看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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作者：陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

 

急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的，静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些，常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍，还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎，这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素，也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

 

急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外，还要包括一般治疗，比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部，饮食上要注意清淡饮食，有营养的必要的时候，还可以输血进行对症支持治疗，还包括手术治疗，对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的，或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

 

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

 

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

 

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

 

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

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作者信息：南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者，故对急性胃肠炎的患者，建议及时就诊，以免耽误病情而导致不良后果。

因此出现急性胃肠炎后，一定要积极配合治疗，同时要做好生活护理，以促进疾病康复，比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状，失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物，酌情多饮开水、淡盐水。

此外，为了避免胃肠道发酵胀气，急性期应忌食牛肉等易产气食物，尽量减少蔗糖的摄入，也应注意饮食卫生，忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌张力低下。该病属于线粒体病范畴，由于线粒体DNA突变导致能量代谢障碍。以下是郑州秋季关于新生儿Wilson-Mikity综合征的家庭预防及治疗策略：

一、预防措施
1. 增强孕妇营养：孕妇应保证充足的营养摄入，特别是富含B族维生素的食物，有助于胎儿神经系统的发育。
2. 避免接触有害物质：孕妇应避免接触有害物质，如农药、重金属等，以减少对胎儿的影响。
3. 定期产检：孕妇应定期进行产检，以便及时发现并处理潜在的风险因素。
4. 培养良好生活习惯：家庭成员应保持良好的生活习惯，如保持室内空气流通，避免过度劳累等。
5. 线粒体DNA检测：对于家族中有线粒体病病史的孕妇，建议进行线粒体DNA检测，以便早期发现并采取措施。

二、治疗策略
1. 支持性治疗：针对症状进行支持性治疗，如给予营养补充、物理治疗等。
2. 线粒体功能改善：通过使用线粒体功能改善药物，如辅酶Q10、L-肉碱等，提高线粒体能量代谢水平。
3. 神经系统保护：使用神经系统保护药物，如抗氧化剂、神经营养因子等，以减轻神经系统损伤。
4. 早期干预：对于症状较轻的患儿，早期干预可改善预后。
5. 遗传咨询：对于有家族病史的家庭，建议进行遗传咨询，以便了解遗传风险和预防措施。

线粒体病疾病病因

一、线粒体病是什么？

线粒体是细胞内负责能量供应的重要细胞器，类似于细胞的“发电厂”。线粒体内部含有自己的遗传物质（mtDNA），编码着参与能量代谢的关键蛋白质。当线粒体的功能出现异常，就会导致能量供应不足，进而引发一系列症状，这就是我们所说的线粒体病。

二、线粒体病的发病原因

线粒体病的发病原因主要与以下两点有关：

1. 线粒体DNA突变：线粒体DNA突变会导致编码的能量代谢相关蛋白质功能异常，从而影响能量供应。

2. 线粒体数量或结构异常：线粒体数量不足或结构异常也会导致能量供应不足，引发疾病。

三、线粒体病的遗传方式

线粒体病主要呈现母系遗传方式，即母亲会将线粒体DNA遗传给子女，而父亲则不参与。这意味着，线粒体病在家族中具有垂直传递的特点。

四、线粒体病的临床表现

线粒体病的临床表现多种多样，常见的症状包括疲劳、肌肉无力、视力或听力下降、癫痫、智力障碍等。不同类型的线粒体病，其症状表现也会有所不同。

五、线粒体病的诊断与治疗

线粒体病的诊断主要依靠临床表现、遗传学检查和生化检查。治疗方面，目前尚无根治方法，主要采取对症治疗和营养支持等措施，以缓解症状、提高生活质量。

我家宝贝的线粒体病，到底是丙酮酸脱氢酶还是其他未知基因病？这个问题困扰着我已经很久了。每次看到他气息微弱，无法吹起泡泡，我的心就像被揪紧了一样。我们曾经去过多家医院，但都没有明确的答案。直到有一天，我在网上找到了京东互联网医院，决定试一试线上问诊。

通过视频连线，我遇到了一个非常专业的医生。他听完了我们的情况后，告诉我丙酮酸脱氢酶的可能性最大。虽然目前国内无法检测这个酶的活性，但他建议我们继续观察孩子的症状，并提供了一些可能的治疗方案。他的话让我感到一丝希望，至少我们知道了可能的方向。

在接下来的日子里，我们按照医生的建议进行了相应的治疗和调理。虽然进展缓慢，但我能看到孩子的状态在逐渐改善。他的肌肉力度增强了，能够站起来走两步，甚至开始尝试说话。这些小小的进步，让我对未来充满了信心。

