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一、疾病概述
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变导致该酶活性降低或丧失,从而使苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)在体内代谢紊乱,积累过多。PKU主要表现为智力障碍、癫痫、皮肤异常等症状。
二、治疗原理
PKU的治疗主要针对苯丙氨酸代谢紊乱这一病理机制。治疗原理如下:
三、治疗原则
1. 早期诊断、早期治疗:PKU的治疗越早越好,早期治疗可以最大程度地减少脑损伤,提高智力水平。
2. 个体化治疗:由于不同患者的病情、年龄、体质等因素存在差异,因此治疗需个体化,根据患者的具体情况制定治疗方案。
3. 长期治疗:PKU是一种终身性疾病,需要长期治疗,终身管理。
4. 定期复查:定期复查血苯丙氨酸浓度、智能发育情况等,及时调整治疗方案。
四、治疗措施
1. 低苯丙氨酸饮食:根据患者的年龄、体重、身高、苯丙氨酸羟化酶活性等因素,制定个性化的低苯丙氨酸饮食方案。
2. 补充BH4:对于苯丙氨酸羟化酶活性低的患者,可补充BH4,促进苯丙氨酸代谢。
3. 药物治疗:对于部分患者,可能需要使用苯丙氨酸羟化酶抑制剂,如苯丙氨酸羟化酶前体。
4. 心理治疗:PKU患者常伴有心理问题,如焦虑、抑郁等,需要进行心理治疗。
五、预后
PKU的治疗效果取决于诊断时间、治疗时机、治疗方法等因素。早期诊断、早期治疗的患者,智力水平可以得到有效提高,生活质量得到改善。晚期诊断、治疗的患者,智力水平可能受到一定影响。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着那张药方,心里五味杂陈。
自从怀孕以来,我的生活就像被按下了慢放键。每天除了吃饭、睡觉,就是担心宝宝的健康。最近,我发现私处有些不适,白带增多,颜色也不对劲。上网一查,说是霉菌感染,这可把我吓坏了。
我犹豫了很久,才鼓起勇气去了京东互联网医院。医生是个和蔼的中年妇女,她耐心地听我讲述病情,然后详细询问了我的生活习惯和身体状况。
‘您好,我想问一下孕期霉菌可以用这个药吗?’我小心翼翼地问道。
‘什么药?’医生抬起头,眼神里满是关切。
‘伊悦克霉唑片。’我回答。
‘可以用,但要注意用法。’医生放下笔,认真地说。
‘不影响孩子吧?’我紧张地问。
‘不会的,只要按照说明使用,就不会对孩子造成影响。’医生安慰我。
‘是要放到阴道吗?’我又问。
‘是的,每晚一片,连用7-10天。’医生回答。
‘让药自己化了?用清洗吗?’我还有点疑惑。
‘不冲洗阴道,外阴可以用红核妇洁洗液清洗,清洗后阴道上药。’医生耐心地解释。
听到这里,我松了一口气。虽然心里还是有些不安,但至少有了治疗的希望。
‘好的,谢谢医生。’我感激地说。
‘不客气,有问题可以随时联系。’医生微笑着说。
离开医院的时候,我心情复杂。一方面,我对即将到来的宝宝充满了期待;另一方面,我又担心自己的身体会影响到宝宝。
回到家,我按照医生的指示,开始用药。每晚,我都会坐在床边,小心翼翼地将药片放入阴道。虽然有些不适,但我告诉自己,为了宝宝,这一切都是值得的。
在用药的过程中,我时刻关注着自己的身体状况。每天早上,我都会仔细观察白带的颜色和量。渐渐地,我发现白带的变化越来越小,颜色也变得正常了。
终于,7天过去了。我去了医院复查,医生告诉我,霉菌感染已经治愈了。
那一刻,我激动得几乎要哭出来。我知道,这不仅仅是我个人的胜利,更是我和宝宝共同的胜利。
现在,我已经顺利地度过了孕期,宝宝也健康地出生了。每当我想起那段日子,我都会感慨万分。感谢京东互联网医院,感谢那位和蔼的医生,是他们给了我信心和力量。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?
