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关注雷特综合征

关注雷特综合征
发表人:侯医生说血液健康
大家好,我是一名罕见病患者的家长2月28日是国际罕见病宣传日我想带着视频中这156个微笑的女孩,想和大家聊聊笑容背后的故事。她们都患有一种叫做雷特综合征的罕见病。发病率在1/10000~15000,是一种遗传性神经系统疾病,主要由MECP2基因上的突变或缺失引起多数发生在女孩身上女孩(男孩更罕见)该疾病大部分呈现散发特征,不分种族和地域。而迄今为止没有任何有效改善和治疗的药物问世!雷特综合征的临床发病症状是复杂多样的,大多出生后6个月内发育正常从6个月之后慢慢开始进入发病期它的发病症状同时包含了自闭症,脑瘫,阿尔茨ci海默症,癫痫的主要症状还有共济失调,目的性手部功能丧失,言语丧失,呼吸异常等关键症状这些症状中的任何一项出现在低龄幼儿期的孩子身对大脑及身体的发育都造成不可逆的极大伤害更何况在雷特孩子身上,几乎是同时出现…而痛彻心扉的还有她们的家长。从前的我们跟你一样上学,成家立业,一切越来越好直到被”基因突变“改变了人生方向我们退出大众视野,更多时间用来照顾曾经的我们是医生,律师,金融分析师,工程师,教育工作者,互联网从业者等。。。现在我

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

凝血酶原缺乏疾病介绍:
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变而导致凝血酶原结构异常,从而出现身体分泌和代谢异常,影响凝血酶生成,最终导致本病[1]。患者可出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑、创伤、外科手术或拔牙后出血过多等症状,女性患者可能伴有月经增多等表现,婴幼儿可能出现脐带异常出血等。目前尚无有效的治疗手段根治本病,但可通过输血或凝血酶原复合物来改善出血,并预防贫血、休克等并发症。经及时、正规的治疗后,本病预后良好,一般不会影响患者的寿命。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 对一些急性心肌梗塞的,急性心衰的,还有一些明确的这种心律失常的,这些我们讲的一般都不建议,立刻去做一些大剂量的这样的一些运动,因为你这时候实际上风险很高的。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种常见的儿科疾病,特别是在春季,这种疾病的发生率会有所增加。在济南这样的地区,家长应该对这种疾病有所了解,以便能够及时发现并采取相应的预防措施。以下是关于新生儿低凝血酶原血症的详细介绍以及家庭预防及治疗策略。
    新生儿低凝血酶原血症的表现主要包括:出血倾向、瘀斑、瘀点、鼻出血、牙龈出血等。这些症状可能会在出生后的任何时间出现,但通常在出生后的前几周内最为明显。
    在济南春季,由于气候干燥,室内外温差较大,家长应该采取以下预防措施:保持室内空气湿润,避免新生儿受凉;保证新生儿充足的睡眠,增强免疫力;注意饮食均衡,增加富含维生素C和维生素K的食物摄入,如绿叶蔬菜、水果等。
    治疗新生儿低凝血酶原血症的方法主要包括:补充凝血因子、使用抗凝血药物、输血等。具体治疗方案应根据新生儿的病情和医生的建议来确定。
    家庭治疗策略包括:保持新生儿安静,避免剧烈活动;观察出血情况,一旦发现出血不止,立即就医;给予新生儿足够的营养,促进身体恢复。
    此外,家长还应定期带新生儿进行健康检查,以便及时发现并处理潜在的健康问题。

  • 那天,我拖着疲惫的身躯走进了那家熟悉的互联网医院,心中满是担忧。我的孩子,一个活泼好动的小家伙,近期却总是咳嗽不止。在儿科王医生的耐心询问下,我讲述了孩子的症状,王医生认真倾听,时不时地点头,仿佛在心中构建着孩子的病情图。

    “您好,家长您好,孩子近期是感冒了吗?”王医生的声音温和而坚定。

    我点了点头,王医生又说道:“之前请您看过的记录,我看下。”

    很快,王医生就诊断出了孩子患有肺炎。虽然心中难免焦虑,但王医生的回答让我感到一丝安慰:“今天出院,血凝四项不正常,但是不用担心,考虑是之前肺炎引起的反应性凝血改成,而且孩子血小板正常。”

