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什么是脊髓萎缩症?为什么它的特效药这么贵?

什么是脊髓萎缩症?为什么它的特效药这么贵?
发表人:全球医疗视野

脊髓萎缩症,这个听起来陌生的名字,却困扰着许多家庭。这种疾病不仅给患者带来身体上的痛苦,还让家庭背负沉重的经济负担。那么,什么是脊髓萎缩症?为什么它的特效药诺西那生如此昂贵呢?

一、什么是脊髓萎缩症?

脊髓萎缩症(SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元变性而导致的肌无力、肌萎缩症状。它是一种罕见的遗传性疾病,目前新生儿病发率大约在万分之一。患有此病的患者,尤其是新生儿和婴儿,可能会出现抬头困难、吞咽困难、呼吸困难等症状,严重者甚至可能导致死亡。

二、诺西那生:脊髓萎缩症的特效药

诺西那生是目前治疗脊髓萎缩症的唯一特效药物。它通过抑制脊髓前角运动神经元变性,从而缓解患者的症状。然而,诺西那生的价格却让人望而却步。在欧美地区,诺西那生的价格高达数万美元一针,换算成人民币就是几十万甚至接近百万。

三、为何诺西那生价格昂贵?

诺西那生之所以价格昂贵,主要有以下几个原因:

  • 研发成本高:诺西那生的研发过程复杂,需要投入大量的人力和财力。
  • 市场需求小:脊髓萎缩症是一种罕见病,患者数量有限,导致药物的市场需求较小。
  • 专利保护:诺西那生拥有专利保护,其他厂商不能仿制和销售,这也导致了其价格的居高不下。

四、如何减轻药物负担?

对于脊髓萎缩症患者家庭来说,诺西那生的价格无疑是一笔沉重的负担。为了减轻患者的经济负担,可以从以下几个方面入手:

  • 争取医保报销:一些地区的医保政策已经将诺西那生纳入报销范围,患者可以向当地医保部门申请报销。
  • 寻求慈善救助:一些慈善机构为脊髓萎缩症患者提供救助,患者可以向相关机构申请。
  • 寻求社会支持:通过社会募捐、众筹等方式筹集资金,减轻患者的经济负担。

五、结语

脊髓萎缩症是一种罕见的遗传性疾病,其特效药诺西那生价格昂贵。为了减轻患者的经济负担,需要政府、社会、慈善机构等多方共同努力,为脊髓萎缩症患者提供更多的帮助和支持。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性肌萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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  • 糖尿病是一个普遍存在的一个疾病,也是生活中常见的疾病,我们怎么样可以预防糖尿病的发生,有或者是怎么吃可以把糖的值保持在正常水平的范围内呢?

     

     

    如果糖尿病得病的是我们亲人,那么作为家属应该给他一些什么建议呢?

     

    1. 我们就应该及时的补充蛋白质,那么我们的早餐就可以吃一个鸡蛋,但是糖尿病的患者不建议吃蛋黄,因为一般糖尿病的患者都会兼有胆固醇高所以不建议吃蛋黄;

     

    2. 我们要养成良好的饮食习惯,吃的饭菜也是要注意的,可以少盐,我们要口味轻一点,可以多吃一些含钾的食物,另外,在炒菜的时候可以少放油。养成减少油和盐的使用;

     

    3. 我们平时的主食习惯的使用白面和大米,但是建议换成五谷杂粮,以荞面,莜面,玉米面为主,也可以混合白面和大米,不建议多吃;

     

    4. 在吃饭的时候要有饮食的规律,不能暴饮暴食,做到定时定量;

     

    5. 我们可以养成每天使用核桃的习惯,每天吃1-2颗为宜;

     

    6. 蔬菜也是我们平时不可缺少的,可以吃大量的蔬菜。例如:白菜,苦瓜,冬瓜,西红柿,生菜,紫菜,菠菜,木耳等含糖量比较低的蔬菜;

     

    7. 豆制品也是每天必须要摄入的食物;

     

    8. 在平时的饮食中可以吃一点瘦肉,但是不建议吃市面的熟食,建议自己回家自己烹饪。

     

    9. 还要控制平时的油脂的摄入量,少吃一点油炸和油煎的食物,花生,肥肉等高油脂类的食物也要尽量少吃;

     

    10. 一些动物的内脏,蛋黄,海鲜类等含有高胆固醇的食物也要尽量的少吃;

     

    11. 我们尽量选择煮,蒸,拌,炖的方式做菜,尽量减少炒菜;

     

    12. 在日常生活中尽量减少含糖量的食物的摄入,尽量吃一下低糖的食物。

     

     

    糖尿病其实不是可怕的病症,真正危害人身体健康的是糖尿病的并发症,因为血糖的升高会导致体内的一系列变化,它可以导致我们视线模糊,足踝肿胀,溃疡不易愈合等。我们作为幸运的人被赋予了生命,我就觉得我们应该学会爱护自己,不算是不是糖尿病的患者,我们都应该做自身做起,有一个健康的作息习惯保证自己的睡眠充足,精神充足,也要有一个合理的膳食习惯,保证我们的饮食健康,最后我们也要有适当的运动,增加自身的免疫力。

  • 十二指肠溃疡是常见的消化道溃疡,流行率在10~15%左右,其主要原因是胃酸对十二指肠黏膜的长期侵蚀,损伤黏膜表面的组织,从而形成溃疡。其主要致病性为幽门螺旋杆菌,其它原因还包括长期服用消炎止痛药,吸烟和过量饮酒。过去认为刺激性食物(如麻辣锅等)是主要的影响因素,而现在研究发现,这些食物并非真正的致病因素,只是会影响十二指肠溃疡的愈合时间。

     

    患者的主要症状是饥饿时上腹疼痛,十二指肠溃疡的疼痛常发生在空腹或夜间睡眠时,但只要吃就可以缓解。有些患者会出现呕血,便血和体重下降等症状。胃黏膜检查是诊断十二指肠溃疡最好的方法,诊断明确后可以用制酸剂、抗生素等药物进行治疗。

     

    十二指肠溃疡的症状

    上部腹绞痛:上部腹痛是最常见的症状,特点是灼热、痉挛、持续的疼痛,并且与进食有明显的关系,十二指肠溃疡患者常常在饥饿时感到疼痛,并且吃东西后疼痛减轻;而上部腹绞痛患者在进食半小时后正好相反。

     

