS的发展是一个渐进的过程，可以分为以下几个明显的阶段：

• 「症状开始期」只是从些微小的不对劲开始，像是手不听使唤，或是走着走着就踉跄一下。
• 接着到了「工作困难期」，原本轻而易举的事儿，比如打个字、提个东西，都变得难上加难，日常工作也跟着受影响。
• 再往下，「生活困难期」来临，穿衣、洗澡这些日常小事，都得别人搭把手。说话也不利索了，沟通成了难题。
• 到了「吞咽困难期」，吃饭喝水都得小心翼翼，生怕呛到，营养跟不上，身体状况更是雪上加霜。
• 最后是「呼吸困难期」，连呼吸都得靠机器，躺在床上️，生活质量直线下降，这便是ALS的终极考验。

勇闯冰封之地——ALS的诊断与治疗

ALS的诊断方式

ALS的确诊并非一蹴而就，它需要一系列专业测试与评估。‍️医生会首先进行全面的神经系统检查，观察患者的肌肉力量、反射和感觉反应。随后，肌电图（EMG）用于检测肌肉和神经的功能状态，血液检测则排查其他潜在疾病。对于有家族史的患者，遗传检测尤为重要，它能揭示特定基因变异是否为致病因素。

ALS的治疗现状

虽然目前尚无根治ALS的良方，但综合治疗方案能改善患者生活质量，延缓疾病进展。营养管理是关键，确保患者获取充足营养，必要时采用特殊饮食或管饲。药物治疗，如利鲁唑和依达拉奉，已被证实可延缓神经元损伤。

物理治疗和康复理疗旨在维持和恢复肌肉功能，减轻疼痛，提高患者活动能力。随着病情发展，康复师会指导患者使用辅助器具，如腕部支具、拐杖、行步器和轮椅，以帮助患者保持独立性。到后期，呼吸支持变得至关重要，使用呼吸机辅助呼吸，保证氧气供应。

预防ALS的方法

预防ALS的重点在于早期识别与干预。定期体检，特别是神经系统检查，有助于及时发现异常。保持健康的生活方式，均衡饮食，适量运动，避免有害物质接触，对预防ALS有一定积极作用。心理调适同样重要，积极的心态能增强抵抗力，提高生活质量。‍️

ALS最新的研究进展

科学研究正不断探索ALS的新疗法。临床试验中，新型药物展现出延缓疾病进展的潜力，基因治疗和干细胞疗法的前沿探索为未来带来了希望³，还有在中西医融合基础上提出全息结构医学，通过食疗等方式治疗ALS。⁴尽管这些疗法仍处于研究阶段，但每一次进展都是向治愈ALS迈出的坚实一步。

用爱解冻——关爱渐冻人

心理关爱是ALS患者不可或缺的支持。鼓励患者积极参与力所能及的兴趣活动，如听广播、音乐，不仅丰富精神世界，还能有效对抗孤独感。对于完全依赖他人的患者，倾听和陪伴显得尤为珍贵。同时，关注照料者的心理健康同样重要，预防其因长期压力而产生的焦虑和抑郁。

提升公众对肌萎缩侧索硬化症的认知，消除误解，构建一个包容与支持的社会环境，对于ALS患者而言，意味着更多的理解与接纳。让我们共同努力，用爱与理解，为ALS患者照亮前行的道路，让每一颗被冰封的心，都能感受到世界的温暖。

参考文献：

[1]张川.“渐冻症”与“渐冻人”[J].家庭医学(下半月),2023(09):52.

[2]周昱君,陈秋宇,孙卓,等.肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展[J].中国药理学通报,2024,40(02):201-207.

[3]杨天米,商慧芳.肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(05):536-541.DOI:10.13406/j.cnki.cyxb.003504.

[4]何洁,王凌云.南师大渐冻症研究课题组取得新进展[N].南京日报,2024-04-07(A06)

有一种罕见病，它会让人的身体像「冰雪」一样冻住，眼睁睁的看着自己的力量被蚕食，意识清楚却无能为力，直至死亡降临。这种痛苦的罕见病便是——渐冻症。

 

今天，是「世界渐冻人日」。在这个特殊的日子里，让我们一起走进渐冻人，关爱那些逐渐被「冰封」的生命。

 

夏日到来，希望这温暖炙热的阳光，终会「解冻」被禁锢的身体~ 

 

 

