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唐氏综合征

唐氏综合征
发表人:老纪儿科知识科普
唐氏综合征

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21-三体综合征[Down综合征]疾病介绍:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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  • 对一些急性心肌梗塞的,急性心衰的,还有一些明确的这种心律失常的,这些我们讲的一般都不建议,立刻去做一些大剂量的这样的一些运动,因为你这时候实际上风险很高的。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 我怀孕19周了,最近接连做了两次产前筛查,结果却让我心神不定。第一次是无创DNA,结果显示我宝宝的21三体风险很低,医生告诉我这是一个非常好的结果。可第二次中唐筛查却显示t21临界风险,这让我一下子陷入了恐慌。我的心情就像坐过山车一样,从高兴到担忧再到害怕,简直是五味杂陈。我开始担心宝宝是否真的有问题,是否需要进一步检查,甚至想象起了最坏的结果。

    在这种情况下,我选择了线上问诊。通过互联网医院的平台,我找到了一个专业的产科医生进行咨询。医生耐心地听完了我的描述,并告诉我无创DNA的准确率远远高于中唐筛查,所以以无创DNA的结果为准。虽然中唐筛查显示临界风险,但这并不意味着宝宝一定有问题,只是需要更加注意后续的产检。医生还解释了神经管畸形低风险的含义,其他指标也都以无创DNA为准。听完医生的解释,我心中的石头终于落了下来,感激涕零。

    医生建议我放松心情,规律进行产检,保持良好的生活习惯和饮食习惯。同时,她也提醒我,如果有任何不适或疑问,随时可以通过线上平台联系她。这种便捷的服务让我感到非常安心和放心。

    在整个咨询过程中,我深刻体会到了互联网医院的优势。它不仅可以节省我的时间和精力,还可以让我在家中就能得到专业的医疗建议。更重要的是,医生对我的情况进行了全面的分析和解释,让我对宝宝的健康有了更清晰的认识。

  • 唐氏综合症,又称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要影响婴幼儿。患有唐氏综合症的儿童通常表现出智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓等症状。在长春冬季,由于气候寒冷,家庭护理和治疗策略尤为重要。
    一、疾病介绍
    唐氏综合症是由21号染色体异常导致的,具体表现为21号染色体多出一条。这种染色体异常会导致基因表达失衡,从而影响儿童的生长发育和智力水平。
    二、长春冬季家庭预防策略
    1. 保持室内温暖:长春冬季气温较低,应确保室内温度适宜,避免孩子受凉感冒。
    2. 注意饮食营养:为儿童提供均衡的饮食,增加蛋白质、维生素和矿物质摄入,增强免疫力。
    3. 适当锻炼:鼓励孩子进行户外活动,增强体质,提高抵抗力。
    4. 避免接触传染性疾病:流感等呼吸道疾病在冬季较为常见,要尽量避免带孩子去人群密集的地方。
    5. 观察病情变化:密切观察孩子的生活习惯和身体状况,如发现异常情况,应及时就医。
    三、治疗策略
    1. 康复训练:针对儿童的智力、语言、运动等方面进行康复训练,提高生活自理能力。
    2. 药物治疗:根据医生建议,给予适当的药物治疗,缓解症状。
    3. 心理支持:关注孩子的心理健康,给予关爱和支持,帮助他们建立自信心。
    4. 定期复查:定期带孩子去医院进行复查,监测病情变化。
    四、家庭护理注意事项
    1. 注意个人卫生:保持孩子生活环境的清洁卫生,预防感染。
    2. 保暖措施:冬季为孩子增添衣物,避免受寒。
    3. 合理安排作息:保证孩子充足的睡眠,有助于身体恢复。
    4. 陪伴与关爱:多陪伴孩子,给予关爱和支持,帮助他们度过困难时期。

  • 我曾经是一个幸福的准妈妈,怀着对新生命的期待和喜悦。但是,最近的一次产前检查结果却让我陷入了深深的焦虑之中。我的NT值偏高,医生建议我进行羊水穿刺或无创DNA检查来排除染色体异常的可能性。面对这个选择,我感到非常困惑和恐惧。

    我开始在网上搜索相关信息,希望能够找到一些答案。然而,网络上的信息五花八门,让我更加迷茫。我决定寻求专业的医生意见,于是选择了在京东互联网医院进行线上问诊。

    在与医生的交流中,我逐渐理解了NT值偏高的含义和可能的后果。医生建议我先进行无创DNA检查,如果结果正常,那么就不需要进行羊水穿刺了。这个建议让我感到安心,因为无创DNA检查不仅可以排除染色体异常,还可以检测出其他基因问题。

    我按照医生的建议进行了无创DNA检查,结果显示一切正常。这个消息让我如释重负,重新找回了对未来的信心和期待。通过这次经历,我深刻体会到互联网医院的便利和专业性,也更加珍视自己和宝宝的健康。

