21三体综合征该如何治疗

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21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最常见的染色体异常疾病之一。这种疾病是由先天因素导致的，具有特殊的表型和智能障碍。据统计，我国活产婴儿中先天愚型的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3:2。大部分患儿在胎儿早期就会夭折或流产。

21-三体综合征的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47，XX（XY），+21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）以及父亲的年龄过高都是导致先天愚型发生的危险因素。目前，该疾病的发病机制尚不明确，但研究表明，三倍体基因可能是导致这种畸形的原因之一。

针对21-三体综合征的治疗方法有限，主要包括以下几个方面：

1. 预防患儿出生：通过产前诊断，如绒毛或羊水穿刺，可以预防患儿出生。

2. 药物治疗：目前尚无特效药物，但可以使用一些促进脑细胞代谢和营养的药物，如脑活素、谷氨酸、γ-氨酪酸、胞二磷胆碱等。

3. 护理和训练：通过细心照料和适当训练，可以改善患者的症状。

4. 对症治疗：针对患者的具体情况进行对症治疗，如预防感染、治疗并发症等。

此外，患者还需要进行心理支持和康复训练，以提高生活质量。

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文章先天性胎记要不要去除？医生在线解答

我从小就有一个先天性胎记，位于左手臂上。它像一片深紫色的云彩，随着我一起成长。小时候，同学们总是好奇地问我这是什么，我也只能无奈地笑笑。随着年龄的增长，我的自卑感越来越强烈，尤其是在夏天，穿短袖时总是感到尴尬。于是，我决定去京东互联网医院咨询一下是否需要去除这个胎记。在等待医生的过程中，我的心情异常紧张。医生终于上线了，他是一位皮肤科专家，名叫**。他问我这个胎记是不是出生就有的，我点了点头。医生告诉我，根据我的描述，需要考虑是胎记，如果近期有长大或破溃，反复瘙痒，建议手术切除。我问他这个胎记会不会一直长大，医生安慰我说，成人之后一般就不会长大了。我把前一个月拍的照片发给医生，他看了之后说可以保留胎记不做手术，但我还是担心后期癌变的可能性。医生告诉我，癌变的可能性很小，除非出现异常情况。听到这里，我终于松了一口气。医生还问我是否还有其他医药问题需要咨询，我说没有了，感谢他的解答。这次咨询让我明白，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时就医，别让小问题变成大问题。

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文章孕40周羊水少，医生建议住院引产，我该怎么办？

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在医院的走廊上。我，一个即将成为母亲的女人，正站在人生的十字路口，面临着前所未有的抉择。孕周40+，我如往常一样来到医院做产检。医生严肃的脸色让我心头一紧，她告诉我羊水指数偏低，需要住院观察。那一刻，我的心仿佛被重锤击中，疼痛不已。医生详细地解释了羊水过少的危害，以及住院引产的可能性。我听着，心里五味杂陈。我是个头胎，对生产一无所知，更别提引产了。我害怕，我焦虑，我甚至开始怀疑自己的能力。医生见我情绪低落，便耐心地安慰我，告诉我现在羊水指数还在5以上，催产成功的概率比较大。她还告诉我，如果选择自然顺产，需要三天检查一次胎心监护和B超，观察羊水情况。听到这里，我稍微安心了一些。然而，当我提到家里双方父母都不想让打针时，医生的话又让我陷入了纠结。她告诉我，如果检查各项指标发育正常，有引产条件的话，一般影响不大。但这个“一般”让我心里没底。在京东互联网医院，我又咨询了另一位医生。她建议我多与主治医生沟通，了解自己的情况，选择最适合的方法生产。我感激地对她说了声谢谢，心里却依然忐忑不安。回到家，我躺在床上，翻来覆去地睡不着。我想起了孕期的点点滴滴，想起了即将到来的新生命。我害怕，我担心，但我更期待。我告诉自己，无论结果如何，都要勇敢面对。第二天，我再次来到医院。医生为我做了详细的检查，告诉我羊水指数有所上升，但仍然需要住院观察。我点了点头，心里虽然还是有些害怕，但已经没有了昨天的焦虑。我开始接受这个现实，开始为即将到来的新生命做准备。我告诉自己，无论顺产还是引产，只要宝宝健康，我就满足了。在接下来的日子里，我每天都要做胎心监护和B超，观察羊水情况。虽然过程有些痛苦，但我没有放弃。因为我相信，每一个生命都是宝贵的，每一个母亲都是伟大的。终于，在孕周41+的时候，宝宝顺利出生了。那一刻，我泪流满面。我感谢医生，感谢他们为我提供了专业的建议和悉心的照顾。我也感谢自己，感谢自己勇敢地面对了这一切。现在，宝宝已经满月了。看着他可爱的样子，我感慨万分。我想对所有的准妈妈说，孕期虽然辛苦，但只要我们勇敢面对，一切都会好起来的。想问问大家，有没有遇到过类似的情况呢？你们是如何应对的呢？欢迎在评论区分享你的故事。

