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神经纤维瘤病

神经纤维瘤病
发表人:七七眼科小知识
神经纤维瘤病

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神经纤维瘤病[Von Recklinghausen病]疾病介绍:
神经纤维瘤病是一种常染色体(指染色体组中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)显性遗传性疾病,具有家族性和遗传性发病倾向,较少见,典型临床表现是皮肤牛奶咖啡斑伴多发的神经纤维瘤(神经来源的良性肿瘤,表现为皮下软组织肿块)。该病由位于常染色体的基因缺陷使神经嵴细胞(一种胚胎发育过程中的过渡性多能细胞,经诱导后可发生迁移,并分化进入多种细胞谱系)发育异常所致,可导致皮肤、骨骼、肌肉、内脏、神经等多系统损害,临床上以对症治疗和手术切除肿瘤治疗为主,虽不能根治,但大多预后良好,较少发生恶变。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 看懂肿瘤基因筛查报告

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    更年期容易烦躁失眠,是身体不协调的表现,1个小方子调理,提供一个思路。

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    出镜嘉宾:中国人民解放军总医院神经内科  副主任医师  何绵旺

     

    擅长领域:擅长头晕、头痛、脑血管病、失眠和焦虑抑郁的诊疗,获国际头痛学会头痛大师称号。在国际杂志发表20余篇头痛、癫痫、神经免疫及脑血管病等研究论文。在中国头痛学会、中国卒中学会等多个学会任职。

  • 咖啡斑,一种常见的儿童皮肤问题,常常让家长们感到担忧。孩子身上长咖啡斑的原因多种多样,可能与遗传、黑色素细胞增多或孕期压力等因素有关。

    遗传因素是导致咖啡斑的主要原因之一。如果家族中有成员患有咖啡斑,孩子出现咖啡斑的概率会相应增加。此外,黑色素细胞增多也是咖啡斑的常见原因。当黑色素细胞异常增多时,会在皮肤表面形成咖啡斑。孕期压力过大也可能导致孩子出生后出现咖啡斑。

    咖啡斑属于一种遗传性皮肤病,与日晒无关。它可能单独出现,也可能与其他多系统疾病相关,如神经纤维瘤病、多发性黑子综合征以及共济失调-毛细血管扩张症等。当咖啡斑是这些疾病的皮肤表现时,除了咖啡斑,还可能出现其他异常症状。

    对于简单的咖啡斑,一般不需要特殊治疗。如果影响外貌,可以选择激光治疗等方法。激光治疗可以有效地去除咖啡斑,恢复皮肤正常色泽。此外,对于由其他疾病引起的咖啡斑,需要针对病因进行治疗。

    孕期压力过大可能导致孩子出生后出现咖啡斑。因此,孕妇在孕期要保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。如果孕期压力过大,可以寻求医生的帮助,进行适当的放松和调节。

    在日常生活中,孩子要避免长时间暴露在阳光下,外出活动时可以涂抹防晒霜、戴遮阳帽等。此外,保持清淡饮食,避免辛辣刺激和生冷性食物,也有助于改善咖啡斑的状况。

    如果孩子身上出现咖啡斑,建议家长带孩子去医院皮肤科进行检查,以便确定咖啡斑的类型和原因。医生会根据具体情况制定相应的治疗方案。

  • 今天我在京东互联网医院进行了线上问诊,与神经外科医生进行了沟通。医生助理提醒我,医生助理可能会辅助医生了解您的病情,方便医生更快的给您诊疗建议,感谢您的配合!然后医生告诉我问诊已开始,本次问诊可持续2天。在问诊过程中,医生询问了关于放疗的剂量,化疗可能性,以及是否做过基因检测等问题,并给出了关于维莫德吉的治疗建议。我向医生咨询了关于临床试验的情况,以及是否适合做伽玛刀。医生也耐心地回答了我的问题,并告诉我这种情况不太适合伽玛刀,做了效果也不好。最后,我询问了出院记录上是否有放疗方案,并得到了医生的回复。

    整个问诊过程非常顺利,医生对我的病情进行了全面的评估,并给出了专业的治疗建议。医生的耐心和细心让我感到非常安心,我对线上问诊有了全新的认识。我相信在医生的指导下,我一定能够找到合适的治疗方案,走出疾病的阴影。

    服务已结束,问诊也已结束。我对京东互联网医院的线上问诊服务印象深刻,感谢医生的专业指导和贴心关怀。

  • 神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多系统受累。本文将详细介绍神经纤维瘤病的临床表现、诊断方法以及中医辨证治疗。

    一、临床表现

    1. 皮肤症状:常见的皮肤症状包括咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、纤维软瘤、丛状神经纤维瘤等。

    2. 神经系统损害:可出现神经系统症状,如智力发育迟缓、癫痫、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、周围神经肿瘤等。

    3. 眼部症状:虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤等。

    4. 骨损害:骨骼畸形、肿瘤压迫骨骼等。

    5. 其他症状:内分泌损害、肺损害、恶性肿瘤等。

    二、诊断方法

    1. 病史和家族史:询问家族中是否有类似疾病患者。

    2. 临床表现:观察皮肤、神经、骨骼等多系统症状。

    3. 实验室检查:常染色体异常、组织病理等。

    4. 影像学检查:CT、MRI等。

    三、中医辨证治疗

    中医认为神经纤维瘤病多因先天素质缺陷或外邪侵袭所致,治疗以调和气血、疏通经络为主。

  • 2024年9月5日,西安市的一位年轻妈妈在京东互联网医院上与一位儿科专家进行了线上问诊。她的宝宝身上有六处咖啡色的斑点,其中一处从出生就有,其他五处逐渐出现。起初她并未太在意,但当额头上的斑点开始变深时,她开始担忧起来,担心这可能是某种疾病的表现。通过对话,专家了解到这些斑点的颜色、数量、位置以及是否有变化等详细信息,并结合宝宝的年龄和健康状况进行了分析。专家告诉她,这种情况可能是咖啡牛奶斑(Café-au-lait spots),一种常见的皮肤色素沉着现象,通常无害且不需要特殊治疗。然而,为了排除其他潜在的健康问题,专家建议她带宝宝去医院做进一步的检查。妈妈对专家的专业解答和建议感到非常满意,表示会按照建议进行处理。

