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唐氏综合征

唐氏综合征

别名:21三体综合征,先天愚型

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儿科

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唐氏综合征介绍
  • 母亲高龄、遗传、致畸物质可诱发
  • 患儿表现为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓
  • 孕期进行唐氏筛查有助于预防

简介

唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。

唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。

患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。

症状表现:

唐氏综合征患儿的主要表现为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

诊断依据:

唐氏综合征依据患儿的特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等可做出临床诊断,并通过进行染色体核型分析以确诊。

唐氏综合征有哪些类型?

根据染色体核型组成情况可分为:

  • 标准型
  • 异位型
  • 嵌合型

是否具有传染性?

是否常见?

本病常见。唐氏综合征是人类最早被确定也是最常见的染色体病,在我国活产婴儿中发生率约为1:1000~1:600,母亲年龄越大,发生率越高[1]

是否可以治愈?

不可治愈。唐氏综合征目前无有效的治疗方法,需要经过长期的培训和教育,帮助患者具有一定的生活和自理能力。

是否遗传?

是否医保范围?

唐氏综合征相关科普内容

文章 大月份减胎后还能做中期唐氏筛查吗?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我脸上的泪痕。刚刚从医院回来,手里攥着一张纸条,上面写着“大月份减胎后还能做中期唐氏筛查吗?”

我和丈夫一直想要一个完整的家庭,自然怀孕三胎后,我们决定减去双胎。医生说这是最好的选择,但我总是担心会有什么后果。现在,13周的我,面临着一个新的问题:能否进行中期唐氏筛查?

我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,我向医生描述了我的情况。医生听完后,语气沉稳地告诉我:“你这个年龄不做唐筛,都是高风险。”我心中一紧,感觉自己的世界开始崩塌。医生继续说:“那就是做唐筛没用,建议你做羊水穿刺。”

我感到一阵窒息,羊水穿刺?那不是很危险吗?我开始后悔当初的决定,为什么要减胎?为什么要冒这个险?但医生的声音又传来:“对的,羊水穿刺是目前最可靠的方法。”

我沉默了,心中充满了恐惧和不确定。医生似乎察觉到了我的情绪,温柔地安慰我:“您这给年龄,还是建议羊水穿刺。我们会尽力确保安全。”

我点了点头,虽然我知道这只是一个电话,但医生的声音给了我一丝安慰。我开始思考,是否应该冒这个险?是否值得?

在接下来的几天里,我和丈夫反复讨论这个问题。我们都知道,做羊水穿刺是有风险的,但不做又如何?我们不能放弃这个宝宝。最终,我们决定勇敢面对,做羊水穿刺。

那天,我走进手术室,心中充满了恐惧和期待。手术后,我躺在病床上,等待结果。几天后,结果出来了,宝宝没有唐氏综合征。我们都松了一口气,感谢医生和京东互联网医院的帮助。

现在,宝宝已经出生了,健康活泼。每当我看着他,心中都会涌起一股感激之情。感谢医生,感谢京东互联网医院,感谢所有帮助过我们的人。也许,生活中总会有各种挑战和困难,但只要我们勇敢面对,总会有办法解决。想问问大家有没有出现这样的情况啊?

唐氏综合征筛查指南 常见症状 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力低下、面部特征异常、心脏缺陷等。高龄孕妇、有家族史的孕妇更容易出现这种情况。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 在13周左右进行唐氏筛查,了解胎儿是否存在唐氏综合征的风险。 2. 如果唐氏筛查结果显示高风险,应进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等检查以确定诊断。 3. 对于高龄孕妇或有家族史的孕妇,建议在怀孕前进行遗传咨询和检查,以降低唐氏综合征的发生率。 4. 如果确诊为唐氏综合征,应及早开始康复训练和特殊教育,提高患儿的生活质量。

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文章 唐氏筛查结果波动大,需要进一步检查吗?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的唐氏筛查报告。我的心跳加速,手指微微颤抖,仿佛预感到了什么不祥的消息。早期的筛查结果显示21染色体的风险比值是1:1212,正常范围内;然而,中期的结果却让我大吃一惊,风险比值竟然升高到了1:258。

我立即拨通了京东互联网医院的电话,心中充满了焦虑和恐惧。医生接通后,我将报告发给他,等待着他的专业解读。医生仔细查看了报告,确认了我的担忧:“中期的检查结果显示高风险,你必须做无创DNA检查或羊水穿刺才可以。”

我感到一阵窒息,仿佛整个世界都在我周围崩塌。医生似乎察觉到了我的不安,温柔地安慰我:“不要大担心了,保持良好的心态。有许多高风险不一定就是有问题的。”

我试图平静下来,回想起医生的话。是的,高风险并不意味着一定有问题。然而,我的内心仍然充满了恐惧和不确定性。我开始思考,如果真的有问题,我该怎么办?我是否准备好了面对这个挑战?