    呕吐或便血:病人可能会吐出鲜艳的红色或黑色血液,或者混合在粪便中的血液,导致粪便颜色加深。

     

    其它征兆:其它征兆还包括背部中段疼痛和不明原因的体重下降等。

     

    十二指肠穿孔:

     

    消化道穿孔:消化道穿孔是消化性溃疡最严重的并发症之一,约7%的消化性溃疡可并发溃疡穿孔,如果溃疡腐蚀胃壁或十二指肠壁,并进入腹腔,就会导致腹膜炎,危及患者的生命。

     

    引发十二指肠溃疡的重要因素

    抽烟:香烟中的尼古丁会增加胃酸的分泌和浓度,会增加消化道溃疡的危险,还会延缓胃和十二指肠溃疡的愈合。

     

    酒精中毒:酒精过多会刺激或腐蚀胃和小肠的黏膜,引起炎症或出血,增加十二指肠溃疡的危险。

     

    刺激食物:目前的研究表明,刺激食物虽然不会引起十二指肠溃疡,但会使溃疡伤口愈合速度减慢,增加治疗十二指肠溃疡的风险。特别喜欢吃辣的人患疾病的风险更高。

    预防十二指肠溃疡的重点

    培养良好的服药习惯,避免过量服药。

     

    吸烟对人体危害很大,在幽门螺杆菌感染的人群中,吸烟可显著增加十二指肠溃疡的危险性。

     

    戒除酒瘾:酒精过量会损害胃壁,增加十二指肠溃疡的风险,并使十二指肠溃疡变得更严重。

     

    减轻压力:高压力的生活常常使身体免疫力下降,患上十二指肠溃疡的风险也大大增加。

     

    辛辣食物:太辣食物会增加十二指肠溃疡的发生几率,还会延缓溃疡伤口的愈合。

  • 肾结石是我们日常生活中最常见的肾病了。很多患者都经历过肾结石带来的肾绞痛,那种犹如被刀割一样的感觉。肾结石的诊断和后续治疗相对来说比较容易,最难的最需要重视的是如何预防肾结石。如果你想要避免肾结石的形成,那么你就要多注意这几方面了。

     

    首先,什么是肾结石呢?

    通俗一点来说,肾结石就是在你的肾脏器官里形成的类似小石头的物质,肾结石虽然属于一种良性的疾病,有时候会随着尿液排出,但偶尔也会造成阻碍尿液排出的情况,这时候就极易造成肾绞痛、肾积水,进而造成肾功能受损的情况。

     

    所以说肾结石是如何形成的呢?以草酸钙来说,之所以会形成草酸钙结石,就需要具备发生地肾脏,载体尿液,和充足的原料尿酸和钙。具备了这三样条件,就很轻松的形成了尿酸钙结石。

     

    很多人都听过“补钙过高会造成肾结石”这样的传闻,那么这样的传闻到底是真的吗?在我们的日常生活中,见过很多的肾结石患者不敢喝奶不敢吃含钙量高的食物,但其实这样的做法其实并不正确,钙元素也是维持人体健康必不可少的元素,我们不能丢了西瓜捡芝麻,相反较高的膳食钙的摄入,还会降低草酸钙结石形成率。

    那么我们该如何预防肾结石的形成呢?

    1. 肾结石患者一定要注意每日摄入的水量,最好要维持在2500ml左右。酒是一定要戒掉的。茶的话也要少喝,目的是尽可能的减少对肾脏造成的负担。

     

    2. 需要多吃果蔬类食物,当然,草酸含量高的要避免,像土豆等食物就要少吃了。要严格控制每日的肉食摄入,肉食中过高的蛋白质无法被人体全部吸收,多余的蛋白质就会造成患者体内的血压升高。

     

    3. 可以适量的食用含植物酸的食物,像豆类种子、坚果等食物,适量吃不可多吃。

     

    4. 肾结石患者一定要控制钠元素的摄入量,这就要少吃高盐的食品以及高腌制的食品。

     

    5. 一定要少喝饮料,尤其是碳酸饮料和一些含糖量过高的食物。甜食也要尽量避免控制。

     

    6. 肾结石的形成也离不开维生素C的帮忙,所以说维生素C的摄入量也要减少哦,爱服用维生素C泡腾片的也不要在泡水里了。

     

     

    7. 还是要适量的饮用牛奶的,如果还是担心牛奶会促使肾结石的形成,那就只喝足够补充每日所需的钙元素的量就好了。

  • 糖尿病这个词,相信大家已经耳熟能详了。在过去的三十年中,糖尿病患者的数量翻了两倍。国际糖尿病联合会(IDF)估计,2015年有4.15亿成年人患有糖尿病,到2040年,这一数字预计将达到6.42亿。

    那么糖尿病到底是如何引起的呢?

    一、糖的代谢

    我们吃进去的食物中,有含淀粉类的食物,也就是我们所谓的主食。

         

    食物进入胃做了短暂停留,进入小肠。小肠通过消化酶的作用将淀粉分解成葡萄糖。葡萄糖进入血液成为血糖。

        

    血液就像是列车,带着糖运输前往进入每个细胞。葡萄糖是细胞重要的能量来源,细胞一切活动需要的能量大部分都来自于糖。

        

    细胞也有自己的算盘,将一部分糖消耗掉供给日常生活。如果血糖太多,多余的血糖会跑到肝脏中储存起来,就是肝糖原。

        

    最后如果连肝糖原都储存不下了,就转化为脂肪储存,也就是我们讨厌的“肥肉”。等饿的时候细胞再吃肝糖原,甚至脂肪动员消耗脂肪。

         

    这差不多就是糖在身体里的活动了,但也不是那么简单。

        

    细胞可是很讲究的,就像疫情期间的小区管理,不是糖想进来就进得来的,只有打开细胞的门,糖才可以进去,而打开这道门的钥匙就是胰岛素。

        

           

    在这个过程中,葡萄糖需要搭上血液列车才能到达各个细胞。就像我们坐火车一样,葡萄糖登上血液列车也需要排队,轮流登上摆渡车,也就是我们说的葡萄糖的运输载体。陪伴葡萄糖们旅行的,是胰腺分泌的列车员胰岛素。

         

    胰岛素是唯一一种能降低血糖的激素。

         

    如果糖无法进入细胞就会滞留在血液中,血液中的糖就会超标了。

         

    二、胰岛素

    胰岛素这么重要,那它是怎么来的呢?

