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2024治疗肌营养不良新药疗法_【案例】

2024治疗肌营养不良新药疗法_【案例】
发表人:是神经不是神金
2024治疗肌营养不良新药疗法_【案例】

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

进行性肌营养不良症疾病介绍:
进行性肌营养不良是一种X染色体遗传的遗传性疾病,其主要特征是骨骼肌进行性病变。患者主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力,最先对称性累及双侧近端肌肉(大腿根、上臂),多在儿童期即发病。目前,进行性肌营养不良诊断主要依据临床表现、肌电图、肌酸磷酸激酶,确诊依据是肌肉活检及基因检测。该病需要进行针对性地的对症支持治疗,难以彻底治愈,只能延长寿命。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 看懂肿瘤基因筛查报告

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗,更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主,使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗,但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程,很难做到立竿见影。

  • 那这个是位于任脉,它当然跟调理脾胃有关系,而且可以扶阳气治脾虚,就是阳气不足脾胃功能比较差的,艾灸治疗有用治疗腹泻胃脘痛。

  • 本期话题:肾结石是怎样形成的呢?

     

    出镜嘉宾:北京医院肾病内科  主任医师  吴华

     

    擅长领域:血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病,慢性肾功能不全等

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称Duchenne型肌营养不良症,是一种罕见的遗传性肌肉疾病。该病主要影响男性,表现为进行性肌肉萎缩和无力。在武汉秋季,由于气温变化较大,儿童更容易受到寒冷天气的影响,从而增加了发病的风险。以下是一些家庭预防及治疗策略:

    一、预防措施
    1. 增强儿童体质:合理安排饮食,保证营养均衡,增强儿童体质,提高免疫力。
    2. 注意保暖:在武汉秋季,家长要特别注意儿童的保暖,避免因寒冷导致的肌肉疼痛和无力。
    3. 定期体检:定期带孩子进行体检,以便及早发现病情,及时治疗。
    4. 避免剧烈运动:尽量避免让孩子进行剧烈运动,以免加重病情。
    5. 健康生活方式:培养孩子良好的作息习惯,保证充足的睡眠,避免过度劳累。

    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据病情,医生会为孩子开具相应的药物,如激素、免疫抑制剂等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电疗等,缓解肌肉疼痛和无力。
    3. 康复训练:在医生指导下,进行适当的康复训练,如游泳、骑自行车等,以延缓病情发展。
    4. 心理支持:关注孩子的心理健康,给予足够的关爱和支持,帮助孩子树立战胜疾病的信心。

    总之,在武汉秋季,家长要关注孩子的身体状况,采取有效的预防措施,及时发现并治疗疾病,以保证孩子的健康成长。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称Duchenne型肌营养不良症,是一种常见的遗传性肌肉疾病。该疾病主要影响男孩,表现为肌肉无力和萎缩。在武汉冬季,由于气候寒冷,患者更容易出现肌肉僵硬和疼痛。以下是一些关于该疾病的介绍、家庭预防及治疗策略:
    一、疾病介绍:
    1. 病因:小儿强直性肌营养不良综合征是由X染色体上的DMD基因突变引起的遗传性疾病。
    2. 症状:患者通常在儿童时期开始出现症状,如行走困难、肌肉无力、肌肉萎缩等。
    3. 并发症:该疾病可能导致心脏、呼吸系统、骨骼系统等并发症。
    二、家庭预防:
    1. 避免寒冷刺激:武汉冬季气候寒冷,患者应避免长时间暴露在寒冷环境中,以防肌肉僵硬和疼痛。
    2. 适度锻炼:鼓励患者进行适当的体育锻炼,增强肌肉力量,延缓疾病进展。
    3. 注意营养:保证患者摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,有助于提高免疫力,减轻症状。
    三、治疗策略:
    1. 药物治疗:目前尚无根治方法,但可以通过药物治疗缓解症状,如使用糖皮质激素、抗胆碱酯酶药物等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗改善肌肉功能,缓解疼痛,提高生活质量。
    3. 心理治疗:关注患者心理健康,提供心理支持,减轻心理负担。

