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地中海贫血是什么引起的

地中海贫血是什么引起的
发表人:徐丽丽

地中海贫血,一种常见的遗传性血液疾病,其发病原因一直是人们关注的焦点。本文将为您详细解析地中海贫血的成因、症状、治疗方法以及日常保养等方面,帮助您更好地了解这一疾病。

首先,地中海贫血的发病原因主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。具体来说,β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

在临床上,重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的hba合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为hbf(a2γ2),使hbf明显增加。由于hbf的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。

针对地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗、骨髓移植等。药物治疗主要是通过补充铁剂、叶酸等来缓解贫血症状;输血治疗则是通过定期输血来纠正贫血;骨髓移植则是治疗地中海贫血最有效的方法,但手术风险较大。

在日常保养方面,地中海贫血患者需要注意以下几点:

1. 饮食方面:保持均衡饮食,多吃富含铁质、叶酸、维生素C的食物,如瘦肉、豆制品、绿叶蔬菜等。

2. 休息方面:保证充足的睡眠,避免过度劳累。

3. 运动方面:适量运动,增强体质。

4. 定期复查:定期到医院进行复查,监测病情变化。

总之,地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病,需要引起我们的重视。通过了解其成因、症状、治疗方法以及日常保养等方面,我们才能更好地预防和治疗这一疾病。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 那天,阳光明媚,我像往常一样坐在电脑前,心中却有些忐忑。自从2013年去过非洲后,身体一直有些不适,脸色苍白,体力也不如以前。这次,我鼓起勇气,通过互联网医院,向一位血液科的医生咨询我的病情。

    医生***非常耐心,他详细询问了我的病史,从我的症状描述中,他很快诊断出我患有地中海贫血。虽然这种遗传性贫血没有根治的方法,但他告诉我,可以通过避免加重溶血来控制病情。

    我还记得,当时我对医生说,我在非洲时,因为注射了当地的药物,结果引发了溶血。医生告诉我,尽量避免感染,不要随意用药,与饮食无关。他还特别提醒我,平时在国内感冒,或者风寒在国内打也没什么,但到了国外就要特别注意。

    医生还告诉我,如果确定是药物不良反应,尽量避免使用该药物。我问他,像我这种情况,想再次出国,需要什么预防,他给了我一些建议。他说,可以询问当地用的什么药,不行就换,或者去化验我的血型,看对什么药物过敏。

    在医生的指导下,我开始了我的治疗。虽然治疗过程有些辛苦,但每当想到医生的悉心照顾,我就有了坚持下去的勇气。

    如今,我的病情得到了很好的控制,我也能像正常人一样生活。这一切,都离不开那位医生***的耐心和关爱。

  • 春节过后,春季成为孕育新生命的黄金季节,众多育龄夫妇开始积极备孕。然而,春节的狂欢过后,节后综合征也随之而来,困扰着许多人的身心健康。从睡眠紊乱到心理失调,从上班恐惧到开学恐惧,这些症状影响着备孕夫妇的生活质量。

    专家指出,春节期间生活作息紊乱,过度应酬,过度娱乐,导致身体抵抗力下降,容易诱发各种疾病。因此,在备孕之前,进行一次全面的体检至关重要,以确保未来宝宝的健康。

    孕前检查项目繁多,以下列举几个重要的项目:

    1、血液学检查

    血液学检查可以了解血红蛋白水平,及时发现贫血问题。同时,检查血小板数量,评估凝血功能。此外,通过红血球大小(MCV)的测量,可以筛查地中海贫血携带者。地中海贫血是一种隐性遗传疾病,需要父母双方均为携带者,下一代才可能患病。因此,如果准妈妈MCV小于80,准爸爸也需要进行相关检查。

