看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

 

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

 

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

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作者：陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

 

急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的，静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些，常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍，还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎，这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素，也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

 

急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外，还要包括一般治疗，比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部，饮食上要注意清淡饮食，有营养的必要的时候，还可以输血进行对症支持治疗，还包括手术治疗，对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的，或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖，但具体选择哪一种药物，需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情，具体情况，具体分析：

第一、二甲双胍是比较常用的，治疗2型糖尿病的药物，该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特，2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重，但是有老年患者在进行剧烈运动，同时口服磺脲类药物时，要警惕低血糖的出现。

第三、阿卡波糖，主要用于降低餐后两个小时的血糖。

第四、非磺脲类促泌剂，如瑞格列奈等等，降低参后血糖为主。

第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

第六、SGLT-2受体抑制剂，可以从尿中排糖，从而降糖减重。

第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶，从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖，除了口服药物以外，还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

先天性副肌强直症：诊断与鉴别

一、认识先天性副肌强直症

先天性副肌强直症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉收缩后放松延迟、肌强直以及反复活动后症状加重。这种疾病在寒冷环境中尤为明显，进入温暖环境后症状可缓解。了解这种疾病的诊断和鉴别诊断对于患者及早得到治疗至关重要。

二、诊断方法

诊断先天性副肌强直症主要依靠以下方法：

• 详细询问病史：了解患者的家族史、症状发生时间、环境因素等。
• 体格检查：观察患者的肌肉强直程度、肌萎缩情况等。
• 肌电图检查：通过肌电图检查可发现肌强直电位和肌电图异常。
• 肌活检：通过肌活检可观察肌肉组织的变化。

三、鉴别诊断

先天性副肌强直症需与其他疾病进行鉴别，包括：

• 先天性肌强直：肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松。
• 萎缩性肌强直：多于青春期后发病，明显症状有肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。
• 强直性肌营养不良：早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。
• 症状性肌强直：临床上可见有肌肉主动收缩后放松延迟和叩击肌肉以后产生肌强直。
• 周期性瘫痪：因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，需与之区别。

四、治疗与日常保养

目前尚无根治先天性副肌强直症的方法，治疗主要以缓解症状为主。治疗方法包括：

• 药物治疗：使用抗胆碱能药物、抗抑郁药物等。
• 物理治疗：进行适当的肌肉锻炼，增强肌肉力量和耐力。
• 心理治疗：帮助患者树立信心，应对疾病带来的心理压力。

在日常生活中，患者应注意以下几点：

• 避免寒冷刺激，保持温暖。
• 适当锻炼，增强肌肉力量和耐力。
• 保持良好的心态，积极面对疾病。

五、总结

先天性副肌强直症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，早期诊断和鉴别诊断对于患者及早得到治疗至关重要。患者应积极配合医生进行治疗，并注意日常保养，以减轻症状，提高生活质量。

先天性副肌强直症疾病病因

一、病因

　　1. 发病机制

　　先天性副肌强直症是一种常染色体显性遗传性疾病，与高钾型周期性瘫痪属于同一等位基因病。该病主要由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变引起。基因突变主要发生在Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。

　　这种基因突变会影响钠离子通道的失活功能，导致肌细胞膜持续除极。当外界环境温度降低，肢体接触的气温、水温低于体温时，肌细胞膜静息电位降低，钠离子通道开放，细胞内钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，从而导致肌强直。

　　当除极程度较轻时，钠离子通道仍可从失活状态恢复，但由于细胞内钠离子仍然较高，干扰了肌肉收缩后肌浆网内对钙离子的再摄取，导致肌浆内钙离子浓度维持于高水平，肌肉舒张障碍，引起肌肉持续性收缩，出现肌强直。

　　当除极程度较大时，肌细胞膜处于持续失活状态，难以恢复，肌纤维不能兴奋，出现肌无力。寒冷环境中肌细胞膜静息电位降低，更易诱发钠通道功能失调。

　　2. 病理学

　　肌肉病理改变主要表现为肌纤维肥大、内有空泡、肌浆增多、核增多伴核内移。肌纤维横断面呈圆形，偶见肌纤维萎缩。病变以Ⅰ型肌纤维为主，尽管ⅡB型肌纤维缺乏肌动蛋白ATP酶，组织学改变却较轻微。

二、治疗方法

　　先天性副肌强直症的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。

　　药物治疗方面，常用的药物包括抗胆碱酯酶药物、钙通道阻滞剂等。抗胆碱酯酶药物可以抑制胆碱酯酶的活性，减少乙酰胆碱的降解，从而增加乙酰胆碱的浓度，改善肌肉收缩功能。

　　物理治疗方面，可以通过按摩、热敷、电刺激等方法缓解肌肉痉挛，改善肌肉功能。

　　手术治疗方面，对于症状较重、药物治疗效果不佳的患者，可以考虑手术治疗。手术治疗的目的在于切断或减轻异常神经冲动的传递，改善肌肉功能。

三、日常保养

　　先天性副肌强直症患者需要注意日常保养，避免病情加重。

　　首先，患者应该注意保暖，避免寒冷刺激。其次，患者应该保持良好的生活习惯，避免过度劳累。此外，患者还应该注意饮食，避免食用刺激性食物，如辛辣、油腻等。

四、就诊建议

　　先天性副肌强直症患者应及时就诊，以便得到及时的治疗。建议患者选择正规医院就诊，避免误诊、漏诊。

五、预后

　　先天性副肌强直症的预后因个体差异而异。部分患者症状较轻，可以通过药物治疗得到控制；部分患者症状较重，可能需要手术治疗。总之，患者需要积极配合治疗，保持良好的心态，才能提高生活质量。