  • 小儿肌营养不良是一种常见的遗传性肌肉疾病,主要影响儿童的肌肉力量和运动能力。在哈尔滨这样的地区,秋季天气多变,湿度较低,儿童容易受凉感冒,从而诱发或加剧肌营养不良的症状。以下是一些家庭预防和治疗策略:

    预防措施:
    1. 增强儿童体质:通过合理的饮食和适量的运动,提高儿童的免疫力,减少疾病的发生。
    2. 注意保暖:秋季气温下降,应给孩子添加适当的衣物,防止受凉。
    3. 避免过度劳累:合理安排孩子的学习和休息时间,避免长时间高强度运动。
    4. 注意营养摄入:保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,以支持肌肉的正常生长。
    5. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现并处理潜在的健康问题。

    治疗策略:
    1. 药物治疗:针对肌营养不良的药物治疗,如肌肉松弛剂、抗氧化剂等,可以帮助缓解症状。
    2. 物理治疗:通过按摩、拉伸、电疗等方法,改善肌肉的血液循环,缓解肌肉僵硬。
    3. 功能训练:在专业医生的指导下,进行针对性的功能训练,帮助儿童提高肌肉力量和运动能力。
    4. 心理支持:给予孩子足够的关爱和支持,帮助他们树立自信,积极面对疾病。
    5. 早期干预:在疾病早期发现并采取干预措施,有助于改善孩子的预后。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称儿童进行性肌营养不良症,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩和僵硬。在澳门冬季,由于气候寒冷,儿童更容易受到感冒等疾病的侵袭,因此加强对该疾病的预防和治疗显得尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 增强儿童体质:家长应保证儿童充足的睡眠,合理安排饮食,多吃富含维生素和矿物质的食物,增强儿童的免疫力。
    2. 注意保暖:冬季寒冷,家长应确保儿童穿着保暖,避免感冒等呼吸道疾病。
    3. 避免过度劳累:儿童应避免过度劳累,避免长时间从事剧烈运动,以免加重病情。
    4. 定期体检:家长应定期带孩子进行体检,以便及时发现并治疗疾病。
    5. 健康生活方式:培养孩子良好的生活习惯,如定时作息、合理饮食等。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:针对不同病情,医生会根据病情给予相应的药物治疗,如肌肉松弛剂、抗炎药物等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电疗等,改善肌肉功能,缓解肌肉僵硬。
    3. 作业治疗:通过针对性的训练,提高儿童的生活自理能力。
    4. 心理支持:给予儿童及家长心理支持和关爱,帮助他们正确面对疾病。
    5. 遵医嘱:家长应遵医嘱,按时给孩子用药,定期复查。

  • 我记得那天,我的世界被彻底颠覆了。儿子小明的肌酸激酶(CK)高达2199,医生说可能是进行性肌营养不良。这个消息如同晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。作为一名小说家,我总是能在文字中找到慰藉,但面对现实的残酷,我感到无力和恐惧。

    我们开始了漫长而艰难的求医之路。首先,我们选择了在京东互联网医院进行线上问诊。这个平台为我们提供了便利和专业的服务。通过视频会议,我们与专家进行了深入的交流。专家建议我们完善基因检查,以确定是否为进行性肌营养不良,并寻找可能的病因。

    在等待基因检查结果的日子里,我和妻子经常在夜深人静时讨论小明的未来。我们担心他会像其他患有进行性肌营养不良的孩子一样,逐渐失去肌肉功能,甚至可能危及生命。这种不确定性和无助感让我们感到非常焦虑和绝望。

    然而,京东互联网医院的专家给了我们希望。他们详细解释了进行性肌营养不良的治疗方案和调理要点。我们了解到,虽然目前没有根治的方法,但通过药物治疗和康复训练,可以延缓病情的进展,提高生活质量。同时,专家也提醒我们,早期干预和治疗是非常重要的。

    现在,小明正在接受治疗,并且我们也在积极寻找其他可能的治疗方法。虽然前路漫长,但我们已经做好了准备,坚定地走下去。感谢京东互联网医院的专家们,他们的专业和关怀让我们在黑暗中看到了光明。