    2、梅毒血清检查及艾滋病病毒检验

    梅毒和艾滋病都是性传播疾病,会严重影响母婴健康。梅毒可以通过治疗治愈,但艾滋病则较为棘手。因此,备孕前进行相关检查,避免将疾病传染给下一代,至关重要。

    3、麻疹抗体检查

    孕妇若没有麻疹抗体,感染麻疹后可能对胎儿造成严重影响。因此,建议孕妇在接种麻疹疫苗后三个月内避免怀孕,以确保母婴安全。

    4、乙型肝炎检查

    乙型肝炎病毒可以通过母婴传播,影响胎儿健康。因此,在备孕前了解自身是否为乙型肝炎病毒携带者,可以提前做好预防措施。

    5、子宫颈刮片检查

    子宫颈癌是女性常见恶性肿瘤,早期筛查可以及时发现并治疗。备孕前进行子宫颈刮片检查,可以降低孕期发生子宫颈癌的风险。

  • 地中海贫血,一种常见的遗传性溶血性贫血疾病,其根本原因在于珠蛋白基因的缺陷,导致血红蛋白合成异常,从而引起贫血症状。本文将围绕地中海贫血的病因、临床表现、治疗方法、日常护理等方面进行详细介绍。

    一、病因与分类

    地中海贫血的病因主要与遗传有关,具体来说,是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成受阻,进而引起贫血。根据珠蛋白肽链受影响的类型,地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。

    二、临床表现

    地中海贫血患者的临床表现因病情轻重而异。轻型患者可能没有明显症状,仅表现为轻度贫血;而重型患者则可能出现进行性加重的贫血、骨骼发育异常、肝脾肿大等症状。

    三、治疗方法

    地中海贫血的治疗方法主要包括以下几种:

    1. 输血和去铁治疗:适用于重度地中海贫血患者,通过输血补充红细胞,同时使用去铁剂降低体内铁含量。

    2. 造血干细胞移植:是目前根治地中海贫血的最佳方法,适用于有合适供体的患者。

    3. 脾切除:适用于部分α-地中海贫血和β-地中海贫血患者,可减轻贫血症状。

    4. 基因治疗:通过基因编辑技术修复或替换突变基因,目前处于研究阶段。

    四、日常护理

    地中海贫血患者需要做好以下日常护理:

    1. 保持良好的休息和营养,增强免疫力。

    2. 避免感染,定期进行体检。

    3. 适量补充叶酸、维生素E等营养物质。

    4. 遵医嘱进行治疗,定期复查。

    五、预后

    地中海贫血的预后取决于病情轻重和治疗方法。轻型患者预后良好,可正常生活和工作;重型患者需要长期治疗,预后相对较差。

  • 地中海饮食作为一种健康的生活方式,近年来受到了越来越多的关注。它不仅能预防心脏病和阳痿,还能保护DNA免受损伤,延缓衰老。

    首先,地中海饮食富含水果、蔬菜、豆类、全谷类、鱼和小红肉或加工肉的橄榄油,这些食物中的抗氧化剂和低脂肪含量有助于保护我们的DNA免受损伤,从而延缓衰老过程。哈佛大学的研究表明,遵循地中海饮食的妇女患慢性疾病的风险较低。

    其次,地中海饮食中富含的水果、蔬菜、面食、橄榄油和坚果等食物可以大大减少心脏病发作的机会,从而降低患心脏病的风险。

    此外,地中海饮食还有助于预防男性阳痿。研究表明,80%的勃起功能障碍患者与血管问题有关,而地中海饮食可以预防心血管疾病,从而降低男性阳痿的风险。

    值得注意的是,地中海饮食并非一种处方,而是一种健康的生活方式。为了保持健康,我们不仅要遵循地中海饮食,还要戒烟、积极锻炼,保持健康的血压和血脂水平。

  • 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种遗传性血液病。据统计,我国地中海贫血患者人数众多,其中广州地区患者比例高达10%至20%。由于缺乏有效的根治方法,许多患者面临着巨大的生存压力。

    地中海贫血的病因主要与遗传因素有关,患者体内缺乏一种或多种合成血红蛋白的酶,导致血红蛋白合成受阻,进而引发贫血症状。重型地中海贫血患者需要长期输血和药物治疗,而造血干细胞移植是唯一能够根治该病的手段。