先天性副肌强直症的症状与诊断

一、症状概述

先天性副肌强直症是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是肌肉在寒冷环境下发生强直和无力。多数患者在幼年时期就会表现出症状。

二、典型症状

1. 寒冷环境下肌肉强直：在寒冷环境中，患者的肌肉会突然发生强直，导致无法正常活动。这种现象在温暖环境下会消失。

2. 反常性肌强直：在寒冷环境中，肌肉连续收缩后症状加重，甚至在叩击舌肌后也会出现强直。

3. 面部和手部肌肉受累：先天性副肌强直症主要影响面部和手部肌肉，导致患者出现睁眼困难、进食困难等症状。

4. 发作性软瘫：在寒冷及运动后，患者可能出现发作性软瘫，持续数分钟到数天。

5. 肌电图检查：肌电图检查可发现肌强直放电和电静息现象。

三、诊断方法

先天性副肌强直症的诊断主要依据以下方法：

1. 冷刺激试验：通过冷刺激观察患者是否出现肌强直和肌无力。

2. 冷水诱发试验：将冰水或冰块置于患者一侧肢体上，观察是否出现肌强直症状。

3. 肌电图检查：肌电图检查可发现肌强直放电和电静息现象。

四、治疗与预防

先天性副肌强直症目前尚无根治方法，主要采取对症治疗和预防措施。

1. 对症治疗：通过药物治疗减轻症状，如使用抗胆碱酯酶药物等。

2. 预防措施：避免寒冷环境，保持温暖，避免剧烈运动。

五、预后与护理

先天性副肌强直症的预后良好，患者可以通过合理治疗和护理，提高生活质量。

1. 长期药物治疗：患者需要长期服用抗胆碱酯酶药物，以控制症状。

2. 定期复查：患者需要定期进行复查，监测病情变化。

3. 心理支持：患者需要得到心理支持和关爱，树立信心，积极面对生活。

美人鱼综合症，也被称为先天性副肌强直症，是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病通常在婴儿期或儿童期被发现，表现为肌肉僵硬和运动障碍。在郑州春季，由于气候变化和温差较大，家庭预防和治疗美人鱼综合症显得尤为重要。

预防措施：
1. 保持室内温度适宜：春季室内温度应保持在20-25摄氏度之间，避免过冷或过热，以减少对患儿的影响。
2. 适当锻炼：鼓励患儿进行适量的运动，如散步、游泳等，以增强肌肉力量和柔韧性。
3. 注意饮食：保持均衡饮食，多吃富含维生素和矿物质的食物，如新鲜蔬菜、水果、瘦肉等。
4. 避免感冒：春季是感冒的高发季节，患儿应避免去人多拥挤的地方，减少感染机会。
5. 定期检查：定期带孩子去医院进行专业检查，及时发现病情变化。

治疗策略：
1. 药物治疗：根据医生的建议，使用肌肉松弛剂、抗痉挛药物等控制病情。
2. 物理治疗：进行物理治疗，如按摩、拉伸等，帮助缓解肌肉僵硬和疼痛。
3. 康复训练：在医生的指导下，进行康复训练，提高患儿的生活自理能力。
4. 心理支持：给予患儿心理支持和关爱，帮助他们建立自信和勇气。
5. 教育培训：对家长进行教育培训，提高他们对美人鱼综合症的认识和应对能力。

先天性肌强直综合征（Congenital Myotonic Dystrophy, CMD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、肌强直和易疲劳。对于小儿先天性肌强直综合征的诊断鉴别，需要综合考虑以下因素：

一、临床表现

1. 肌肉无力：患儿表现为活动受限，如走路不稳、上楼梯困难等。

2. 肌强直：肌肉僵硬，触摸时感觉坚硬，活动后逐渐缓解。

3. 易疲劳：活动后肌肉无力加重，休息后恢复。

4. 其他症状：部分患儿可伴有智能障碍、生长发育迟缓、心脏病变等。

二、鉴别诊断

1. 萎缩性肌强直：青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍，对叩击及电流刺激无强直性反应。

2. 强直性肌营养不良：可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状，肌电图呈典型肌强直电位。

3. 先天性副肌强直：自幼年起病，出现轻肌强直，无肌萎缩，肌肥大不明显，无寒冷刺激时仍有肌强直。

4. 某些药物诱导的肌强直：如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。

5. 甲状腺功能减退症：肌电图呈奇异的高频放电（假性肌强直），肌水肿明显，伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。

6. 其他：Schwartz-Jampel 综合征、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

7. 其他：家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。

先天性肌强直综合征是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响儿童。这种疾病的特点是肌肉僵硬和无力，严重影响了患者的日常生活和学习。

针对先天性肌强直综合征的治疗方案主要分为以下几个方面：

一、药物治疗

1. 轻症患者可能无需特殊治疗，因为他们的症状较轻，对日常生活影响不大。

2. 对于严重影响日常生活和学习的患者，需要采取对症治疗，常用的药物包括：

（1）苯妥英钠：通过减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜，从而减轻肌肉僵硬和无力症状。

（2）普鲁卡因胺：抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜，同样可以减轻肌肉僵硬和无力症状。

（3）肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH)：促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性，从而减轻肌肉僵硬和无力症状。

（4）奎宁：出现箭毒样作用，降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱释放，延长肌肉收缩不应期，同时稳定肌膜，从而减轻肌肉僵硬和无力症状。

（5）其他药物：硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。

二、康复训练

对于先天性肌强直综合征患者，康复训练非常重要。通过康复训练，可以帮助患者增强肌肉力量，改善肌肉功能，提高生活质量。

三、心理支持

先天性肌强直综合征患者可能会因为病情而感到焦虑、抑郁等心理问题。因此，给予患者心理支持也非常重要。