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又是增加收入的一天

又是增加收入的一天
发表人:萌萌健康成长
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本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

甘露糖苷过多症疾病介绍:
甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因MAN2B1基因发生突变,导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低,导致甘露糖在溶酶体内大量积聚,引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法,治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段,但本病一般无法治愈,预后较差[1,2]。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 看懂肿瘤基因筛查报告

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处?

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

  • 那这个是位于任脉,它当然跟调理脾胃有关系,而且可以扶阳气治脾虚,就是阳气不足脾胃功能比较差的,艾灸治疗有用治疗腹泻胃脘痛。

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    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    作者信息:北京医院 消化内科 副主任医师 刘晓

    功能性消化不良一般不会引起黑便。

    黑便可能是由于吃大量的动物血制品、肝脏、或者是吃含有铁剂的补血药物、服用铋剂,还有像上消化道出血、肠道的息肉、胃肠道的占位性病变等原因导致患者出现黑便症状以后,需要及时去消化内科,进行粪便常规、胃镜、肠镜等相关检查项目,明确病因。

    功能性消化不良是由于胃动力障碍所引起的疾病,常见的症状表现为上腹部和胸骨后疼痛,早饱感、腹胀和饱满的感觉,进食可以使疼痛加重或减轻,还可能会出现厌食、恶心等表现。如果平时经常抽烟喝酒或吃刺激性食物,导致消化不良的症状反复发作。如果平时精神压力比较大,经常熬夜,也容易引起功能性消化不良反复发作。

  •   提到甘草,大家可能都比较熟悉,它是一种常见的药材,具有很好的药用价值。然而,生甘草却鲜为人知。生甘草与甘草有何区别?它又有哪些独特的功效和作用呢?

      首先,让我们来了解一下生甘草。生甘草,顾名思义,是指未经加工的甘草。它保留了甘草的天然成分,具有更好的药效。

      生甘草的功效和作用主要体现在以下几个方面:

      1. 解毒:生甘草具有很好的解毒作用,可以用于治疗食物中毒、药物中毒等。

      2. 祛痰:对于喉咙痰多、咳嗽等症状,生甘草可以起到很好的缓解作用。

      3. 止痛:生甘草具有止痛作用,可以用于缓解头痛、牙痛、关节痛等症状。

      4. 解痉:生甘草可以缓解肌肉痉挛、抽搐等症状。

      5. 补脾益气:生甘草具有补脾益气的功效,可以增强人体免疫力,改善体质。

      6. 滋润肺部:生甘草可以滋润肺部,对于干咳、喉咙痛等症状有很好的缓解作用。

      生甘草在中医临床应用中,根据不同的病情,可分为生用和蜜炙两种用法。生用主要适用于治疗喉咙肿痛、胃肠道溃疡等;蜜炙则适用于治疗脾胃功能衰退、身体虚弱、发热、咳嗽、心悸等症状。

      值得一提的是,生甘草在西医领域也有广泛的应用。它可以制成甘草剂,具有抗炎、抗变态反应等作用,可以用于治疗多种炎症性疾病。

      对于喉咙痰多的人群,可以尝试用生甘草泡水喝,它不仅可以祛痰,还可以帮助我们排出体内的毒素。

      总之,生甘草是一种具有多种功效的药材,可以用于治疗多种疾病。然而,需要注意的是,并非所有人都适合使用生甘草。在使用生甘草之前,最好咨询专业医生,确保其安全性和有效性。

  • β甘露糖苷贮积症是一种由α-甘露糖苷酶缺乏引起的罕见遗传代谢性疾病。这种疾病的确诊主要依赖于患者的临床症状、实验室检查以及遗传学分析。

    在临床上,β甘露糖苷贮积症的表现形式多样,主要包括以下症状:

