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视网膜色素变性是基因疾病,是无法除根的。

视网膜色素变性是基因疾病,是无法除根的。
发表人:疼痛克星白老师
视网膜色素变性是基因疾病,是无法除根的。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

视网膜色素变性疾病介绍:
视网膜色素变性是一类以视杆细胞(一种位于视网膜内的感光细胞,主要与暗视力有关)受累为主的进行性遗传性视网膜变性类疾病。视杆细胞受累使得光感受细胞及色素上皮(RPE)出现营养不良性退行性病变。患者早期就诊的主诉多为夜盲,少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊。目前尚无有效治疗手段,只能尽量改善眼部情况,保存现有的视力[1]。该病有多种遗传方式,如X染色体连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,大约1/3为散发病例。通常双眼发病,极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病,最常见于儿童或青少年期,青春期症状可加重,中老年时期可因黄斑受累致使视力严重障碍并最终导致失明[2]。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 您好,医生。

    请问有什么可以帮您?

    我想咨询下,新农合在毕节可以开中药不?

    您说的是门诊吗?

    还是住院?

    没住院。

    我想开这些药但是不知道新农合能用不。

    门诊一般是报不了的,您可以咨询下乡镇卫生院看有没有药,在乡镇卫生院是可以门诊报销的,二级以上医院除了特殊慢性病,其他的都报不了。

    乡镇的医院呢?

    可以报销,但是不知道有没有这些药。

    你们医院应该有。

    应该有的,但是报销不了。

    好像要住院啥的。

    大概多少钱?

    500多。

    乡镇能买就在乡镇报销吧。

    您确诊的是视网膜色素变性吗?

    以前就确诊的。

    没啥办法只有中药调理下了唉。

    这个病没有特效药,现在某些基因治疗是处于临床试验中,但是价格很高。

    我去中山大学眼科中心看过,他们也没啥好的建议,只做了基因检测。

    是的。

    不知道乡镇医院有没有这些药。

    没有就来我们医院开或者中医院都可以。

    我算了哈7天就500多一个月怕要2000也是一笔不小的开支。

    那就不吃了。

    吃了估计也没作用。

    你们医院开应该不能报销吧。

    不可以报销。

    现在京东这个挺方便的。

    我了解了,先不打扰你了,有啥不懂的我又找你。

    可以的。

    医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

  • 那是一个普通的下午,阳光明媚,我像往常一样,在工厂的车间里忙碌着。突然,一阵剧痛从我的眼睛传来,我下意识地用手捂住眼睛,那是一种前所未有的疼痛,仿佛有什么东西刺进了我的眼球。我感到一阵恶心,几乎要呕吐出来。

    2000年的那个夏天,我遭遇了一次意外的伤害。一块高温的玻璃碎屑飞入我的眼睛,造成了严重的烫伤。当时,我没有太在意,以为休息一下就会好。然而,这次意外似乎给我留下了阴影。

    时间过得很快,转眼到了2008年。那天,我在厂区外跑了段距离,出了点汗,回到车间用放大镜检查零件。突然,一阵剧烈的头痛袭来,我几乎无法忍受。那之后,我的眼睛开始出现了问题,夜盲症和视野狭窄成了我生活的一部分。

    2010年,我去过两家医院检查,结果都是视网膜色素变性。我知道,这是一种与基因有关的疾病,目前还没有好的治疗方法。虽然我对此感到无助,但我并没有放弃希望。我希望能找到一种方法,让我的生活回到正轨。

    后来,我了解到互联网医院可以提供线上问诊服务。我抱着试试看的心态,向一位来自视光中心的医生咨询了我的病情。医生耐心地听我讲述了我的经历,并给出了专业的建议。他告诉我,虽然视网膜色素变性目前没有好的治疗方法,但我们可以通过一些方法来缓解症状,提高生活质量。

    虽然我仍然期待着奇迹的出现,但我对这位医生的耐心和专业感到非常感激。他让我看到了希望,让我相信,即使面对疾病,我们也可以坚强地生活下去。

  • 原发性视网膜色素变性是一种遗传性眼病,其病因复杂,主要与遗传因素有关。根据遗传方式的不同,可分为常染色体隐性遗传、显性遗传和性连锁遗传三种类型。

    常染色体隐性遗传是最常见的类型,约占所有病例的65%-90%。这种遗传方式需要两个基因都发生突变才能表现出症状。显性遗传相对较少,约占3%-20%,只需要一个基因发生突变即可。性连锁遗传最少,约占10%以下,主要发生在男性。

    近年来,科学家在人类多条染色体上发现了50多个与原发性视网膜色素变性相关的基因位点。其中,常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,分别位于第一号染色体短臂和第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带及二区一带。

    原发性视网膜色素变性的发病机制尚不完全清楚。目前认为,该病的发生可能与以下几个方面有关:

    1. 视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,导致盘膜崩解物残留,形成障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运。

    2. 基因异常导致感光细胞外节正常结构与功能变异,影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢。