月亮宝宝是因为不能在阳光下晒太阳而得名，又称为白化病，这属于家族隐性遗传病。白化病是一组先天性皮肤、毛发、两部分或完全色素脱失的遗传性疾病。患者会因为体内缺乏或者没有黑色素的生成，所以会出现皮肤、头发和眼睛颜色的改变，以及其他眼部问题。白化病宝宝的毛发多数呈白色或金色，眼部也会由于缺乏色素，虹膜透明，瞳孔为红色。常有怕光、眼球震颤和近视等眼部症状。

所以日常出行应该要保护宝宝，避免被太阳晒到，同时要积极配合医生治疗，乐观的面对疾病。

 

天真孩童问：为什么那个姐姐拥有浅淡的眼眸，苍白的皮肤，还有雪白的头发眉毛和眼睫？

 

母亲答道：因为那是「月亮的孩子」。

 

「月亮的孩子」身患白化病，在人群中属于罕见病的少数群体，全世界人群大约每10万人中可出现5~10例，在中国人中大约每1.8万人中可出现一例。

 

从整个社会范围来看，白化病也是罕见病中不可忽视的一大类人群。

 

「月亮的孩子」从何而来？

 

白化病的病因

 

白化病是一种单基因突变，引起的先天性色素缺乏性皮肤病，是一类基因突变导致的先天性疾病。

 

父母通常均为致病基因携带者，但因为显性等位基因的存在，而并不表现出疾病特征。孩子则刚好接受了父母双方的致病基因而发病。

 

 

由于突变的基因涉及黑色素，细胞内黑色素生物合成、转运缺陷两个环节，最终导致皮肤、眼睛、全身毛发等部位色素缺乏，呈现白化状态。

 

目前已明确，有关人类白化病的基因有几十个，大致可分为：

 

• 非综合征型：眼皮肤白化病(OCA1、OCA2、OCA3、OCA4)；眼白化病(OA1)。
• 综合征型：Hermansky-Pudlak综合征(HPS)、Chediak-Higashi综合征(CHS)、Griscelli综合征(GS)、Usher综合征(USH)。

 

如何避免白化病

 

白化病目前尚无根治办法，以预防为主。

 

由于白化病为常染色体隐性遗传病，一对已经生育了白化病孩子的正常夫妻，再次孕育出白化病孩子的风险为25%。因此，通过产前诊断，预防患儿出生是主要措施。

 

产前诊断方法

 

 

• 胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：仅限于诊断酪氨酸酶活性阴性的白化病，方法有创，且受孕周限制（妊娠20周以后）。
• 胎儿镜直接诊断：对于OCA2及OCA4型白化病患儿，头发可能呈黄色或者棕黄色，易误诊漏诊，方法受主观因素大。
• 产前基因诊断：可在妊娠早期进行，通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿DNA，准确性高，创伤性小，不受孕周和白化病类型限制，可作为首选产前诊断方法。

 

「月亮的孩子」承受着痛苦

 

白化病临床表现和不同类型的症状。

 

 

除了皮肤和眼部表现的非综合征型白化病，还有一些综合征型白化病的孩子，更易出现感染、出血、厚皮症等表现，这类孩子可能因为多系统损害导致早亡。

 

心怀温柔，关爱「月亮的孩子」

 

其实，大多数情况下的白化病孩子智力发育正常，无其它先天畸形，也无任何内脏病变，疾病本身对生长发育和生育能力也无明显影响，不影响寿命。

 

 

因此，对待身边出现的「月亮的孩子」，完全可以用更关爱，更包容的心态对待他们，我们可以呵护他们：

 

• 注意终身防晒：外出时穿着长袖衣服、戴遮阳帽和撑遮阳伞，涂抹防晒系数30+的防晒霜并2小时补充涂抹。
• 注意眼部防护：出门佩戴墨镜或者防紫外线的眼镜。
• 注意皮肤病变：对于日晒区域的新发病变，疼痛瘙痒，不规则且不断进展的病变，应及时前往皮肤科就诊。若皮肤无明显特殊病变，也建议终身接受皮肤科评估以及时发现可能的皮肤癌。
• 关于学校或社区：为「月亮的孩子」提供更大字体或者更高对比度的教材，对于他们的视觉障碍给予更多的关照。对他们的同学伙伴们普及白化病的医学常识，呼吁同龄人一起关爱「月亮的孩子」。

 