         

    人类有一个重要的器官叫胰腺,那是生产胰岛素的重要厂家。

         

    可能有人就疑惑,为什么体内升血糖的激素这么多,像肾上腺激素、胰高血糖素等等都可以升血糖,但是,降血糖的激素只有一种?

          

    这个原因很难说清楚,可能和人类进化有关。在人类历史中,遥远的远古时期,都是茹毛饮血,吃生肉为主,很少可以进食到野果、薯类,这些碳水化合物类食物进食都比较少。为了生存也得经常应对危险,挨饿得升血糖吧,奔跑躲避追捕要升血糖吧。但是人类到了石器时代,突然就掌握了对火的应用,知道吃熟食的好处了,也就突然掌握了农耕技术,一下子进入了种植农作物、谷物的时代,大量的碳水化合物开始摄入,而人类那个时候可能还没进化出更多的降糖激素,胰岛素就临阵磨枪,开始投入使用,直到今天。

        

     

    那现在说回来,胰腺是怎么知道什么时候要分泌胰岛素呢?另一个关键的物质要出场了,那就是胰高血糖素样多肽1(GLP-1)。它是小肠分解淀粉时产生的,它的功能只有一个,就是报信。GLP-1会第一时间将血糖要升高的消息报告给胰腺:“快快快,起来干活,分泌胰岛素。”于是胰腺的β细胞开始分泌胰岛素。胰岛素的生命周期只有5-15分钟,它唯一的使命就是去找到细胞为糖打开大门,让糖进入细胞,为细胞供给能量,这样糖有了出路,血液中的糖含量就会降低了。血液中的糖低了,胰岛α细胞又会分泌胰高血糖素,使得血糖升高,就这样两者维持一个血糖的动态平衡。

          

    三、人是怎么患上糖尿病的呢?

    有些人是因为免疫系统缺陷和遗传等因素,导致胰岛素分泌绝对不足。

     

    那么糖就不可能顺利进入细胞,血糖就会一直超标。

     

    人体免疫就可以形象的理解为人体内的警察,要攻击体内的坏人。有些情况下免疫系统会误判,把自身组织误以为外来有害的东西,进行攻击,就是所谓的自身免疫,如果自身免疫发生在胰腺,导致胰岛β细胞受损,不能分泌胰岛素,便可发生糖尿病。

     

    这类人群我们称之为1型糖尿病人,这类人群需要终身依靠外援——注射胰岛素来帮助糖进入细胞完成代谢。这类糖尿病通常在儿童时期发病,仅有6%左右的糖尿病患者是1型糖尿病。

     

    除了1型糖尿病,还有一种在糖尿病患者人群中占比最多、病情最复杂、隐藏又比较深的2型糖尿病。那么2型糖尿病又是怎么回事呢?

     

    在糖代谢的过程中,小肠在分解淀粉时,如果忘记分泌GLP-1,也就是压根没有通信兵去报信,胰腺就会傻乎乎地在家睡觉,不知道要分泌胰岛素。这种由于通讯设施错误导致的高血糖,是一种2型糖尿病。当然,这是一种很绝对的情况。

     

    更多的情况是,如果你吃吃喝喝的时候,完全没有考虑到胰岛素的感受,胃肠道吸收太多的葡萄糖,就像过多乘客扎堆来到列车员面前,这个工作量直接把列车员吓懵了,只能消极怠工甚至罢工。

     

    小肠照常分泌了GLP-1,而GLP-1不积极工作,慢悠悠地去报信,胰腺接到指令后也慢悠悠地分泌,分泌出来的胰岛素又慢悠悠地去开门。意思就是如果肽君、胰腺、胰岛素这三个家伙有一个患了拖延症,或者是全部患了拖延症,那结果就糟糕了。

     

    血糖进入不了细胞,血糖值就飙高,这个时候,胰岛就只能派更多的胰岛素去救场,但这种做法不一定有效,最后还可能把胰腺总部累死,再也培养不出胰岛素来。所以某些病人需要长期注射胰岛素。

     

    这种因为无法识别胰岛素而导致血糖无处可去的情况,我们称为2型糖尿病。这类糖尿病发病时间通常较晚,且与肥胖有很大的关系。

     

    第三类是妊娠糖尿病。在怀孕前血糖正常,妊娠期突然血糖升高,而分娩后又恢复正常。这一类糖尿病称为妊娠期糖尿病。妊娠糖尿病主要是因为体内内分泌变化,拮抗胰岛素的激素水平升高,使胰岛功能相对不足,导致血糖升高。

       

         

    妊娠糖尿病一经诊断,就应该立即开始治疗,否则高血糖状态会对母亲和胎儿产生不良影响。患有妊娠糖尿病的女性,即便分娩后血糖值恢复正常,也应该定期进行血糖测试,及时发现血糖变化,否则有可能会转化成其他类型糖尿病。

       

    最后就是特殊类型糖尿病,比较少见,主要是继发于其他的疾病,病因众多,患者较少。

       

    四、糖尿病前期

    这里主要指的是2型糖尿病。

        

    糖尿病的高危人群也称好发人群,是指容易得糖尿病,但目前血糖还正常的人群。一般来说,糖尿病的发生与遗传、环境、饮食和运动等多种因素相关。

        

    易患糖尿病人群如下:

       

    1、有糖尿病家族史

       

    2、身体肥胖

       

    尤其是腹型肥胖(男性腰围≥90厘米,女性腰围≥80厘米)的人患2型糖尿病的可能性更大。

       

    3、生产过巨婴

       

    生过8斤以上巨大婴儿的妇女,得糖尿病的可能性也比较大。

         

    4、出生时体重较轻的孩子

        

    有研究发现,出生时在5斤以下体重较轻的孩子,胰岛发育可能存在问题,长大以后患代谢综合症、糖尿病、冠心病、高血压的概率较高。

        

    5、患有代谢综合症

        

    代谢综合症(或者叫胰岛素抵抗综合症)是以引起多种物质(糖、脂肪、蛋白质)代谢异常为基础的疾病,包括高体重、高血压、高血糖、高血脂、高尿酸、高血黏、高胰岛素血症、微量白蛋白尿、脂肪肝。如果具备其中三项或三项以上,则患有代谢综合症。患有代谢综合症的人群,即使血糖不高,也属于糖尿病的高危人群。

        

    6、糖耐量受损

       