    3. 免疫系统异常,如体液免疫和细胞免疫异常,以及自身免疫现象。

    4. 生化代谢异常,如脂质代谢异常、微量元素和酶代谢异常。

    原发性视网膜色素变性是一种进行性疾病,目前尚无根治方法。早期诊断和早期干预可以延缓病情进展,提高患者的生活质量。

  • 近年来,随着医疗技术的不断发展,耳聋患儿的治疗方法也日益丰富。人工耳蜗作为一种先进的听觉辅助装置,为众多耳聋患儿带来了重获听力的希望。

    广东省第二人民医院耳鼻喉科彭宏主任近期为一名1岁共同腔畸形的小柏成功实施了耳蜗植入术,这例手术也成为了全球首例最小龄共同腔畸形同期双侧人工耳蜗植入术。

    小柏出生时听力筛查未通过,经诊断患有极重度感音神经性聋。面对这个不幸的消息,小柏的妈妈并没有放弃,她带着孩子四处求医,最终在彭宏主任的帮助下,小柏成功接受了人工耳蜗植入术。

    什么是共同腔畸形?彭宏主任解释说,共同腔畸形是内耳畸形中最严重的一种,由于胚胎发育早期内耳结构发育停滞,导致内耳形成一个畸形的卵圆形空腔。这种畸形导致的耳聋占先天性感音神经性耳聋的5%,大多数患儿需要通过佩戴助听器或进行人工耳蜗植入手术来提高听力。

    人工耳蜗植入手术是一项复杂的手术,需要医生具备精湛的技术和丰富的经验。彭宏主任在充分准备和深入分析的基础上,成功地为小柏实施了同期双侧人工耳蜗植入术,让小柏有机会尽早感受“有声世界”。

    除了手术技术,术后言语康复训练也是提高听力效果的关键。3岁以内是儿童听觉言语发育的关键时期,早期植入人工耳蜗可以使儿童尽早暴露于听觉语言环境下,增强语言技巧、言语质量,扩展表达和接受的词汇量。

    耳聋是我国第一大残疾,早期发现和干预至关重要。彭宏主任提醒,有耳聋病史、有渐进性听力下降、感音性耳聋、先天耳朵畸形者,需及时到医院检查耳聋基因。目前,耳聋基因检测已经在医院开展,费用低廉,有助于早期发现耳聋风险,及时采取措施。

  • 那天,阳光透过窗户洒在房间里,我坐在电脑前,心情有些沉重。自从眼睛出了问题,我就一直在寻找合适的治疗方法。这天,我终于鼓起勇气,通过网络预约了***医院中医眼科的专家。

    专家***医生,和蔼可亲,她详细询问了我的病情,并耐心地为我分析。她说,我的病情属于视网膜色素变性引起的黄斑水肿,需要中西医结合治疗。

    在接下来的日子里,我按照***医生的建议,坚持服用中药,并配合一些辅助治疗。渐渐地,我的视力有所恢复,心情也好了很多。

    ***医生不仅医术精湛,更重要的是,她对我的关心和支持让我感受到了温暖。她告诉我,虽然疾病不能完全治愈,但我们可以通过治疗来控制病情,提高生活质量。

    现在,我已经习惯了这种线上问诊的方式,它让我足不出户就能得到专业的医疗服务。感谢***医生,感谢互联网医院,让我在疾病面前不再孤单。

  • 那天,我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院,心中充满了对未来的迷茫和对健康的担忧。线下的医生们总是匆匆忙忙,很少有时间耐心倾听我的病情。在这里,我遇到了一位名叫***的医生,他的出现让我重新燃起了希望。

    记得那天,我向***医生详细描述了我的病情,他不仅耐心地听我讲述,还不断提问,确保他完全理解我的状况。他告诉我,我的病情是视网膜色素变性,虽然目前没有特别的治疗方法,但他鼓励我保持乐观,并告诉我一些可以尝试的治疗途径。

    在京东互联网医院,我感受到了前所未有的尊重和关怀。***医生不仅给了我专业的建议,还鼓励我积极面对生活,不要被病痛所困扰。他的话语如同阳光,温暖了我的心房。

    虽然我因为种种原因未能前往协和或同仁医院寻求专家的帮助,但京东互联网医院的存在让我感到无比幸运。在这里,我找到了一个可以倾诉的对象,找到了一份可以依靠的温暖。

    如今,我已经习惯了在京东互联网医院与***医生交流,他就像我的朋友一样,关心我的病情,关心我的生活。虽然我无法改变病情,但我知道,只要我坚持治疗,保持乐观,未来一定会更好。

  • 任杰,一位热爱文学与写作的诗人,在25岁时不幸被诊断为视网膜色素变性症,导致双目失明。面对生活的打击,她在家人的鼓励和支持下,坚持用诗词表达自己,并考取了心理咨询师资格证书。如今,任杰不仅是一位诗人,更是重庆市盲人协会秘书长,积极参与助残事业,用自己的经历鼓舞他人。

    任杰在失明后,通过学习心理咨询课程,考取了高级心理咨询师资格证书。在学习过程中,母亲一直陪伴在她身边,帮助她抄笔记,克服重重困难。任杰表示,她希望通过自己的经历,让更多人了解视力障碍人群的生活,传递正能量。