阴毛变白可能有生理性因素影响，也有疾病因素的影响。疾病因素通常包括局部病变如白癜风、内分泌疾病如甲亢、遗传性疾病如白化病等。

1.生理性因素：（1）年龄增长：随着年龄的增长，人体内的黑色素会逐渐减少，导致头发、皮肤、毛发等部位的颜色变浅，甚至变白。（2）激素水平变化：女性在月经期、怀孕、哺乳期、更年期等生理阶段，激素水平会发生变化，可能会导致私处毛发颜色变浅。（3）环境因素：长期暴露在阳光下、空气污染严重的环境中，也可能导致毛发颜色变浅。

2.疾病因素：（1）局部病变：如白癜风，可能导致外阴部皮肤及阴毛变白。外阴白色病变病也可能引起毛囊损害，导致阴毛变白。灰发病分为先天性和后天性两种，可导致毛干色素减退变为白色。（2）内分泌疾病：甲亢、脑垂体病变等内分泌疾病可能导致机体营养缺乏、色素细胞功能下降进而导致阴毛变白。（3）遗传性疾病：如白化病、霍纳氏综合征等遗传性疾病可能出现全身皮肤毛发颜色变浅的症状，包括阴毛变白。

如果阴毛变白，在排除生理性因素的情况下，建议及时就医，进行相关检查，以明确原因，并接受相应的治疗。

健康的一半是心理健康，而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用，也许老天是不公的，让他们没有拥有健康的身体，这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。

 

一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导，因为对于每个家庭来说，养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力，严重的能导致母亲的产后抑郁症，也会导致父亲的极大压力。

 

 

此时，如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系，就能够获得一些情感上的支持，并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外， 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍，这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。

 

另一方面，如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理，就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期，等瓷宝宝渐渐长大，到了青少年时期，对于成骨不全儿童的全面健康而言，心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。

 

成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括：抑郁，害怕夭折，害怕陌生人，在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息，包含以下几点：成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病，但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。

 

 

过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样，成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样，关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟，酗酒，要保持健康的体重等等。

 

所以，心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生，我们除了要保护他们容易受伤的骨头，还要去保护他们的心灵，因为他们也和我们一样内心有所热爱，有所追求，他们也会绽放属于他们的人生 

 

 对于成骨不全预防保健，一是避免发生骨折，二是增加骨的强度、骨的密度。

 

成骨不全是一种先天性疾病，没有特殊治疗方法。最主要的治疗方法就是是预防骨折，严格的保护患儿，一直到骨折趋于减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。长期卧床虽然可以暂时避免患儿骨折，但是长远来看，会导致患儿四肢肌肉的长期萎废不用，失去对活动的欲望，产生自卑感及自我不认同感，使患儿产生心理生理的极大负面能量。

 

 

那么成骨不全可以预防么？不长期卧床如何去预防患儿骨折。答案是成骨不全症是可以预防的，要预防骨折的发生，就需要采取一些保护的措施，避免骨折受到一定的伤害，加强一些身体的力量和耐力的训练，鼓励进行安全主动的运动。而且对于成骨不全症这种先天性遗传疾病，一定要早发现、早治疗。

 

家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；同时也要有安全适当活动的意识，如发生骨折，也建议患儿在有保护的前提下进行活动，以增加患儿的骨量，不建议患儿长期卧床活动。目前，髓内钢钉，甚至再复杂一些可延长的髓内固定，都可以取得一个比较好的治疗效果，可以预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。有利于患儿早期活动，帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用，且比较容易失败。

 

 

同时水疗对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识，对患者进行治疗、训练，以达到促进肌肉发育和锻炼，平衡能力的培养目的。通过这个治疗，患者在水中不仅不容易造成骨折，而且可以增加孩子的活动的欲望，增加他的肌肉的强度，也间接的增加了骨的强度，这是一个比较好的康复的方法。同时不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复，对成年瓷娃娃来说，要想让全身的肌肉保持良好的状态，就必须坚持去泳池进行水疗。

 

如果成骨不全症进入青年时期，骨折次数减少，也是需要运动的，但是在运动过程中应注意动作轻缓，避免摔倒，接触坚硬的物体防止出现骨折的情况。运动上可以选择打太极拳、骑车等运动方法，避免进行对抗类运动，防止骨折的发生。

 

因而重视成骨不全患儿的预防保健是重中之重的一个环节，可以极大减少患儿及家属因疾病带来的痛苦。

每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！

 

罕见病

 

又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

 

可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病、特发性肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。

 

 