    有一部分人,他们的空腹血糖是正常的,在饮用糖水2小时后的血糖水平超过了正常血糖的水平(≥7.8 mmol/L),但不超过11.1mmol/L。这显然没有达到糖尿病的诊断标准,但医生却不能轻易放过这个发现。这个结果表明这些人的血糖调节能力可能已经受损,临床上把这种情况称为:糖尿病前期,也称为糖耐量受损。

       

    另外一个可能性是,受试者的空腹血糖未达糖尿病的水平(≥7mmol/L),但介于6.1至6.9 mmol/L之间,也反映了糖代谢的异常,因此也被归类为糖尿病前期。

      

        

    为尽早发现糖尿病前期,规律监测血糖十分重要。血糖监测频率因人而异,您可与医生详细交流后做决定。每年至少一次血糖测定为常见推荐次数。

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      有些疾病比较轻微的话,是不需要进行特殊的治疗而自愈的,不过并不是所有的疾病,不通过治疗就会自愈的,具体的还需要看疾病的具体情况,而十二指肠溃疡是日常生活中很常见的一种疾病,那么十二指肠溃疡能自愈吗?下面让我们一起来了解一下吧。

      十二指肠溃疡能自愈吗

      十二指肠溃疡疾病到底能不能自愈还需要看患者的具体情况,如果病情不是很严重的话,通过正确以及合理的生活调养方式,十二指肠溃疡也是可以自愈的,不过对于引起十二指肠溃疡发生的病因要给予足够的重视,因为十二指肠溃疡是一个比较容易反复发作的疾病,因此如果病情比较严重的时候,就必须要及时进行治疗了,并且在治疗之后要做好十二指肠溃疡复发的预防,十二指肠溃疡疾病如果没有得到及时的控制,很容易出现瘢痕的现象,引起了幽门梗阻,并且也存在发生癌变的可能,患者还会比较容易出现消化道出血的情况,严重的话还会出现穿孔的情况,因此对于十二指肠溃疡必须要给予足够的重视。

      十二指肠溃疡的患者一定要调整自己的饮食结构,对于辛辣刺激性的食物、烟酒、油腻食物等都要尽量的做到忌口,主要是以清淡低脂的食物为主,同时要养成良好的作息习惯,保证有充足的睡眠,也要进行适当的运动,提高自身的免疫力。

      十二指肠溃疡能自愈吗?十二指肠溃疡疾病到底能不能自愈,需要看患者的具体情况了,如果病情比较轻微的话,通过正确合理的生活调养方式也是可以得到自愈的,但是病情比较严重的话是需要通过治疗才能治愈的,祝早日康复。

  • 帕金森综合征起病隐匿、缓慢进展,常以少动、迟钝或姿势改变为首发症状,逐渐加剧主要有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓或运动缓慢、自主神经障碍。可发生运动功能障碍及骨折、心理障碍和智能减损等并发症。

     

    静止性震颤


    大多开始于一侧上肢远端部位,然后逐渐扩展到同侧下肢及对侧上、下肢,静止体位时出现或症状明显。发病时拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作。

     

    肌强直


    患者肢体可出现类似弯曲软铅管的状态,称为铅管样强直,在有静止性震颤的患者中,可出现断续停顿样的震颤。严重时患者可出现特殊的屈曲体位或姿势,甚至生活不能自理。

     

     

    运动迟缓


    早期可以观察到患者手指精细动作缓慢,如解纽扣或扣纽扣、系鞋带等动作,尤为明显。

     

    姿势平衡障碍


    在疾病中晚期出现,表现为患者起立困难和容易向后跌倒。有时患者迈步后,以极小的步伐越走越快,不能及时止步,称为前冲步态或慌张步态。

     

    冻结


    晚期帕金森综合征患者可出现冻结现象,表现为行走时突然出现短暂的不能迈步,双足似乎粘在地上,领停顿数秒钟后才能再继续前行或无法再次启动。冻结现象常见于开始行走时(始动困难),转身,接近目标时,或担心不能越过已知的障碍物时,如穿过旋转门。患者典型的主诉为:“起身刚要走路时常要停顿几秒才能走动起来,有时候走着走着突然就迈不开步了,尤其是在转弯或是看见前面有东西挡着路的时候。”

     

    非运动症状


    帕金森病患者除了震颤和行动迟缓等运动症状外,还可出现情绪低落、焦虑、睡眠障碍、认知障碍等非运动症状。疲劳感也是帕金森病常见的非运动症状。患者典型的主诉为:“我感觉身体很疲乏,无力;睡眠差,经常睡不着;大便费劲,好几天一次;情绪不好,总是高兴不起来;记性差,脑子反应慢。”

     

     

    并发症

     

    运动功能障碍、骨折:随着病情的发展,震颤、僵直、协调功能障碍会逐渐累及患者运动功能,脚下遇到障碍物时容易跌跤甚至可发生骨折等损伤。心理障碍:帕金森病表现的肢体震颤、僵直、动作笨拙以及缺乏面部表情而呈现的面具脸,兼之说话含混不清、语调单一、音量降低、流口水等,可能导致抑郁、焦虑等心理障碍。感染:帕金森病晚期卧床的病人完全丧失生活自理能力,不能独立起坐,甚则不能自行翻身,兼之营养不良、皮肤受压,常致褥疮、坠积性肺炎、吸入性肺炎。

  •  

    一九六四年,我和老马相识了,初次的感觉并不好,老马不但又矮又瘦,还顶着一副眼镜,留个光头,看上去很像漫画里的诙谐角色,我忍俊不禁,想不到这世上还有长相如此幽默的男人,我呢,虽然算不上美女,但至少身高长老马一截。

     

    有了身高的差距,我便常常以此来嘲笑老马,比如我对老马面前一站,手从自己头顶一过,再放在老马头顶,我不怀好意地笑,老马也笑,笑起来满嘴的黄牙。

     

    老马从不会生气,你开他的玩笑,你嘲笑他,他永远一副笑脸,脾气好的出奇。

     

    正因老马的好脾气,日久天长,相识久了,觉得这人还挺不错,再加上媒人从中的极力撮合,年少的心头一热,我和老马真就成了夫妻。

     

    婚前,我抚着老马贼亮的光头问他:“老马,你真会一辈子对我好吗?”

     

    老马头点得跟小鸡啄米一样:“堂客,我老马愿意为你鞠躬尽瘁,死而后已。”

     

    我一把用手捂住老马的嘴巴,毫不客气地对他说:“什么死不死的,真是乌鸦嘴。”

     

    老马打小家境贫寒,旧社会的时候,他去地主家做童工,吃了不少苦。盼啊盼终于盼到了新社会,老马解放了,但日子仍然过得艰辛。

     

    从老马的外形和身高就能看出他是多么的营养不良了。

     

    没办法,因为没钱,老马和我的婚礼只能从简。

     

    但哪一个女人不虚荣,我问老马:“能用八台大轿娶我过门不?”