    任杰的故事告诉我们,面对困境,勇敢面对,积极寻求帮助,我们都能找到属于自己的光明之路。

  • 我的线上问诊经历

    那是一个阳光明媚的午后,我正在家中整理一些旧照片,无意间发现了一些多年前拍摄的眼底照片。这些照片让我想起了我曾经遇到的一位医生,以及我在京东互联网医院的一次难忘的线上问诊经历。

    那天,我通过京东互联网医院预约了一位眼科医生。医生询问了我的症状,包括眼底色变、夜盲症、视野窄和看东西有雪花。我详细描述了自己的病情,医生在了解了我的症状后,建议我进行视野检查和黄斑oct检查。

    我按照医生的指示进行了检查,并上传了检查结果的照片。医生在仔细查看后,告诉我根据我的症状和检查结果,初步怀疑我可能患有视网膜色素变性。这让我有些担忧,因为医生说目前这种疾病还没有好的治疗方法。

    然而,医生也告诉我,上海市第一人民医院有一个针对视网膜色素变性的临床试验项目。如果我的基因位点符合项目要求,我可以免费进行基因检测,并有机会参加临床试验,尝试基因治疗药物。

    听到这个消息,我心中充满了希望。我立刻联系了医生,询问如何报名参加临床试验。医生给了我详细的指导,并告诉我他可以帮助我联系医院。在医生的帮助下,我顺利地报名参加了临床试验。

    这次线上问诊的经历让我深刻感受到了京东互联网医院的专业性和便捷性。医生的专业知识和耐心让我对治疗充满了信心,而医生在过程中的关心和支持,更是让我感到温暖。我相信,在医生的帮助下,我一定能够战胜病魔。

  • 近年来,视网膜色素变性(RP)作为一种常见的遗传性视网膜疾病,逐渐引起了人们的关注。了解该病的致病因素,对于预防、早期诊断及治疗具有重要意义。本文将为您详细介绍视网膜色素变性的致病因素,帮助大家更好地认识这一疾病。

    视网膜色素变性的致病因素主要包括以下几个方面:

    1. 病理生理方面

    视网膜色素上皮细胞(RPE)对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍是导致视网膜色素变性的主要原因。这会导致外节盘膜崩解物残留、堆积,形成一层障碍物,阻碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良、变性及消失。

    2. 基因因素

    遗传因素在视网膜色素变性发病中起着重要作用。目前已发现多种与RP相关的基因突变,如RPE65、GUCY2D、PDE6B等。这些基因突变会导致RPE细胞功能障碍,进而引发RP。

    3. 生化因素

    研究发现,RP患者存在脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚。此外,锌、铜、硒等微量元素及酶代谢也可能出现异常,这些因素都与RP的发病密切相关。

    4. 免疫因素

    近年来,有研究表明,RP可能与自身免疫反应有关。研究发现,RP患者存在体液免疫、细胞免疫异常,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原等免疫相关指标异常。

    了解视网膜色素变性的致病因素,有助于我们采取相应的预防措施,如:

    1. 避免接触有害物质,如紫外线、有害化学物质等。

    2. 保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、合理膳食等。

    3. 定期进行眼部检查,早期发现并及时治疗。

    4. 积极配合医生进行治疗,如药物治疗、基因治疗等。

  • 我是一名年轻的母亲,22岁生完二胎后,月子里看书时偶尔觉得眼睛不舒服,误以为是近视加重了。直到23年准备做近视手术,医生告诉我左眼有视网膜色素变性,我的世界一下子就暗了下来。这个病我从未听说过,更加不知道它会带来什么样的后果。我的心情跌入谷底,焦虑和恐惧交织在一起,担心自己会失明,无法照顾孩子和家人。于是,我开始了漫长的求医之路,跑遍了多家医院,包括广州中山眼科医院,但都没有找到有效的治疗方法。直到我在京东健康上遇到了一位专业的眼科医生,他耐心地解答了我的问题,并建议我完善相关检查,明确病因和发展趋势。虽然目前还没有针对我这种情况的治疗方案,但他告诉我全球针对视网膜色素变性的研究非常多,时刻关注医院的最新消息,可能会有新的药物或治疗方法出现。他的话让我重新燃起了希望,我决定每年定期复查,积极配合医生,争取早日找到有效的治疗方法。

    在复查的过程中,我发现自己对眼科的了解非常有限,很多专业术语我都听不懂。幸好这位医生非常有耐心,总是用通俗易懂的语言向我解释,让我对自己的病情有了更清晰的认识。同时,他也提醒我,视网膜色素变性是一种进行性的眼底病变,需要定期全面复查,掌握眼底发展趋势和速度。虽然这个过程可能会很漫长,但我相信只要我坚持下去,总会有转机的。

    我也想通过我的经历,告诉其他患者,面对疾病,不要过于沮丧和恐惧,及时寻求专业医生的帮助非常重要。同时,定期复查和积极配合医生也是治疗的关键。希望我的故事能给其他患者带来一些启示和帮助。

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