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罕见病女孩坐轮椅比赛,活出“不受限”人生

罕见病女孩坐轮椅比赛,活出“不受限”人生
发表人:深深深呼吸
山东淄博,8岁女孩康康三四岁时确诊罕见病(脊髓性肌萎缩症),需终生用药。但是性格阳光开朗的她,并没有被病痛困住追逐梦想的脚步。康康特别喜欢主持,坐在轮椅上参加小主持人大赛,神采奕奕的表演感染了现场所有人。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性肌萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 视频简介

     

    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 10岁小朋友椎管内肿瘤,手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

  • 视频简介

    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

  • 视频简介:


    作者:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸与危重症医学科 主任医师 林英翔


    流感主要由流感病毒引起,输液输的一般是“消炎药”,也就是抗生素类的药物。抗生素仅对普通细菌感染有效,对流感病毒几乎没有效果。并且随意输液输注抗生素,可能会导致院内交叉感染。避免盲目或不恰当的使用抗生素,对流感的治疗非常重要。

     

    流感治疗主要需要临床评估患者的一般状况、疾病的严重程度、症状起始时间及当地流感流行状况等来确定治疗方案。轻症感染者可自行居家隔离,保持房间通风。充分休息,多饮水,饮食应当易于消化和富有营养。同时密切观察病情变化,一旦出现持续高热、伴有剧烈咳嗽、呼吸困难、神志改变、严重的消化道症状等重症倾向,应及时就诊。

     

    对于无合并症及基础疾病的患者,在发病48小时内应尽早开始遵医嘱口服神经氨酸酶抑制剂,如奥司他韦,做抗病毒药物治疗,对流感病毒有很好的杀灭作用,并可以减少并发症的发生。

  • 我在网上找到了一个医生,进行了线上问诊。医生助理表示,医生需要了解我的病情,方便给出更快的诊疗建议。问诊已经开始,持续两天。医生询问我的病情持续了多长时间,以及我的力量情况。我回答说右腿的力量明显减小已经有十多年了,而且我从未做过肌电图。医生建议我去正规医院的神经内科看看,同时询问我是否去过其他医院进行检查。我告诉医生,我去过一些医院,但他们都说需要挂骨科,而且肌电图也从未做过。我描述了我的症状,正常走路时不明显,但是跑起来就特别明显,就像一拐一拐的。医生建议我去重庆医科大学或者华西医院神经内科找商慧芳教授,需要面诊详细检查一下。我问了医生关于病情恢复的可能性,医生表示需要明确诊断才能判断预后,如果是神经损伤是可以恢复的。最后医生告诉我问诊已结束,服务也已结束。

  • 我是一名来自河南郑州市的患者,最近发现自己出现了肌肉萎缩的症状,感到非常焦虑和不安。我决定在网上寻求医疗建议,于是我来到了***互联网医院进行了线上问诊。

    在问诊过程中,我与医生进行了详细的沟通,医生非常耐心地听取了我的主诉,并且给予了我专业的建议。医生询问了我肌肉萎缩的具体情况,询问了症状出现的时间以及是否伴随其他不适。我描述了我的症状,医生要求我拍照发给他看,我答应了但晚点再发。

    在进一步了解病情后,医生建议我去神经内科进行面诊,并且提醒我需要到有条件的医院做肌电图检查,以明确肌肉萎缩的原因。医生非常专业地告诉我,肌肉萎缩的原因需要明确后才能给出合适的治疗方案,这让我非常放心。

    最后,医生详细解释了我需要去三甲医院进行检查的原因,并且建议我尽快前往。整个问诊过程非常顺利,医生给予了我很多专业的建议,让我对我的病情有了更清晰的认识。

    通过这次线上问诊,我感受到了医生的专业和耐心,也让我更加相信在***互联网医院上寻求医疗建议是一个明智的选择。

  • 我最近感觉说话不清楚,舌头有时候感觉不灵活,有些紧张。我在网上咨询了一位神经内科医生,他要求我详细描述我的问题,并提醒我在问诊中要尽量一次性描述完整,节约问诊次数。医生非常耐心地听我描述症状,他建议我做肌电图来确认是否属于肌肉萎缩,同时也提醒我不要过于紧张,可以适当吃些改善焦虑的药物。在医生的建议下,我感到放心许多,也对自己的病情有了更清晰的认识。虽然这次问诊只有3次对话机会,但医生的专业、细心让我感到很满意。

  • 我的线上问诊之旅

    那是一个阳光明媚的午后,我,一个普通的河北石家庄市民,像往常一样,坐在电脑前,准备进行一次线上问诊。

    我的症状已经困扰了我一段时间,下肢无力,有时还会出现肌跳,这让我倍感焦虑。在网上查阅了一些资料后,我决定试试线上问诊,希望能找到一些线索。

    在线上,我遇到了一位非常专业的医生。他耐心地询问了我的症状,细致地了解了我的身体状况。在详细询问了我的下肢力量和虎口萎缩情况后,他告诉我,根据我的症状和检查结果,他初步判断我可能患有运动神经元病,并建议我尽快住院治疗。

    医生的专业和耐心让我倍感安心。尽管他告诉我病情严重,但我对他的建议充满信心。我告诉他,我住在辽宁葫芦岛,他告诉我,虽然他们那边医院没有治疗,但是有很多像我这样的患者都会从东北那边过来治疗。

    医生还告诉我,治疗大概需要一个月的时间,可以暂缓病情的发展,改善目前肌无力萎缩的症状。听到这个消息,我感到一丝希望,尽管治疗时间较长,但我愿意尝试。

    然而,当我询问具体的治疗地址时,医生告诉我,由于一些原因,他无法直接告诉我具体的位置。这让我有些失望,但我还是决定听从医生的建议,抓紧时间治疗。

    虽然线上问诊不能完全替代面对面的治疗,但我认为,在当前这种情况下,它为我们提供了一个很好的沟通平台。通过线上问诊,我不仅找到了专业医生的帮助,还了解了自己的病情,这对我的治疗和康复都大有裨益。

    这段经历让我深刻体会到,无论身处何地,我们都可以通过网络找到专业的医疗帮助。我相信,随着互联网医疗的发展,越来越多的患者将从中受益。

  • 我母亲,67周岁。1个月前突然发现双手虎口处肌肉萎缩了(萎缩程度不一样),胳臂好像是也瘦了点,其他身体部位暂时没有发现萎缩现象。同时,自己感觉手和胳膊较以往没有力气。下面是今日做的检查报告,想问下大夫可能是什么病。

    专业、负责、耐心、敬业!