     

    老马就笑,结婚那天,他不知从哪弄来了一辆洋车,他边骑边喊:“堂客,我来咯。”

     

    于是一盘鞭炮,一辆洋车,我就这样正式成为了老马的妻子。

     

    婚后,老马对我加倍的好,那时我们都刚入株机公司上班,他做门卫,我做清洁工,一月的工资加起来微薄,但老马每周总会带我出去吃好的。

     

    老马带我跑遍了株洲的大街小巷,他甚至可以找到一家偏僻不能再偏僻的臭豆腐店。

     

    “堂客,这里的臭豆腐最好吃,真带劲,来,堂客,吃一块。”

     

    老马的光头贼亮,他的脑袋很大,脑袋以下的躯干又很小,我一边吃臭豆腐一边看着他的滑稽模样,可是看着看着眼睛就湿润了。

     

    即便老马不够优秀,但我知道,他是世界上独一无二的老马。

     

    甜蜜的生活依旧,婚后第三年,我们有了一个女儿。

     

    女儿的降临让老马一下子有了压力和责任感,为了补贴家用,他在上班之余做过许多零活,比如捡破烂,比如推着三轮车满大街地去卖臭豆腐,比如跑去湘江抓鱼,再去集市上卖。

     

    有一次,他出去抓鱼,结果雷阵雨来袭。

     

    我抱着女儿站在家门口急的团团转,我就只有那么一个老马,即便他又矮又瘦,可是他是家里的顶梁柱,我真怕他出事,大雨下了整整两个小时,老马都没有回来,我实在没办法,只能忍心将女儿暂时搁置一旁,我冒着大雨去找老马。

     

    暴雨倾城,置身磅礴的雨幕我什么都看不到。

     

    直到撞上一个人,我纹丝不动,他却飞倒在地。

     

    地上有活生生的东西在蹦,是老马。

     

    老马一边抓鱼,一边冲我大喊着:“堂客,你疯了,下这么大雨,跑出来干啥!”

     

    当老马站起来的时候,我再也无法控制内心的悲痛,我紧紧地抱着他,抱着这个瘦弱矮小的男人,我是那么心疼他,我一边哭一边喊:“这么大的雨,你吓死我了!”

     

    女儿慢慢长大。经过老马辛勤的工作,家境逐渐转好。

     

    本想生活就这样平静而幸福地延伸下去。

     

    但一九七四年,我和老马婚后第十个年头,我在上班的时候忽然晕倒在地。

     

    工友急忙将我送进医院,经过一天一夜的抢救,我才恢复意识,醒来映入眼帘的是老马和女儿,他用手紧紧地抓着我的手,一天一夜的守候让他胡子拉茬,让他疲惫不堪,但他还是强挤出笑脸对我说:“堂客,醒了就好,醒了就好……”

     

    说到最后老马哭了,我也哭了,我知道我的意外让他一瞬间变的措手不及。

     

    十年的相依,我早已成为了他的整个世界。

     

    但梦魇远没有就此结束。从医生那里,我得知我昏迷的原因是糖尿病高渗性昏迷。

     

    糖尿病。我简直不敢相信自己会得这种病。

     

    我紧张、恐惧、无助,要知道我还是那么年轻,而从一年前我就开始有身体不适,老马也一直劝我去医院看看,但我都没有去。

     

    现在,噩梦降临。

     

    虽然老马握着我的手,虽然他坚定地说:“堂客,不怕,有我在呢。”

     

    我不怕死,我只是怕,染病的我会加重老马的负担。

     

    他太累了,这么多年,我看在眼里,记在心里。

     

    医生向我详细介绍了糖尿病的有关知识,因为我血糖很高,建议我注射胰岛素治疗。

     

    但被我倔强地拒绝。我坚持要吃药,因为吃药便宜,注射胰岛素远贵很多。

     

    医生和老马都苦口婆心地劝我,但我就是不同意。

     

    最后老马拗我不过,只得任我的性子来。

     

    出院后口服降糖药并不能使我的血糖降至正常,但我没放在心上,也没定期去医院监测血糖,时间长了,觉得也没什么不适,到最后便连口服药也停了。

     

    整整两年,我都没再去医院看病。

     

    除了口干,需要喝大量的水,尿多,吃的特别多之外,我开始觉得自己的视力越来越差。

     

    但我依旧没引起重视。

     

    老马和女儿在我的视野里越来越模糊,这个矮瘦的男人,每天所有的心思都花在赚钱养家上,我生病后他很少让我做事,他的背躬了,他的光头黯然失色,他的眼窝深深凹陷。

     

    我心疼,可是我已看不见他。

     

    一九七七年,黑色的梦魇再次降临到三口之家,我失明了。

     

    这次老马强行拉我去医院,得知我是血糖没控制好导致的糖尿病视网膜病变时,坚强的老马,终于失声痛哭起来,他悔恨没有早点带我就医,他觉得是他残忍地夺去了我的光明。

     

    当医生对我宣布眼睛的死刑时,我紧紧抓住老马的手。

     

    我们在医院呆了整整一个月,通过胰岛素注射,我的血糖终于稳定,但眼睛再也恢复不到从前了,出院的时候,我和老马的手紧紧地抓在一起。

     

    很久,老马终于说了句:“堂客,以后我就是你的眼了。”

     

    老马成了我的眼,他为我做一切事情,拉我上厕所,拉我去逛街,一步一步,让我试着战胜黑暗的恐惧,有一次,他甚至拉我到了湘江边。

     

    他兴冲冲地说:“堂客,这是我们第一次约会的地方……”

     

    我一边听一边哭,我是多么想再看看老马的样子,可是,一片黑暗。

     

    我因为眼睛失明,不能再上班,只能无限期地在家休养,少了一个人的经济来源,老马身上的负担更重,他不但要照顾我还要照顾女儿,很多时候,他忙完的时候已是深夜,他倒头就睡,呼噜声打的很大,我试着去摸他的脸,每一处都是岁月的皱痕。

     

    老马太累了,而这一累就是整整三十五年。

     

    三十五年,你无法想像的是,他养大了他的女儿,他让他的堂客安好地活着。

     

