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多巴反应性肌张力障碍

多巴反应性肌张力障碍
发表人:Michael神经健康
多巴反应性肌张力障碍

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

多巴反应性肌张力障碍疾病介绍:
多巴反应性肌张力障碍是一种以肌张力障碍、步态异常为首发症状的遗传性疾病,多发于儿童或青少年。主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。该病较为罕见,患病率约为1/100万,女性高于男性,约为男性的2~3倍。主要临床表现为下肢扭转痉挛、姿势异常、肌张力降低、僵硬、震颤等肌张力障碍症状,严重者可出现动眼危象(又称动眼痉挛,因眼外肌发生强直痉挛,造成双眼固定偏斜某方向,可持续数秒至数小时,最常见者为固定上视)、智力体力发育落后或倒退等情况,该病晨轻暮重,休息或睡眠可短暂缓解,小剂量多巴制剂对该病有显著疗效。经规范治疗,可有效控制病情进展。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    痔疮是否需要做手术是根据痔疮患者的病情决定的。

    如果痔疮肉团脱垂不严重可以外用药物保守治疗,如果直肠痔疮脱垂较为严重是需要手术治疗的。手术治疗包括传统治疗和微创手术治疗,传统手术治疗有缝合结扎、手术切除、冷冻、激光等方法。但是由于传统手术治疗创伤面积比较大,会给患者造成较大的术后疼痛,一般患者需要留院观察,而且术后恢复比较慢,还会引起肛门失禁等并发症的发生,因此一般建议患者采用微创手术治疗。

    治疗时忌吃辛辣、油腻等比较带有刺激性的食物,多吃些新鲜的水果或蔬菜,如苹果、香蕉、梨子、青菜、白菜等利于排便的食物,最好不要过度的吸烟和喝酒。

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 在一次线上问诊中,患者樊志峰向医生咨询了关于停药和遗传性疾病的问题。他提到自己多年前被诊断为多巴反应性肌张力不全,想知道是否可以停止服用美多巴,是否会有药物后遗症,以及这种病是否会遗传给下一代。

    医生给出了建议,建议患者可以尝试停药,如果出现症状再恢复服用;并解释了药物的副作用通常是很小的。同时,医生提到需要查看基因才能确定病情是否会遗传,并建议患者做家系全外显子组测序。

    患者对医生的建议表示感谢,并表达了对医生治疗的满意。医生继续解释了基因检测的重要性,以及对下一代的影响,引导患者了解病情,并最终结束了本次问诊。

  • 多巴反应性肌张力障碍是一种遗传性疾病,其特征是肌张力异常和姿势异常。治疗此病的方法包括康复训练、药物治疗和手术。康复训练通过关节活动和肌力训练来改善肌张力。药物治疗如左旋多巴片和卡比多巴片可降低多巴胺水平。如果药物治疗无效,可能需要脑深部电刺激术或丘脑损毁术。此外,针灸和按摩也可辅助治疗。治疗期间应注意饮食,避免辛辣食物以免影响药效。

  • 多巴反应性肌张力障碍的治疗方法包括多巴胺受体激动剂、左旋多巴、阿扑吗啡、巴氯芬和肉毒素注射等。多巴胺受体激动剂如吡贝地尔缓释片能增加突触间隙中的多巴胺浓度,适用于改善运动迟缓和肌肉僵硬。左旋多巴能提高脑内多巴胺含量,减轻由多巴胺缺乏引起的症状,对帕金森病患者的运动障碍有良好效果。阿扑吗啡增强去甲肾上腺素和多巴胺在大脑中的活性,适用于急性发作的严重肌张力障碍患者。巴氯芬通过降低γ-氨基丁酸A型受体介导的突触抑制来缓解肌张力障碍,常用于治疗痉挛状态。肉毒素注射通过减少神经递质乙酰胆碱的释放,缓解肌张力障碍,如眼睑痉挛和颈部肌张力障碍。治疗过程中需密切监测副作用,并保持良好的生活习惯。

  • 眉毛不受控制的上挑是一种可能由多种病因引起的症状,包括神经源性肌张力障碍、梅罗综合征、遗传性痉挛性斜颈、多巴反应性肌张力不全和原发性肌肉强直。这些疾病可能涉及大脑运动皮层的异常放电、基因突变、遗传因素或多巴胺代谢受阻。治疗方法包括药物治疗、物理疗法、肌肉松弛剂以及脑深部电刺激术等。患者应及时就医,明确诊断并接受针对性治疗。

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