  • 2024年9月4日,深圳市,下午8点20分,一个焦虑的孕妇来到杨主任的诊室。孕妇已经怀孕14周,之前进行了SMN1基因检测,结果显示一切正常。但她仍然很担心,希望杨主任能够给她更多的建议和安慰。杨主任是一位经验丰富的医生,擅长与患者进行沟通,能够以友善的方式解答患者的疑问和提供支持。

    在与孕妇的交流中,杨主任了解到孕妇的主要担忧是是否需要让配偶也进行基因筛查。杨主任告诉孕妇,虽然SMN1基因检测结果正常,但配偶的基因筛查也很重要,可以排除其他可能的遗传疾病风险。孕妇听从了杨主任的建议,决定让配偶也进行基因筛查。

    杨主任的专业知识和耐心的解释让孕妇感到非常安心和放心。她对杨主任的服务非常满意,并表示会推荐杨主任给其他需要帮助的孕妇朋友们。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,向医生咨询了父亲双臂肌肉萎缩、无力的情况。医生非常耐心地询问了父亲的症状和病史,并建议我拍摄了照片进行更详细的诊断。在医生的指导下,我了解到可能是神经源性肌萎缩,这让我有些担心。但医生告诉我,需要明确诊断后再进行治疗,还给我指明了需要做的检查和挂号科室。医生还推荐了一些医院并告诉我一些相关注意事项,让我感到非常贴心。虽然医生提到了如果需要可以找他看病,但我觉得还是先在当地的医院进行检查比较靠谱。总之,这次线上问诊让我对父亲的病情有了更清晰的了解,也知道了接下来需要做的事情,感觉非常安心。

  • 我妈妈的病情日益严重,脊椎神经萎缩和脑萎缩使她无法行走,精神状态也每况愈下。家中只有我一人照顾,带她去医院就诊变得越来越困难。幸运的是,我们找到了京东互联网医院,通过线上问诊,我们得到了专业的医疗建议和治疗方案。主任助手耐心地解答了我们的疑问,并指导我们如何在家中进行有效的康复训练。现在,虽然我妈妈仍然不能走路,但她的精神状态有所改善,能够更好地与我交流。我们非常感激京东互联网医院的帮助,感谢他们让我们在困难时刻找到了希望。

    脊椎神经萎缩和脑萎缩的治疗指南 常见症状 脊椎神经萎缩和脑萎缩的常见症状包括行走困难、肌肉无力、精神状态不佳等。这些疾病通常影响中老年人群,特别是那些有家族病史的人。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 保持良好的营养状态,多摄入富含维生素B和E的食物; 2. 进行适当的康复训练,帮助恢复肌肉功能; 3. 使用药物如钾钴铵和迈之林来缓解症状; 4. 定期进行神经肌电图检查,监测病情进展; 5. 在家中提供安全、舒适的环境,避免跌倒和其他意外伤害。

  • 我是一名患有肌肉萎缩症的患者,最近病情有所加重,行走困难,甚至爬楼梯都感到困难。我曾到当地医院和北京协和医院就诊,但西医都无法给出有效的治疗方案,只能建议我吃中药来稳定病情。由于家乡的医保无法报销西医的治疗费用,我希望可以在互联网医院寻求中医的帮助。我希望可以通过线上问诊的方式,得到中医师对我的病情的评估,并开出合适的中药处方。我希望能够找到一个能够帮助我的中医师,让我可以得到有效的治疗,并缓解我的病痛。

  • 最近左腿酸胀,右小腿肌肉存在萎缩,存在肌无力,有时候大便也无力,左腿肌肉硬长时间紧张,上半身没问题主要是下半身有肌肉跳动酸疼。患者曾在5年前因腰椎囊肿做过手术,肌肉萎缩已有十几年,最近感觉有长一点儿肉。酸疼已持续半年,还出现排便困难、射精障碍等症状。患者非常焦虑,但又不好意思当面向医生诉说。最终,在网上找到了京东互联网医院,通过与专业医生的沟通,得到了专业的建议和支持。

    医生对患者的病情进行了细致的了解和评估,听取了患者的主诉,提出了必须的提醒事项,并为患者进行了详细的解释和建议。医生的耐心和细心给予了患者莫大的安慰和支持。通过医生的专业诊断和治疗方案,患者感到了信心和希望,对治疗的效果也充满期待。

    在医生的指导下,患者进行了相应的检查和治疗,肌电图结果出来后,医生根据检查结果给出了进一步的治疗建议,并告知患者需要做更多的检查和体查,以便找到病因并制定更精准的治疗方案。

    通过与医生的交流和治疗,患者心情得到了很大的缓解,对病情的治疗也充满了信心。在医生的指导下,患者决定前往当地三甲医院进行更全面的检查和治疗,希望能够早日康复。

    通过这次线上问诊,患者感受到了医生的专业和细心,也对自己的病情有了更清晰的认识。希望患者能够尽快康复,重拾健康和活力。

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