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罕见病患者坐轮椅读下双硕士

罕见病患者坐轮椅读下双硕士
发表人:费医生说骨科
南京,今年35岁的纪寻自出生便患有罕见的腓骨肌萎缩症,这种病让她常年靠轮椅代步,呼吸功能也只有别人的一半。然而,从出生便拿到一手烂牌的纪寻并未消沉,通过自己的努力拿到了教育学和国际发展双学位。“活着就可以了”是父母为纪寻定的“小目标”,可纪寻坚持残障人士也可以出门体验世界,与社会建立属于自己的连接。目前,纪寻和残障社群的几位伙伴一起推进《无障碍博物馆-残障社区连接计划》。她说“对于残障人士来说,可能还没办法去远方看世界,但可以先在博物馆里看远方。”纪寻凭一己之力将人生给与的一手烂牌打得有声有色。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

腓骨肌萎缩疾病介绍:
腓骨肌萎缩症,是一组最常见的遗传性周围神经病,本病不常见,患病率约为1/2500。由于基因突变,导致支配感觉的周围神经受到影响,累及到肢体。患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。本病为遗传病,目前无法治愈,只能通过药物治疗、手术治疗以及康复治疗等,恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。若不及时治疗或治疗不规范,患者可能出现肢体畸形、活动障碍等并发症,严重影响患者的身体健康及日常生活[1]。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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  • 近年来,随着生物科技的发展,罕见病治疗药物的研发取得了显著进展。近日,法国新药研发公司Pharnext公布,其用于治疗腓骨肌萎缩症Ⅰ型的新药PXT3003在美国FDAⅢ期临床试验中间分析结果正向,进展顺利,为罕见病患者带来了新的希望。

    腓骨肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经疾病,目前尚无有效的治疗方法。PXT3003是一种新型的口服药物,通过调节神经细胞内外的离子平衡,改善患者的症状。该药物在Ⅲ期临床试验中表现出良好的安全性和有效性,为腓骨肌萎缩症患者带来了新的治疗选择。

    Pharnext公司是一家专注于罕见病药物研发的创新型企业,其独特的药物研发模式——PLEOTHERAPY,通过将已上市的药物进行重新组合,发现新的治疗药物。这种模式具有研发周期短、成本低的优点,为罕见病药物的研发提供了新的思路。

    天士力作为Pharnext公司的战略投资者,获得了PXT3003在大中华区的全部权益。天士力致力于为罕见病患者提供优质的医疗服务,此次合作将进一步推动PXT3003在中国市场的上市进程,为患者带来福音。

    此外,天士力还积极布局创新药研发,通过“产业+资本”双轮驱动和“四位一体”研发模式,推动公司产品管线不断丰富。近年来,天士力在肿瘤、心脑血管、代谢疾病等领域取得了多项创新成果,为患者提供了更多治疗选择。

    未来,天士力将继续秉承“以人为本,科技兴药”的理念,为罕见病患者和其他患者提供更多优质的医疗服务,为人类健康事业做出更大贡献。

  • 小儿腓骨肌萎缩症,又称为Charcot-Marie-Tooth病,是一种遗传性神经系统疾病,主要影响腓骨肌、胫骨肌和小腿肌肉。该疾病会导致肌肉逐渐萎缩和无力,严重者可能影响行走能力。银川春季气候多变,湿度较低,家庭预防措施尤为重要。

    预防措施:1. 加强营养:保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,增强体质。2. 适量运动:鼓励孩子进行适当的体育锻炼,增强肌肉力量。3. 避免过度劳累:避免长时间站立或行走,以免加重病情。4. 保持温暖:春季气温变化大,注意给孩子保暖,防止感冒。5. 定期检查:定期带孩子进行专业检查,及时了解病情发展。

    治疗策略:1. 药物治疗:通过药物缓解症状,如肌肉松弛剂等。2. 物理治疗:通过物理治疗改善肌肉功能,如电疗、按摩等。3. 手术治疗:在必要时,可通过手术治疗改善肌肉功能。4. 心理支持:给予患者及家庭心理支持,帮助他们正确面对疾病。