那是一个普通的周末,我像往常一样,匆匆忙忙地赶去上班。突然,一阵剧烈的咳嗽让我停下了脚步,喉咙像是被什么东西堵住,疼痛难忍。我摸了摸喉咙,感觉火辣辣的,仿佛有火烧一般。
接下来的几天,喉咙的疼痛愈发严重,吃饭时经常噎住,喉咙一疼就会发烧,四肢无力。我意识到,这可能是生病了。
我试着去药店买药,但症状并没有缓解。无奈之下,我决定在网上寻求帮助。我选择了京东互联网医院,这是一个方便快捷的医疗服务平台。
我详细描述了我的病情,一个温柔的声音从手机那头传来:“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”
我耐心地等待着,心中充满了期待。医生询问了我一些问题,比如有无明显诱因,其他伴随症状等。我如实回答了他的问题。
医生又问我:“吃的急吗?”我回答:“有时候急,有时候也不急,噎住了必须要喝水才行。”
医生又问:“今天有不舒服吗?”我回答:“今天就是喉咙不舒服,发烧。”
医生又问:“多少度?”我回答:“一会发烧一会不发烧,昨天38.7℃。”
医生又问:“咽痛?”我回答:“就是,咽口水都疼。”
医生说:“我推荐药,您先用用看看?”我回答:“好的。”
医生说:“考虑急性咽喉炎可能性大。”
医生又问:“为了您用药安全,请您如实告知有无以下情况,告诉数字即可(1.药物过敏史;2.近1周内饮酒史;3.孕期;4.哺乳期;5.备孕期;6.经期;7.高血压病;8.冠心病;9.糖尿病;10.胃病;11肺源性疾病;12.风湿免疫性疾病;13.血液系统疾病;)若无,可回答无。”我回答:“2 10”。
医生说:“好的,稍等。”
过了一会儿,医生说:“罗红霉素,蒲地蓝口服液。”
我按照医生的推荐买了药,开始服用。几天后,我的病情明显好转,喉咙不再疼痛,发烧也消失了。
这次的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。我想,如果大家遇到类似的困扰,不妨也试试京东互联网医院,这是一个性价比很高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的周末,我像往常一样吃完晚饭,坐在沙发上,享受着片刻的宁静。然而,就在那一刻,我感到心窝口一阵涨痛,仿佛有什么东西在翻腾。我赶紧跑到洗手间,没想到的是,那股涨痛伴随着腹泻,让我瞬间陷入了恐慌。
我想到,这可能是胃炎,但我不确定。于是,我打开了京东互联网医院的APP,寻求医生的帮助。医生耐心地询问了我的症状,然后给出了初步的诊断:“可能是胃炎。”
我心中一紧,胃炎可不是小事,需要及时治疗。医生建议我去做胃镜检查,但我担心检查的痛苦,便询问有没有其他治疗方法。医生告诉我,可以先吃奥美拉唑和吗丁啉,看看效果。
我按照医生的指示买了药,但症状并没有明显改善。我开始焦虑,担心病情加重。于是,我又在京东互联网医院咨询了另一位医生。这次,我详细描述了我的症状,包括大便不成型,像消化不良的样子。
医生告诉我,这可能是脾虚食积证,需要看舌把脉后开草药调理。我心中一喜,终于找到了病因。但当我询问具体是哪些草药时,医生告诉我,需要面诊医生才能确定。
我意识到,虽然京东互联网医院方便快捷,但面对复杂的病情,还是需要面对面的诊断。于是,我决定去医院挂号,找一位面诊医生。
在医院的走廊里,我看着来来往往的病人,心中充满了不安。我害怕自己的病情严重,害怕治疗过程痛苦。然而,当我看到医生和护士们忙碌的身影,我又感到一丝安慰。他们就像一道光,照亮了我心中的恐惧。
经过医生的详细诊断,我得知自己的病情并不严重,只需要按时服药,注意饮食,就可以慢慢恢复。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落地。
这次的经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医。不方便去医院的话,京东互联网医院也是一个不错的选择。在这里,我可以随时咨询医生,得到专业的建议。
我想问问大家,有没有出现过类似的症状?你们又是如何应对的呢?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在地板上。我家的宝贝,我的小王子,突然发起烧来,那神情,那模样,让我这个做父亲的,心里像是被针扎了一般。
孩子发烧了,我立刻紧张起来。量了体温,三十八度五,这可怎么办?我赶紧拿出手机,打开京东互联网医院,心里默默祈祷,希望医生能给我指条明路。
“您好,请问您有什么需要咨询的问题?”电话那头,医生的声音温和而专业。
“医生,我孩子发烧了,还有咳嗽,嗓子疼,已经四天了。”我急切地说。
“您给孩子用过什么药吗?”医生问。
“头孢,医生说可能是急性支气管炎和咽喉炎。”我回答。
医生详细询问了孩子的症状,然后告诉我:“您给孩子用的头孢是吗?那您有没有考虑过雾化治疗?”