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿。该疾病是由线粒体DNA突变引起的，导致线粒体功能障碍，从而引起肌肉无力、发育迟缓和癫痫发作等症状。在广州冬季，由于天气寒冷，新生儿更容易受到感冒和其他呼吸道感染的影响，这可能会加重Wilson-Mikity综合征的症状。以下是针对该地区和家庭的一些预防及治疗策略：
预防措施：
1. 保持室内温暖，避免新生儿直接暴露在寒冷的环境中。
2. 增强室内通风，保持空气新鲜。
3. 定期给新生儿进行疫苗接种，预防感冒和其他呼吸道感染。
4. 注意新生儿营养均衡，加强体育锻炼，提高免疫力。
5. 家长要密切关注新生儿的生活习惯，发现异常情况及时就医。
治疗策略：
1. 在医生指导下，给予新生儿适当的药物治疗，如抗癫痫药物等。
2. 对症治疗，如肌肉无力时进行康复训练。
3. 注意营养支持，保持新生儿体重正常。
4. 家长要给予新生儿更多的关爱和支持，帮助他们度过难关。

我曾经是一个健康活泼的年轻人，直到那天我突然感到身体不适，疲劳、头晕、失眠，甚至连最简单的日常活动也变得困难。起初，我以为只是工作压力太大，休息几天就好了。但是，情况并没有好转，反而越来越糟。我开始担心，是否我得了什么严重的疾病？

我决定去医院检查，经过一系列的体检和测试，医生告诉我我可能患有一种罕见的遗传性疾病——线粒体病。这个消息如同晴天霹雳，打击了我。医生建议我进行基因检测，以确定是否真的患有这种疾病，并制定相应的治疗方案。

我开始四处寻找基因检测的信息，发现价格和项目差异很大。北京的检测价格高达6000多元，而沈阳的价格相对较低。医生解释说，价格差异主要是由于检测项目的不同。北京的检测项目包括WES+mtDNA，而沈阳的检测项目可能不包含mtDNA部分。虽然我对此表示怀疑，但医生坚持认为这是事实。

在医生的建议下，我选择了在沈阳进行基因检测。结果显示，我确实患有线粒体病。医生制定了一套个性化的治疗方案，包括药物治疗、营养支持和生活方式调整。经过一段时间的治疗和调理，我的症状有所改善，生活质量也得到了提高。

线粒体病并非绝症，患者可以通过对症治疗改善生活质量。

线粒体病是一种遗传代谢病，由线粒体DNA或核DNA突变引起，导致线粒体功能异常。线粒体是细胞内重要的能量生产中心，其功能障碍会影响大脑、肌肉和心脏等关键器官。

根据症状，线粒体病可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体肌病主要表现为肌肉无力、酸痛，活动后加剧；而线粒体脑肌病症状更为复杂，包括卒中样发作、偏瘫、癫痫、智力低下等。

目前，线粒体病尚无特效治疗方法，主要以对症治疗为主。饮食疗法通过调整饮食结构，减少毒素产生，增加营养摄入；药物治疗包括三磷酸腺苷、辅酶A、辅酶Q10、B族维生素等；物理治疗可缓解疼痛。

此外，基因治疗作为未来研究方向，有望为线粒体病患者带来新的希望。患者应积极就医，在医生指导下进行综合治疗，并注意日常保养，提高生活质量。

线粒体病患者在日常生活中应注意以下几点：

1. 保持良好的饮食习惯，摄入充足的营养，避免饥饿、饮酒、高脂肪、低糖饮食。

2. 增加户外活动，增强体质，提高免疫力。

3. 保持良好的心态，积极面对疾病。

4. 定期复查，监测病情变化。

5. 积极参加线粒体病患者交流，分享经验，互相支持。

我岳母的体检报告显示有异常，心急如焚的我带着报告来到丰台区的某三甲医院。医生一看，建议先做个腹部超声或者CT或者核磁等影像学检查。结果显示肝硬化，医生怀疑是免疫性肝炎，建议查自身抗体尤其是抗线粒体抗体。经过一系列的检查和治疗，岳母的病情终于有所好转。整个过程中，互联网医院的在线问诊服务给我们带来了极大的便利，节省了大量的时间和精力。

线粒体病，这一听起来陌生的疾病，其实离我们并不遥远。它是一种由于遗传或染色体突变导致的线粒体结构和功能异常，进而影响全身各个系统器官功能的遗传性疾病。由于线粒体是细胞内能量代谢的重要场所，因此，线粒体病常常会导致患者出现一系列复杂的症状，如癫痫发作、头痛、肢体无力、生长发育迟缓、步态不稳、视力和听力下降等。