    家庭预防及治疗策略应结合孩子实际情况,在医生指导下进行。

  • 今天我要和大家分享一个关于腓骨肌萎缩症的故事。我的朋友小马最近身体不适,经检查被诊断为腓骨肌萎缩症,这是一种罕见的遗传性疾病。小马原本是一个健壮活泼的人,但患上这种病后,他的肌肉开始变得无力,走路也越来越困难。医生建议他进行物理治疗和药物治疗,以及定期的康复训练。小马通过腿部肌肉强化训练、平衡性体操练习、增加富含蛋白质的食物摄入和定期体检等方式,逐渐恢复了腿部力量。他还在网络上学习有关腓骨肌萎缩症的知识,并了解到干细胞移植可能是一种治疗方法。小马的经历告诉我们,面对健康问题,保持积极态度和正确的方法至关重要。以下是小马在康复期间采取的具体措施: - 腿部肌肉强化训练:使用弹力带进行腿部肌肉的收缩和放松训练,提高肌肉力量和灵活性。 - 平衡性体操练习:进行单脚站立、闭眼站立等练习,提高身体平衡能力。 - 富含蛋白质的食物摄入:增加鸡蛋、瘦肉、豆类等富含蛋白质的食物,促进神经元的再生和修复。 - 定期体检:通过神经电生理检查、肌肉活检等,监测病情变化,调整治疗方案。 希望这些小技巧能帮助大家更好地管理自己的健康。

  • 小儿腓骨肌萎缩症,也称为Charcot-Marie-Tooth病,是一种遗传性神经系统疾病,主要影响运动神经和感觉神经,导致肌肉萎缩和无力。这种疾病在澳门冬季可能会因为寒冷天气而加剧,因此对于当地的家庭来说,了解疾病的预防和治疗策略尤为重要。
    预防措施:
    1. 保持室内温暖:澳门冬季气温较低,家长应确保儿童的生活环境温暖舒适,避免因寒冷引起的肌肉紧张和疼痛。
    2. 适度锻炼:鼓励儿童进行适量的体育活动,以增强肌肉力量,提高身体的适应能力。
    3. 注意营养均衡:保证儿童摄入充足的营养,特别是富含维生素B群和蛋白质的食物,有助于维持神经系统的健康。
    4. 避免过度劳累:儿童应避免长时间站立或行走,以防肌肉过度疲劳。
    5. 定期检查:家长应定期带儿童进行体检,以便早期发现病情变化,及时采取治疗措施。
    治疗策略:
    1. 药物治疗:医生可能会根据病情给予维生素B群、肌肉松弛剂等药物治疗,以缓解症状。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、拉伸和力量训练,可以帮助改善肌肉力量和灵活性。
    3. 支具和辅助工具:对于病情较严重的儿童,可能需要使用支具和辅助工具来减轻肌肉负担,提高生活质量。
    4. 心理支持:疾病可能会对儿童的心理健康产生影响,家长应给予足够的关爱和支持,帮助他们建立自信。
    总之,小儿腓骨肌萎缩症虽然是一种遗传性疾病,但通过合理的预防和治疗,可以帮助儿童减轻症状,提高生活质量。

