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全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药Spinraza获FDA批准

全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药Spinraza获FDA批准
发表人:家庭医疗小助手

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的神经肌肉疾病,主要影响婴幼儿和青少年。近日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了全球首个治疗SMA的药物Spinraza(nusinersen),为SMA患者带来了新的希望。

Spinraza是由百健(Biogen)和Ionis制药公司合作开发的反义寡核苷酸(ASO)药物,它能够靶向SMN2基因,增加全功能性SMN蛋白的产生,从而改善SMA患者的运动功能。

Spinraza的批准是基于多项临床试验的结果。其中,ENDEAR试验针对婴幼儿期发病的SMA患者,结果显示,接受Spinraza治疗的患者在运动机能方面表现出显著改善。而CHERISH试验则针对晚发型SMA患者,结果显示,接受Spinraza治疗的患者在HFMSE评分方面显著提高。

SMA是一种常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/6000-1/10000。目前,中国约有3-5万名SMA患者。Spinraza的批准为SMA患者带来了新的治疗选择,有望改善他们的生活质量。

除了Spinraza,目前还有其他SMA治疗方案正在研发中,包括基因疗法、干细胞疗法等。随着医疗技术的不断发展,SMA患者的治疗前景将更加光明。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性进行性肌肉萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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  • 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响婴幼儿。该疾病导致脊髓前角神经元变性、坏死,导致肌肉无力和萎缩。据统计,全球每6000-10000名新生儿中就有一名患有SMA,而常规人群中每40-50人中就有一个SMA致病基因的携带者。

    2016年8月6日至7日,由北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、罕见病发展中心(CORD)联合主办的第一届中国SMA大会将在北京亦庄生物医药园隆重举行。本次大会旨在提高公众对SMA的认知,推动SMA的研究和治疗进展。

    大会邀请了来自美国、台湾、香港及大陆等地的SMA领域权威专家,共同探讨SMA的遗传、诊断、治疗和康复等方面的最新研究成果。同时,大会还将举办卫星会议,促进两岸三地SMA领域的学术交流。

    除了学术交流,大会还将举办患者和家庭关爱活动,邀请社会知名人士和明星为SMA患者和家庭送上关爱和祝福。大会主办方还将启动公益项目,为SMA患者提供帮助和支持。

    SMA是一种无药可医的疾病,但早期诊断和积极治疗可以有效延缓病情进展。大会的召开将为SMA患者和家庭带来希望,推动SMA的医学研究和社会认知。

    会议时间:8月6-7日(周六、周日)

    会议地点:北京亦庄生物医药园商务中心二层学术报告厅

  • 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种罕见的神经系统疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉萎缩和无力。这种疾病的诊断和治疗都面临着巨大的挑战,患者的生活质量受到严重影响。本文将围绕肌萎缩侧索硬化症的饮食调理展开讨论,为患者提供一些有益的建议。

    首先,肌萎缩侧索硬化症患者需要加强营养摄入,以保证身体所需的基本能量和营养素。在主食方面,建议患者选择富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如燕麦、糙米、全麦面包等。此外,患者还应该多吃一些富含抗氧化物质的食物,如蓝莓、石榴、胡萝卜等,以增强身体的免疫力。

    其次,适当饮酒对肌萎缩侧索硬化症患者具有一定的益处。研究表明,适量饮酒可以降低患神经退行性疾病的风险。然而,患者需要选择正确的酒类,如红酒、啤酒等,避免饮用烈酒。需要注意的是,饮酒量不宜过多,以免对身体造成不良影响。

    第三,肌萎缩侧索硬化症患者应遵循少量多餐的饮食原则。由于患者的吞咽功能可能受到影响,采用少量多餐的方式可以减轻胃肠道负担,避免呛咳等并发症的发生。此外,患者应避免暴饮暴食,以免血糖波动过大,引发周期性麻痹等严重后果。

    除了饮食调理,肌萎缩侧索硬化症患者还需要进行适当的运动锻炼。在医生指导下,患者可以选择游泳、瑜伽等低强度、有氧运动,以增强肌肉力量,延缓病情进展。此外,患者还应该保持良好的心态,积极面对生活,提高生活质量。

    总之,肌萎缩侧索硬化症患者在进行饮食调理时,应注意加强营养、适量饮酒、少量多餐等原则。同时,患者还需积极配合医生的治疗,进行适当的运动锻炼,以延缓病情进展,提高生活质量。