    他工作到退休,他供女儿读了大学,他包揽了家里所有的家务,他每天喂我吃饭,坚持为我注射两次胰岛素……

     

    想到他孜孜不倦的三十五年,我就有说不出的感激和难受。

     

    而整整三十五年,我的血糖也越来越顽固,开始出现糖尿病肾病等诸多并发症,不可避免成了医院的常客,每一次住院,医生询问我的饮食时总会责怪老马。

     

    因为糖尿病饮食很严格,而老马为了给我增加营养,并没有严格执行。

     

    其实也怪我,我总是喊饿,我一喊饿,老马的心就软了。

     

    因为饮食控制不佳,我的血糖越来越难以控制,诸多并发症更是恶性循环,我的病情越来越重,很多次,我窝在家里不愿意去医院,我难过,难过老马为我苦了那么多年。

     

    老马看出了我的心思,他握着我的手,他很久不说话,却握的越来越紧。

     

    最后,他声音哽咽,他说:“堂客,我就你这么一个堂客,这么多年了,你早已成为了我的整个世界,我不能没有你,没有你,我活的也没有动力了……”

     

    我和老马相拥而泣。

     

    那么多年,我们相识、相知、相爱,现在,我们早已离不开彼此。

     

    最终,我还是听老马的话,被他牵着去医院。

     

    我的世界一片黑暗,但我知道,即便是黑暗,但有了老马,我的心里也会永远光明。

     

    我们的爱情之路已经走了四十八年,但是没有结束,还将继续。

     

    老马,谢谢你,在我失去光明之后,你不离不弃,成了我永远的眼。

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  • 对于瘢痕体质的患者,在手术后进行瘢痕修复是非常重要的。常见的瘢痕修复方法有早期护理、瘢痕治疗药物、瘢痕修复术、激光治疗、瘢痕按摩以及瘢痕预防等。

    1. 早期护理:手术后,保持伤口干燥、清洁,并按照医生的建议进行伤口护理。避免刺激伤口,如不要揉搓或用力抓挠。

    2. 瘢痕治疗药物:医生可能会建议使用一些局部外用药物,如硅胶凝胶、尤卡罗尔凝胶等,以促进伤口愈合和减少瘢痕形成。

    3. 瘢痕修复术:对于严重的瘢痕体质,医生可能会建议进行瘢痕修复手术。手术包括瘢痕切除、瘢痕修补、皮瓣移植等方法,以改善瘢痕的外观。

    4. 激光治疗:激光治疗是一种常用的瘢痕修复方法,可以减少瘢痕的红色度、减轻瘢痕的凹陷或突起等问题。

    5. 瘢痕按摩:按摩瘢痕区域可以促进血液循环、软化瘢痕组织和改善瘢痕的外观。使用适当的按摩技巧,如轻柔的环形按摩或拉伸按摩。

    6. 瘢痕预防:在手术后,遵循医生的建议进行瘢痕预防措施,如避免阳光暴晒、保持伤口清洁、避免伤口感染等。需要强调的是,瘢痕修复的方法应根据个体情况进行个体化的治疗方案制定。建议咨询专业医生或皮肤科医生的意见,医生会根据患者具体情况进行评估,并制定适合的瘢痕修复方案。

  • 牙周炎牙齿松动没有发生牙槽骨吸收和牙龈萎缩,一般不需要拔牙,需要遵医嘱进行综合的牙周治疗,进行定期口腔维护;只有牙齿松动度过大、牙周炎状况严重时需要进行拔牙。如果牙周炎的晚期牙齿的松动程度已经达到三度以上,即牙齿已经出现明显的松动,甚至影响到了正常的咀嚼功能,那么可能需要进行拔除。如果牙周炎的状况已经非常严重,牙槽骨吸收至根尖1/3以下,或者只剩余牙龈与牙根相连,那么拔牙的难度会比较大,需要在炎症控制后2-3个月进行拔牙。牙周炎牙齿松动是否需要拔牙,要根据牙周炎的严重程度、牙齿的松动度以及牙槽骨吸收的程度等因素进行综合评估。最好在接受牙医的检查和评估之后,再选择最佳治疗方案。

  • 额头有瘢痕一般可通过药物治疗、激光治疗以及手术治疗等方法进行修复。

    1.药物治疗:如果是比较轻微的瘢痕,形成时间也不长,可遵医嘱使用抗疤痕的药膏来涂抹,比如咪喹莫特乳膏、重组人表皮生长因子凝胶等,能加快受损组织细胞的修复,有助于改善疤痕问题。

    2.激光治疗:如果额头上的瘢痕相对严重,可到医院进行激光治疗,比如点阵激光以及二氧化碳激光等,是通过激光的高能热量来作用于疤痕部位治疗,可以从局部来改善疤痕的外观。

    3.手术治疗:如果额头上的疤痕比较严重,是凸起性的疤痕,可通过皮下分离手术来改善,一般需要先切除疤痕,然后通过健康皮肤移植方式来恢复局部的光滑程度。

    额头有瘢痕建议到医院就医,根据疤痕程度来采用相应的解决方案。平时注意防晒,饮食上多补充维生素,有利于瘢痕修复。

  • 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种严重的神经系统疾病,近年来,研究人员对这种疾病的研究取得了重要进展。最新研究发现,一种基因突变可能是导致ALS的主要原因,这为治疗该疾病提供了新的思路。

    研究发现,约5%的ALS患者携带C9orf72基因变异。这个基因中包含数百个重复序列,而在正常个体中则不存在。这些重复序列可能导致基因功能异常,从而引发疾病。

    研究人员提出了三种可能的假说。第一种假说认为,C9orf72基因突变破坏了细胞基因的正常功能。通过降低基因表达,减少C9orf72蛋白质的生成,神经元仍然能够正常工作,这表明该基因并非神经元健康所必需。

    第二种假说认为,基因中的重复序列产生的RNA或蛋白质对神经元细胞具有毒性。这些RNA被折叠成不寻常的形状,称为四方结构(G-quartet),可能干扰正常细胞功能。

    第三种假说认为,C9orf72基因中的大量重复序列异常产生的蛋白质对神经元具有毒性。研究人员通过实验验证了这种假说,发现具有更多四方结构的神经元死亡几率更高。

    这一发现为治疗ALS提供了新的思路。未来,研究人员可能会开发针对C9orf72基因突变的药物,以阻止疾病的发生和发展。

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的神经肌肉疾病,主要影响婴幼儿和青少年。近日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了全球首个治疗SMA的药物Spinraza(nusinersen),为SMA患者带来了新的希望。