    1. 面容丑陋:患者常常表现出面部特征异常,如巨舌、扁鼻、大耳等。

    2. 运动迟钝:患者动作迟缓,协调性差。

    3. 肌肉萎缩:患者肌肉逐渐萎缩,导致运动障碍。

    4. 脑部损害:患者可能出现智力低下、癫痫发作等症状。

    5. 感染:患者容易发生感染,如呼吸道感染、尿路感染等。

    为了确诊β甘露糖苷贮积症,医生通常会进行以下检查:

    1. 实验室检查:通过检测血液、尿液、脑脊液等样本中的代谢物水平,可以判断患者是否存在代谢异常。

    2. 遗传学分析:通过基因检测,可以确定患者是否携带α-甘露糖苷酶基因突变。

    3. 组织活检:通过活检肝组织、肌肉组织等,可以观察组织细胞内甘露糖苷的沉积情况。

    β甘露糖苷贮积症目前尚无特效治疗方法。治疗重点在于对症治疗,如控制感染、改善运动障碍等。此外,患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,减少疾病发作的风险。

    对于β甘露糖苷贮积症,预防至关重要。建议有家族史的人群进行婚前检查、产前检查和遗传咨询,以降低疾病的发生风险。

  • 甘露糖苷贮积症是一种常见的遗传代谢病,由于基因突变导致甘露糖苷代谢障碍,导致体内甘露糖苷积累,引发一系列严重的临床症状。预防甘露糖苷贮积症的发生,需要从人群和个体两个层面进行。

    一、人群预防

    1. 流行病学调查:通过流行病学调查,了解甘露糖苷贮积症的发病率、分布情况等,为制定预防措施提供依据。

    2. 携带者检出:对高风险人群进行基因检测,检出携带者,避免携带者之间的婚配。

    3. 遗传监护:对遗传病家族进行遗传监护,及时发现携带者,避免遗传病后代的出生。

    4. 环境监护:改善生活环境,减少遗传病发生的因素。

    5. 婚姻和生育指导:对高风险人群进行婚姻和生育指导,避免遗传病后代的出生。

    6. 降低人群中遗传病发生率:通过上述措施,降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。

    二、个体预防

    1. 婚前检查:婚前检查是预防遗传病的重要环节,包括遗传病方面的调查、体格检查、生殖器官检查等。

    2. 遗传咨询:遗传咨询由临床医生和遗传学专家提供,帮助患者及其亲属了解遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题。

    3. 产前检查:产前检查可以及时发现胎儿异常,采取相应措施。

    4. 遗传病的早期治疗:对遗传病患者进行早期治疗,减轻病情。

  • 甘露糖苷贮积症,一种罕见的遗传代谢疾病,其发病原因主要与遗传基因缺陷有关。具体来说,病人体内缺乏一种名为酸性型甘露糖苷酶的酶,导致体内富含甘露糖的低聚糖无法正常分解,从而沉积在组织内,尤其是脑部。

    这种酶的基因位于19号染色体上,正常情况下负责水解低聚糖与甘露糖之间的键连接。由于缺乏这种酶,糖蛋白无法分解,导致富含甘露糖的低聚糖沉积在脑部神经元中,引起神经元肿胀,形成类似气球的结构。这些沉积物质在冷冻切片上呈现PAS染色阳性,三叉神经和椎旁交感神经节也存在类似的包涵体。

    除了脑部,肝脏、脾脏、淋巴结等器官也可能出现包涵体。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体,电子显微镜检查可见包涵体内有电子透明细颗粒物质和细的纤维物质。这种疾病的病理变化还包括神经细胞弥漫丧失、白质脱髓鞘性变和胶质变性等。

    目前,甘露糖苷贮积症的治疗主要针对症状进行,包括药物治疗、营养支持和基因治疗等。药物治疗可以缓解症状,如控制癫痫发作、改善肌肉僵硬等。营养支持可以通过特定的饮食来减少甘露糖的摄入,减缓疾病进展。基因治疗则是一种较新的治疗方法,通过基因工程技术修复或替换缺陷基因,从而治疗疾病。

    此外,患者及其家属需要了解疾病的相关知识,积极参与治疗和康复过程,提高生活质量。

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