智慧医疗先锋者

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文章老婆预产期到了，孩子大，见红了，胎心监护平稳，医生倾向破腹产，怎么办？

我和老婆的预产期到了，孩子估计有7.5斤以上，昨天早上见红了，昨天晚上和今天做了胎心监护，都是比较平稳在130左右。宫口也只开一指左右。我们现在在医院，医生比较倾向破腹产，但我想再观察一下。从最开始疼，到现在已经有6天了，虽然从有规律宫缩到宫口开，才算是临产的状态，但我还是很担心孩子缺氧。我记得每次宫缩的时间，通常都是10分钟以内，也有5分钟的。医生说胎儿是否缺氧，都是有胎心检查的，不用太担心。但我还是不放心，毕竟这是我们第一个孩子，老婆的个子也比较大，170cm，骨盆应该比较大。医生建议我们拍照上传胎心监护数据，我就拍了几张照片，包括刚刚她吸氧时做的第三次胎心监护。医生看了照片后说，这个时间有点短，从图片来看只有一次宫缩，最好是拍一个长的。于是我又拍了一张昨天住院时做的胎心监护，医生说这个检查来看，宫缩也只有两次。然后我又拍了一张现在做的，一边吸氧的胎心监护。医生说从最近的胎监来看，宫缩还不够，还不能判断能否自然顺产。目前的情况最好是遵循线下医嘱选择生产方式，从这个胎监没有明显的缺氧，建议再次复查。我和老婆商量了一下，决定再观察一下。医生也说可以继续观察，但如果有缺氧的风险，可能需要进行急诊剖宫产。我们都很紧张，毕竟这是我们第一个孩子，希望一切顺利。医生还提醒我们，分娩后要注意休息，避免着凉，保持清淡饮食，每日清洗外阴，保持外阴清洁干燥，产后42天及时于线下医院妇产科行产后常规检查。我们都记住了医生的建议，希望能顺利度过这个难关。在这个过程中，我深深感受到了作为一个准爸爸的焦虑和无助。每一次宫缩，每一次胎心监护，都让我们紧张不已。幸好有京东互联网医院的医生给我们提供了专业的建议和指导，否则我们可能会更加迷茫和恐慌。现在回想起来，真的很庆幸当初选择了在线咨询，至少我们不用在医院里来回奔波，节省了很多时间和精力。希望我们的经历能给其他准父母一些启示和帮助，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