  • 肌萎缩侧索硬化(ALS),也被称为渐冻症,是一种罕见的神经系统疾病。该病主要影响30至60岁的成年人,发病机制尚不完全清楚。肌萎缩侧索硬化患者最初会经历一系列首发症状,以下是一些常见的表现:

    1. 面部肌肉无力:患者可能会出现微笑不自然、眼睛难以闭合等症状,这可能会影响他们的日常生活和社交活动。

    2. 肢体异常:肢体无力、肌肉萎缩和震颤是肌萎缩侧索硬化患者常见的症状。这些症状通常从上肢开始,随后可能蔓延至下肢,导致行走、下蹲等动作困难。

    3. 颅神经症状:患者可能会出现言语不清、吞咽困难、流口水、表情僵硬等症状,这些症状会对他们的日常生活造成严重影响。

    4. 椎体束征:肌萎缩侧索硬化患者可能会出现双上肢肌肉萎缩、反射亢进等症状,而双下肢则可能出现肌肉萎缩程度较轻、肌张力高、反射亢进等症状。

    为了确诊肌萎缩侧索硬化,患者需要接受神经内科医生的详细检查,包括实验室检查、影像学检查和神经传导测定等。一旦确诊,医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案,包括药物治疗、中医治疗等。虽然肌萎缩侧索硬化目前尚无根治方法,但积极的治疗可以延缓病情发展,改善患者的生活质量。

    除了药物治疗,患者还应注意日常保养,如进行适当的锻炼、保持良好的饮食习惯、避免过度劳累等。此外,患者应定期到医院进行复查,以便及时发现病情变化并调整治疗方案。

    肌萎缩侧索硬化是一种严重的神经系统疾病,但患者和家属可以通过了解疾病、积极配合治疗、关注日常保养等方式,提高患者的生活质量。

  • 我的线上问诊之旅

    那是一个阳光明媚的午后,我,一个普通的河北石家庄市民,像往常一样,坐在电脑前,准备进行一次线上问诊。

    我的症状已经困扰了我一段时间,下肢无力,有时还会出现肌跳,这让我倍感焦虑。在网上查阅了一些资料后,我决定试试线上问诊,希望能找到一些线索。

    在线上,我遇到了一位非常专业的医生。他耐心地询问了我的症状,细致地了解了我的身体状况。在详细询问了我的下肢力量和虎口萎缩情况后,他告诉我,根据我的症状和检查结果,他初步判断我可能患有运动神经元病,并建议我尽快住院治疗。

    医生的专业和耐心让我倍感安心。尽管他告诉我病情严重,但我对他的建议充满信心。我告诉他,我住在辽宁葫芦岛,他告诉我,虽然他们那边医院没有治疗,但是有很多像我这样的患者都会从东北那边过来治疗。

    医生还告诉我,治疗大概需要一个月的时间,可以暂缓病情的发展,改善目前肌无力萎缩的症状。听到这个消息,我感到一丝希望,尽管治疗时间较长,但我愿意尝试。

    然而,当我询问具体的治疗地址时,医生告诉我,由于一些原因,他无法直接告诉我具体的位置。这让我有些失望,但我还是决定听从医生的建议,抓紧时间治疗。

    虽然线上问诊不能完全替代面对面的治疗,但我认为,在当前这种情况下,它为我们提供了一个很好的沟通平台。通过线上问诊,我不仅找到了专业医生的帮助,还了解了自己的病情,这对我的治疗和康复都大有裨益。

    这段经历让我深刻体会到,无论身处何地,我们都可以通过网络找到专业的医疗帮助。我相信,随着互联网医疗的发展,越来越多的患者将从中受益。

  • 那是一个普通的周末,我像往常一样,坐在家中电脑前,打开了京东互联网医院。自从我出现了四肢无力、麻木的症状,以及伴随的糖尿病问题,我就一直在这里寻找答案。

    我输入了自己的症状,等待着医生的回复。不久,一位温柔的声音出现在了我的屏幕上,他是我的神经内科医生,来自郑州市的一家知名医院。

    我详细描述了我的病情,包括糖尿病、便秘、失眠以及服用阿卡波糖和注射胰岛素的情况。医生耐心地询问了我关于肌肉萎缩的问题,我告诉他我在担心是否有好的药物治疗,或者如何控制现状。

