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我们是偶然发生的基因🧬突变

我们是偶然发生的基因🧬突变
发表人:心内小学生小鱼
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本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

阿-斯综合征[Stokes-Adams综合征]疾病介绍:
阿-斯综合征是指由于严重的心律过缓,或急性心脏排血功能受阻,导致短时间内心排血量显著减少,引起急性脑缺氧综合征,临床表现为晕厥、意识丧失、面色苍白或紫绀、潮式呼吸等,发作时间过长会危及患者生命。阿-斯综合征是各种心脏病导致的严重的并发症,不常见,具体发病率不详。本病目前无法治愈,确诊后需要长期治疗;本病主要通过抢救证明、缓解症状、治疗原发病为主。本病预后差,不及时治疗会危及患者生命。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    市面上的营养产品高蛋白产品也非常多,大家经常会去药店买保健品,药店的工作人员会给你推荐各种各样的营养粉,但是这个分辨还是非常困难的,大家需要注意的是尽量要听从大夫的建议,选取大夫自己认为比较合理的医用的营养粉,这样可能会对进食营养保证会有更大的帮助,不要轻信各种各样的保健品,虽然也叫蛋白粉,但是可能都达不到医用的要求。

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    哮喘是一个基因遗传性疾病,也是个特异性体质性疾病,所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病,实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原,比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏,查到过敏原后,对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗,这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素,所以在哮喘治疗当中,免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

  • 病态窦房结综合征的预后和危害

    病态窦房结综合征(病窦综合征)是一种常见的心律失常疾病,它会导致心脏跳动异常,从而影响患者的生命安全。今天,我们就来了解一下病态窦房结综合征的预后和危害。

    首先,让我们来看看病态窦房结综合征的预后。对于无症状的患者来说,通常无需特殊治疗,只需进行临床观察即可。然而,对于接受心脏起搏器治疗的患者来说,他们的预后通常较好。相反,对于那些伴有严重心脏病患者来说,预后则相对较差。

    如果病态窦房结综合征患者出现症状,如不及时治疗,可能会导致晕厥等严重后果,甚至影响患者的生命安全。严重的情况下,患者可能会出现阿-斯综合征,甚至导致死亡。此外,心房颤动频繁发作的患者,发生栓塞的可能性较高,这也会对患者的预后造成不利影响。

    对于安装了起搏器的患者来说,他们需要在日常生活中注意一些细节,例如活动场所和生活用品等,以避免对起搏器造成损害。

    总之,病态窦房结综合征是一种严重的心律失常疾病,患者需要引起足够的重视。在日常生活中,我们应该养成良好的生活习惯,预防疾病的发生。如果出现相关症状,应及时就医,以便得到及时有效的治疗。

  • 新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征,又称为Sotos综合征,是一种罕见的遗传性疾病。该疾病主要表现为新生儿出生时低血糖、巨舌、内脏肥大以及脐膨出等症状。以下是针对长春春季,对Sotos综合征的疾病介绍及家庭预防及治疗策略。

    Sotos综合征是一种常染色体显性遗传病,发病原因尚不明确,可能与基因突变有关。该疾病主要影响新生儿,症状表现为出生时血糖水平低,可能导致新生儿出现喂养困难、嗜睡、呼吸暂停等症状。此外,患者还可能出现巨舌、内脏肥大(如心脏、肝脏、肾脏肥大)、脐膨出等特征性表现。

    长春春季,气温变化较大,家庭预防Sotos综合征的措施如下:
    1. 保暖:新生儿体温调节能力较差,春季气温变化大,应加强保暖,避免新生儿受凉。
    2. 适量喂养:新生儿低血糖是Sotos综合征的主要症状之一,家长应确保新生儿获得充足的喂养,避免饥饿导致低血糖。
    3. 观察症状:家长应密切关注新生儿的表现,如出现嗜睡、喂养困难、呼吸暂停等症状,应及时就医。
    4. 遵医嘱:在医生指导下进行治疗,如调整饮食、药物治疗等。
    5. 定期复查:Sotos综合征患者需定期复查,监测病情变化。