    “这个没问题,不会影响孩子凝血和身体,正常一周后复查多能恢复正常。”王医生的话语让我放下心来。

    “重症肺炎会导致各个系统的改成,但炎症回复了基本都能恢复正常。”王医生的话让我更加坚定了信心。

    然而,我还有最后一个问题:“医生,我只有一次追问机会了。”

    “我给您赠送了。”王医生微笑着回答。

    “不用担心,纤维蛋白原这两次都正常的,不用担心,等肺炎不用药了过一周再复查。”

    “这个没问题。”王医生再次确认。

    离开时,我心中充满了感激。虽然只是线上问诊,但王医生的专业和耐心让我感到无比安心。我害怕是血友病,但王医生的一句“肯定不是的,放心家长”让我心中的石头落下了。

    感谢王医生,感谢这个便捷的互联网医院,让我在家就能得到专业的医疗咨询。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种由于新生儿体内凝血因子缺乏而导致的出血性疾病。在南昌冬季,由于气温较低,新生儿低凝血酶原血症的发生率可能会略有上升。以下是该疾病的表现、家庭预防及治疗策略的详细介绍。
    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症的表现主要包括:皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血等。严重者可能出现颅内出血,危及生命。
    二、家庭预防
    1. 注意保暖:南昌冬季气温较低,应注意新生儿的保暖,避免因受凉而引发疾病。
    2. 健康饮食:保证新生儿摄入充足的营养,特别是富含维生素K的食物,如绿叶蔬菜、豆类、肉类等。
    3. 定期体检:新生儿出生后,应及时进行相关检查,如凝血功能检查等,以便早期发现异常。
    4. 避免使用影响凝血功能的药物:如阿司匹林等,以免加重病情。
    三、治疗策略
    1. 营养支持:保证新生儿摄入充足的营养,特别是富含维生素K的食物。
    2. 维生素K治疗:对于轻度病例,可通过口服或注射维生素K来提高凝血酶原水平。
    3. 输血治疗:对于严重病例,如出现颅内出血等,应及时进行输血治疗。
    4. 抗感染治疗:如出现感染,应及时使用抗生素治疗。
    四、总结
    新生儿低凝血酶原血症是一种严重的出血性疾病,家庭预防和早期治疗至关重要。南昌冬季,家长们应加强新生儿护理,注意保暖、饮食和定期体检,以确保新生儿的健康。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种由于凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。这种疾病在新生儿中较为常见,尤其是在秋季,如杭州这样的地区。以下是关于新生儿低凝血酶原血症的详细介绍、家庭预防措施以及治疗策略。

    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症通常是由于遗传性或获得性凝血因子缺乏引起的。这种疾病会导致新生儿出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。症状可能包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血等。

    二、家庭预防措施
    1. 注意新生儿的生活环境,保持室内空气新鲜,避免接触污染物。
    2. 注意新生儿的个人卫生,勤洗手,避免交叉感染。
    3. 加强营养,确保新生儿摄入足够的维生素K和蛋白质,以促进凝血因子的合成。
    4. 如有家族遗传病史,应提前咨询医生,做好遗传咨询和产前筛查。
    5. 新生儿出生后,及时接种乙型肝炎疫苗,以预防病毒性肝炎引起的凝血酶原缺乏。

    三、治疗策略
    1. 症状轻微者,可在家中进行对症治疗,如局部压迫止血、抬高患肢等。
    2. 症状较重者,应及时就医,医生会根据病情给予相应的治疗,如输注凝血因子、抗凝治疗等。
    3. 在治疗过程中,应密切关注新生儿的病情变化,及时调整治疗方案。

    四、总结
    新生儿低凝血酶原血症是一种常见的出血性疾病,家长应引起重视。通过加强家庭预防措施,及时发现并治疗,可以有效降低疾病的危害。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种常见的儿科疾病,特别是在沈阳这样的北方城市,秋季是该病的高发季节。低凝血酶原血症是指新生儿的凝血酶原水平低于正常范围,导致凝血功能异常。以下是关于新生儿低凝血酶原血症的介绍、家庭预防及治疗策略。

    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症的症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血等。严重时可能引起脑出血,威胁新生儿生命安全。

    二、家庭预防措施
    1. 注意新生儿保暖,预防感冒和发热,避免因感染导致凝血功能异常。
    2. 保持室内空气流通,避免烟雾、灰尘等刺激,减少呼吸道感染的风险。
    3. 给新生儿提供充足的营养,增强体质,提高抵抗力。
    4. 定期检查新生儿凝血功能,发现异常及时就医。
    5. 做好家庭护理,避免新生儿跌倒、撞击等意外伤害。