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文章唐氏儿风险：每个妈妈都可能面临的挑战

怀孕是一个既兴奋又担心的过程。作为即将为人母的孕妈妈，你可能会担心产检中出现意外情况。但是，产检是为了确保你和宝宝的健康。其中，唐氏筛查是一项非常重要的检查，它可以帮助孕妈妈了解生育先天愚型胎儿的风险。唐氏筛查是通过检测孕妈妈血清中的各项指标，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重等信息来计算生育先天愚型胎儿的危险系数。这个筛查可以在孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周）进行，但孕中期的筛查更为常见。先天愚型胎儿是由于父母其中一方生殖细胞分裂时出现错误导致的。正常情况下，人体有46条染色体，但如果某一对染色体没有正确分裂，可能会导致一个细胞多一条染色体，另一个细胞少一条染色体。这种情况下，多一条染色体的胎儿可能会出现智力障碍、先天性心脏病、白内障、白血病等问题。每个孕妈妈都有可能生育唐氏儿，这并不是遗传性疾病，而是生殖过程中的突发事件。年龄越大，风险越高。虽然80%的唐氏儿都是由35岁以下的孕妈妈所生，但这并不意味着年轻的孕妈妈就完全安全。唐氏筛查可以帮助孕妈妈了解自己的风险，并采取相应的措施。唐氏筛查的结果只是风险的评估，并不能确定是否会生育唐氏儿。如果风险高，孕妈妈可以选择进行更高级别的筛查。无创DNA检测和羊水穿刺是两种常见的进一步检查方法。无创DNA检测可以通过孕妇血液中的胎儿DNA片段来鉴定胎儿染色体是否异常，准确率可以达到99%。羊水穿刺则是通过超声检测下用长针穿刺进羊膜腔吸出部分羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行检测，准确率接近100%。虽然羊水穿刺存在一定的风险，但这些风险非常低。大部分唐氏筛查高危的孕妈妈在进行进一步检查后都排除了唐氏或其他疾病，最终都能生下健康的宝宝。因此，唐氏筛查对于每个孕妈妈来说都是非常重要的。

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文章我怀孕24周，B超显示双肾盂分离和左心室强回声，需要做羊水穿刺吗？

我怀孕24周，B超显示双肾盂分离和左心室强回声，这一结果让我心如刀绞。作为一个有过流产经历的准妈妈，我对胎儿的健康格外关注。这种焦虑和担忧使我开始在网上寻找专业的医疗建议，希望能找到最合适的治疗方案。在京东互联网医院上，我遇到了一个非常有经验的医生。通过线上问诊，医生详细了解了我的情况，并给出了专业的建议。医生告诉我，双肾盂分离和左心室强回声可能是21三体综合征的软指标，但这并不一定意味着胎儿有问题。医生建议我进行羊水穿刺和CNV检测，以便更准确地了解胎儿的健康状况。在医生的指导下，我决定进行羊水穿刺和CNV检测。虽然这项检查有一定的风险，但我认为这是为了确保胎儿的健康而必须采取的措施。同时，医生也建议我进行全系基因芯片检测，因为我本人有癫痫病史，这可能会影响胎儿的健康。通过这次线上问诊，我深刻体会到互联网医院的便利性和专业性。它不仅节省了我的时间和精力，还让我在家中就能得到最优质的医疗服务。我真心感谢那位医生和京东互联网医院，为我和我的胎儿提供了如此周到的关怀和帮助。

未来医疗领航员

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赵明煌

主治医师

皮肤科

泉州市皮肤病防治院

脂溢性皮炎(58例) 痤疮(54例)

专业擅长：擅长皮肤科各种常见病与多发病的诊断与治疗，以及疑难病的诊治，如银屑病、白癜风、天疱疮、系统性红斑狼疮等；擅长应用各种激光美容技术治疗各种损美性皮肤病。在皮炎、湿疹、银屑病、白癜风、甲癣、痤疮、尖锐湿疣等过敏性皮肤病、感染性皮肤病、免疫性皮肤病以及皮肤肿瘤等复杂疑难皮肤病的诊治上取得了一定成就。

好评率：99% 接诊量：71464

曹蓉

主治医师

小儿皮肤科

三甲

苏州大学附属儿童医院

专业擅长：擅长特应性皮炎，丘疹性荨麻疹，色素性疾病，血管性疾病等治疗

好评率：100% 接诊量：390

董益彭

主治医师

整形外科

三甲

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

专业擅长：擅长烧创伤治疗，儿童畸形整复，瘢痕整复，先天性小耳畸形、并指、唇腭裂、尿道下裂、巨痣等复杂体表器官再造及复杂体表肿瘤治疗。

好评率：100% 接诊量：104

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