    治疗策略方面,Sotos综合征目前尚无根治方法,主要采取对症治疗。具体措施包括:
    1. 营养支持:确保新生儿获得充足的能量和营养,避免低血糖。
    2. 药物治疗:针对症状,如低血糖,可使用药物治疗。
    3. 手术治疗:对于内脏肥大导致的并发症,如心脏疾病,可能需要进行手术治疗。
    4. 心理支持:给予患者及家庭心理支持,帮助他们面对疾病带来的困扰。

    总之,长春春季,家庭预防Sotos综合征的关键在于保暖、适量喂养、观察症状、遵医嘱和定期复查。同时,针对症状进行治疗,以提高患者的生活质量。

  • 新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征,也被称为Sotos综合征,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要表现为新生儿期低血糖、巨舌、内脏肥大和脐膨出等症状。在合肥夏季,由于高温和湿度较高,新生儿更容易受到这种疾病的侵袭。以下是对该疾病的介绍以及相关的家庭预防及治疗策略。

    一、疾病介绍
    新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征是一种遗传性疾病,其发病原因目前尚不完全清楚。该疾病主要影响新生儿的内分泌系统,导致新生儿出生后出现低血糖的症状。此外,患者还可能出现巨舌、内脏肥大和脐膨出等症状。

    二、家庭预防措施
    1. 保持室内温度适宜:合肥夏季高温潮湿,应保持室内温度在26℃左右,避免新生儿受到高温的影响。
    2. 注意饮食均衡:新生儿的饮食应以母乳或配方奶粉为主,保证营养均衡,避免摄入过多糖分,以免引起血糖升高。
    3. 观察新生儿症状:家长应密切关注新生儿的表现,如发现低血糖症状,应及时就医。
    4. 注意脐部护理:新生儿脐膨出时,家长应保持脐部清洁干燥,避免感染。
    5. 定期体检:家长应定期带新生儿进行体检,以便及时发现并治疗疾病。

    三、治疗策略
    1. 低血糖治疗:新生儿低血糖时,应及时给予葡萄糖溶液静脉注射,以纠正低血糖。
    2. 内脏肥大治疗:针对内脏肥大,可采取药物治疗、手术治疗等方法。
    3. 巨舌治疗:对于巨舌,可采取药物治疗、手术治疗等方法,以改善舌部形态。
    4. 脐膨出治疗:对于脐膨出,可采取手术治疗,以修复脐部。

    四、总结
    新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征是一种罕见的遗传性疾病,家长应密切关注新生儿的表现,采取相应的预防措施,并及时就医治疗。通过合理的家庭预防和治疗,可以有效减轻疾病的症状,提高新生儿的生存质量。

  • 房室传导阻滞是一种常见的心脏疾病,它指的是心脏的电信号在从心脏的上部(心房)传递到下部(心室)时发生延迟或中断。根据传导阻滞的程度,可分为一度、二度和三度房室传导阻滞。

    一度房室传导阻滞通常不会引起明显的症状,患者可能没有任何感觉。

    二度房室传导阻滞可能会出现一些症状,如心悸、胸闷等,但并非所有患者都会出现这些症状。

    三度房室传导阻滞的症状取决于心室率的快慢和伴随疾病。心室率低时,可能会出现头晕、乏力、呼吸困难、黑矇(眼前发黑且视物不清),甚至可能导致阿-斯综合征(心率异常减慢或显著增速使心排血量骤减,导致脑供血不足,急性脑缺血发作,出现晕厥、抽搐)和心源性猝死。

    房室传导阻滞的治疗方法包括药物治疗、心脏起搏器植入等。药物治疗包括使用一些可以增强心脏传导功能的药物。心脏起搏器是一种植入体内的电子设备,可以帮助调节心脏的节律。

    为了预防房室传导阻滞,建议患者保持健康的生活方式,如戒烟限酒、控制体重、合理饮食、适量运动等。同时,对于患有心脏疾病的患者,应定期进行体检,以便及时发现并治疗房室传导阻滞。

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