    医生在仔细阅读了我的检查报告后,给出了专业的建议。他说,根据我的肌电图提示,可能存在肌细胞损害,需要进一步检查肌酶。同时,他还提到我的颈髓存在异常信号,需要通过腰穿来排查病因。

    虽然医生的建议让我感到有些紧张,但他那专业的态度和温暖的语气让我感到安心。他告诉我,虽然我的病情复杂,但只要积极配合治疗,相信一切都会好起来的。

    在接下来的日子里,我按照医生的建议进行了检查和治疗。虽然过程有些辛苦,但每当我想起医生那鼓励的话语,我就充满了信心。

    京东互联网医院让我感受到了科技带来的便利,也让我更加信任医生的专业。在这里,我不仅得到了治疗,更得到了关爱和希望。

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响婴幼儿。由于缺乏有效的治疗方法,SMA患儿预后较差,生存率较低。然而,近年来,随着基因治疗技术的发展,SMA的治疗取得了重大突破。

    广东省首例SMA患儿小希在广州市妇女儿童医疗中心成功接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。这是国内应用诺西那生钠注射液治疗的最小年龄患者,标志着我国SMA治疗进入新的阶段。

    诺西那生钠注射液是一种基因治疗药物,通过鞘内注射的方式将药物直接输送到脊髓,修复受损的运动神经元,从而改善SMA患儿的症状。该药物已在全球范围内广泛使用,并取得了显著的治疗效果。

    SMA是一种由SMN1基因突变引起的遗传性疾病。当SMN1基因发生突变时,会导致运动神经元丢失和变性,进而引起肌肉萎缩、无力等症状。根据发病年龄和症状严重程度,SMA可分为三个亚型:I型、II型和III型。其中,I型SMA是最严重的一型,患儿通常在出生后不久就会发病,生存率较低。

    广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽表示,SMA的治疗需要多学科合作,包括神经科、儿科、康复科等。在治疗过程中,医生会根据患儿的病情制定个性化的治疗方案,包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。

    除了药物治疗,日常保养也是SMA患儿康复的关键。家长需要密切关注患儿的病情变化,及时调整治疗方案。同时,家长也需要给予患儿更多的关爱和陪伴,帮助他们树立战胜疾病的信心。

    随着基因治疗技术的不断发展,SMA的治疗前景将更加广阔。相信在不久的将来,SMA患者将迎来更加美好的明天。

  • 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种罕见的神经系统疾病,主要表现为肌肉逐渐萎缩和无力。这种疾病通常首先影响四肢,导致手脚变细,力量减弱,逐渐发展到躯干和呼吸肌肉,严重时可能导致瘫痪。

    ALS的病因尚不明确,可能与遗传因素、基因突变和环境因素有关。该疾病的主要特征是上运动神经元和下运动神经元损伤,导致神经传导障碍,进而引起肌肉萎缩和无力。

    除了四肢无力,ALS患者还可能出现呼吸困难、吞咽困难、言语不清等症状。这些症状会严重影响患者的日常生活和工作,甚至危及生命。

    目前,ALS尚无根治方法,主要的治疗目标是缓解症状、延缓疾病进展和提高患者的生活质量。常见的治疗方法包括药物治疗、物理治疗、言语治疗和呼吸治疗等。

    药物治疗方面,常用的药物包括利鲁唑和依达拉奉等,这些药物可以延缓疾病进展,缓解肌肉无力和疲劳等症状。物理治疗可以帮助患者保持肌肉力量和关节活动度,改善生活质量。言语治疗可以帮助患者改善言语功能,提高沟通能力。呼吸治疗可以帮助患者改善呼吸功能,预防和治疗呼吸衰竭。

    除了治疗,日常保养也非常重要。ALS患者应保持良好的生活习惯,避免吸烟、饮酒和过度劳累。此外,适当的锻炼、合理的饮食和良好的心理状态也对改善患者的生活质量至关重要。

    ALS是一种复杂的疾病,需要医生、患者和家属共同努力,才能更好地应对疾病带来的挑战。通过加强科普宣传,提高公众对ALS的认识,有助于早期诊断和治疗,改善患者的预后。

  • 近年来,随着二孩政策的全面实施,新生儿数量却并未出现预期增长。许多年轻夫妇由于对育儿成本、孩子健康等因素的担忧,选择成为“恐生族”。然而,随着基因检测技术的不断发展,越来越多的家庭开始通过基因检测来了解孩子的健康状况,从而降低生育风险,重拾生育信心。