    三、治疗策略
    1. 营养支持:给予新生儿高蛋白、高维生素、易消化的食物,增强体质。
    2. 抗感染治疗:针对感染源进行针对性治疗,防止病情加重。
    3. 凝血因子补充:通过输注凝血因子,纠正凝血酶原水平,改善凝血功能。
    4. 手术治疗:对于严重出血病例,必要时进行手术治疗。

    四、注意事项
    1. 新生儿低凝血酶原血症的预防与治疗需要家长和医生的共同努力。
    2. 家长应密切关注新生儿病情变化,发现异常及时就医。
    3. 治疗期间,家长要遵医嘱,合理调整新生儿饮食和生活习惯。
    4. 保持良好的心态,积极配合医生治疗。

    五、相关标签
    1. 新生儿出血症
    2. 凝血酶原缺乏症
    3. 新生儿凝血功能障碍
    4. 新生儿凝血因子缺乏症
    5. 新生儿出血性疾病

    六、文章摘要
    新生儿低凝血酶原血症是一种常见儿科疾病,沈阳秋季是该病的高发季节。本文介绍了该疾病的症状、家庭预防措施及治疗策略,以帮助家长更好地预防和应对该病。

    七、搜索关键词
    1. 新生儿低凝血酶原血症
    2. 新生儿出血症
    3. 凝血酶原缺乏症
    4. 新生儿凝血功能障碍
    5. 沈阳秋季儿科疾病预防

  • 2024年7月,我因为血清淀粉酶居高不下,感到非常焦虑。在网上搜索后,我选择了在线咨询一位经验丰富的医生。

    在与医生的沟通中,我详细描述了我的症状和之前的检查结果。医生耐心地听我讲述,并逐一解答我的疑问。

    医生告诉我,虽然我的淀粉酶值偏高,但通过影像检查排除了胰腺炎的可能,而且我之前做过胃肠镜,没有发现明显问题。医生还询问了我的生活习惯和情绪状态,发现我工作压力大,情绪压抑,这可能影响了我的身体状况。

    医生建议我放松心情,观察一段时间,并复查一次血清淀粉酶。他还提醒我,如果情绪压力持续存在,可能需要寻求心理支持。

    在医生的指导下,我开始调整自己的生活方式,注意减压,并保持良好的饮食习惯。经过一段时间的观察和复查,我的血清淀粉酶值有所下降,症状也有所缓解。

    这次在线咨询的经历让我深刻体会到,医生的专业知识和耐心倾听是非常重要的。我也意识到,保持良好的心态和生活习惯对身体健康至关重要。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种由于凝血因子缺乏引起的出血性疾病,常见于新生儿期。该疾病的表现包括皮肤瘀斑、出血点、鼻出血、口腔黏膜出血等。在武汉夏季,由于气温高,湿度大,细菌繁殖加快,家庭预防尤为重要。以下是一些家庭预防措施:
    1. 保持新生儿生活环境的清洁卫生,定期通风换气,避免交叉感染。
    2. 注意新生儿的营养摄入,保证母乳充足,及时添加辅食,增强抵抗力。
    3. 避免新生儿接触刺激性物品,如蚊虫叮咬、硬物撞击等。
    4. 加强新生儿日常护理,观察是否有出血倾向,如发现异常及时就医。
    在治疗方面,根据病情的严重程度,医生可能会采取以下策略:
    1. 输注凝血因子,如凝血酶原复合物等。
    2. 给予抗感染治疗,预防细菌感染。
    3. 加强护理,保持新生儿皮肤清洁干燥。
    4. 注意营养支持,保证新生儿生长发育所需。
    家庭护理中,家长需密切观察新生儿病情变化,遵循医嘱进行治疗。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种常见的儿科疾病,主要表现为凝血功能异常,血液不易凝固,易出现出血症状。在广州夏季,由于天气炎热,新生儿体温调节能力较差,易出汗,导致水分丢失,进而影响凝血酶原的合成。以下是一些关于新生儿低凝血酶原血症的介绍、家庭预防及治疗策略。
    一、疾病介绍
    新生儿低凝血酶原血症是由于新生儿体内凝血酶原合成不足或消耗过多所致。该疾病可导致新生儿出现自发性出血或轻微外伤后出血不止,如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。严重时,可能导致内脏出血、颅内出血等严重并发症。
    二、家庭预防措施
    1. 注意新生儿体温调节,避免中暑。在夏季,室内温度应保持在26-28℃,保持室内通风,避免新生儿长时间暴露在高温环境中。
    2. 保持新生儿皮肤清洁干燥,避免因出汗导致皮肤感染。
    3. 给予新生儿充足的水分,避免脱水。可适量增加母乳喂养次数,或适量添加婴儿配方奶粉。
    4. 观察新生儿有无出血症状,如发现异常,应及时就医。
    三、治疗策略
    1. 症状轻微者,可通过调整饮食、保持水分平衡等方式进行治疗。
    2. 对于出血症状明显者,需给予补充凝血酶原制剂,如维生素K、凝血酶原复合物等。
    3. 严重出血者,需及时就医,进行输血、抗凝治疗等。
    四、注意事项
    1. 家长要加强对新生儿低凝血酶原血症的认识,了解其症状和危害。
    2. 重视新生儿的日常护理,预防疾病的发生。
    3. 如有出血症状,应及时就医,避免延误病情。

