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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症
发表人:老纪儿科知识科普
甲基丙二酸血症

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甲基丙二酸血症疾病介绍:
甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以降低病死率及致残率。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    妊娠期糖尿病患者如何保证营养支持:妊娠期糖尿病患者主要保证宏量营养素,宏量营养素主要是三大营养素的合理配比。降低患者对面粉类摄入,如面包及其它烘制产品和土豆。注意维生素和微量元素的补充,像铁、叶酸、维生素D、维生素A。

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  • 蔼儿舒是一款特殊医学用途婴儿乳蛋白深度水解配方食品,该产品添加乳糖,适用于0~12月龄食物蛋白过敏婴儿。冲调该产品前洗净双手,将奶瓶进行彻底清洁和高温消毒后,使用45摄氏度左右的温开水进行冲调。冲调过程中保持双手干燥及相关器具的干燥,使用安易勺舀取,依照医生或者临床营养师的推荐用量,快速摇匀至完全溶解并用手腕测试至合适温度。开罐后请密封保存于阴凉干燥处,并在三周内用完。

  • 那天,阳光透过窗户洒在温馨的诊室里,我坐在椅子上,心里有些紧张。这是我和医生***的第一次线上问诊。

    “就是,感觉有点奇怪,左卡尼汀是先吃一段时间吗?”我小心翼翼地问道。

    “食物暂时不需要特别规避,之前吃着也还好,1个月再复查看看。”医生***的声音温柔而坚定,让我心中的石头慢慢落了下来。

    “一天两次,一次5ml吗?”我再次确认。

    “嗯嗯,对的。”医生***的回答让我感到安心。

    “好的,谢谢医生,我们可能国庆假期来,不知道您有时间不?”我问道。

    “国庆我们正常上班,你还是周三在。”医生***的回答让我放心了许多。

    “你先提前挂号,挂不到再来找我加号就是。”医生***提醒我。

    “就是加号需要等得有点久。”我有些担忧。

    “尽量自己先挂。”医生***的语气中透露着对我的关心。

    “加号就是直接去医院找您吗?”我再次确认。

    “对的,加号就是最后看。”医生***的回答让我感到放心。

    这次线上问诊让我深刻感受到了医生的专业和关怀,也让我对疾病有了更深的了解。我相信,在医生的指导下,我会战胜病痛。

  • 我的线上问诊经历

    那天,阳光明媚,我带着孩子来到了互联网医院进行线上问诊。孩子之前检查出铅含量偏高,我心中满是焦虑。

    在线上,我遇到了一位亲切的医生,她耐心地听我讲述孩子的病情,并详细询问了孩子的日常饮食和生活习惯。

    医生告诉我,孩子的情况并不严重,只需要按照她开的处方进行治疗即可。当我询问具体用药时,医生详细解释了每种药物的用量和服用方法,让我感到十分放心。

    治疗过程中,医生还定期询问孩子的病情变化,给予我专业的建议和指导。在她的帮助下,孩子的病情逐渐好转。

    这段线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。医生的专业素养、耐心和细心让我倍感温暖。感谢这位好医生,也希望互联网医疗能够为更多患者带来福音。

  • 丙酸血症,一种神秘的遗传性疾病,困扰着许多家庭。对于儿童丙酸血症,我们是否能够找到治愈的方法呢?

