看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

为什么癌症术后5年才能达到临床治愈？

　　儿童镰状细胞贫血是一种严重的遗传性疾病，给患者的生活带来了巨大的困扰。近年来，美国血液病学会年会上公布的一项名为BABY HUG的研究结果，为我们带来了新的希望。这项研究进一步证实了羟基脲在治疗儿童镰状细胞贫血方面的安全性和有效性。

　　BABY HUG研究是一项由14个研究中心合作开展的随机安慰剂对照研究，旨在评估羟基脲在治疗儿童镰状细胞贫血方面的效果。研究结果显示，羟基脲可以显著减少儿童镰状细胞贫血患者的疼痛危象、急性胸部综合征事件、输血和入院次数。

　　德克萨斯大学西南医学中心的Zora R. Rogers博士及其同事对这项研究中的患者进行了长期的随访，进一步评估了羟基脲的长期疗效和安全性。随访结果显示，持续应用羟基脲治疗的儿童，其疼痛危象、输血和入院次数明显减少，且无明显不良反应。

　　这项研究的结果为儿童镰状细胞贫血的治疗提供了新的思路，也为患者带来了新的希望。目前，羟基脲已在美国批准用于成人镰状细胞贫血患者，研究者正在积极申请将羟基脲用于幼儿。

　　除了药物治疗，儿童镰状细胞贫血患者还需要注意日常保养，包括合理饮食、适量运动、避免感染等。此外，患者还需要定期到血液科进行随访，监测病情变化。

　　总之，BABY HUG研究的随访结果为我们带来了新的希望，羟基脲有望成为治疗儿童镰状细胞贫血的有效药物。我们期待未来有更多研究为患者带来福音。

　　镰状细胞病，这是一种全球范围内广泛存在的血液系统疾病，影响着数百万人的健康。这种疾病的主要特征是红细胞形态异常，导致血液循环受阻，进而引发一系列严重并发症。

　　异常的镰状红细胞会在血管中形成血栓，造成组织缺血、缺氧，引发剧烈的疼痛，即所谓的镰状细胞危象。长期的慢性贫血还会导致器官损伤，如心脏、肝脏、肾脏等，增加患者死亡风险。

　　目前，治疗镰状细胞病的手段有限，主要包括输血、使用羟基脲等药物以及干细胞移植。其中，干细胞移植被认为是治愈该病的有效方法，通过替换患者的异常红细胞，恢复正常血液循环。

　　除了传统治疗手段外，基因治疗和基因编辑技术也逐渐应用于镰状细胞病的治疗。这些新疗法有望为患者带来新的希望。

　　为了更好地管理镰状细胞病患者，近年来，医学界在疾病预防、诊断和治疗方面取得了显著进展。例如，通过早期筛查，及时发现患者并给予干预；采用非侵入性MRI技术监测铁过载，及时调整治疗方案；以及开发新的护理诊断装置等。

　　尽管如此，关于镰状细胞病的病理生理机制、最佳治疗方案以及预防策略等方面仍存在争议，需要进一步研究。

　　作为医疗工作者，我们需要不断学习，关注最新的研究成果，为患者提供最优质的医疗服务。

镰状细胞贫血，一种常染色体显性遗传的血红蛋白疾病，困扰着许多家庭。这种疾病由于β-肽链中的谷氨酸被缬氨酸取代，导致正常的圆形红细胞变成镰刀状，从而引发一系列严重的健康问题。

虽然目前尚无根治的方法，但通过科学的治疗和日常的保养，可以有效缓解症状，提高患者的生活质量。

诊断方面，血常规检查、血红蛋白分析、体外亚硫酸氢钠镰刀试验和MRI等手段可以帮助医生确定诊断。

治疗上，药物治疗是首选。羟基脲可以减少输血的频率，降低疼痛危象和胸部综合征的发生频率。补充叶酸可以降低半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。双香豆素可以减少血栓形成。此外，手术、骨髓移植、胎肝造血干细胞移植等手段也可以挽救患者的生命，提高生活质量。

日常保养方面，患者需要保持室内清洁，定时通风，注意保暖，避免去人多的地方，预防上呼吸道和肺部感染。不要做剧烈运动，防止缺氧。家属要给予支持和理解，鼓励患者积极治疗，消除不良情绪。饮食上，注意补充叶酸等营养素。

总之，虽然镰状细胞贫血无法根治，但通过科学的治疗和日常的保养，患者仍然可以拥有一个健康、快乐的生活。

镰状细胞贫血，这一听起来陌生却又危害极大的疾病，究竟有哪些症状呢？让我们一起揭开它的神秘面纱。

首先，我们需要了解，镰状细胞贫血是一种由于基因突变导致的血液疾病，其特征是红细胞呈镰刀状，导致血液循环受阻，引发多种并发症。

那么，镰状细胞贫血有哪些症状呢？以下是一些常见的表现：

1. 贫血：这是最常见的症状之一，患者会出现乏力、头晕、心慌等症状。

2. 脾脏肿大：由于红细胞在脾脏中破坏，导致脾脏肿大。

3. 疼痛：疼痛是镰状细胞贫血的典型症状，患者会出现关节、肌肉、腹部等部位的疼痛。

4. 感染：由于免疫系统受损，患者容易感染，如肺炎、尿路感染等。

5. 胆结石：由于红细胞破坏后释放的铁质沉积，容易形成胆结石。

6. 骨髓炎：红细胞在骨髓中破坏，导致骨髓炎。

除了上述症状，镰状细胞贫血还可能引发其他并发症，如心脏疾病、肺部疾病等。

为了预防镰状细胞贫血，建议以下措施：

1. 健康的生活方式：保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、均衡饮食、适量运动等。

2. 定期体检：定期进行体检，以便及时发现疾病。

3. 生育咨询：对于有家族史的人群，建议在生育前咨询医生，了解遗传风险。

4. 及时治疗：一旦确诊为镰状细胞贫血，应积极配合医生治疗。

总之，了解镰状细胞贫血的症状，有助于我们及早发现、及早治疗，提高患者的生活质量。

近年来，随着医疗技术的不断进步，基因编辑技术在治疗遗传性疾病方面取得了显著成果。其中，CRISPR/Cas9技术因其高效、简便的操作方式，成为基因治疗领域的热门技术之一。

