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怀孕早期最好进行地贫筛查

怀孕早期最好进行地贫筛查
发表人:医疗故事汇

地中海贫血,作为一种常见的遗传性血液疾病,在我国南方地区尤其严重。了解地贫,预防地贫,是保障母婴健康的重要环节。

地贫分为α型和β型,轻型地贫通常没有明显症状,但重型地贫却会对胎儿造成严重危害,甚至导致胎死腹中。因此,婚前检查和产前筛查至关重要。

婚前检查可以帮助夫妻了解自己的遗传背景,预防重型地贫的发生。产前筛查则可以在孕早期发现地贫携带者,及时进行产前诊断,降低重型地贫患儿的出生率。

除了婚前检查和产前筛查,日常保养也很重要。地贫患者应避免食用刺激性食物和药物,保持良好的生活习惯,定期复查。

地贫患者需要定期进行血液检查,监测病情变化。对于重型地贫患者,骨髓移植是唯一根治方法。但骨髓移植风险较高,成功率有限。

总之,预防地贫,从婚前检查、产前筛查、日常保养到骨髓移植,每一个环节都至关重要。让我们共同努力,为母婴健康保驾护航。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 地中海贫血,作为一种常见的遗传性贫血症,其病因和临床表现一直是医学领域关注的焦点。这种疾病最早出现在地中海周边国家,其特点是血红蛋白合成障碍,导致贫血症状。由于贫血程度较高,部分患者会出现肝脾肿大的情况。

    对于地中海贫血患者来说,严重贫血是常见的症状之一。贫血会导致身体虚弱、乏力,甚至可能出现头晕、心悸等症状。此外,由于血红蛋白合成障碍,患者还可能出现黄疸、肝脾肿大等问题。

    针对地中海贫血患者的肝脾肿大问题,部分患者可能需要进行脾切除手术。脾脏是人体重要的免疫器官,切除后可能会增加感染的风险。因此,在进行手术前,医生会根据患者的具体情况,综合考虑是否进行脾切除手术。

    地中海贫血分为轻度、中度和重度三种类型。一般来说,只有重度贫血患者才可能出现肝脾肿大,因此对于大多数患者来说,无需进行手术。手术切除脾脏只能暂时缓解病情,无法根治疾病。对于病情危重的患者,可以考虑手术切除脾脏,以度过危险期,然后再考虑其他治疗方法。

    对于需要进行脾切除手术的地中海贫血患者,术后需要注意以下几点:1. 严密观察病情,防止感染;2. 注意休息,避免过度劳累;3. 服用抗生素等药物,预防感染;4. 定期复查,监测病情变化。

    总之,地中海贫血是一种常见的遗传性贫血症,其治疗需要根据患者的具体情况制定。对于肝脾肿大的患者,是否进行脾切除手术需要医生根据患者的病情进行综合判断。

  • 那是一个普通的下午,我,一个普通的重庆沙坪坝区的居民,突然感到身体不适。虽然不是什么大问题,但考虑到健康问题,我还是决定在网上咨询一位血液科的专业医生。

    在京东互联网医院平台上,我找到了一位经验丰富的医生。一开始,医生助理通过聊天了解了我的基本情况,这让我感到非常贴心。随后,一位名叫李医生的血液科专家接手了我的咨询。

    李医生的态度非常专业和友好,他耐心地询问了我的症状和病史。我向他提出了两个主要问题:一是我想确认自己的病情是否属于静止型地中海贫血;二是我想了解这种疾病对后代的影响。

    李医生告诉我,我的地贫类型是非常常见的一种,而是否静止型需要通过血常规来判断。他还解释说,这种遗传符合孟德尔遗传定律,有几率遗传给后代。尽管我对此一知半解,但李医生用通俗易懂的语言为我解释了遗传规律,让我对这个问题有了更深的理解。

    在了解了我的疑问后,李医生还为我提供了一篇患教文章,让我可以更全面地了解地中海贫血。我非常感激他的耐心和专业,因为通过这次咨询,我对自己的病情有了更清晰的认识。

    在与李医生的交流中,我感受到了他的敬业精神和对患者的关心。他不仅解答了我的问题,还提醒我要注意日常饮食和生活方式,以保持身体健康。这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医院带来的便利和高效。