  • 小儿腓骨肌萎缩症,也称为Charcot-Marie-Tooth病,是一种常见的遗传性神经系统疾病,主要影响运动神经元和神经纤维。该疾病在秋季尤其需要注意,因为秋季天气变化大,容易导致病情恶化。在南京这个地区,家庭预防及治疗策略尤为重要。
    一、预防措施
    1. 增强体质:适当的体育锻炼可以提高孩子的身体素质,增强抵抗力,减少疾病的发生。
    2. 注意保暖:秋季气温变化大,容易感冒,家长要为孩子做好保暖工作,预防感冒。
    3. 饮食调理:合理搭配孩子的饮食,多吃富含维生素和矿物质的食物,提高免疫力。
    4. 避免过度劳累:合理安排孩子的学习和生活,避免过度劳累,以免加重病情。
    5. 定期检查:定期带孩子去医院进行相关检查,以便及时发现病情变化。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:目前尚无特效药物治疗小儿腓骨肌萎缩症,但可以通过药物治疗来缓解症状,如使用神经营养药物、肌肉松弛剂等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、针灸等,可以缓解肌肉紧张,提高肌肉功能。
    3. 康复训练:通过康复训练,如运动疗法、作业疗法等,帮助孩子恢复运动功能。
    4. 心理辅导:对于患有小儿腓骨肌萎缩症的孩子,心理辅导也非常重要,家长要关注孩子的心理状态,给予关爱和支持。
    三、家庭护理
    1. 保持室内空气流通:保持室内空气新鲜,有利于孩子的康复。
    2. 注意饮食卫生:保证孩子的饮食卫生,预防肠道疾病。
    3. 避免接触刺激性物品:避免孩子接触刺激性物品,如油漆、清洁剂等。
    4. 注意孩子的睡眠:保证孩子充足的睡眠,有利于病情的恢复。
    5. 保持良好的家庭氛围:为孩子营造一个温馨、和谐的家庭氛围,有利于孩子的心理健康。

  • 小儿腓骨肌萎缩症,又称为Charcot-Marie-Tooth病,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统、肌肉和骨骼。在重庆秋季,由于气候干燥,湿度较低,家庭应采取相应的预防措施。以下是一些家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 保持室内适宜的温度和湿度,避免孩子长时间暴露在干燥的环境中。
    2. 增强孩子的户外活动,提高免疫力,预防感冒和其他呼吸道疾病。
    3. 注意孩子的营养均衡,增加富含维生素和矿物质的食物摄入。
    4. 定期带孩子进行体检,及早发现并治疗潜在的健康问题。
    治疗策略:
    1. 对症治疗:根据孩子的症状,医生会开具相应的药物进行治疗。
    2. 物理治疗:通过按摩、牵引等方式,改善肌肉和骨骼的功能。
    3. 康复训练:针对孩子的病情,制定相应的康复训练计划。
    4. 心理支持:关注孩子的心理健康,给予足够的关爱和支持。
    家庭预防及治疗策略的目的是为了帮助孩子减轻症状,提高生活质量。

  • 小儿腓骨肌萎缩症,也被称为Charcot-Marie-Tooth病,是一种遗传性神经肌肉疾病。这种疾病主要影响腓骨肌,导致肌肉萎缩、无力,以及感觉丧失。在广州冬季,由于气候寒冷,这种疾病可能会对患儿的症状产生影响。以下是关于小儿腓骨肌萎缩症的一些家庭预防及治疗策略。
    预防措施:
    1. 保持室内温暖:广州冬季气温较低,家长应注意保持室内温度适宜,避免患儿因寒冷而加重症状。
    2. 适当锻炼:鼓励患儿进行适量的体育锻炼,增强肌肉力量,提高生活质量。
    3. 注意营养:保证患儿摄入充足的营养,特别是富含维生素B群的食物,有助于改善神经肌肉功能。
    4. 定期检查:定期带孩子去医院进行专业检查,监测病情变化,及时调整治疗方案。
    治疗策略:
    1. 药物治疗:根据病情,医生可能会推荐使用维生素B群、免疫调节剂等药物治疗。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电刺激等,帮助患儿改善肌肉力量和感觉。
    3. 支具辅助:对于病情较重的患儿,医生可能会建议使用支具辅助,减轻肌肉负担。
    4. 康复训练:通过康复训练,帮助患儿提高日常生活能力,减轻心理负担。

  • 腓骨肌萎缩症的饮食原则与日常护理

    一、腓骨肌萎缩症概述

    腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)是一种常见的遗传性神经系统疾病,主要表现为进行性肌肉萎缩和无力。该疾病严重影响患者的生活质量,因此了解腓骨肌萎缩症的饮食原则和日常护理措施至关重要。