    然而,由于供体缺乏、经济条件限制等原因,许多患者无法接受干细胞移植治疗。广州地区,仅有不到15%的重型地中海贫血患者能够获得干细胞移植的机会。

    为了帮助更多患者,专家呼吁建立大型骨髓库,鼓励更多人捐献骨髓。目前,中华医学会广东骨髓分库尚未正常运转,患者需要远赴北京等地寻找配型,增加了治疗难度和费用。

    除了骨髓移植,地中海贫血患者还可以通过药物治疗和定期输血来缓解症状。药物治疗包括铁剂、叶酸等,可以帮助患者改善贫血状况。定期输血可以补充患者体内的红细胞,缓解贫血症状。

    此外,地中海贫血患者还需要注意日常保养,包括保持良好的作息习惯、避免过度劳累、加强营养摄入等。通过综合治疗和日常保养,患者可以改善生活质量,延长生存时间。

    总之,地中海贫血是一种严重威胁患者健康的疾病。通过加强科普宣传、建立骨髓库、推广干细胞移植技术等措施,可以有效提高患者的治愈率,改善患者的生活质量。

  • 2019年5月8日,西班牙橄榄油携手欧盟举办的‘橄榄油世界之旅’全球推介活动来到中国上海。此次活动旨在推广地中海饮食文化,强调橄榄油的健康益处。研究表明,地中海饮食中,每日食用4勺特级初榨橄榄油,能降低心血管疾病、中风和糖尿病风险,并有助于减脂。西班牙橄榄油因其优质的品质和丰富的营养价值,已成为全球橄榄油市场的佼佼者。

    橄榄油是一种天然植物油,富含单不饱和脂肪酸和抗氧化物质。它不仅口感独特,还能提升食物风味。与一般食用油相比,橄榄油的热量较低,每克约9卡路里。西班牙橄榄油以其独特的果香和丰富的营养,成为地中海饮食中不可或缺的组成部分。

    地中海饮食强调以植物性食物为主,橄榄油作为主要食用油,发挥着重要作用。研究发现,地中海饮食能降低心血管疾病、中风和糖尿病等慢性病的风险。此外,它还能改善肠道健康,降低炎症,并有助于延缓衰老。

    西班牙橄榄油以其优质的品质和丰富的营养价值,在橄榄油市场中独树一帜。西班牙拥有超过3.4亿棵橄榄树,是全球最大的橄榄油生产国之一。西班牙橄榄油以其独特的口感和营养价值,赢得了全球消费者的喜爱。

    ‘橄榄油世界之旅’活动旨在让更多消费者了解橄榄油的健康益处,并推广地中海饮食文化。通过此次活动,西班牙橄榄油将继续致力于为全球消费者提供高品质的橄榄油产品,助力健康生活。

  • 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种常见的遗传性溶血性贫血。它主要通过影响血红蛋白的合成导致贫血。地中海贫血的症状表现各异,从轻微的贫血到严重的溶血性贫血,症状可能包括面色苍白、乏力、头晕、食欲不振、肝脾肿大等。

    地中海贫血分为α-地贫和β-地贫两大类,其中β-地贫是最常见的类型。轻型α-地贫和轻型β-地贫通常症状较轻,可能只有轻微的贫血。重型α-地贫和重型β-地贫则症状严重,需要在婴儿期接受特殊治疗。

    地中海贫血的治疗方法包括药物治疗、输血、造血干细胞移植等。药物治疗主要是通过补充铁剂、叶酸等来改善贫血症状。输血是治疗重型地中海贫血的重要手段,可以缓解贫血症状。造血干细胞移植是根治地中海贫血的有效方法,但需要严格的配型。

    地中海贫血的预防措施包括婚前检查、孕前检查、产前检查等。通过基因检测可以筛查出携带地中海贫血基因的人群,从而采取措施预防地中海贫血的发生。

    地中海贫血是一种常见的遗传性贫血病,了解其病因、症状、治疗和预防对于提高患者的生存质量具有重要意义。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,它主要影响血红蛋白的合成,导致红细胞形态异常,进而引起贫血症状。轻度地中海贫血患者通常症状轻微,甚至可能没有明显的症状,因此常常被忽视。

    轻度地中海贫血患者可以正常生育,但需要特别注意孕期保健。首先,孕妇需要定期进行产检,以便及时发现并处理可能出现的并发症。其次,孕妇需要保持良好的生活习惯,避免过度劳累,保证充足的休息。此外,孕妇还需要注意饮食均衡,多吃富含铁、叶酸、维生素C等营养物质的食物,以促进血红蛋白的合成。

