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21-三体综合征[Down综合征]疾病介绍:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。
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  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 看懂肿瘤基因筛查报告

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    更年期容易烦躁失眠,是身体不协调的表现,1个小方子调理,提供一个思路。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

  • 本期话题:我和姑姑、奶奶都有偏头痛,是遗传吗?

     

    出镜嘉宾:中国人民解放军总医院神经内科  副主任医师  何绵旺

     

    擅长领域:擅长头晕、头痛、脑血管病、失眠和焦虑抑郁的诊疗,获国际头痛学会头痛大师称号。在国际杂志发表20余篇头痛、癫痫、神经免疫及脑血管病等研究论文。在中国头痛学会、中国卒中学会等多个学会任职。

  • 唐氏综合症,又称21-三体综合症,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。该病主要特征为智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓等。在合肥秋季,由于气温变化较大,家庭预防及治疗策略显得尤为重要。
    一、预防措施
    1. 增强体质:合肥秋季气温变化较大,家庭应加强室内通风,保持空气新鲜。同时,家庭成员要增强体质,预防感冒等呼吸道疾病。
    2. 健康饮食:秋季是丰收的季节,家长可以为孩子准备丰富的蔬菜和水果,保证营养均衡。此外,注意食物的清洁,预防食物中毒。
    3. 避免接触污染物:合肥秋季空气质量可能较差,家长要教育孩子避免在户外长时间停留,减少污染物吸入。
    4. 定期体检:家庭要定期带孩子进行体检,早期发现唐氏综合症的症状,以便尽早进行治疗。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:针对唐氏综合症,目前尚无特效药物。但通过药物治疗,可以缓解部分症状,如智力障碍、生长发育迟缓等。
    2. 教育干预:对于患有唐氏综合症的孩子,家长要给予更多的关爱和教育干预。通过特殊教育,提高孩子的自理能力和社交能力。
    3. 康复训练:康复训练是治疗唐氏综合症的重要手段。家长可以带孩子参加专业的康复训练课程,帮助孩子在运动、语言、认知等方面得到提升。
    4. 心理支持:患有唐氏综合症的孩子往往存在心理问题,家长要给予充分的心理支持,帮助孩子建立自信,勇敢面对生活。