    基因检测技术能够检测出携带遗传病基因的风险,帮助夫妇们了解自身和胎儿是否患有遗传性疾病。例如,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,患者脊髓内的运动神经元受到侵害,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。通过基因检测,夫妇们可以提前了解自身是否为SMA携带者,从而避免生育患病胎儿。

    除了遗传性疾病,基因检测还可以用于筛查新生儿常见疾病,如先天性心脏病、先天性耳聋、唐氏综合症等。通过早期筛查,医生可以及时为孩子提供针对性的治疗方案,提高孩子的生存率和生活质量。

    然而,基因检测技术在我国仍处于发展阶段,面临着一些挑战。例如,基因检测费用较高,部分医疗机构缺乏专业的基因检测技术,医生对基因检测结果的解读能力不足等。为了推动基因检测技术的普及和应用,我国政府和社会各界正在共同努力,提高基因检测技术的可及性和准确性。

    未来,随着基因检测技术的不断发展和完善,相信越来越多的家庭将受益于这项技术,降低生育风险,迎来健康可爱的宝宝。

  • 肯尼迪病,也称为脊髓延髓肌萎缩症(spinal bulbar muscular atrophy, SMA),是一种罕见的神经退行性疾病。主要影响成年男性,患病率约为1/10万。肯尼迪病与渐冻症(肌萎缩侧索硬化)都属于运动神经元病,主要表现为肌肉无力和萎缩。

    肯尼迪病的症状通常在30-50岁之间出现,包括肌肉无力、萎缩、吞咽困难、呼吸困难等。由于疾病进展缓慢,患者往往在数年内逐渐失去生活自理能力。

    肯尼迪病的诊断主要依靠临床表现和基因检测。基因检测可以发现肯尼迪病相关的基因突变,有助于确诊和评估病情。

    目前,肯尼迪病尚无根治方法,治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主。常见的治疗方法包括物理治疗、康复训练、营养支持等。近年来,一些针对肯尼迪病基因的治疗方法正在研发中,有望为患者带来新的希望。

    除了治疗,肯尼迪病患者还需要关注日常保养,如保持良好的心态、适当锻炼、避免过度劳累等。同时,患者可以参加自助互助组织,与病友交流经验,互相鼓励和支持。

    本文主人公阿甘是一位肯尼迪病患者,他勇敢面对疾病,积极旅行,并建立病友组织,为同病相怜的人提供帮助,展现了生命的顽强和乐观。

    肯尼迪病虽然罕见,但患者需要得到社会的关注和支持。希望未来能有更多针对肯尼迪病的研究和治疗方法,让患者拥有更好的生活质量。

  • 随着健康意识的提升,越来越多的人开始重视运动,但很多人对运动量的认知存在误区。本文将根据您的描述,从不同的角度为您解析如何确定合适的运动量。

    1. 运动量与减肥

    减肥是许多人运动的初衷,但并非运动量越大越好。美国威斯康星大学的研究指出,想要减肥,控制饮食和保证运动量缺一不可。建议每周进行300分钟中高强度的有氧运动,例如快走、慢跑、游泳等,才能有效减重。若运动时间不足,则需通过其他方式增加热量消耗,如饮食调整、增加活动量等。

    2. 运动量与增肌塑形

    增肌塑形的关键在于肌肉块的大小和肌肉表面的脂肪量。建议每周进行150分钟中等强度的有氧运动,并结合力量训练,每周2-3次,以促进肌肉生长。力量训练可针对全身主要肌肉群进行,例如深蹲、俯卧撑、引体向上等。

    3. 运动量与延年益寿

    适当的运动有助于延年益寿。建议每周进行150分钟中等强度的有氧运动,如快走、慢跑、游泳等,或75分钟高强度的有氧运动,如快跑、跳绳等。此外,每周进行2次的力量训练和伸展训练,有助于提高身体柔韧性和灵活度,降低受伤风险。

    4. 运动量与减少久坐危害

    久坐是现代人常见的健康问题。建议每周进行150分钟中等强度的有氧运动,并每隔1小时站起来活动几分钟。例如,可在工作中每隔1小时起身散步2分钟,以缓解久坐带来的危害。

    5. 运动量与慢性病预防

    适当的运动有助于预防慢性病。研究表明,运动可以降低患高血压、糖尿病、心血管疾病等慢性病的风险。建议根据自身健康状况和运动能力,选择适合自己的运动方式和运动量。

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