那么，如何判断线粒体病是否处于晚期呢？这需要医生进行仔细的综合分析。仅仅依靠抽搐这一症状是无法判断的。晚期线粒体病患者的症状通常更为严重，可能包括心功能不全、全身肌肉萎缩、长期卧床、排尿和排便行为异常、下肢和腰骶部水肿等。此外，晚期患者还容易出现皮肤挤压伤、压疮等问题。

为了更好地诊断和治疗线粒体病，医生通常会结合患者的临床症状、影像学检查（如头颅磁共振）、病理生化活检等多方面结果进行综合评估。此外，患者的生活方式也对其病情有着重要影响。保持房间安静、整洁，通风；养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，保持精神放松；注意个人卫生，加强口腔和皮肤护理；注意月经卫生，保持会阴清洁；及时补充衣物，避免感冒；鼓励患者积极参与日常生活活动，避免过度劳累；注意活动安全，避免摔倒和其他事故；一旦出现心悸、呼吸短促、头晕、恶心、出汗、上下肢颤抖等症状，应立即停止活动，卧床休息。

线粒体病目前尚无根治方法，但通过合理的治疗和护理，可以有效缓解症状，提高患者的生活质量。治疗方案包括药物治疗、营养支持、康复训练等。药物治疗主要包括抗癫痫药物、抗病毒药物等；营养支持主要针对患者营养不良的情况，通过补充维生素、矿物质、氨基酸等营养素来改善患者的营养状况；康复训练则有助于提高患者的运动能力和生活质量。

总之，线粒体病是一种复杂的遗传性疾病，早期诊断和综合治疗至关重要。患者和家属应积极配合医生进行治疗，并做好日常护理工作，以最大限度地提高患者的生活质量。

儿童线粒体病是一种复杂的遗传性疾病，其症状表现多样，包括精神发育迟滞、心理障碍、精神障碍、焦虑、癫痫病发作、肌阵挛、肌张力障碍、皮层盲、色素性视网膜病、视神经病、白内障等。这些症状可能单独出现，也可能同时存在，给患儿的生活带来极大困扰。

线粒体疾病是由于线粒体基因或核基因突变导致的线粒体结构和/或功能异常，从而引起能量合成障碍。这种疾病可以影响多个系统器官，如神经系统、心脏、肾脏、肝脏、内分泌系统、胃肠道、视觉、听觉等，致残率和死亡率较高。

诊断儿童线粒体病需要综合临床症状、体征、实验室检查结果以及基因检测。其中，血乳酸、磁共振成像、肌电图等检查结果对于诊断具有重要意义。肌肉活检也有助于明确诊断。

目前，针对儿童线粒体病的治疗主要包括药物治疗、营养支持以及康复训练。药物治疗包括自由基清除和抗氧化、降低乳酸、电子传递载体、能源替代品等。营养支持方面，患者需要摄入高热量、高蛋白质、高维生素的食物，避免饥饿、饮酒、高脂低糖饮食。康复训练可以增加肌肉组织中线粒体酶的活性，提高患者的生活质量。

线粒体疾病的治疗需要多学科合作，包括神经内科、儿科、眼科、康复科等。患者需要在专业医生的指导下进行治疗，并根据病情变化调整治疗方案。

此外，线粒体疾病的预防也十分重要。孕妇应避免接触有害物质，如放射性物质、农药等。对于家族中有线粒体疾病患者的人群，应进行基因检测，以便早期发现疾病并进行预防。

线粒体病是一种由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的遗传性疾病。线粒体是细胞内负责产生能量的细胞器，而mtDNA则编码着线粒体中许多重要的蛋白质。当mtDNA发生突变时，会导致线粒体功能异常，进而影响细胞的能量代谢，引起一系列的临床症状。

线粒体病可以分为多种类型，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病和线粒体脑病等。这些疾病的特点是症状多样，且往往在儿童或青少年时期开始出现。常见的症状包括肌肉无力、疲劳、癫痫发作、视力或听力下降、认知障碍等。

线粒体病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。实验室检查包括线粒体DNA测序、细胞色素c氧化酶活性测定等。由于线粒体病的病因复杂，目前尚无根治方法。治疗方法主要包括对症治疗、营养支持和基因治疗等。

线粒体病的预防主要依赖于遗传咨询和产前筛查。对于有家族史的孕妇，建议进行产前筛查，以预防或减少线粒体病患儿的出生。

线粒体病是一种严重的遗传性疾病，需要引起足够的重视。通过加强科普宣传，提高公众对线粒体病的认识，有助于早期诊断、早期治疗，提高患者的生存质量。