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耳聋基因纯合宝宝,感觉他能听到吗

耳聋基因纯合宝宝,感觉他能听到吗
发表人:小儿科郑医生
翻屹宝小时候视频,想说这家伙戴助听器挺机灵,仔细一看这会儿竟然没戴助听器,这反应真看不出来双耳重度听损。很多家长心理上一开始都难以接受,自己这么可爱的宝宝竟然耳聋。那又能怎么样[萌萌哒R]调整心态,做个情绪稳定的家长,宝宝真的都很聪明,他能感知到你的情绪,你的喜怒哀乐。早干预早康复,助听器也罢人工耳蜗也罢,让他听到声音比什么都重要。既然他一路绿灯来到我们身边,那就是天赐的缘分[大笑R][飞吻R]

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

先天性聋疾病介绍:
先天性耳聋是一种常见的出生缺陷,主要是由于母体妊娠及分娩过程中异常因素或遗传因素导致的听力受损,多为感音神经性耳聋。目前可通过助听器、人工耳蜗植入术改善听力。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    市面上的营养产品高蛋白产品也非常多,大家经常会去药店买保健品,药店的工作人员会给你推荐各种各样的营养粉,但是这个分辨还是非常困难的,大家需要注意的是尽量要听从大夫的建议,选取大夫自己认为比较合理的医用的营养粉,这样可能会对进食营养保证会有更大的帮助,不要轻信各种各样的保健品,虽然也叫蛋白粉,但是可能都达不到医用的要求。

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    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

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    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 小儿耳聋是一种常见的儿科疾病,主要表现为听力障碍,严重时甚至导致全聋。在澳门冬季,由于气候干燥,室内外温差较大,儿童更容易受到病毒和细菌的侵袭,从而引发耳部感染,导致耳聋。以下是对小儿耳聋的详细介绍以及澳门地区相关的家庭预防和治疗策略。

    一、疾病介绍
    小儿耳聋可分为先天性和后天性两种。先天性耳聋是指出生时就存在的听力障碍,可能与遗传、母体感染、药物等因素有关。后天性耳聋则是在出生后由于疾病、感染、外伤等原因导致的听力下降。

    二、澳门地区家庭预防策略
    1. 注意室内通风,保持室内空气新鲜,降低病毒和细菌的滋生。
    2. 冬季保暖,避免孩子感冒,减少耳部感染的风险。
    3. 避免让孩子长时间接触噪音,注意保护孩子的听力。
    4. 定期带孩子进行听力检查,早发现、早治疗。
    5. 避免让孩子接触耳毒性药物,如氨基糖苷类抗生素等。

    三、澳门地区治疗策略
    1. 保守治疗:针对轻度耳聋,可通过药物治疗、听力训练等方式进行保守治疗。
    2. 佩戴助听器:对于中度耳聋,佩戴助听器可以帮助提高听力。
    3. 人工耳蜗植入:对于重度耳聋,可以考虑人工耳蜗植入手术,恢复听力。
    4. 听力康复:通过听力康复训练,提高孩子的沟通能力。

    四、注意事项
    1. 家长要关注孩子的听力变化,一旦发现异常,及时就医。
    2. 保持良好的生活习惯,增强孩子的免疫力。
    3. 避免让孩子长时间接触电子设备,减少对耳朵的伤害。
    4. 定期带孩子进行听力检查,关注孩子的听力健康。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材矮小、智力障碍和面部特征异常。该疾病通常在婴儿出生时即可观察到症状,但确诊需要通过遗传学检测。在澳门春季,由于气候适宜,家庭成员需要采取相应的预防措施来降低疾病的发生率。以下是一些家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 定期进行产前检查,特别是有家族遗传病史的家庭,应咨询医生进行遗传咨询。
    2. 提供均衡的营养,确保孕妇和儿童摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
    3. 避免接触可能导致基因突变的化学物质和放射性物质。
    4. 提供适宜的早期教育,以促进儿童的智力发展。
    治疗策略:
    1. 采用药物治疗,如生长激素替代疗法,以促进儿童身高增长。
    2. 通过特殊教育提高儿童的认知能力。
    3. 加强康复训练,以改善儿童的运动和社交能力。
    4. 定期随访,监测儿童的生长发育和智力水平。

  • 我和妻子一直都很健康,直到有一天她抽血检查出遗传性耳聋基因的结果让我心如刀绞。我们都没有耳聋的家族史,为什么会出现这样的情况?我开始疯狂地在网上搜索相关信息,结果却让我更加困惑。于是我决定寻求专业的帮助,通过京东互联网医院的线上问诊功能联系了一位耳鼻喉科专家。