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    这次线上问诊的经历让我收获颇丰,不仅解决了我的疑问,还让我对互联网医院有了更深的认识。我相信,在未来的日子里,互联网医院会为越来越多的人带来便利和健康保障。

  • 缺铁性贫血是常见的贫血类型,了解其成因对于预防和治疗至关重要。本文将从四个方面解析缺铁性贫血的成因,帮助大家更好地预防和应对这一疾病。

    1. 铁的丢失过多:慢性失血性疾病是导致铁丢失过多的常见原因。如钩虫病、溃疡病、痔疮、胃肠道息肉等疾病都会导致慢性失血,进而导致体内铁的总量减少,引发贫血。

    2. 铁的吸收障碍:消化吸收是铁代谢的重要环节。胃大部切除、萎缩性胃炎、慢性腹泻等消化系统疾病会影响铁的吸收,导致铁补充失败。

    3. 铁的摄入不足:婴幼儿由于生长发育迅速,对铁的需求量较高,而传统饮食中以谷物类为主,铁含量不足,导致婴幼儿缺铁性贫血发病率较高。

    4. 铁的需要量增加:妇女在月经、妊娠、分娩、哺乳等特殊生理期,铁的需要量增加,若未能得到及时补充,更容易患缺铁性贫血。

    了解缺铁性贫血的成因,有助于我们采取相应的预防和治疗措施。对于慢性失血性疾病,要及时治疗;对于消化系统疾病,要积极治疗,改善消化吸收功能;对于婴幼儿,要保证其饮食中铁的摄入量;对于妇女,要保证其在特殊生理期的铁摄入量。

    总之,缺铁性贫血是一种可预防和治疗的疾病,关键在于了解其成因,采取相应的措施。

  • 地中海贫血,也称为地中海贫血症或地中海贫血病,是一种常见的遗传性血液疾病。这种疾病主要影响儿童,尤其是地中海地区和亚洲国家。

    地中海贫血的发生主要是由遗传因素引起的。当个体的遗传物质发生异常时,会导致血红蛋白的合成受到影响,从而引发贫血症状。

    血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,负责携带氧气到全身各个部位。地中海贫血患者由于血红蛋白合成异常,导致红细胞携氧能力下降,从而引发贫血。

    地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变引起的,而β地中海贫血则是由于β珠蛋白基因缺失或突变引起的。

    地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗和造血干细胞移植等。药物治疗包括使用铁螯合物、叶酸等药物,以缓解贫血症状和改善患者的生活质量。输血治疗则是通过定期输血来纠正贫血症状。造血干细胞移植是治疗地中海贫血的最有效方法,但需要严格筛选合适的供体。

    除了药物治疗和输血治疗外,地中海贫血患者还需要注意日常保养。适当的户外活动、保暖和营养均衡的饮食都有助于提高患者的免疫力,降低疾病复发风险。

    地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,需要引起足够的重视。对于有地中海贫血家族史的人群,建议进行产前基因检测,以预防疾病的传播。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,其发病原因复杂多样,可能与多种因素相关。

    首先,器官功能障碍可能是引起地中海贫血的原因之一。肝脏作为重要的造血器官和解毒器官,若出现功能障碍,可能会影响血细胞的生成,进而导致地中海贫血。此外,其他造血器官如骨髓、脾脏等出现功能障碍也可能引发此病。

    其次,血细胞坏死也是导致地中海贫血的一个重要原因。肾功能衰竭或尿毒症等疾病会导致血细胞破坏,从而引发地中海贫血。

    此外,体内缺乏铁元素也可能引发地中海贫血。铁元素是合成血红蛋白的重要成分,若体内铁元素缺乏,会影响血红蛋白的生成,导致地中海贫血。

    遗传因素也是导致地中海贫血的重要原因。地中海贫血具有一定的遗传性,若父母双方均为地中海贫血患者,其子女患病风险较高。

    针对地中海贫血的治疗,目前主要采用药物治疗、输血治疗和造血干细胞移植等方法。药物治疗包括铁剂、叶酸等,可帮助改善贫血症状。输血治疗可补充红细胞,缓解贫血症状。造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血最有效的方法。

    为了预防地中海贫血,建议加强健康教育,提高公众对地中海贫血的认识。此外,鼓励适龄青年进行婚前检查,避免近亲结婚,降低地中海贫血的发病率。

  • 新生儿地中海贫血,一种常见的遗传性血液疾病,给家庭带来了不少困扰。那么,面对新生儿地中海贫血,我们该如何应对呢?