    对于轻度地中海贫血患者来说,药物治疗并非必需。但在出现贫血症状时,可以考虑使用铁剂、叶酸等药物进行对症治疗。此外,孕妇还可以通过输血来改善贫血症状,但需要注意输血的安全性,避免感染等并发症。

    地中海贫血是一种可以预防的疾病。对于地中海贫血高发地区的居民,建议进行婚前和孕前筛查,以便及时发现携带地中海贫血基因的个体,并采取措施避免生出地中海贫血患儿。目前,地中海贫血的预防措施主要包括基因咨询、产前诊断、孕前筛查等。

    轻度地中海贫血患者可以正常生育,但需要特别注意孕期保健。通过合理的饮食、良好的生活习惯和必要的药物治疗,可以有效地控制病情,保证母婴健康。

  • 654杂合子是一种轻度地中海贫血的类型,属于β型地中海贫血。虽然被称为贫血,但654杂合子的症状通常较为轻微,多数患者没有明显不适。然而,了解这种疾病对于患者和家属来说仍然非常重要。

    地中海贫血是一种遗传性疾病,由于珠蛋白肽链合成障碍导致血红蛋白合成不足,进而引发贫血。654杂合子患者通常会出现血红蛋白浓度降低、红细胞体积减小等症状,但大多数患者的血红蛋白浓度仍然大于100克/升。

    针对654杂合子患者,以下是一些预防和治疗建议:

    1. 保持良好的生活习惯:避免过度劳累,保证充足睡眠,合理饮食,增加户外运动,提高自身免疫力。

    2. 注意饮食调理:多吃富含铁、叶酸、维生素B12等营养素的食物,如瘦肉、绿叶蔬菜、豆制品等。同时,避免过量摄入铁剂,以免引起铁过载。

    3. 定期复查:定期进行血常规检查,监测血红蛋白浓度和红细胞形态,及时调整治疗方案。

    4. 避免感染:寒冷天气注意保暖,戴口罩预防呼吸道感染,以免影响病情。

    5. 婚育咨询:对于有生育需求的患者,建议在医生指导下进行婚育咨询,以降低后代患病风险。

    654杂合子患者虽然症状轻微,但仍需引起重视。通过科学的治疗和保养,患者可以过上正常的生活。

  • 近年来,随着医疗技术的不断进步,产前诊断技术也在不断发展。胎儿无创DNA检测技术作为一种新型的产前诊断方法,因其无创、准确、便捷等优点,受到了越来越多的关注。

    中山大学附属第三医院产科作为国内领先的产科中心,在胎儿无创DNA检测技术方面取得了显著成果。经过严格评审,该院成功获得卫生部临床检验中心颁发的全国首批“胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)高通量测序检测室间质量评价”合格证书,标志着该院在遗传性疾病的产前筛查、诊断领域的技术实力和管理能力得到了权威认可。

    胎儿无创DNA检测技术是一种基于高通量测序技术的新型产前诊断方法,通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA,可以准确判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。与传统产前诊断方法相比,胎儿无创DNA检测技术具有以下优势:

    • 无创性:无需进行羊水穿刺、绒毛穿刺等有创操作,降低了孕妇的痛苦和风险。
    • 准确性高:检测结果准确率高达99.9%以上,可以有效避免传统产前诊断方法中假阳性和假阴性的情况。
    • 检测时间短:检测时间短,一般在2-3周内即可获得检测结果。

    中山大学附属第三医院产科在胎儿无创DNA检测技术方面积累了丰富的经验,并取得了良好的临床应用效果。该院产科实验室共完成千余例“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”,准确率在99.9%以上。此外,该院产科还开展了遗传咨询、产前筛查、介入性产前诊断、细胞遗传和分子遗传等多项技术服务,为孕妇提供全方位的产前诊断服务。

    胎儿无创DNA检测技术的应用,可以有效降低出生缺陷率,提高人口素质。中山大学附属第三医院产科将继续努力,不断提高产前诊断技术水平,为更多孕妇提供优质的医疗服务。

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