    在等待医生的回复时,我不禁回想起我们曾经的美好时光。我们相识于大学,彼此深爱着对方。结婚后,我们计划要一个孩子,但这次的检查结果打破了我们的梦想。我们担心如果生下孩子,他或她也会有耳聋的风险。这种无助和恐惧感让我彻夜难眠。

    终于,医生回复了我的消息。他的第一句话是“稍等,正在看报告”。我紧张地等待着,心中充满了各种猜测。医生随后问道:“怎么是一个报告两个结果呢?”我解释说,高通量测序的报告显示正常,而分子报告则显示有问题。医生告诉我,以高通量为准,并且询问妻子是否有耳聋的症状。我回答说没有,但我仍然很担心。

    医生建议我们最好是发纸质报告来看,于是我们赶紧去医院取了报告。回到家后,我再次向医生咨询。医生确认了分子报告有问题,但他也安慰我说这并不意味着我们一定会有耳聋的孩子。我们可以选择进行更深入的检查和咨询,制定出合适的生育计划。

    经过一番详细的解释和讨论,医生给出了明确的建议。我们需要去耳鼻喉科进行进一步的检查和评估,了解具体的风险和可能的预防措施。同时,医生也提醒我们,保持良好的生活习惯和心态非常重要。他的专业和耐心让我感到非常温暖和安心。

    在结束对话后,我对医生的服务作出了高度评价。他的建议不仅让我了解了更多关于遗传性耳聋的知识,也让我和妻子重新燃起了生育的希望。我们决定按照医生的建议去做,积极面对未来的挑战。

  • 小儿耳聋是一种常见的儿科疾病,主要表现为听力下降或完全失聪。呼和浩特春季,由于气候干燥,空气污染等因素,小儿耳聋的发病率相对较高。为了帮助家长们更好地了解小儿耳聋,以下是一些关于该疾病的介绍和预防、治疗策略。

    一、疾病介绍
    小儿耳聋可分为先天性耳聋和后天性耳聋。先天性耳聋通常与遗传、母体孕期疾病等因素有关;后天性耳聋则可能与感染、外伤、药物中毒等外界因素有关。

    二、家庭预防措施
    1. 孕期保健:孕妇应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期进行产前检查,确保胎儿听力正常发育。
    2. 注意儿童日常护理:避免孩子接触噪音,如汽车鸣笛、工厂噪音等;注意孩子的饮食卫生,预防感冒和耳部感染。
    3. 定期进行听力检查:在孩子出生后,应定期进行听力筛查,及早发现听力问题。
    4. 选择合适的玩具:为孩子选择适合其年龄段的玩具,避免过于尖锐或噪音大的玩具。
    5. 营造良好的家庭环境:保持家庭环境安静,减少噪音干扰。

    三、治疗策略
    1. 早期诊断:发现小儿耳聋后,应及时就医,进行早期诊断。
    2. 佩戴助听器:对于听力下降的小儿,可佩戴助听器以辅助听力。
    3. 手术治疗:对于重度耳聋或耳道畸形的小儿,可能需要手术治疗。
    4. 语言训练:对于听力障碍的小儿,应尽早进行语言训练,帮助他们适应语言交流。

    四、呼和浩特春季预防策略
    1. 保持室内空气湿润:使用加湿器,避免孩子长时间处于干燥环境中。
    2. 注意个人卫生:保持手部清洁,避免病从口入。
    3. 注意保暖:春季气温变化较大,注意给孩子保暖,预防感冒。
    4. 加强户外活动:适当增加户外活动时间,提高孩子免疫力。

    总之,小儿耳聋是一种需要家长关注和重视的疾病。通过了解疾病知识、采取预防措施,可以有效降低小儿耳聋的发病率,保障孩子的健康成长。

  • 我是小明的妈妈,我的儿子今年1岁8个月大。自从他出生后,右耳的听力筛查就一直不通过。起初,我们并没有太在意,认为可能是暂时的。但随着时间的推移,问题变得越来越明显。小明在日常生活中对声音的反应总是迟钝,甚至有时候完全没有反应。我们开始感到担忧,担心这会影响他的语言能力和社交发展。

    我开始四处寻找专业的医疗建议。由于疫情的影响,去医院的次数被大大减少。幸运的是,我听说了京东互联网医院这个平台,决定试一试。通过视频咨询,我与一位耳鼻喉科的专家进行了交流。医生首先要求我们提供小明的检查报告,并详细询问了他的症状和生活习惯。医生告诉我们,根据现有的情况,先天性耳聋的可能性比较大,目前确实没有恢复听力的办法。但是,好在只是单侧耳聋,不会影响孩子的语言能力的。