举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

 

直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。

 

罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？所以，罕见病患者用药面临的困难，首先得问有没有药，其次才能谈是否买得起。

 

一：药企有热心，没动力

 

与其他疾病的治疗药物相比，罕见病药物的研发更显得艰辛，患者少，要确定药品的安全有效难度更高。很少的企业愿意当“活菩萨”，辛苦立项、研发、经过一系列的质控成功上市了，但是用的患者却很少，能用得起的患者更少，一年卖的，都收不回当年的各项开销，更别说把前期投入的盈利回来了。所以在没有可观利益驱动的情况下，企业通常不愿投入巨大的成本用于罕见病新药的研发和生产。

 

二：如何缓解买不起的问题

 

对于药品的研发与创新，国家药监局多次发文，明确制定了一些对罕见病用药的研发的鼓励措施，包括优先审评审批，减或免临床试验，预示可能有临床价值，优先有条件批准上市等。

 

其次，加快引进的步伐，把一些境外有、境内无的罕见病药尽快引入境内，目前已先后有公布多个临床急需、接受境外临床数据的罕见病药品上市。

 

 

对于境内有、价格高的药物，要加大药品集中采购力度，减低中间环节和灰色区域的虚高价格，让“有药”变成“用得起药”。这一方面降低了药价，另一方面也能使更多的罕见病药品进入医保，能让更多的罕见病患者用上可靠的药品。

 

【不药博士】简介：此博士哥哥药学出身，却也立志做一名优秀的营养师，人帅不帅不知道，但内容一定很帅！

面对初生的婴儿，初为人母人父的他们也许做了十全的准备，可是孩子出生后依然手忙脚乱，然而，更然人手足无措的是，初生患有成骨不全的婴儿，父母往往不知道如何照料瓷宝贝，因为就连简单的喂食，换尿布，穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害，使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。

 

因而父母需要学习相关技巧，让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子，首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次，千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿，以免导致肋骨骨折。最后，要抱起婴儿或给婴儿翻身时，家长要一只手托着头和身体，同时另一只手托着臀部。手指分开，增加支撑面积，保证受力均匀。一种安全有效的方法是，一只手从臀部下方伸到背后，给予头部一些支撑；另一只手放在胸部和腹部，两只手将婴儿 “夹” 在中间。

 

 

喂养可以增进母亲与孩子之间的关系，除患有最严重型成骨不全的婴儿之外，其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿，可能会存在呼吸困难，因此阻碍了吸吮能力，呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳，妈妈可以把母乳挤到瓶中，用奶瓶喂养母乳。喂乳时，抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意，不要让婴儿的手臂压在背下，或者腿抵着妈妈的身体，以免从不当的角度压到婴儿。

 

拍嗝时，动作要非常轻柔，以降低骨折，尤其是肋骨骨折的概率。建议：轻轻拍打，可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时，护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中，要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后，支撑着他/她的后背，将其放在肩上，来回走动时，护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。

 

 

换尿布时，不要拉着脚踝把婴儿提起来（这可能会导致骨折）。手从婴儿的臀部下滑进去，轻轻地将婴儿侧卧，然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时，应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时，要把衣服套在婴儿四肢上，不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外，需要注意的是，婴儿要使用普通婴儿床垫，不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。

 

对患有成骨不全婴儿来说，接收关爱，得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱，他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。

成骨不全症，又名瓷娃娃，最大的特点就是骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，有些骨折会逐渐自己恢复，但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节，出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦，同时不仅仅是骨的损伤，它还会伴随着软组织挫伤。

 

除了药物手术等常规治疗外，饮食对患者的康复也起到很大的作用。

 

患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础，多样化选择食物，保证日常营养摄入丰富且均衡，摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要，同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。

 

 

成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。

 

其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤，而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。

 

 

最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚，所以富含维生素的食物对增加抵抗力，包括促进钙的吸收都有好处，多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时，因成骨不全患者易骨折，多需要卧床静养，可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果，可以适量吃些蜂蜜，多喝水，以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性，他可以补充维生素D，帮助钙质吸收。

 

此外， 需要注意的是，成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床，与此同时若患者又比较重视食补，就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量，从而引起体重快速增加，这种情况不仅降低机体免疫力，还会引起骨的负担加重更容易造成骨折，形成恶性循环。所以配合饮食的同时，患儿还需要在安全适量的前提下进行运动，从而增强骨质，提高患儿对运动的积极性。