在接下来的几天里,我反复阅读医生的建议,研究各种可能的结果和治疗方案。我也开始关注自己的身体变化,注意每一个细微的症状。我的家人和朋友都很支持我,陪伴我度过了这段艰难的时光。

最终,我决定进行无创DNA检查。结果显示,我的宝宝并没有唐氏综合征。听到这个消息,我如释重负,泪水夺眶而出。医生再次提醒我:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”

这次经历让我更加珍视生命,也让我深刻理解了医生们的辛勤工作和专业精神。同时,我也感谢京东互联网医院提供的便捷服务,让我在最需要的时候得到了及时的帮助和支持。

想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,勇敢面对,积极寻求帮助。健康是最宝贵的财富,我们都应该好好珍惜。唐氏综合征筛查指南 常见症状 唐氏综合征是一种常染色体异常引起的遗传病,主要特点是智力发育迟缓、面部特征异常和多种器官畸形。易感人群为高龄孕妇或有家族史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 如果唐氏筛查结果显示高风险,应进行无创DNA检查或羊水穿刺以确认诊断。 2. 孕期保持良好的心态,避免过度焦虑和压力。 3. 定期进行产前检查,及时发现和处理问题。 4. 如果确诊为唐氏综合征,需要接受专业的遗传咨询和治疗方案。 5. 在日常生活中,注意营养均衡,避免接触有害物质,保持健康的生活方式。

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文章 孕17周甲胎蛋白偏低,医生建议做进一步检查

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。孕17周的唐氏筛查结果显示,我的甲胎蛋白偏低,指数只有0.49。这个消息像一块巨石压在我的心头,让我无法呼吸。

我急忙打开京东APP,点击“问医生”,输入了我的问题。很快,欧阳医生回复了我。他的专业和耐心让我感到一丝安慰。我们开始了一场长达半小时的在线咨询。

欧阳医生详细询问了我的情况,包括之前的彩超NT检查结果。他告诉我,唐氏筛查的准确性并不高,不能完全排除胎儿染色体异常的可能性。他的话让我更加焦虑,但也让我明白了必须进行进一步检查的重要性。

在我们的对话中,欧阳医生提到了无创DNA和羊水穿刺检查这两种方法。虽然我知道这些检查可能会带来一定的风险,但为了宝宝的健康,我决定听从医生的建议,进行无创DNA检查。

欧阳医生还解释了甲胎蛋白偏低可能的原因,包括营养不良和生活环境等因素。他建议我注意调整生活习惯,避免熬夜和接触有害物质。他的建议让我感到温暖和被关心。

整个咨询过程中,欧阳医生始终保持着专业和耐心的态度。他的回答详尽而清晰,消除了我许多疑虑。即使在我情绪低落时,他也能用温暖的语言安慰我,让我感到不是一个人在战斗。

最后,欧阳医生告诉我,如果有任何问题,可以随时联系他。我感激他的关心和帮助,决定按照他的建议去做。虽然未来仍然充满未知,但我知道我已经迈出了正确的一步。

在这段经历中,我深刻体会到,健康没有小事。平日里,我们应该多注意身体,出现不适要及时就医。如果不方便去医院挂号看病,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。希望我的经历能帮助到其他人,提醒大家珍惜健康,关爱自己和家人。

想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时寻求专业的医疗帮助。健康是最宝贵的财富,我们应该好好珍惜它。

孕期甲胎蛋白偏低的处理与调理 常见症状 孕期甲胎蛋白偏低可能与胎儿染色体异常有关,但也可能是检查假阳性或其他因素引起的。常见于孕17周左右的孕妇,需要进一步检查以确定原因和处理方法。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 根据医生建议进行无创DNA或羊水穿刺检查以明确诊断。 2. 注意营养均衡,避免营养不良。 3. 避免接触有毒有害放射性物质和烟酒等不良生活环境因素。 4. 调整作息,劳逸结合,避免熬夜,保持心情放松。 5. 遵循医生的治疗方案和建议,定期复查和随访。

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