  • 小儿Ⅰ型神经纤维瘤病,也称为神经纤维瘤病Ⅰ型,是一种常见的遗传性疾病。这种疾病的主要特征是皮肤上出现多发性神经纤维瘤,以及神经系统其他部位的异常。

    神经纤维瘤病的病因尚不完全清楚,但研究表明,该病与基因突变有关。目前,小儿Ⅰ型神经纤维瘤病尚无特效治疗方法,主要针对症状进行对症治疗。

    对于神经纤维瘤,当肿瘤生长迅速且伴有剧烈疼痛时,应及时进行手术切除,以防止恶性肿瘤的发生。手术切除是治疗神经纤维瘤的主要手段,可以有效缓解症状,提高患者的生活质量。

    除了手术治疗外,还可以采用以下方法进行治疗:

    1. 抗癫痫药物:对于伴有癫痫发作的患者,可使用抗癫痫药物进行治疗,如卡马西平、苯妥英钠等。

    2. 止痛药:对于伴有疼痛症状的患者,可使用止痛药进行缓解,如布洛芬、对乙酰氨基酚等。

    3. 中成药:一些中成药可以缓解神经纤维瘤引起的疼痛症状,如复方丹参滴丸、舒筋活络丸等。

    4. 日常保养:患者需要加强护理,保证充足的睡眠、适当的运动和适当的营养,以增强体质,提高免疫力。

    此外,患者应定期到医院就诊,进行病情的监测和评估。在日常生活中,患者还需注意以下几点:

    1. 避免过度劳累和情绪激动,以免诱发癫痫发作。

    2. 控制饮食,避免过量进食,以免引起胃肠道不适。

    3. 注意个人卫生,预防感染。

    4. 遵医嘱,按时服药。

  • 在这个医学发展日新月异的时代,互联网医院为患者提供了更加便捷的就医方式。我经历了一次线上问诊,体验非常好。

    我是一位有着神经纤维瘤基因NF1的患者,病情让我备受困扰,尤其是痉挛发作时整个人都难以忍受。经过两次脑电图检查,医生建议我尝试中医治疗。我开始服用中药治疗,效果明显,痉挛发作有所减轻。

    除了痉挛发作,我还遇到了其他问题,比如消化不好、睡眠质量差、哭闹频繁等。通过与医生的沟通,我得到了合理的治疗方案和建议。

    在问诊过程中,医生的专业素养和耐心细心给予了我极大的安慰和支持。他们不仅帮助我解决了病情问题,还指导我如何改善生活习惯,提升身体健康。

    通过这次线上问诊,我深切感受到医生的责任与使命,他们用自己的专业知识和真诚关怀帮助患者走出困境,让患者重获健康与幸福。

  • 2024年9月5日,下午1点53分,烟台市的一位老人通过京东互联网医院进行了在线问诊。老人家属担心基因检测报告结果中显示的nf1基因突变可能会引发其他病症,于是向医生王大夫寻求帮助。王大夫详细解读了基因检测报告,安抚了家属的担忧,并指出目前的治疗方案仍然有效,不需要重复穿刺化验。老人家属对王大夫的专业解释和耐心指导表示感激,并表示会继续按照医生的建议进行康复训练和观察血常规变化情况。王大夫的优良品质和高超的医学知识为老人家属带来了希望和安慰,体现了京东互联网医院在远程医疗服务中的重要作用。

  • 我和女朋友的关系一直很好,直到那天我发现了她大腿根部的一大片胎记一样的东西。我的心一下子就悬了起来,担心这可能是某种性病的表现。我们虽然有隔着内裤的密切接触,但我还是很焦虑,毕竟我不想因为一时的疏忽而带来长期的健康问题。

    我决定寻求专业的医生帮助,于是通过京东互联网医院进行了线上问诊。医生非常耐心地听完了我的描述,并要求我提供更多的信息和照片。经过一番交流,医生告诉我这并不是性病,而是一种常见的皮肤问题——胎记。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落地了。

    在这次线上问诊的过程中,我深刻体会到了互联网医院的便捷和高效。无论何时何地,只要有网络连接,就可以随时随地获得专业的医疗咨询和帮助。这种模式不仅节省了时间和精力,还能避免不必要的社交尴尬和心理压力。对于像我这样有特殊需求的人来说,互联网医院无疑是一个非常好的选择。

    胎记的常见症状和调理要点 常见症状 胎记通常在出生时或出生后不久出现,呈现为皮肤表面的色素沉着或血管异常。它们可以出现在身体的任何部位,大小和形状各异。有些胎记可能会随着年龄的增长而消失或变淡,而其他一些则可能会永久存在。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 如果胎记位于易受摩擦或刺激的部位,应避免穿紧身衣物或使用粗糙的洗浴用品。 2. 对于一些较大或影响外观的胎记,可以考虑进行激光治疗或手术切除,但需在医生的指导下进行。 3. 在日常生活中,保持良好的皮肤卫生习惯,避免过度曝晒和使用不当的美白产品。 4. 如果胎记伴有其他症状,如疼痛、瘙痒或出血,应及时就医。 5. 对于一些特殊类型的胎记,如神经纤维瘤病相关的胎记,可能需要进行更复杂的治疗和管理,应在专业医生的指导下进行。

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