    进行性肌营养不良就医指南 常见症状 进行性肌营养不良的常见症状包括肌肉无力、萎缩、步态异常等。这种疾病多见于儿童和青少年,男孩更容易受到影响。 推荐科室 神经内科或儿科 调理要点 1. 早期干预和治疗非常重要,可以延缓病情的进展。 2. 药物治疗,如使用辅酶Q10等药物,可以改善肌肉功能。 3. 康复训练,包括物理治疗和运动疗法,可以帮助维持和增强肌肉力量。 4. 营养支持,提供高蛋白、高热量的饮食,帮助维持肌肉质量。 5. 心理支持,家长和患者需要接受心理辅导,缓解焦虑和压力。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称Duchenne型肌营养不良,是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男孩。这种疾病是由于X染色体上的DMD基因突变导致的,导致肌肉细胞逐渐受损和萎缩。在呼和浩特秋季,由于气候干燥,儿童更容易受到病毒感染,因此加强对这种疾病的预防和治疗尤为重要。

    预防措施:
    1. 增强儿童体质:通过均衡饮食、适量运动和充足睡眠来增强儿童的整体体质。
    2. 注重环境适应:在呼和浩特秋季,家长应引导儿童适应干燥的气候,保持室内湿度适宜,减少皮肤干燥和呼吸道疾病的发生。
    3. 避免感染:尽量减少儿童去人多的地方,避免接触呼吸道感染源,如流感病毒等。
    4. 定期体检:定期带儿童进行体检,以便早期发现疾病征兆,及时治疗。
    5. 家族史了解:有家族遗传病史的家庭,应更加关注儿童的生长发育情况,及早进行遗传咨询和基因检测。

    治疗策略:
    1. 药物治疗:目前尚无根治方法,但通过药物治疗可以减缓肌肉萎缩速度,提高生活质量。
    2. 支持性治疗:包括物理治疗、职业治疗和康复训练,以帮助患者维持一定的运动能力。
    3. 心理支持:给予患者及其家庭心理支持和关爱,帮助他们应对疾病带来的心理压力。
    4. 遗传咨询:对于有家族遗传病史的家庭,进行遗传咨询,帮助了解遗传风险,做好生育规划。
    5. 社会支持:鼓励患者参与社会活动,提高他们的社会适应能力。

  • 小儿肌营养不良是一种常见的遗传性肌肉疾病,主要影响儿童的肌肉发育和功能。该疾病的特点是肌肉逐渐萎缩和无力,严重者可能影响行走和日常生活。拉萨冬季由于气温较低,湿度小,儿童更容易受到寒冷和干燥气候的影响,从而加剧疾病症状。以下是针对拉萨冬季小儿肌营养不良的预防和治疗策略:
    一、家庭预防措施
    1. 保持室内温暖:拉萨冬季气温较低,应确保儿童生活环境的温度适宜,避免肌肉受凉。
    2. 饮食调整:增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如鸡肉、鱼肉、鸡蛋、豆制品等,以支持肌肉健康。
    3. 适量运动:鼓励儿童进行适当的运动,如游泳、骑自行车等,以增强肌肉力量和耐力。
    4. 避免过度劳累:注意儿童的休息,避免长时间高强度运动,以免加重病情。
    5. 注意保暖:冬季外出时,为儿童穿上足够的保暖衣物,如羽绒服、手套、帽子等。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据医生的指导,给予儿童适当的药物治疗,如肌肉松弛剂、抗抑郁药等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电刺激等,帮助改善肌肉功能和减轻症状。
    3. 康复训练:进行有针对性的康复训练,如肌肉力量训练、平衡训练等,以增强肌肉力量和灵活性。
    4. 心理支持:关注儿童的心理状态,提供心理支持和鼓励,帮助他们树立信心,积极面对疾病。

