看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者信息：南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者，故对急性胃肠炎的患者，建议及时就诊，以免耽误病情而导致不良后果。

因此出现急性胃肠炎后，一定要积极配合治疗，同时要做好生活护理，以促进疾病康复，比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状，失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物，酌情多饮开水、淡盐水。

此外，为了避免胃肠道发酵胀气，急性期应忌食牛肉等易产气食物，尽量减少蔗糖的摄入，也应注意饮食卫生，忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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作者：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸与危重症医学科 主任医师 林英翔

流感主要由流感病毒引起，输液输的一般是“消炎药”，也就是抗生素类的药物。抗生素仅对普通细菌感染有效，对流感病毒几乎没有效果。并且随意输液输注抗生素，可能会导致院内交叉感染。避免盲目或不恰当的使用抗生素，对流感的治疗非常重要。

 

流感治疗主要需要临床评估患者的一般状况、疾病的严重程度、症状起始时间及当地流感流行状况等来确定治疗方案。轻症感染者可自行居家隔离，保持房间通风。充分休息，多饮水，饮食应当易于消化和富有营养。同时密切观察病情变化，一旦出现持续高热、伴有剧烈咳嗽、呼吸困难、神志改变、严重的消化道症状等重症倾向，应及时就诊。

 

对于无合并症及基础疾病的患者，在发病48小时内应尽早开始遵医嘱口服神经氨酸酶抑制剂，如奥司他韦，做抗病毒药物治疗，对流感病毒有很好的杀灭作用，并可以减少并发症的发生。

本期话题：一不小心就是一条疤，留疤就是瘢痕体质？

 

更新时间：每周2、4

 

视频来源：京东健康官方抖音号

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作者：首都医科大学宣武医院 呼吸内科 副主任医师 魏兵

 

哮喘是一个基因遗传性疾病，也是个特异性体质性疾病，所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病，实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原，比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏，查到过敏原后，对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗，这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素，所以在哮喘治疗当中，免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

线粒体疾病，这一听起来有些神秘的疾病，实际上是一种由线粒体DNA或细胞核DNA缺陷引起的遗传性疾病。线粒体，作为细胞的能量工厂，一旦出现故障，就会导致一系列的症状出现。

其中，线粒体肌病是较为常见的一种类型，其主要症状表现为骨骼肌极易疲劳。患者在轻度活动后，就会感到全身的疲乏无力，仿佛身体被抽走了所有的力气。这种疲劳并非简单的劳累，而是休息后也无法得到缓解，甚至伴随肌肉的疼痛。随着病情的进展，后期可出现持续性肌肉无力，患者肌肉萎缩的现象虽然少见，但也需要引起重视。

除了肌肉症状，线粒体脑病也是线粒体疾病的一种表现形式。患者可能出现眼睑下垂、眼肌麻痹、眼球运动障碍等症状，有的患者还可能表现为偏瘫、偏头痛、癫痫发作等。这些症状的出现，让患者的生活质量受到了极大的影响。

由于线粒体疾病缺乏特效的治疗方法，因此，治疗主要以一般治疗和药物治疗为主。患者需要保持房间安静、整洁、通风，养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，保持精神放松，避免熬夜或情绪波动。同时，注意个人卫生，加强口腔和皮肤护理，保持会阴清洁，及时补充衣物，避免感冒。鼓励患者尽可能多地参与日常生活活动，避免过度工作，并在活动时注意安全，避免发生意外。

对于线粒体疾病的患者来说，及时的诊断和正确的治疗至关重要。因此，一旦出现相关症状，应及时前往医院就诊，以便得到及时的治疗。

我家宝贝的线粒体病，到底是丙酮酸脱氢酶还是其他未知基因病？这个问题困扰着我已经很久了。每次看到他气息微弱，无法吹起泡泡，我的心就像被揪紧了一样。我们曾经去过多家医院，但都没有明确的答案。直到有一天，我在网上找到了京东互联网医院，决定试一试线上问诊。

通过视频连线，我遇到了一个非常专业的医生。他听完了我们的情况后，告诉我丙酮酸脱氢酶的可能性最大。虽然目前国内无法检测这个酶的活性，但他建议我们继续观察孩子的症状，并提供了一些可能的治疗方案。他的话让我感到一丝希望，至少我们知道了可能的方向。

在接下来的日子里，我们按照医生的建议进行了相应的治疗和调理。虽然进展缓慢，但我能看到孩子的状态在逐渐改善。他的肌肉力度增强了，能够站起来走两步，甚至开始尝试说话。这些小小的进步，让我对未来充满了信心。