    首先,我们要了解新生儿地中海贫血的病因。这种疾病是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白合成受阻,进而引起贫血。根据病情严重程度,新生儿地中海贫血可分为轻型、中间型、重型。

    对于轻型贫血,患者可能没有明显症状,血红蛋白水平处于正常或偏低状态,一般不需要特殊治疗。而对于中间型贫血,患者可能需要定期输血,以维持血红蛋白水平在正常范围内。

    重型地中海贫血则较为严重,患者可能需要终身依赖输血。此外,输血过多还可能导致体内铁沉积,引发除铁治疗。在治疗过程中,异基因骨髓移植是一种较为有效的根治方法。

    除了药物治疗,患者还需要注意日常保养。合理饮食、适量运动、保证充足睡眠,有助于提高患者的生活质量。

    针对新生儿地中海贫血,我国各大医院设有血液科,专业医生会根据患者的具体情况制定个体化治疗方案。在治疗过程中,患者应积极配合医生,遵循医嘱。

    总之,面对新生儿地中海贫血,我们要保持乐观心态,积极治疗,关爱患者,让他们重拾健康生活。

  • 孕期检查对于保障母婴健康至关重要,准妈妈们需要定期进行产检,了解胎儿的发育情况,及时发现并处理孕期并发症。本文将详细介绍孕期检查的时间表、项目以及注意事项,帮助准妈妈们更好地了解孕期产检。

    孕期检查通常从怀孕12周开始,直到预产期前。整个孕期需要进行13次左右的产检,包括首次产检、唐筛、四维彩超、糖耐量筛查等。

    首次产检通常在怀孕12周进行,主要项目包括建立妊娠期保健手册、确定孕周、推算预产期、评估妊娠期高危因素、血压、体重、胎心率、血常规、尿常规、血型、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图等。

    唐筛通常在怀孕15-20周进行,用于筛查唐氏综合征等染色体异常。

    四维彩超在怀孕18-24周进行,用于筛查胎儿畸形。

    糖耐量筛查在怀孕24-28周进行,用于筛查妊娠糖尿病。

    孕期产检除了常规检查外,还包括胎心监护、胎儿生长发育评估等。

    孕期产检的注意事项包括:按时产检、保持良好的心态、注意个人卫生、避免接触有害物质、适当运动等。

  • 50岁的苏先生长期酗酒,每天喝半斤到一斤自酿米酒,最终导致股骨头坏死,不得不进行髋关节置换手术。南方医科大学第三附属医院关节外科副主任医师张荣凯指出,过量饮酒是导致股骨头坏死的重要原因之一。本文将介绍股骨头坏死的相关知识,包括病因、症状、诊断、治疗以及预防方法,帮助读者了解并预防这种疾病。