    NT值偏高的产前检查与处理指南 常见症状 NT值偏高可能是21三体综合征等染色体异常的指标之一。其他常见症状包括胎儿生长迟缓、羊水过多或过少等。 推荐科室 产科或遗传咨询科 调理要点 1. 定期进行产前检查,及时发现问题; 2. 如果NT值偏高,应进行无创DNA检查或羊水穿刺; 3. 根据检查结果,采取相应的治疗或管理措施; 4. 保持良好的生活习惯和心态,避免过度焦虑; 5. 在医生的指导下,合理使用药物和营养补充剂。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿期。在乌鲁木齐春季,由于气候变化和空气干燥,家庭预防措施尤为重要。以下是一些针对唐氏综合症的家庭预防及治疗策略:
    一、预防措施
    1. 增强孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,包括染色体检查,以早期发现唐氏综合症。
    2. 保持健康的生活方式:孕妇应保持良好的饮食习惯,避免接触有害物质,如烟草、酒精和放射性物质。
    3. 加强营养摄入:孕妇应保证充足的叶酸摄入,以降低胎儿患唐氏综合症的风险。
    4. 适当锻炼:孕妇应适量进行体育锻炼,增强体质,提高免疫力。
    二、治疗策略
    1. 早期干预:一旦确诊唐氏综合症,应尽早进行早期干预,包括康复训练、语言治疗等。
    2. 医疗支持:唐氏综合症儿童可能需要长期医疗支持,包括眼科、耳鼻喉科、口腔科等多学科综合治疗。
    3. 家庭护理:家庭护理对唐氏综合症儿童至关重要,家长应掌握正确的护理方法,关注儿童的生长发育。
    4. 心理支持:唐氏综合症儿童及其家庭可能面临心理压力,应及时寻求心理支持和帮助。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。这种疾病主要影响婴儿和儿童的发育,表现为智力低下、面部特征异常、身体发育迟缓和各种健康问题。在成都春季,由于气候变化和空气质量的波动,家庭在预防和管理唐氏综合症方面需要采取一些特别的措施。

    预防措施: 1. 健康的生活方式:保持良好的饮食习惯,定期进行体育锻炼,避免吸烟和过度饮酒,这些都有助于减少胎儿染色体异常的风险。 2. 孕前检查:所有计划怀孕的夫妇都应进行孕前检查,以了解是否存在任何可能导致染色体异常的风险因素。 3. 孕期筛查:孕期进行唐氏综合症筛查,如无创产前检测(NIPT)等,可以帮助识别高风险的胎儿。 4. 环境保护:成都春季空气质量可能较差,家庭应尽量减少户外活动,保持室内空气流通,减少污染物对儿童的危害。 5. 免疫接种:确保儿童按时接种疫苗,以预防可能影响其健康的其他疾病。 6. 定期医疗检查:定期带儿童进行医疗检查,及时发现并处理可能出现的问题。

    治疗策略: 1. 综合干预:唐氏综合症的治疗需要多学科合作,包括儿科医生、神经科医生、康复科医生等。 2. 教育支持:为儿童提供适当的教育支持,帮助他们充分发挥潜能。 3. 心理支持:为家庭提供心理支持,帮助他们应对疾病带来的挑战。 4. 康复训练:根据儿童的具体情况,进行适当的康复训练,如物理治疗、语言治疗等。 5. 定期评估:定期评估治疗效果,根据儿童的生长发育情况调整治疗方案。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要影响儿童的生长发育和智力水平。在福州夏季,由于高温和高湿度,儿童更容易出现中暑、脱水等健康问题,因此,对于患有唐氏综合症的儿童来说,家庭的预防和治疗策略尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 避免高温时段外出:福州夏季气温较高,应尽量避免在正午和下午高温时段带孩子外出,减少中暑的风险。
    2. 保持室内通风:确保家中保持良好的通风,降低室内温度,减少空调使用时间,以减少空调病的发生。
    3. 适量饮水:保证儿童每天摄入足够的水分,以防脱水。
    4. 适量补充营养:夏季儿童出汗较多,要适量补充电解质,如盐分和矿物质,保持体内电解质平衡。
    5. 避免暴晒:尽量减少儿童直接暴露在阳光下,外出时使用遮阳帽、遮阳伞等防晒措施。
    二、治疗策略
    1. 定期检查:定期带孩子进行体检,监测其生长发育状况,及时发现并处理潜在问题。
    2. 早期干预:唐氏综合症儿童在早期接受适当的康复训练,有助于提高其生活质量和自理能力。
    3. 特殊教育:唐氏综合症儿童需要接受特殊教育,以适应其认知和社交需求。
    4. 医疗支持:与儿科医生保持良好沟通,根据儿童的具体情况制定个性化的治疗方案。
    5. 家庭支持:家庭成员应给予儿童足够的关爱和支持,帮助他们融入社会。

  • 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最常见的染色体异常疾病之一。这种疾病是由先天因素导致的,具有特殊的表型和智能障碍。据统计,我国活产婴儿中先天愚型的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3:2。大部分患儿在胎儿早期就会夭折或流产。