呼吸作用的场所

呼吸作用是生物体将食物中的能量转化为生命活动所需能量的过程。这个过程发生在细胞内，主要在细胞质基质和线粒体内进行。

在线上问诊中，医生可以通过视频或文字的方式与患者交流，了解病情并给出诊断建议。同时，互联网医院也为患者提供了更加便捷的医疗服务，避免了传统医院繁琐的挂号流程和长时间等待的问题。

然而，对于一些需要现场检查的疾病，如肺部疾病，线上问诊可能无法完全替代线下就诊。因此，在选择就医方式时，应根据自身情况做出合理判断。

儿童线粒体病是一种复杂的遗传性疾病，其症状表现多样，包括精神发育迟滞、心理障碍、精神障碍、焦虑、癫痫病发作、肌阵挛、肌张力障碍、皮层盲、色素性视网膜病、视神经病、白内障等。这些症状可能单独出现，也可能同时存在，给患儿的生活带来极大困扰。

线粒体疾病是由于线粒体基因或核基因突变导致的线粒体结构和/或功能异常，从而引起能量合成障碍。这种疾病可以影响多个系统器官，如神经系统、心脏、肾脏、肝脏、内分泌系统、胃肠道、视觉、听觉等，致残率和死亡率较高。

诊断儿童线粒体病需要综合临床症状、体征、实验室检查结果以及基因检测。其中，血乳酸、磁共振成像、肌电图等检查结果对于诊断具有重要意义。肌肉活检也有助于明确诊断。

目前，针对儿童线粒体病的治疗主要包括药物治疗、营养支持以及康复训练。药物治疗包括自由基清除和抗氧化、降低乳酸、电子传递载体、能源替代品等。营养支持方面，患者需要摄入高热量、高蛋白质、高维生素的食物，避免饥饿、饮酒、高脂低糖饮食。康复训练可以增加肌肉组织中线粒体酶的活性，提高患者的生活质量。

线粒体疾病的治疗需要多学科合作，包括神经内科、儿科、眼科、康复科等。患者需要在专业医生的指导下进行治疗，并根据病情变化调整治疗方案。

此外，线粒体疾病的预防也十分重要。孕妇应避免接触有害物质，如放射性物质、农药等。对于家族中有线粒体疾病患者的人群，应进行基因检测，以便早期发现疾病并进行预防。

线粒体病，这一听起来陌生的疾病，其实离我们并不遥远。它是一种由于遗传或染色体突变导致的线粒体结构和功能异常，进而影响全身各个系统器官功能的遗传性疾病。由于线粒体是细胞内能量代谢的重要场所，因此，线粒体病常常会导致患者出现一系列复杂的症状，如癫痫发作、头痛、肢体无力、生长发育迟缓、步态不稳、视力和听力下降等。

那么，如何判断线粒体病是否处于晚期呢？这需要医生进行仔细的综合分析。仅仅依靠抽搐这一症状是无法判断的。晚期线粒体病患者的症状通常更为严重，可能包括心功能不全、全身肌肉萎缩、长期卧床、排尿和排便行为异常、下肢和腰骶部水肿等。此外，晚期患者还容易出现皮肤挤压伤、压疮等问题。

为了更好地诊断和治疗线粒体病，医生通常会结合患者的临床症状、影像学检查（如头颅磁共振）、病理生化活检等多方面结果进行综合评估。此外，患者的生活方式也对其病情有着重要影响。保持房间安静、整洁，通风；养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，保持精神放松；注意个人卫生，加强口腔和皮肤护理；注意月经卫生，保持会阴清洁；及时补充衣物，避免感冒；鼓励患者积极参与日常生活活动，避免过度劳累；注意活动安全，避免摔倒和其他事故；一旦出现心悸、呼吸短促、头晕、恶心、出汗、上下肢颤抖等症状，应立即停止活动，卧床休息。

线粒体病目前尚无根治方法，但通过合理的治疗和护理，可以有效缓解症状，提高患者的生活质量。治疗方案包括药物治疗、营养支持、康复训练等。药物治疗主要包括抗癫痫药物、抗病毒药物等；营养支持主要针对患者营养不良的情况，通过补充维生素、矿物质、氨基酸等营养素来改善患者的营养状况；康复训练则有助于提高患者的运动能力和生活质量。