    二、腓骨肌萎缩症的饮食原则

    1. **均衡饮食**:腓骨肌萎缩症患者应遵循均衡饮食原则,保证摄入充足的营养。建议多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如肉类、鱼类、蛋类、豆制品、新鲜蔬菜和水果等。 2. **适量补充维生素B群**:维生素B群对于神经系统健康至关重要,尤其是维生素B1、B6和B12。患者可以通过食用全谷物、瘦肉、鱼类、蛋类和奶制品等食物来补充维生素B群。 3. **限制高脂食物摄入**:高脂食物会加重腓骨肌萎缩症的症状,患者应尽量减少油腻食物的摄入,如油炸食品、烧烤等。 4. **适量饮水**:保持充足的水分摄入有助于维持身体代谢和排泄,预防便秘。患者每天应喝足够的水,约2000毫升左右。

    三、腓骨肌萎缩症的日常护理

    1. **加强肢体锻炼**:适当的肢体锻炼有助于延缓肌肉萎缩和无力症状的发展,提高患者的生活质量。患者应在医生指导下进行适当的锻炼,如散步、游泳、骑自行车等。 2. **保持良好心态**:腓骨肌萎缩症患者应保持积极乐观的心态,避免过度焦虑和抑郁。可以尝试进行心理疏导,如心理咨询、瑜伽等。 3. **定期复查**:腓骨肌萎缩症患者应定期到医院进行复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。 4. **注意保暖**:腓骨肌萎缩症患者对寒冷较为敏感,应注意保暖,避免感冒等呼吸道感染。

    四、总结

    腓骨肌萎缩症是一种慢性疾病,患者需要长期坚持治疗和护理。了解腓骨肌萎缩症的饮食原则和日常护理措施,有助于提高患者的生活质量,延缓病情发展。
  • 小儿腓骨肌萎缩症,又称为Charcot-Marie-Tooth病,是一种遗传性神经系统疾病,主要影响患者的神经系统,导致肌肉萎缩和无力。在天津夏季,气温较高,儿童活动量增加,家长需特别注意预防此病的发生。

    预防措施: 1. 保持室内通风,避免高温环境下长时间待在密闭空间中,减少儿童中暑的风险。 2. 加强营养摄入,尤其是富含维生素和矿物质的食物,以增强儿童免疫力。 3. 定期进行体育锻炼,增强儿童体质,提高抗病能力。 4. 避免儿童过度劳累,保证充足的休息时间。 5. 定期带孩子进行体检,早期发现并治疗相关疾病。

    治疗策略: 1. 针对症状进行治疗,如使用肌肉松弛剂缓解肌肉紧张。 2. 采用物理治疗,如电疗、热疗等,促进血液循环,缓解肌肉疲劳。 3. 加强康复训练,帮助患者恢复肌肉力量和功能。 4. 控制并发症,如感染、心血管疾病等。 5. 做好心理护理,帮助患者树立信心,积极面对疾病。

  • 小儿腓骨肌萎缩症,也称为进行性腓骨肌萎缩症,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统。该疾病的特点是肌肉逐渐萎缩,导致肌肉无力,运动障碍。在郑州秋季,由于天气变化,家长应特别注意孩子的预防和治疗措施。
    预防措施:
    1. 保持室内温度适宜,避免孩子感冒,因为感冒可能会加重症状。
    2. 鼓励孩子进行适量的运动,增强肌肉力量,但要避免过度劳累。
    3. 注意孩子的营养摄入,特别是富含维生素和矿物质的食物。
    4. 定期带孩子进行体检,以便及早发现和治疗。
    治疗策略:
    1. 药物治疗:针对症状,医生可能会开具一些药物,如维生素、肌肉松弛剂等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电疗等,可以帮助缓解肌肉疼痛和僵硬。
    3. 康复训练:进行针对性的康复训练,以保持肌肉的功能。
    4. 心理支持:由于疾病的影响,孩子可能会出现心理问题,家长应给予足够的关爱和支持。

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