  • 唐氏综合症,又称为21-三体综合症,是一种由于染色体异常导致的先天性遗传疾病。在呼和浩特秋季,由于气候变化和季节性因素,家长需要特别注意儿童的护理和预防措施。以下是一些针对唐氏综合症的家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 增强儿童体质:加强体育锻炼,提高儿童免疫力,预防感冒和其他呼吸道疾病。
    2. 营养均衡:保证儿童摄入充足的维生素和矿物质,如叶酸、维生素D等,以促进健康成长。
    3. 定期检查:定期带儿童进行体检,及早发现并治疗潜在的健康问题。
    4. 避免接触有害物质:尽量减少儿童接触有害化学物质,如甲醛、苯等。
    5. 合理用药:遵医嘱合理用药,避免滥用抗生素等药物。
    治疗策略:
    1. 心理支持:家长应给予儿童足够的关爱和支持,帮助他们建立自信心。
    2. 早期干预:通过早期干预训练,如言语治疗、行为矫正等,帮助儿童提高生活自理能力。
    3. 特殊教育:根据儿童的具体情况,选择合适的教育方式,帮助他们更好地融入社会。
    4. 定期复查:定期带儿童进行复查,关注病情变化,及时调整治疗方案。
    5. 长期护理:家长需关注儿童的生活质量,做好长期护理工作。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。春季是石家庄地区的呼吸道疾病高发期,唐氏综合症患儿尤其需要特别的关注和照顾。
    一、家庭预防措施
    1. 保持室内空气流通:春季气温变化大,室内外温差明显,应保持室内空气流通,减少细菌和病毒的滋生。
    2. 注意饮食卫生:春季是各种传染病的多发季节,要注意饮食卫生,避免病从口入。
    3. 定期接种疫苗:根据医生的建议,为唐氏综合症患儿接种相应的疫苗,提高免疫力。
    4. 避免接触过敏原:春季花粉、灰尘等过敏原较多,要尽量避免接触,减少过敏反应。
    5. 适量户外活动:在空气质量良好的情况下,适当安排户外活动,增强体质。
    二、治疗策略
    1. 康复训练:唐氏综合症患儿需要长期进行康复训练,包括言语治疗、物理治疗和职业治疗等。
    2. 定期检查:定期带孩子去医院进行相关检查,及时了解病情变化。
    3. 药物治疗:根据医生的建议,给予患儿适当的药物治疗,如改善智力的药物、促进生长发育的药物等。
    4. 心理支持:唐氏综合症患儿可能面临心理问题,家长要给予充分的关爱和支持,帮助他们建立自信心。
    三、社区支持
    1. 加强社区宣传:提高社区居民对唐氏综合症的认识,减少歧视和误解。
    2. 建立社区支持小组:为唐氏综合症家庭提供交流平台,分享经验,互相支持。
    3. 提供社会资源:为唐氏综合症家庭提供教育、就业、医疗等方面的资源和支持。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病的主要特征是智力发育迟缓、面部特征异常以及身体发育迟缓。在昆明秋季,由于天气干燥,空气湿度较低,可能会增加儿童呼吸道疾病的发病率,同时也需要注意唐氏综合症的预防和治疗。
    一、预防措施
    1. 增强儿童体质:家长可以通过加强儿童营养、适量运动、保证充足睡眠等方式,提高儿童免疫力,减少疾病发生。
    2. 环境保护:保持家庭环境清洁,避免儿童接触有害物质,如二手烟、甲醛等,减少对儿童健康的影响。
    3. 孕期检查:孕妇在孕期应进行定期产检,特别是唐氏筛查,以便及早发现并采取相应措施。
    4. 免疫接种:按照国家免疫规划,为儿童接种各类疫苗,增强儿童免疫力。
    5. 早期干预:对于已确诊的唐氏综合症儿童,家长应尽早进行早期干预,通过特殊教育、康复训练等方式,提高儿童的生活质量。
    二、治疗策略
    1. 康复治疗:通过物理治疗、语言治疗、心理治疗等手段,改善儿童的生理、心理和社会功能。
    2. 药物治疗:针对某些并发症,如癫痫、消化系统疾病等,医生可能会根据病情开具相应的药物。
    3. 教育支持:为唐氏综合症儿童提供特殊教育,帮助他们适应学校生活,提高学习成绩。
    4. 心理支持:关注儿童心理健康,必要时寻求心理咨询师或心理医生的帮助。
    5. 家庭支持:家长要给予儿童足够的关爱和支持,帮助他们树立自信,融入社会。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿。该疾病是由于婴儿的细胞在分裂过程中发生了异常,导致染色体数目比正常人多一条。在上海春季,由于气候多变,家庭成员需特别注意预防措施,以降低唐氏综合症的发生率。
    一、预防措施
    1. 健康的生活方式:家庭成员应保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、保证充足的睡眠等,以增强自身免疫力,降低疾病风险。
    2. 避免接触有害物质:家庭成员应避免接触有害物质,如烟草、酒精、农药等,以免影响胎儿发育。
    3. 妊娠期间定期检查:孕妇在妊娠期间应定期进行产前检查,以便及时发现并处理潜在的风险因素。
    4. 注意孕期营养:孕妇在孕期应注意营养均衡,摄入充足的叶酸、维生素等营养物质,以降低胎儿发生唐氏综合症的风险。
    二、治疗策略
    1. 医疗干预:唐氏综合症的治疗主要包括医疗干预和康复训练。医疗干预包括药物治疗、手术治疗等,以改善患者的症状和预后。
    2. 康复训练:康复训练旨在提高患者的日常生活能力和生活质量,包括语言、运动、认知等方面的训练。
    3. 家庭支持:家庭成员应给予患者足够的关爱和支持,帮助他们树立信心,积极面对生活。

  • 唐氏综合症,又称21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。在哈尔滨冬季,由于寒冷的气候和较长的日照时间,家庭在预防和治疗唐氏综合症方面需要特别注意。以下是针对哈尔滨冬季的相关家庭预防和治疗策略。
    一、预防措施
    1. 增强孕期保健:孕妇在孕期应定期进行产前检查,及时发现唐氏综合症的风险。
    2. 健康生活方式:孕妇应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,如烟草、酒精等。
    3. 科学饮食:孕妇应摄入均衡的营养,增加富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜、豆类等。
    4. 适当运动:孕妇应适当进行体育锻炼,提高身体素质,减少疾病发生。
    二、治疗策略
    1. 及时诊断:对于确诊为唐氏综合症的患者,应尽早开始治疗。
    2. 早期干预:针对儿童,早期干预训练可提高其生活自理能力和社会适应能力。
    3. 综合治疗:针对不同症状,采取相应的治疗方法,如语言训练、物理治疗、心理治疗等。
    4. 家庭支持:家庭成员应给予患者足够的关爱和支持,帮助他们融入社会。
    三、家庭护理
    1. 注意保暖:冬季气温较低,患者应注意保暖,预防感冒等呼吸道疾病。
    2. 饮食调理:冬季寒冷,患者应注意饮食调理,多吃温热食物,如羊肉、牛肉等。
    3. 空气流通:保持室内空气流通,预防空气污染对患者的危害。
    4. 定期复查:患者应定期复查,了解病情变化,及时调整治疗方案。

  • 我32岁,二胎,现在18周,唐筛结果21三体结果临界风险,1:885。这个消息如同晴天霹雳,打破了我原本平静的生活。我的心情从期待和兴奋转变为担忧和恐惧。每天晚上,我都会在网上搜索相关信息,试图找到一些安慰和解决方案。终于,在一个互联网医院的平台上,我找到了一个专业的医生。

    通过线上问诊,医生详细解释了我的情况,并推荐了无创DNA或无创DNA plus以及羊水穿刺等检查方法。医生还告诉我,无论结果如何,都有相应的治疗方案和支持系统。他的专业知识和温暖的态度让我感到安心和放心。