  • 一、遗传性凝血酶原缺乏症概述

    遗传性凝血酶原缺乏症是一种常见的凝血功能障碍性疾病,是由于凝血酶原基因缺陷导致的凝血因子II缺乏。该病主要表现为出血倾向,严重者可出现颅内出血、关节出血等严重并发症。

    二、病因及发病机制

    遗传性凝血酶原缺乏症的病因主要是凝血酶原基因突变。凝血酶原基因位于11号染色体上,其编码的凝血酶原蛋白是血液凝固过程中的关键因子。当凝血酶原基因发生突变时,会导致凝血酶原蛋白的结构和功能异常,从而影响血液凝固过程,引起出血倾向。

    三、临床表现

    遗传性凝血酶原缺乏症的临床表现多样,轻者可能仅有轻微的出血倾向,如牙龈出血、鼻出血等;重者则可能出现严重的出血症状,如颅内出血、关节出血、内脏出血等。此外,患者还可能出现瘀斑、瘀点等症状。

    四、诊断与鉴别诊断

    遗传性凝血酶原缺乏症的诊断主要依靠实验室检查,包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)等。鉴别诊断主要与其他出血性疾病相鉴别,如血友病、维生素K缺乏症等。

    五、治疗与预防

    遗传性凝血酶原缺乏症的治疗主要包括替代治疗和预防治疗。替代治疗包括输注新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物等;预防治疗包括使用维生素K、抗纤维蛋白溶解药物等。此外,患者应注意避免创伤和手术,保持良好的生活习惯,定期复查。

    六、预后与展望

    遗传性凝血酶原缺乏症的预后取决于病情的严重程度和治疗方法的选择。早期诊断和治疗可以有效地控制病情,降低并发症的发生率。随着医疗技术的不断进步,该病的预后将得到进一步提高。

  • 新生儿低凝血酶原血症是一种新生儿常见的出血性疾病,主要表现为出血倾向。太原春季,由于气候变化和春季疾病的高发,家庭预防和治疗显得尤为重要。
    疾病介绍:新生儿低凝血酶原血症是由于新生儿体内凝血酶原水平低于正常值,导致凝血功能障碍,从而引起出血。这种疾病可能与遗传、感染、药物、早产等多种因素有关。
    家庭预防措施:
    1. 注意新生儿的保暖,避免因受凉而引发感染,感染是导致凝血酶原水平降低的常见原因之一。
    2. 保持新生儿的生活环境清洁,减少交叉感染的风险。
    3. 注意新生儿的饮食营养,保证蛋白质的摄入,有助于提高凝血酶原水平。
    4. 定期带孩子进行体检,及时发现和处理潜在的健康问题。
    5. 如有家庭成员有出血性疾病史,应及时告知医生,以便进行针对性的预防和治疗。
    治疗策略:
    1. 针对病因进行治疗,如感染、药物等引起的低凝血酶原血症,应首先去除病因。
    2. 补充凝血因子,提高凝血酶原水平,常用的药物有维生素K、凝血酶原复合物等。
    3. 严重出血时,可进行输血治疗。
    4. 加强护理,预防感染和其他并发症的发生。

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