    一、股骨头坏死的病因

    1. 过量饮酒:酒精可导致脂类代谢异常,导致股骨头血管垃圾增多,影响股骨头血液供应,最终导致股骨头缺血性坏死。

    2. 骨质疏松:随着年龄的增长,骨骼逐渐变脆,容易发生骨折或股骨头坏死。

    3. 激素滥用:长期使用激素类药物可能导致股骨头坏死。

    4. 骨折:股骨头骨折可能导致股骨头坏死。

    5. 其他因素:如糖尿病、高血压、血液病等。

    二、股骨头坏死的症状

    1. 髋关节疼痛:初期疼痛可能不剧烈,但随着病情发展,疼痛逐渐加剧。

    2. 肢体无力:由于股骨头坏死导致关节活动受限,肢体无力。

    3. 活动受限:股骨头坏死患者活动时疼痛加重,活动受限。

    4. 跛行:股骨头坏死患者行走时会出现跛行症状。

    三、股骨头坏死的诊断

    1. 病史询问:医生会询问患者是否有长期酗酒、骨折、骨质疏松等病史。

    2. 体检:医生会检查患者的关节活动范围、肌肉力量等。

    3. 影像学检查:如X光、MRI等,可明确诊断股骨头坏死。

    四、股骨头坏死的治疗

    1. 保守治疗:包括药物治疗、物理治疗等,适用于早期股骨头坏死。

    2. 手术治疗:包括髋关节置换术、骨移植等,适用于晚期股骨头坏死。

    五、股骨头坏死的预防

    1. 戒酒:避免长期酗酒,减少股骨头坏死的风险。

    2. 健康饮食:保持营养均衡,预防骨质疏松。

    3. 适度运动:增强肌肉力量,提高关节稳定性。

    4. 避免过度劳累:避免长时间站立或行走,减轻关节负担。

    5. 及时就医:一旦出现髋关节疼痛等症状,应及时就医。

  • 那天,阳光明媚,我像往常一样来到了医院,但这次却是因为体检报告上的异常。我紧张地找到血液科的医生***,他温和地询问了我的情况,然后细心地翻阅了我的体检报告。

    医生告诉我,我的贫血指标异常,且地贫筛查结果也显示高度怀疑地中海贫血。我顿时感到困惑,但***医生并没有给我压力,而是耐心地解释了地中海贫血的相关知识,以及为什么广西的发病率较高。

    他说,由于我没有时间去做基因突变检查,所以现在只能通过筛查结果来初步判断,我的情况可能是轻型到中型。他建议我先补充叶酸和维生素B12,并告诉我这些药物在普通药店都能买到。

    当我担心是否需要额外补血时,***医生告诉我,目前不需要特别补血,只需保持良好的饮食习惯,多喝水,多吃新鲜蔬菜水果,避免熬夜和感冒即可。

    在接下来的日子里,我按照***医生的建议进行治疗,身体状况也逐渐好转。虽然地中海贫血目前没有根治的方法,但通过合理的治疗和日常护理,我仍然可以过上正常的生活。

    这次经历让我深刻体会到了医生的责任和专业精神。在互联网医院和线上问诊的便利下,我得以在家门口就能享受到优质的医疗服务,这无疑为像我这样的患者带来了极大的便利。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要表现为红细胞发育异常,导致贫血、骨骼发育异常等症状。对于地中海贫血患者来说,输血是一种常见的治疗方法,但并不是一味地输血就能解决问题。

    一、地中海贫血的病因与症状

    地中海贫血的病因主要与遗传有关,由基因突变导致血红蛋白合成障碍。根据基因突变的不同,地中海贫血可分为α型和β型。其中,β型地中海贫血较为常见。

    地中海贫血的症状主要表现为贫血、乏力、面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等。严重者还可能出现骨骼畸形、心脏扩大等并发症。

    二、输血治疗的注意事项

    输血是治疗地中海贫血的重要手段,但并非所有患者都适合长期输血。以下是一些注意事项:

    1. 输血时机:应根据患者的病情和血红蛋白水平决定输血时机。一般来说,血红蛋白低于70g/L时需要输血。

    2. 输血频率:应根据患者的具体情况调整输血频率。对于重型地中海贫血患者,可能需要每月输血1-2次;而对于轻型或中间型患者,可能不需要定期输血。

    3. 输血量:应根据患者的血红蛋白水平调整输血量。避免过度输血导致体内铁含量过高。

    4. 输血途径:通常采用静脉输血,也可根据患者情况选择其他输血途径。

    5. 输血并发症:输血可能存在感染、溶血等并发症,需密切监测。

    三、其他治疗方法

    除了输血治疗外,还有以下治疗方法:

    1. 骨髓移植:是根治地中海贫血的有效方法,适用于年龄较轻、身体状况较好的患者。

    2. 造血生长因子:可促进红细胞生成,缓解贫血症状。

    3. 铁螯合剂:用于治疗体内铁含量过高的情况。

    4. 造血干细胞移植:是根治地中海贫血的一种方法,适用于部分患者。

    四、日常保养

    地中海贫血患者应注意以下日常保养:

    1. 保持良好的作息习惯,保证充足的睡眠。

    2. 饮食均衡,摄入富含铁、叶酸等营养素的食物。

    3. 避免过度劳累,适当进行体育锻炼。

    4. 定期复查,监测病情变化。

    五、医院与科室

    地中海贫血患者应选择正规医院就诊,并选择血液科或儿科进行专科治疗。

    总之,地中海贫血患者不能一味地依赖输血治疗,应根据病情选择合适的治疗方法,并注意日常保养,以提高生活质量。

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