    首先,我们需要了解丙酸血症。它是一种常染色体隐性遗传的遗传性代谢病,主要由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致体内丙酸无法正常分解,从而在血液中积累。这种疾病通常在新生儿期出现,重症患儿会出现严重酸中毒,表现为拒食、肌张力低下、肝肿大等症状。

    遗憾的是,目前医学界尚未找到治愈儿童丙酸血症的方法。然而,通过早期发现、早期确诊和早期治疗,我们可以提高患儿的存活率,延长他们的寿命。

    那么,如何才能做到早发现、早确诊、早治疗呢?首先,家长要关注孩子的生长发育情况,一旦发现异常,应及时就医。其次,医生会通过血液检测、基因检测等方法进行确诊。治疗方面,主要是通过静脉注射葡萄糖溶液纠正酸中毒,以及使用腹膜透析等方法清除体内的毒素。

    此外,日常保养也至关重要。患儿应保持良好的饮食习惯,建议少量多餐,适当运动,多吃新鲜水果蔬菜,以增强体质,提高免疫力。

    丙酸血症虽然无法治愈,但通过科学的治疗和合理的保养,患儿仍然可以拥有美好的生活。

    最后,让我们呼吁社会各界关注丙酸血症,为患儿和家庭提供更多的关爱和支持。

  • 甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,主要影响婴幼儿。这种疾病的特点是代谢紊乱,导致体内甲基丙二酸积累,进而引发一系列严重的临床症状。

    症状通常在新生儿期或婴儿早期出现,包括反复呕吐、脱水、呼吸困难、肌肉张力低下、生长发育迟缓、智力障碍等。严重病例甚至可能出现昏迷、呼吸衰竭,威胁患儿生命。

    目前,甲基丙二酸血症尚无根治方法,主要采用对症治疗,以缓解症状、改善代谢。治疗措施包括限制蛋白质摄入、补充维生素B12、左旋卡尼汀等。其中,饮食疗法尤为重要,通过调整饮食结构,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,有助于控制病情。

    对于甲基丙二酸血症患儿,家庭护理同样至关重要。家长需要密切关注患儿的病情变化,定期复查,及时调整治疗方案。同时,要确保患儿获得充足的营养,避免感染等并发症。

    为了提高甲基丙二酸血症的早期诊断率,建议有家族史的孕妇进行产前诊断。此外,加强遗传咨询和健康教育,提高公众对该疾病的认知,也是预防甲基丙二酸血症的重要措施。

    甲基丙二酸血症的治疗需要在专业医生的指导下进行。患儿应定期到儿童代谢病科就诊,接受全面的评估和个体化的治疗方案。通过综合治疗,可以有效改善患儿的预后,提高生活质量。

  • 甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病,主要影响婴幼儿。该病由于体内代谢途径中的酶缺陷,导致甲基丙二酸等代谢产物堆积,进而引发一系列症状。

    一、症状表现

    甲基丙二酸血症的症状多样,主要包括:

    1. 新生儿或婴幼儿期起病,常见症状包括嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下等。

    2. 部分患者可能出现智能发育落后、肝大、昏迷等严重症状。

    3. 缺陷为mut0型者症状出现较早,80%在生后第一周出现。

    4. 部分患者可能出现白细胞减少、血小板减少和贫血等症状。

    5. 部分患者可能出现低血糖症。

    二、诊断方法

    甲基丙二酸血症的诊断主要依靠以下方法:

    1. 血、尿有机酸分析,通过GC-MS检测甲基丙二酸等代谢产物。

    2. 培养细胞酶学分析,确定遗传缺陷类型。

    三、治疗方案

    甲基丙二酸血症目前尚无根治方法,主要采取以下治疗措施:

    1. 营养支持:保证充足的营养摄入,避免蛋白质摄入过多。

    2. 药物治疗:使用维生素B12、叶酸等药物进行对症治疗。

    3. 早期干预:早期诊断、早期干预可改善患者预后。

    四、预防措施

    甲基丙二酸血症的预防主要针对孕妇和新生儿:

    1. 孕妇进行产前筛查,发现高危人群。

    2. 新生儿进行新生儿筛查,早期发现并治疗。

    五、预后

    甲基丙二酸血症的预后与病情严重程度、早期诊断和治疗等因素有关。早期诊断、早期治疗可改善患者预后。

  • 我有一个6岁的孩子,最近出现了甲基丙二酸血症的症状,我决定通过互联网医院进行线上问诊。医生在问诊开始时,提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,这让我感到医生非常专业负责。在问诊过程中,医生让我详细描述孩子的症状,为提升沟通质量,还告诉我问诊可持续2天,让我有充分的时间描述问题。医生询问是否需要开药,并且在了解了孩子的用药情况后,为我制定了合适的治疗方案。