    我问医生是否需要做耳蜗植入手术,医生说这取决于我们自己的选择。如果我们想让小明有更好的听力体验,耳蜗植入是一个可行的选项。至于年龄限制,医生表示通常在12个月到5岁之间进行手术效果最佳,但也可以等到小明长大后再做决定。我们还询问了所谓的“耳神经修复”疗法,医生直言不讳地告诉我们,这种疗法不靠谱,没有大量临床数据支持。

    通过这次线上问诊,我们得到了很多有用的信息和建议。虽然小明的右耳听力可能无法恢复,但我们可以采取其他措施来帮助他更好地适应生活。我们决定等小明再大一些后再考虑耳蜗植入手术,并在此期间密切关注他的语言和社交发展。

    先天性耳聋就医指南 常见症状 先天性耳聋的主要症状是出生后即出现的听力损失,可能伴随着语言和社交发展的延迟。单侧耳聋的患者可能会在某些情况下表现出对声音的迟钝反应或完全没有反应。 推荐科室 耳鼻喉科 调理要点 1. 定期进行听力检查,及早发现问题。 2. 如果需要,考虑耳蜗植入手术,通常在12个月到5岁之间进行效果最佳。 3. 加强语言和社交技能的训练,帮助患者更好地适应生活。 4. 避免使用不靠谱的治疗方法,选择经过临床验证的治疗方案。 5. 维持良好的生活习惯,包括合理饮食、充足睡眠和适当的锻炼,以促进整体健康。

  • 小儿耳聋是一种常见的儿童听力障碍,尤其在南京春季,由于气候变化和环境污染等因素,耳聋的发生率有所增加。以下是对小儿耳聋的介绍、南京春季的家庭预防策略以及治疗建议。
    一、小儿耳聋介绍
    小儿耳聋是指儿童在出生后到青春期期间,由于遗传、感染、药物、噪声等多种原因导致的听力下降或听力丧失。小儿耳聋可以分为先天性和后天性,其中先天性耳聋的比例较高。
    二、南京春季的家庭预防策略
    1. 注意室内空气质量,保持通风,减少室内污染物的积累。
    2. 避免长时间暴露在噪声环境中,尤其是儿童,应尽量避免在嘈杂的场所停留过久。
    3. 定期进行听力检查,早期发现听力问题,及时治疗。
    4. 给儿童提供均衡的饮食,增强体质,提高免疫力。
    5. 避免给儿童使用可能引起听力损害的药物。
    6. 提高儿童对噪声的防护意识,教会他们正确使用耳塞等防护用品。
    三、治疗建议
    1. 早期发现、早期治疗是关键。一旦发现儿童听力下降,应及时就医。
    2. 根据听力损失的程度,医生会推荐合适的治疗方法,如佩戴助听器、手术治疗等。
    3. 加强康复训练,帮助儿童适应听力障碍带来的影响。
    4. 家长要关注儿童的心理变化,给予足够的关爱和支持。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为生长发育迟缓、智力低下和面部特征异常。这种疾病通常在出生后不久就被诊断出来。由于该病具有遗传性,因此家族成员之间可能会出现类似症状。在澳门秋季,气温适中,湿度较高,对于患有此类疾病的孩子来说,家庭预防及治疗策略显得尤为重要。
    预防措施: 1. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,以确保胎儿的健康。此外,孕妇应避免接触有害物质,如烟草、酒精和某些药物。 2. 早期干预:一旦确诊,应尽早开始干预治疗,包括营养、运动和康复训练等。 3. 家庭支持:家庭成员应提供充分的支持,包括心理、情感和物质上的关怀。 4. 社会资源:充分利用澳门的社会资源,如儿童医院、康复中心和特殊教育学校等。 治疗策略: 1. 营养支持:保证孩子摄入充足的营养,特别是蛋白质、维生素和矿物质。 2. 运动疗法:通过适当的运动,帮助孩子提高肌肉力量和协调能力。 3. 康复训练:包括语言、认知和社交技能的训练,以帮助孩子提高生活自理能力。 4. 心理治疗:帮助孩子建立自信,学会处理情绪问题。 5. 医疗监测:定期进行医学检查,以监测病情变化。

  • 我和老公一直想要个孩子,经过多次尝试后,终于怀孕了。然而,在一次羊穿检查中,我们得知了一个令人心碎的消息:宝宝可能会有大脑和耳聋问题。我们立即在京东互联网医院上预约了一位专业的医生进行在线咨询。

    医生详细解读了羊穿结果,并告知我们这可能会导致胎儿出现大脑基疾病和先天性聋。我们感到非常绝望和无助,但医生告诉我们,虽然无法完全治愈,但可以通过早期干预和治疗来减轻症状。

