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常见牛奶咖啡基因检测结果解释

常见牛奶咖啡基因检测结果解释
发表人:小儿科郑医生
NF1基因检测结果有多种可能,详见视频

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症疾病介绍:
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是基因缺陷导致线粒体中,电子传递黄素蛋白或电子传递黄素蛋白脱氢酶功能障碍,引发脂肪酸氧化代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传病。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症缺乏特异性症状与体征,临床诊断困难,患儿多出现心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗和预后与疾病类型、合并症、诊断早晚及治疗反应有关,早期干预可减少死亡及残障发生率。
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症地区推荐专家
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    更年期容易烦躁失眠,是身体不协调的表现,1个小方子调理,提供一个思路。

  • 我是一名新手妈妈,最近收到了宝宝足跟血检查结果不合格的消息。这两项异常的结果让我非常担忧,尤其是看到网上各种可能的解释和后果,我的心情变得越来越焦虑。幸运的是,我在京东互联网医院找到了专业的医生进行在线咨询。医生详细解释了这两项指标的含义和可能的疾病,并指导我进行复查和基因检测以明确诊断。虽然过程中有过几次误解和延迟,但最终我们成功地进行了有效的沟通和治疗。这个经历让我深刻体会到,面对健康问题,及时寻求专业帮助是多么重要。同时,京东互联网医院的在线问诊服务也给了我极大的便利和安心。

    三甲基巴豆酰辅酶脱氢酶缺乏症就医指南 三甲基巴豆酰辅酶脱氢酶缺乏症介绍 三甲基巴豆酰辅酶脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响脂肪酸的代谢。常见症状包括反复呕吐、腹泻、肌肉无力、智力发育迟缓等。易感人群为新生儿和婴幼儿期的儿童。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 及早进行基因检测和诊断; 2. 遵循医生的治疗方案,可能包括特殊的饮食和药物治疗; 3. 定期复查和监测病情; 4. 加强营养,保持良好的生活习惯; 5. 家庭成员也需要进行基因检测和咨询,以了解是否携带相关基因突变。

  • 我还记得那个早晨,天气晴朗,阳光透过窗户洒进来,照亮了我的整个房间。可我却没有心情享受这美好的早晨,因为我在昨晚和今天早上之间经历了一场小小的健康危机。事情是这样的:我为了赶上上班的时间,跑了一公里然后爬了六层楼,结果到了公司就开始觉得不适。心跳加速,呼吸急促,整个人都很虚弱。我赶紧去医院做了检查,发现我的血液指标有点异常,乳酸脱氢酶和a-羟丁酸脱氢酶都升高了。听到这个结果,我心中一惊,难道我得了心肌炎?

    我连忙打开了京东健康的线上问诊功能,选择了心血管科的专家进行咨询。医生很快就回复了我,问我是否有其他症状。于是我把所有的情况都告诉了他,包括我连续16小时没有进食的状态。医生听完后,安慰我说不用太担心,这种情况很可能是因为我突然剧烈运动导致的代谢性酸中毒。尤其是对于我这种平时不怎么运动的人来说,身体需要时间来适应这种变化。

    医生建议我好好休息,正常饮食,并且明天去复查。可我却因为工作太忙,没能去复查。幸好,医生在问诊记录中留下了复诊的选项,我可以随时再次联系他。通过这次线上问诊,我不仅得到了专业的建议,还学到了很多关于代谢性酸中毒的知识。比如,它的常见症状包括呼吸急促、心跳加速、乏力等;治疗方法主要是补充碱性物质和水分,改善呼吸功能;而预防措施则是避免剧烈运动和长时间禁食,保持良好的生活习惯。

    这次经历让我深刻地体会到,健康是我们最宝贵的财富。我们不能因为一时的疏忽而忽视它的重要性。同时,我也感激京东健康的线上问诊服务,让我在家就能得到专业的医疗建议,避免了不必要的恐慌和麻烦。希望大家都能重视自己的健康,定期体检,遇到问题及时寻求帮助。

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