  • 小儿肌营养不良是一种常见的遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。在杭州夏季,高温潮湿的天气可能加剧病情,因此家庭预防和治疗策略尤为重要。
    一、预防措施
    1. 增强体质:通过适当的体育活动和营养摄入,增强儿童体质,提高免疫力。
    2. 注意保暖:夏季虽热,但儿童仍需注意保暖,避免受凉。
    3. 避免过度劳累:合理安排儿童的生活和学习,避免过度劳累。
    4. 饮食调节:保持饮食均衡,多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。
    5. 避免接触有害物质:避免儿童接触有害物质,如农药、重金属等。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据病情,医生可能会推荐使用激素、免疫抑制剂等药物治疗。
    2. 康复治疗:通过物理治疗、按摩、作业疗法等康复手段,改善肌肉功能和提高生活质量。
    3. 生活方式调整:保持良好的生活习惯,如保持良好的作息时间、避免过度劳累等。
    4. 心理支持:给予儿童和家庭心理支持,帮助他们正确面对疾病。
    家庭在预防和治疗小儿肌营养不良方面扮演着重要角色。通过以上措施,有助于改善患儿的病情和生活质量。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,也称为Duchenne型肌营养不良症,是一种遗传性肌肉疾病。这种疾病主要影响男孩,导致肌肉逐渐萎缩和无力。石家庄春季,气温逐渐回暖,但也是疾病高发期,因此家庭预防及治疗策略尤为重要。
    一、疾病介绍
    小儿强直性肌营养不良综合征的病因主要与X染色体上的DMD基因突变有关。该基因突变会导致肌肉细胞内缺乏一种叫做肌节蛋白的蛋白质,进而引发肌肉无力和萎缩。这种疾病通常在儿童早期出现症状,随着年龄的增长,肌肉无力和萎缩会逐渐加重。
    二、家庭预防
    1. 健康生活方式:保持良好的饮食习惯,保证营养均衡,避免过度劳累,有助于减轻病情。
    2. 适度运动:进行适量的运动可以增强肌肉力量,延缓病情进展。但运动量不宜过大,以免加重症状。
    3. 避免感冒:春季是感冒高发期,注意保暖,避免受凉,减少感冒的发生。
    4. 定期体检:定期进行体检,以便及时发现病情变化,采取相应措施。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:目前尚无根治小儿强直性肌营养不良综合征的药物,但可以通过药物治疗减轻症状。常用的药物包括肌肉松弛剂、免疫抑制剂等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗可以改善肌肉力量,减轻肌肉萎缩。常用的物理治疗方法包括按摩、电疗等。
    3. 康复训练:康复训练可以帮助患者提高生活自理能力,延缓病情进展。常用的康复训练方法包括肌肉训练、关节活动度训练等。
    四、家庭护理
    1. 心理支持:给予患者足够的关爱和鼓励,帮助他们树立信心,积极面对病情。
    2. 日常生活照顾:帮助患者完成日常生活中的各项活动,减轻家庭负担。
    3. 定期就医:按照医生的建议,定期就医,调整治疗方案。

  • 那天,阳光明媚,我带着3岁的儿子小杰来到了一家名为“智慧医疗”的互联网医院进行线上问诊。小杰最近总是喊腿疼,经过检查,我们得知他患有进行性肌营养不良。医生***耐心地解释了病情,并详细询问了小杰的生活习惯和症状。根据小杰的情况,他开具了相应的处方,并告诉我注意事项。

    处方详情发送后,我立即收到了医生的回复:“处方已送达药师审核。”很快,药师也给出了反馈:“处方审核通过,请按处方用药。”我这才放心了许多。

    然而,在用药过程中,小杰的症状并没有明显改善。于是,我再次联系医生,说明情况。医生立刻回复:“处方被驳回,请尽快修改。”我马上按照医生的建议修改了处方,并再次提交。

    这次,医生回复:“处方审核驳回,请尽快修改。”我有些焦急,但又相信医生的专业判断。在反复修改后,处方终于通过了审核。

    这次,医生提醒我:“用药期间如有不适,请及时线下就诊。”我牢记在心。经过一段时间的治疗,小杰的症状明显好转,我心中的石头也落下了。

    在这个过程中,我深刻感受到了医生的专业素养和人文关怀。他们不仅为我儿子提供了专业的治疗方案,还在用药过程中给予了我很多关心和指导。感谢医生,是他们的付出让小杰重获健康。

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