    医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。

  • 我是一个有糖尿病的患者,最近在互联网医院咨询了一位内分泌科的医生。医生非常耐心地询问了我的病情,详细了解了我的药物使用情况和症状。在得知我需要盐酸二甲双胍肠溶片治疗糖尿病后,医生建议我选择适合我的品牌和规格,并开具了处方。

    我按照医生的建议购买了药物,并在用药期间出现了一些不适,立即就诊并得到了及时的治疗。互联网医院的便捷服务让我感到非常满意,医生的专业品质和细心治疗让我对医疗行业充满信心。

  • 在一个晴朗的周末上午,我带着孩子去了***互联网医院进行线上问诊。孩子最近总是咳嗦,让我有些担心,于是我决定寻求专业医生的建议。

    通过在线咨询,医生很快就了解了孩子的病情,并询问了详细的病史。在沟通过程中,医生给予了我很多耐心的解释和建议,让我感到非常放心。

    最终,医生根据孩子的症状开出了盐酸丙卡特罗口服溶液的处方,并详细告诉我如何正确使用。我按照医生的建议购买了药品,并开始了治疗。

    整个线上问诊的过程非常顺利,让我感受到了医生的专业和细心。在这里,我要感谢***互联网医院的医生,让我在家就能得到及时的医疗帮助。

  • 患者视角的互联网医疗之旅

    那是一个普通的周末,我带着孩子来到了京东互联网医院。孩子的身高问题一直让我担忧,尽管我们尝试了各种方法,但效果并不理想。

    医生***接待了我们,他的态度温和而专业,详细询问了孩子的情况,并耐心地解答了我的疑问。经过一系列的检查,我们发现孩子患有丙酸血症。

    面对这个结果,我既惊讶又担忧。医生***并没有让我感到恐惧,他详细解释了病情,并告诉我目前的治疗方案和注意事项。

    在随后的治疗中,我严格按照医生的建议进行。虽然治疗过程并不轻松,但孩子的病情逐渐好转,这让我感到非常欣慰。

    在此过程中,医生***展现了他的专业素养和对患者的关爱。他不仅关注孩子的病情,还关心我们的心理状态,让我们感受到了温暖和希望。

    现在,孩子的病情已经得到了很好的控制,我们也将继续按照医生的指导进行治疗。感谢京东互联网医院,感谢医生***,是他让我们重新看到了希望。

  • 我的线上问诊经历

    今天,我通过互联网医院平台,顺利地为我的宝宝进行了线上问诊。在整个过程中,我感受到了医生的专业素养和人文关怀。

    早上9点,我预约了上午10点的线上问诊。医生在详细了解了我宝宝的病情后,耐心地询问了我关于宝宝日常饮食、生活习惯等方面的情况。医生告诉我,宝宝目前的情况比较稳定,但需要继续服用丙戊酸钠来控制癫痫发作。

    在与医生的沟通中,我发现医生非常注重细节。当询问到我给宝宝开药的情况时,医生特别提醒我,要严格按照医生的建议用量给药,不要自行增减药量。这让我深感医生的责任感和专业精神。

    医生在确认了宝宝的具体用量后,为我开具了处方。处方经过药师审核后,很快就生效了。我通过互联网医院平台,顺利地购买了所需的药品。在用药期间,如果有任何不适,我也可以随时通过互联网医院平台与医生沟通,获得专业的指导和建议。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,互联网医院为患者提供了极大的便利。医生的专业素养和人文关怀让我倍感温暖。我相信,在互联网医院的帮助下,我的宝宝会越来越健康。

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