    Spinraza是由百健(Biogen)和Ionis制药公司合作开发的反义寡核苷酸(ASO)药物,它能够靶向SMN2基因,增加全功能性SMN蛋白的产生,从而改善SMA患者的运动功能。

    Spinraza的批准是基于多项临床试验的结果。其中,ENDEAR试验针对婴幼儿期发病的SMA患者,结果显示,接受Spinraza治疗的患者在运动机能方面表现出显著改善。而CHERISH试验则针对晚发型SMA患者,结果显示,接受Spinraza治疗的患者在HFMSE评分方面显著提高。

    SMA是一种常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/6000-1/10000。目前,中国约有3-5万名SMA患者。Spinraza的批准为SMA患者带来了新的治疗选择,有望改善他们的生活质量。

    除了Spinraza,目前还有其他SMA治疗方案正在研发中,包括基因疗法、干细胞疗法等。随着医疗技术的不断发展,SMA患者的治疗前景将更加光明。

  • 在线医疗:我的就医体验

    那天,我拖着疲惫的身躯,走进了互联网医院,心中充满了不安和期待。医生***的热情让我感到一丝安慰,他耐心地询问了我的病情。

    我告诉他,我最近感觉下肢肌肉紧绷,有种抽筋的感觉,而且胸髓显示变细。医生认真听了我的描述,然后让我做了相关的检查。

    几天后,医生给出了检查结果。他说,我的脊柱有些问题,颈椎也有突出,但是脑部CT显示一切正常。医生建议我再次进行增强胸椎核磁检查,以便更准确地诊断。

    在等待检查结果的日子里,医生***经常通过线上平台与我沟通,询问我的症状是否有变化,并给予我生活上的建议。他的专业和耐心让我感到非常温暖。

    终于,检查结果出来了。医生告诉我,我的胸髓确实有些变细,这可能是脊柱问题的表现。他详细解释了我的病情,并给出了治疗方案。

    在整个过程中,我深刻体会到了互联网医院的优势。医生的专业、耐心,以及线上沟通的便捷性,让我感到非常满意。我相信,随着互联网医疗的不断发展,会有越来越多的人受益。

  • 肌萎缩侧索硬化(ALS),也被称为渐冻症,是一种罕见的神经系统疾病。该病主要影响30至60岁的成年人,发病机制尚不完全清楚。肌萎缩侧索硬化患者最初会经历一系列首发症状,以下是一些常见的表现:

    1. 面部肌肉无力:患者可能会出现微笑不自然、眼睛难以闭合等症状,这可能会影响他们的日常生活和社交活动。

    2. 肢体异常:肢体无力、肌肉萎缩和震颤是肌萎缩侧索硬化患者常见的症状。这些症状通常从上肢开始,随后可能蔓延至下肢,导致行走、下蹲等动作困难。

    3. 颅神经症状:患者可能会出现言语不清、吞咽困难、流口水、表情僵硬等症状,这些症状会对他们的日常生活造成严重影响。

    4. 椎体束征:肌萎缩侧索硬化患者可能会出现双上肢肌肉萎缩、反射亢进等症状,而双下肢则可能出现肌肉萎缩程度较轻、肌张力高、反射亢进等症状。

    为了确诊肌萎缩侧索硬化,患者需要接受神经内科医生的详细检查,包括实验室检查、影像学检查和神经传导测定等。一旦确诊,医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案,包括药物治疗、中医治疗等。虽然肌萎缩侧索硬化目前尚无根治方法,但积极的治疗可以延缓病情发展,改善患者的生活质量。

    除了药物治疗,患者还应注意日常保养,如进行适当的锻炼、保持良好的饮食习惯、避免过度劳累等。此外,患者应定期到医院进行复查,以便及时发现病情变化并调整治疗方案。

    肌萎缩侧索硬化是一种严重的神经系统疾病,但患者和家属可以通过了解疾病、积极配合治疗、关注日常保养等方式,提高患者的生活质量。

  • 那天,我坐在电脑前,心情忐忑。因为父亲的病情,我决定在网上找一位专家咨询。屏幕上,一位温柔的女医生向我问好,她的笑容让我瞬间放松了许多。

    我向她描述了父亲的症状:手肌肉萎缩,肌肉跳动,我担心是不是渐冻症。医生耐心地询问了病情的持续时间、是否有过其他病史,以及是否有过类似症状的家族史。她的专业和细致让我对她的信任感倍增。

    医生告诉我,单纯根据症状不能完全确定是渐冻症,需要做相关检查明确。她询问了我是否做过肌电图和核磁共振等检查,并建议我去宣武医院进行进一步的检查。她的专业建议让我感到安心。

    接下来的几天,我带着父亲去了宣武医院,做了肌电图和化验血等检查。医生告诉我,这些检查是为了进一步明确诊断,有时可能也定不了诊断,需要综合各种检查,甚至需要查基因除外其他诊断。

    在宣武医院,我遇到了另一位医生。他仔细看了我的检查结果,告诉我肌电图和化验血的结果并没有明确指向渐冻症,但也不能完全排除。他建议我继续观察,如果有进一步的症状,可以再次进行评估。

    在回家的路上,我心情复杂。一方面,我担心父亲真的患有渐冻症,另一方面,我也为医生的专业和耐心而感动。他们不仅给我提供了专业的医疗建议,还给予了我极大的心理支持。

    这段经历让我深刻体会到,无论线上线下,医生的品质和态度对患者的康复都至关重要。感谢这些默默付出的医生们,是你们让我们的生活更加美好。

  • 肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),也称为运动神经元病,是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩,最终导致瘫痪和死亡。目前,ALS的治疗方法有限,预后较差。

    近期,一项发表在《PLoS ONE》杂志上的研究发现,多次低剂量注射人脐带血来源单核细胞(MNC hUCB)能够有效治疗ALS。该研究由美国南佛罗里达大学的研究人员与巴西圣保罗大学里贝朗普雷图医学院的同事们共同完成。

    研究结果表明,接受MNC hUCB治疗的小鼠在运动功能、寿命和运动神经元数量等方面均优于对照组。此外,MNC hUCB还能够降低脊髓中的神经炎症,从而保护运动神经元免受损伤。

    MNC hUCB是一种具有多种生物学特性的细胞,能够分泌多种生长因子和细胞因子,具有抗炎、抗氧化、神经保护等作用。研究人员认为,MNC hUCB可能通过以下机制发挥治疗作用:

    • 分泌抗炎因子,降低脊髓中的神经炎症。
    • 分泌神经生长因子,促进受损神经元的修复。
    • 促进血管生成,为受损神经元提供营养。

    这项研究为ALS的治疗提供了新的思路和方法,有望为ALS患者带来新的希望。

    此外,该研究还发现,即使是在ALS症状出现后,多次低剂量注射MNC hUCB仍然能够改善患者的病情。这表明,MNC hUCB治疗具有较大的临床应用潜力。

    然而,需要注意的是,MNC hUCB治疗目前仍处于临床试验阶段,尚未应用于临床实践。未来,研究人员还需要进一步研究MNC hUCB的安全性、有效性和最佳治疗方案,以期为ALS患者提供更好的治疗方案。

  • 今天是2024年8月4日,我遇到了一个让我印象深刻的医生,他叫马医生。我最近手臂肌肉变细,出现了肌肉萎缩的症状,这让我的生活受到了很大的影响。我通过互联网医院预约了马医生的线上问诊,希望能够得到他的帮助。

    在问诊过程中,马医生非常耐心地询问了我的症状,我告诉他最近失眠比较严重,中医说是脾虚导致的。马医生询问了我的活动情况,得知我的手臂还是比较有力后,他建议我加强锻炼,按时睡眠。

    我告诉马医生,我打算开始练习哑铃,他非常支持我的决定。我还询问了他一个关于药品的问题,我可以吃养血荣筋丸吗?马医生告诉我可以,并且告诉我这个药有好处。当我担心我的中药方剂与养血荣筋丸是否有冲突时,马医生建议我咨询中医科。

    在这次问诊中,马医生不仅给我提供了专业的建议,还非常关心我的感受,让我感受到了他的温暖和关怀。虽然我最终决定去医院进行进一步的诊疗,但我对马医生的印象非常深刻,他是我遇到的最好的医生之一。

  • 进行性脊髓性肌萎缩症,又称脊髓型肌萎缩,是一种常见的染色体隐性遗传病。这种疾病若未得到及时治疗,会对患儿造成严重危害。那么,如何治疗进行性脊髓性肌萎缩症呢?

    一、对症治疗

    目前,进行性脊髓性肌萎缩症尚无特效治疗方法,主要采取对症治疗。患者需要服用维生素B族,并进行心理治疗。此外,适当的运动有助于保护关节活动度,避免关节挛缩。理疗也能减轻关节挛缩的痛苦,提高患者生活质量。

    二、晚期治疗

    对于晚期患者,加强护理至关重要。治疗过程中需预防或治疗SMA相关并发症,如肺部感染、营养不良、行动障碍和精神社会性问题。若出现呼吸功能不全,需使用人工呼吸机,以保证气道通畅,改善呼吸功能。

    三、饮食与营养

    部分患者可能因气道不畅出现疲劳、生长障碍和营养不良等问题。因此,注意患儿的饮食情况至关重要,保证充足的营养摄入,有助于改善患者状况。

    四、就医与科室

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    进行性脊髓性肌萎缩症的治疗需在神经内科、儿科和康复科等多科室协作下进行。患者应定期复查,密切关注病情变化,及时调整治疗方案。

    五、康复治疗

    康复治疗对于进行性脊髓性肌萎缩症患者至关重要。通过康复训练,可以帮助患者提高生活自理能力,减轻痛苦,提高生活质量。

    总之,进行性脊髓性肌萎缩症的治疗需要综合考虑多种因素,包括对症治疗、晚期治疗、饮食与营养、就医与科室以及康复治疗等。患者和家属应积极配合医生治疗,共同努力,提高患者生活质量。

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由于脊髓前角神经元退化引起的遗传性神经肌肉疾病。这种疾病会导致患者肌肉无力和萎缩,严重影响生活质量。

    脊髓性肌萎缩症的发病原因主要是遗传基因突变,特别是脊髓性肌萎缩基因(SMA1)的突变。这种基因突变会导致脊髓前角神经元功能障碍,进而导致肌肉无力和萎缩。

    脊髓性肌萎缩症的症状表现因人而异,但通常包括以下几种:

    • 肌肉无力和萎缩
    • 运动障碍
    • 呼吸困难
    • 吞咽困难
    • 智力障碍

    目前,脊髓性肌萎缩症的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。药物治疗主要包括肌肉松弛剂和神经保护剂等。物理治疗和康复训练可以帮助患者维持肌肉功能和运动能力。

    除了药物治疗和康复训练外,脊髓性肌萎缩症患者还需要注意日常保养,包括保持良好的饮食习惯、避免过度劳累、保持乐观的心态等。

    脊髓性肌萎缩症的诊断主要依靠临床表现和基因检测。如果怀疑自己患有脊髓性肌萎缩症,应及时就医,以便尽早得到诊断和治疗。

    脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病,但目前的研究正在不断取得进展。相信在不久的将来,我们可以找到更有效的治疗方法,帮助脊髓性肌萎缩症患者改善生活质量。

  • 近年来,随着二孩政策的全面实施,新生儿数量却并未出现预期增长。许多年轻夫妇由于对育儿成本、孩子健康等因素的担忧,选择成为“恐生族”。然而,随着基因检测技术的不断发展,越来越多的家庭开始通过基因检测来了解孩子的健康状况,从而降低生育风险,重拾生育信心。

    基因检测技术能够检测出携带遗传病基因的风险,帮助夫妇们了解自身和胎儿是否患有遗传性疾病。例如,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,患者脊髓内的运动神经元受到侵害,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。通过基因检测,夫妇们可以提前了解自身是否为SMA携带者,从而避免生育患病胎儿。

    除了遗传性疾病,基因检测还可以用于筛查新生儿常见疾病,如先天性心脏病、先天性耳聋、唐氏综合症等。通过早期筛查,医生可以及时为孩子提供针对性的治疗方案,提高孩子的生存率和生活质量。

    然而,基因检测技术在我国仍处于发展阶段,面临着一些挑战。例如,基因检测费用较高,部分医疗机构缺乏专业的基因检测技术,医生对基因检测结果的解读能力不足等。为了推动基因检测技术的普及和应用,我国政府和社会各界正在共同努力,提高基因检测技术的可及性和准确性。

    未来,随着基因检测技术的不断发展和完善,相信越来越多的家庭将受益于这项技术,降低生育风险,迎来健康可爱的宝宝。

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