CRISPR/Cas9技术是一种基于细菌天然免疫系统的基因编辑技术。它利用Cas9蛋白的“剪刀”功能，精确地切割目标DNA序列，然后通过DNA修复机制，实现对基因的修改。这种技术可以用于治疗由基因突变引起的遗传性疾病，如镰状细胞性贫血、囊性纤维化等。

镰状细胞性贫血是一种常见的遗传性疾病，主要表现为红细胞变形、溶血和贫血等症状。CRISPR/Cas9技术可以通过修改患者的血红蛋白基因，纠正其基因突变，从而改善病情。

囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要影响患者的肺部和消化系统。CRISPR/Cas9技术可以通过修改患者的CFTR基因，恢复其功能，从而改善患者的呼吸和消化功能。

除了治疗遗传性疾病，CRISPR/Cas9技术还可以用于治疗癌症等疾病。例如，研究人员利用CRISPR/Cas9技术，成功地将肿瘤细胞的基因编辑为正常细胞，从而实现了对癌症的治疗。

虽然CRISPR/Cas9技术在治疗遗传性疾病方面具有巨大的潜力，但目前仍处于临床试验阶段。未来，随着技术的不断发展和完善，CRISPR/Cas9技术有望成为治疗遗传性疾病的重要手段。

近年来，基因编辑技术在治疗人类疾病方面展现出巨大的潜力，其中CRISPR/Cas9技术更是备受瞩目。近日，福泰制药（Vertex）宣布将与CRISPR技术公司CRISPR Therapeutics签约四年合作，共同开发针对囊肿性肺纤维化和镰刀型贫血症的CRISPR-Cas9药物。

Vertex将支付7500万美元现金和3000万美元投资，如果所有项目都成功上市，最终支付金额将高达26亿美元。此次合作标志着CRISPR技术治疗人类疾病迈出了重要一步。

CRISPR/Cas9技术是一种基于细菌防御系统的基因编辑技术，能够精确地切割和修改DNA序列。在疾病治疗领域，CRISPR/Cas9技术具有以下优势：

1. 高效：CRISPR/Cas9技术能够在短时间内实现基因编辑，大大缩短了研发周期。

2. 精确：CRISPR/Cas9技术能够精确地切割和修改DNA序列，避免了传统基因编辑技术的盲目性。

3. 安全：CRISPR/Cas9技术具有较低的脱靶率，降低了基因编辑过程中对正常细胞的损伤。

4. 应用范围广：CRISPR/Cas9技术可以应用于多种疾病的治疗，包括遗传性疾病、癌症、心血管疾病等。

目前，CRISPR/Cas9技术在筛选药物靶点方面也取得了显著成果。例如，美国冷泉港实验室的研究人员利用CRISPR/Cas9技术对癌症药物作用靶点进行了大规模筛选，发现了多个已知和潜在药物靶点。

此外，CRISPR/Cas9技术还在CAR-T细胞治疗、造血干细胞等基因治疗领域展现出巨大的应用前景。例如，Intellia Therapeutics与诺华合作，加速发展CRISPR/Cas9技术在CAR-T细胞治疗和造血干细胞中的应用；Juno与Editas签订合作协议，借助CRISPR/Cas9技术治疗更多类型的肿瘤。

总之，CRISPR/Cas9技术作为一种革命性的基因编辑技术，将在人类疾病治疗领域发挥重要作用。未来，我们有理由相信，CRISPR/Cas9技术将为更多患者带来福音。

镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形状和功能。这种疾病在出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊。纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患感染，特别是沙门菌感染。感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下，发生再生障碍危象。腿部溃疡为皮肤常见表现。由于长期贫血，心脏常扩大，年长者可出现心肺功能不全。而且由于长期大量溶血，胆结石和胆囊炎亦为多见并发症。

除了上述表现外，骨关节病变有：

1. 疼痛危象：是镰状细胞贫血最特征性的肌肉骨骼并发症。最常见于长骨的近关节区，也可见于背部、肋骨、甚至腹部。疼痛常多部位发生，有时呈对称性，局部可有明显肿胀，尤其是胫骨骨骺。一个或多个关节可能继发感染。无并发症的疼痛危象持续时间一般不超过2周。

2. 指炎：在幼儿病例，血管闭塞常发生于手足背，引起指炎，也称为手足综合征。临床表现为手足非可凹性肿胀伴疼痛。1周后症状可有改善，但常可复发。

3. 骨坏死：20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死。开始时无法与疼痛危象鉴别。但是，2周后疼痛不消失，行走时加重，休息后改善，提示合并有股骨头坏死。

4. 骨髓炎和化脓性关节炎：骨髓炎通常发生在疼痛危象之后，疼痛危象持续2周以上就应高度怀疑骨髓炎的发生。

5. 痛风：尽管40%以上的镰状细胞贫血患者可有高尿酸血症，但发生痛风性关节炎者很少见。

镰状细胞贫血的诊断并不困难，重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史、镰变试验阳性、血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床表现，即可明确诊断。