温州医科大学附属第一医院地中海贫血推荐专家

温州医科大学附属第一医院创建于1919年，是浙江省首批通过三甲评审的四家综合性医院之一。医院拥有6587名在岗职工，其中高级职称829人，硕士生导师318人，博士生导师47人。医院拥有南白象和公园路两个院区，占地总面积530余亩，建筑面积43万平方米，核定床位3380张。医院拥有完善的学科设置和综合实力，多个领域在国内颇具影响力，如急危重症救治、心血管介入、神经外科等。此外，医院还与温州医科大学第一临床医学院实行院校合一、一体化运作管理机制，已形成本科、硕士、博士等多层次的人才培养体系。医院在科技研究方面也取得了丰硕成果，近5年获各类科技奖项48项，发表SCI论文2988篇，平均影响因子4.089。医院还勇于承担社会责任，先后托管多家医院，并在多项慈善救助项目和重大公共事件中发挥了重要作用。对于珠蛋白生成障碍性贫血这一遗传性溶血性贫血疾病，医院拥有丰富的诊疗经验和专业的医疗团队，在该领域具有较高的治疗能力和临床经验。医院期待能为患者提供专业、高效的诊疗服务，帮助患者重获健康。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。