    在医生的指导下,我们开始了宝宝的早期干预治疗。同时,医生也给我们提供了一些生活和饮食上的建议,帮助我们更好地照顾宝宝。虽然这段时间非常艰难,但我们感谢医生和京东互联网医院的帮助,让我们在这个困难时刻得到了及时的支持和指导。

    羊穿结果异常的处理和干预 常见症状 羊穿结果异常可能会导致胎儿出现大脑基疾病和先天性聋等问题。这些问题可能会影响宝宝的智力和听力发展。 推荐科室 妇产科和儿科 调理要点 1. 早期干预和治疗可以减轻症状;2. 遵循医生的建议进行生活和饮食上的调整;3. 定期进行检查和评估宝宝的发展情况;4. 如果需要,可以考虑使用助听器等辅助设备;5. 寻求专业的心理支持和咨询,帮助应对压力和焦虑。

  • 小儿耳聋是一种常见的儿科疾病,特别是在春季,由于气候变化和儿童免疫力相对较低,更容易受到影响。小儿耳聋指的是儿童在出生后或生长发育过程中出现的听力下降或听力丧失。以下是关于小儿耳聋的详细介绍以及合肥春季的相关家庭预防及治疗策略。
    一、疾病介绍
    小儿耳聋的原因多种多样,包括遗传因素、感染、药物中毒、先天性发育异常等。在合肥春季,儿童更容易因为呼吸道感染而引发耳聋,如感冒、肺炎等。此外,春季花粉、灰尘等过敏原也可能导致儿童出现耳聋症状。
    二、家庭预防策略
    1. 注意室内卫生,保持空气流通,减少灰尘和过敏原的滋生。
    2. 增强儿童免疫力,通过合理膳食、适量运动和充足睡眠来提高儿童的身体素质。
    3. 春季外出时,为儿童佩戴口罩,避免接触过敏原。
    4. 定期带孩子进行健康检查,及时发现并治疗可能的耳部感染。
    5. 避免给儿童接触可能导致听力损害的药物和化学品。
    三、治疗策略
    1. 针对感染引起的耳聋,首先应进行抗感染治疗。
    2. 对于遗传性耳聋,需进行基因检测,针对病因进行治疗。
    3. 对于听力下降的儿童,可佩戴助听器或进行听力训练。
    4. 在治疗过程中,家长应密切关注孩子的病情变化,及时调整治疗方案。
    四、总结
    小儿耳聋是一种需要家庭和社会共同关注的疾病。在合肥春季,家长应采取有效的预防措施,降低儿童耳聋的发生率。同时,针对不同原因引起的耳聋,采取相应的治疗策略,以保障儿童的听力健康。

  • 我和老公的生活一直很平静,直到他开始抱怨听力下降。起初我以为是工作压力大导致的,但随着时间推移,情况变得越来越糟。我们都很担心,毕竟听力问题可能会影响他的工作和生活质量。同时,婆婆的性格也让我们感到困扰。她的孤僻和冷漠使得家庭氛围变得紧张。我们开始怀疑是否有遗传因素在其中。

    在网上搜索后,我了解到基因检测可以帮助我们找到答案。于是,我带着老公来到京东互联网医院进行咨询。医生告诉我们,基因检测可以查出是否携带某些疾病的基因,包括听力问题和精神类疾病。老公的高频听力缺失可能与基因有关,而婆婆的性格问题也可能有遗传因素。医生建议我们先对老公进行全基因组检测,如果结果正常再考虑是否对婆婆进行检测。

    我开始担心自己是否也需要检测。医生告诉我,如果没有明显的疾病症状,可以暂时不进行检测。但如果老公的检测结果显示有问题,我们可能需要对全家进行检测。听完医生的解释,我感到一丝安慰。至少我们现在知道该怎么做了。

    基因检测的费用并不高,单人全基因组检测大概4-5千元,夫妇双人检测大概7-8千元。虽然这笔开销不小,但为了家庭的健康和幸福,我们愿意承担。我们决定先对老公进行检测,等待结果的同时,也开始学习如何改善家庭氛围和婆婆的性格问题。

    基因检测在家庭健康管理中的应用 常见症状 高频听力缺失可能是由基因突变引起的遗传性耳聋。精神类疾病如孤僻、冷漠等也可能与多基因影响有关。 推荐科室 耳鼻喉科、精神科 调理要点 1. 对于高频听力缺失,应及早就医,进行听力测试和基因检测; 2. 对于精神类疾病,应寻求专业心理咨询和治疗; 3. 家庭成员之间应加强沟通和理解,创造温馨的家庭氛围; 4. 如果有必要,可以考虑使用助听器等辅助设备; 5. 在日常生活中,应注意保护听力和心理健康,避免过度疲劳和压力。

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