    在医生的指导下,我进行了进一步的检查,并最终得知宝宝并没有21三体综合征。这个结果让我如释重负,感激不尽。互联网医院和线上问诊为我提供了及时、专业的帮助,让我在困难时刻得到了支持和安慰。

    21三体综合征就医指南 常见症状 21三体综合征的常见症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏病等。易感人群主要是高龄孕妇或有家族史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传科、儿科等科室都可以进行相关检查和治疗。 调理要点 1. 定期进行产前检查,及早发现问题; 2. 如果检查结果异常,应及时就医,听从医生的建议; 3. 在医生的指导下,选择合适的治疗方案; 4. 注意孕期营养和休息,保持良好的心态; 5. 加强对宝宝的早期干预和康复训练,提高生活质量。

  • 唐氏综合症,又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。该疾病是由于第21对染色体多出一条,导致基因表达异常,从而引起一系列的生理和心理问题。在沈阳秋季,由于天气变化和季节性因素的影响,家长需要特别注意对儿童进行预防和治疗。 一、家庭预防措施 1. 孕期检查:孕妇在怀孕期间应进行全面的产前检查,包括染色体检查,以早期发现唐氏综合症。 2. 健康生活方式:孕妇应保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、适量运动、避免接触有害物质等。 3. 疫苗接种:儿童应按时接种各种疫苗,以预防感染相关疾病。 4. 注意营养:保证儿童摄入充足的维生素和矿物质,有助于促进儿童健康成长。 5. 定期体检:家长应定期带孩子进行体检,及时发现并处理健康问题。 二、治疗策略 1. 早期干预:对于唐氏综合症患儿,早期干预非常重要。包括语言治疗、物理治疗、心理治疗等。 2. 特殊教育:唐氏综合症患儿可能需要特殊的教育支持,包括特殊学校或个别辅导。 3. 社会支持:家庭和社会应给予患儿更多的关爱和支持,帮助他们融入社会。 4. 定期复查:患儿应定期复查,以监测病情发展和治疗效果。 在沈阳秋季,家长应特别注意以下几点: 1. 保暖措施:由于秋季气温变化较大,家长应给孩子增加衣物,防止感冒。 2. 防晒措施:秋季紫外线辐射仍然较强,家长应给孩子做好防晒措施。 3. 饮食调整:秋季是收获季节,家长应给孩子提供丰富的食物选择,保证营养均衡。 4. 适当锻炼:鼓励孩子参加户外活动,增强体质。 5. 心理关怀:关注孩子的心理需求,给予足够的关爱和支持。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。这种疾病是由于个体拥有三个21号染色体,而非正常的两个。在武汉春季,由于气候变化,家庭成员需要更加注意预防措施,以下是一些家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 孕前咨询:建议所有计划怀孕的夫妇进行孕前咨询,特别是有家族遗传史的家庭。
    2. 孕期检查:孕妇在孕期应进行适当的检查,包括羊水穿刺、无创产前检测等,以早期发现染色体异常。
    3. 健康生活方式:保持良好的生活习惯,如合理膳食、适量运动、避免有害物质暴露等。
    4. 环境保护:注意室内外环境污染,减少有害物质对胎儿的潜在影响。
    治疗策略:
    1. 心理支持:唐氏综合症患儿及其家庭需要得到心理支持,包括心理咨询、家庭支持小组等。
    2. 康复训练:通过物理治疗、语言治疗、职业治疗等方法,帮助患儿提高生活自理能力。
    3. 特殊教育:针对患儿的认知、语言、社交等方面进行特殊教育。
    4. 医疗干预:根据患儿的具体情况,进行相应的医疗干预,如心脏手术、眼科治疗等。

  • 唐氏综合症,也被称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿中。这种疾病是由于胎儿的第21对染色体出现了非整倍性改变,导致婴儿的智力、身体发育和功能出现异常。在郑州夏季,由于高温和潮湿的气候,家庭预防和治疗唐氏综合症需要特别注意以下措施:
    1. 家庭预防
    (1)加强孕期保健,定期进行产前检查,特别是唐氏筛查和染色体检查,以早期发现潜在的染色体异常。
    (2)保持良好的生活习惯,如合理膳食、适量运动、充足睡眠等,有助于提高胎儿的健康。
    (3)避免接触有害物质,如放射性物质、化学药品等,减少对胎儿的潜在危害。
    (4)保持室内外环境的清洁,预防感染,特别是孕妇要特别注意个人卫生,避免接触传染性疾病。
    2. 治疗策略
    (1)早期干预:一旦确诊唐氏综合症,应尽早开始干预治疗,包括言语、运动、认知等方面的训练。
    (2)医疗支持:定期接受医生指导,进行视力、听力、心脏等方面的检查,及时发现并处理并发症。
    (3)康复训练:鼓励家长参与康复训练,与专业人员进行沟通,制定个性化的康复计划。
    (4)心理支持:为患者提供心理咨询服务,帮助他们正确面对疾病,提高生活质量。

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