总之，线粒体病是一种复杂的遗传性疾病，早期诊断和综合治疗至关重要。患者和家属应积极配合医生进行治疗，并做好日常护理工作，以最大限度地提高患者的生活质量。

在一次线上问诊中，一位18岁的男性患者向医生咨询关于线粒体脑病是否能治愈的问题。患者描述了病情发展的情况，医生给予了专业的建议和治疗方案。患者在医生的指导下逐渐好转，最终得到了康复。这个过程充分展现了医生的专业知识和耐心细心的品质，以及患者对治疗的信任和配合。

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿。该疾病是由线粒体DNA突变引起的，导致线粒体功能障碍，从而引起肌肉无力、发育迟缓和癫痫发作等症状。在广州冬季，由于天气寒冷，新生儿更容易受到感冒和其他呼吸道感染的影响，这可能会加重Wilson-Mikity综合征的症状。以下是针对该地区和家庭的一些预防及治疗策略：
预防措施：
1. 保持室内温暖，避免新生儿直接暴露在寒冷的环境中。
2. 增强室内通风，保持空气新鲜。
3. 定期给新生儿进行疫苗接种，预防感冒和其他呼吸道感染。
4. 注意新生儿营养均衡，加强体育锻炼，提高免疫力。
5. 家长要密切关注新生儿的生活习惯，发现异常情况及时就医。
治疗策略：
1. 在医生指导下，给予新生儿适当的药物治疗，如抗癫痫药物等。
2. 对症治疗，如肌肉无力时进行康复训练。
3. 注意营养支持，保持新生儿体重正常。
4. 家长要给予新生儿更多的关爱和支持，帮助他们度过难关。

我岳母的体检报告显示有异常，心急如焚的我带着报告来到丰台区的某三甲医院。医生一看，建议先做个腹部超声或者CT或者核磁等影像学检查。结果显示肝硬化，医生怀疑是免疫性肝炎，建议查自身抗体尤其是抗线粒体抗体。经过一系列的检查和治疗，岳母的病情终于有所好转。整个过程中，互联网医院的在线问诊服务给我们带来了极大的便利，节省了大量的时间和精力。

我曾经是一个健康活泼的年轻人，直到那天我突然感到身体不适，疲劳、头晕、失眠，甚至连最简单的日常活动也变得困难。起初，我以为只是工作压力太大，休息几天就好了。但是，情况并没有好转，反而越来越糟。我开始担心，是否我得了什么严重的疾病？

我决定去医院检查，经过一系列的体检和测试，医生告诉我我可能患有一种罕见的遗传性疾病——线粒体病。这个消息如同晴天霹雳，打击了我。医生建议我进行基因检测，以确定是否真的患有这种疾病，并制定相应的治疗方案。

我开始四处寻找基因检测的信息，发现价格和项目差异很大。北京的检测价格高达6000多元，而沈阳的价格相对较低。医生解释说，价格差异主要是由于检测项目的不同。北京的检测项目包括WES+mtDNA，而沈阳的检测项目可能不包含mtDNA部分。虽然我对此表示怀疑，但医生坚持认为这是事实。

在医生的建议下，我选择了在沈阳进行基因检测。结果显示，我确实患有线粒体病。医生制定了一套个性化的治疗方案，包括药物治疗、营养支持和生活方式调整。经过一段时间的治疗和调理，我的症状有所改善，生活质量也得到了提高。

线粒体病是一种由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的遗传性疾病。线粒体是细胞内负责产生能量的细胞器，而mtDNA则编码着线粒体中许多重要的蛋白质。当mtDNA发生突变时，会导致线粒体功能异常，进而影响细胞的能量代谢，引起一系列的临床症状。

线粒体病可以分为多种类型，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病和线粒体脑病等。这些疾病的特点是症状多样，且往往在儿童或青少年时期开始出现。常见的症状包括肌肉无力、疲劳、癫痫发作、视力或听力下降、认知障碍等。

线粒体病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。实验室检查包括线粒体DNA测序、细胞色素c氧化酶活性测定等。由于线粒体病的病因复杂，目前尚无根治方法。治疗方法主要包括对症治疗、营养支持和基因治疗等。

线粒体病的预防主要依赖于遗传咨询和产前筛查。对于有家族史的孕妇，建议进行产前筛查，以预防或减少线粒体病患儿的出生。

线粒体病是一种严重的遗传性疾病，需要引起足够的重视。通过加强科普宣传，提高公众对线粒体病的认识，有助于早期诊断、早期治疗，提高患者的生存质量。