    21-三体综合征的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)以及父亲的年龄过高都是导致先天愚型发生的危险因素。目前,该疾病的发病机制尚不明确,但研究表明,三倍体基因可能是导致这种畸形的原因之一。

    针对21-三体综合征的治疗方法有限,主要包括以下几个方面:

    1. 预防患儿出生:通过产前诊断,如绒毛或羊水穿刺,可以预防患儿出生。

    2. 药物治疗:目前尚无特效药物,但可以使用一些促进脑细胞代谢和营养的药物,如脑活素、谷氨酸、γ-氨酪酸、胞二磷胆碱等。

    3. 护理和训练:通过细心照料和适当训练,可以改善患者的症状。

    4. 对症治疗:针对患者的具体情况进行对症治疗,如预防感染、治疗并发症等。

    此外,患者还需要进行心理支持和康复训练,以提高生活质量。

  • 唐氏综合症,也被称为21-三体综合症,是一种由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。这种疾病在新生儿中的发生率大约为1/700。呼和浩特冬季寒冷干燥,对于患有唐氏综合症的孩子来说,保暖和预防感染尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 注意保暖:呼和浩特冬季气温较低,家长应确保孩子穿着适宜的衣物,避免受凉。
    2. 加强营养:保证孩子摄入充足的营养,增强抵抗力。
    3. 预防感染:冬季是呼吸道感染的高发季节,家长应注意孩子的个人卫生,避免带孩子去人多拥挤的地方。
    4. 观察病情:家长要密切观察孩子的病情变化,如发现异常应及时就医。
    二、治疗策略
    1. 对症治疗:针对唐氏综合症的症状进行治疗,如智力低下、语言障碍等。
    2. 康复训练:通过康复训练提高孩子的运动能力、语言能力和生活自理能力。
    3. 心理支持:给予孩子和家长心理上的支持和关爱,帮助他们度过难关。
    4. 定期复查:定期带孩子去医院进行复查,监测病情变化。

  • 我是一名即将为人母的准妈妈,怀孕期间的每一天都充满了期待和担忧。最近的一次产前筛查报告显示,我的宝宝有21三体综合征和18三体综合征的风险,这让我和家人陷入了深深的焦虑之中。我们开始四处寻找专业的医疗建议,希望能找到最合适的解决方案。

    在杭州市的一家妇幼保健院,我们遇到了一位非常有经验的医生。经过详细的咨询和讨论,医生建议我们进行羊水穿刺以获取更准确的诊断结果。虽然这项检查有一定的风险,但医生向我们保证,风险非常小,并且可以提供最可靠的信息来指导我们接下来的决策。

    在医生的指导下,我们最终选择了羊水穿刺。虽然这项检查需要一定的费用,但我们认为这是值得的。医生也向我们解释了检查的具体内容和可能的结果,让我们对整个过程有了更清晰的了解。

    现在,我们正在等待检查结果的到来。无论结果如何,我们都感激医生的专业建议和关心。他们的耐心解释和细致的指导让我们在这个困难的时刻感到安心和支持。

    21三体综合征和18三体综合征的产前诊断指南 常见症状 21三体综合征和18三体综合征是两种常见的染色体异常疾病,通常在产前筛查中被检测出来。这些疾病可能会导致智力发育迟缓、身体畸形等问题。 推荐科室 妇产科或遗传咨询科 调理要点 1. 定期进行产前检查,及时发现问题; 2. 如果有染色体异常的风险,考虑进行羊水穿刺或无创DNA检查; 3. 在医生的指导下,根据具体情况制定个性化的治疗方案; 4. 注意孕期营养和休息,保持良好的心态; 5. 如果宝宝确诊有染色体异常,及早开始康复训练和治疗。

  • 唐氏综合症,又称为21-三体综合症,是一种由于染色体异常导致的先天性遗传疾病。在呼和浩特秋季,由于气候变化和季节性因素,家长需要特别注意儿童的护理和预防措施。以下是一些针对唐氏综合症的家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 增强儿童体质:加强体育锻炼,提高儿童免疫力,预防感冒和其他呼吸道疾病。
    2. 营养均衡:保证儿童摄入充足的维生素和矿物质,如叶酸、维生素D等,以促进健康成长。
    3. 定期检查:定期带儿童进行体检,及早发现并治疗潜在的健康问题。
    4. 避免接触有害物质:尽量减少儿童接触有害化学物质,如甲醛、苯等。
    5. 合理用药:遵医嘱合理用药,避免滥用抗生素等药物。
    治疗策略:
    1. 心理支持:家长应给予儿童足够的关爱和支持,帮助他们建立自信心。
    2. 早期干预:通过早期干预训练,如言语治疗、行为矫正等,帮助儿童提高生活自理能力。
    3. 特殊教育:根据儿童的具体情况,选择合适的教育方式,帮助他们更好地融入社会。
    4. 定期复查:定期带儿童进行复查,关注病情变化,及时调整治疗方案。
    5. 长期护理:家长需关注儿童的生活质量,做好长期护理工作。

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