雾化治疗?我有些懵,但我知道,医生的建议肯定没错。
“我想问下雾化药的用法。”我小心翼翼地问。
“布地奈德和异丙托,布地奈德一次一支,一天两次,异丙托溴铵250的一次一支,一天两次。”医生详细地解释。
我听着,心里有些紧张,又有些期待。雾化治疗,听起来挺专业的,但具体怎么操作,我还是一头雾水。
“两种药可以加在一起做,也可以分开做。”医生又补充道。
我点点头,心里暗暗记下了医生的叮嘱。布地奈德和异丙托,这两种药,我得好好研究研究。
“这个是也一支吗?”我指着药盒问。
“一次。”医生回答。
“这个有250和500两种规格,您的药是哪种的呢?”医生问。
“250的一支,500的半支。”我回答。
“这个是2.5mL的。”我补充道。
“的?”医生疑惑地问。
“看背面。”我提示道。
“背面没字。”我有些失望。
“盒子上有吧?”医生问。
“好的。”我回答。
“谢谢。”我感激地说。
电话那头,医生也笑了:“不用谢,祝您的孩子早日康复。”
挂断电话,我看着手中的药盒,心里充满了希望。虽然孩子生病让我焦虑,但有了医生的专业指导,我相信,一切都会好起来的。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有,你们又是怎么应对的呢?
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天,我正在厨房里忙碌着,突然发现儿子的小屁股上鼓起了一块红肿的硬块,他痒得直抓,哭声不断。我慌了神,赶紧拿出手机,搜索着“5岁小孩身上红肿痒,出现大水泡,怎么办?”
京东互联网医院的医生很快就联系了我,声音温和:“您好,我是京东互联网医院的医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务!请稍等,我正在详细阅读您提供的相关信息。”
我赶紧把儿子的症状描述了一下,还拍了照片发过去。医生看了照片后,说:“您好,请问有图片吗?可以发来,帮您看一下。”
我紧张地点了点头,把照片发了过去。没过多久,医生回复了:“你好,请给我们看下,没有发烧。”
我的心稍微放松了一些,但还是有些担心。医生接着说:“考虑过敏,病毒感染,引起可能性较大。”
我赶紧问:“那怎么办?”医生给出了治疗方案:“可以口服盐酸西替利嗪滴剂,蒲地蓝消炎口服液,外用炉甘石洗剂治疗。”
我按照医生的建议,给儿子买了药,并开始给他用药。看着儿子痛苦的样子,我心里真是五味杂陈。
用药后的第二天,儿子的症状有所缓解,红肿的硬块也小了一些。我赶紧给医生发消息:“现在用得是炉甘石,屁股上那种是板块状,红肿。”医生回复:“可以配合吃点上面我说的口服药。”
我按照医生的建议,继续给儿子用药。看着儿子一天天好起来,我的心情也好了很多。
这次的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便捷。如果当时没有京东互联网医院,我可能还要带着儿子去医院排队挂号,等待医生诊断,那得多耽误时间啊。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有,你们是怎么处理的呢?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上,手里拿着一杯加了冰块的可乐,那股冰凉的刺激让我暂时忘却了头晕眼花的困扰。
“哎,这可乐,防腐剂加得挺多的,长期喝对身体不好。”我心里嘀咕着,但嘴上却忍不住又喝了一口。
“嗡嗡嗡……”手机突然响了,是京东健康APP的消息提醒。我打开一看,是京东互联网医院的医生发来的消息,问我最近身体怎么样。
“头晕眼花,血压低。”我如实回复。
“血压多少?”医生问。
“高压100左右,低压60多。”我回答。
“那属于正常范围的呀。”医生回复,让我有些意外。
“可是我经常头晕眼花,有时候还恶心、呕吐、耳鸣。”我继续说道。
“血糖有测过吗?”医生又问。
“血糖正常。”我回答。
“那可能是肾虚引起的,建议你到线下医院就诊,做一下详细检查。”医生建议。
我犹豫了一下,毕竟工作挺忙的,实在没时间去线下医院。于是,我又问:“医生,我这种情况,长期喝含苯甲酸钠的防腐剂饮料,会不会加重病情呢?”
“苯甲酸钠是一种常用的防腐剂,但有些人对它过敏,如果你觉得喝含苯甲酸钠的饮料后症状加重,最好还是避免。”医生回答。
我沉默了一会儿,心里五味杂陈。我没想到,平时看似普通的饮料,竟然可能对我的健康造成影响。
“医生,我还有个问题,肾虚头晕吃什么好?”我继续问道。
“肾虚头晕,可以多吃一些黑色的食物,比如黑芝麻、黑豆、黑木耳等。同时,要注意休息,避免过度劳累。”医生回答。
我感激地点了点头,心里暗暗下定决心,以后一定要更加注意自己的身体。
“疾病的诊断及治疗需要您提供详细的临床症状及资料,才能给您专业的指导。”医生最后提醒道。
我点了点头,心里明白,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想到这里,我不禁感叹,科技的发展真是给我们的生活带来了很多便利。在这个信息爆炸的时代,我们有了更多的选择,也有了更多的可能性。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我忍不住在朋友圈里发了一条状态。
很快,就有朋友回复了:“是啊,我也经常头晕眼花,不知道是什么原因。”
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”另一个朋友说。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”又一个朋友评论道。
看到这些回复,我心里暖暖的。我知道,只要我们关注自己的健康,积极面对生活中的困难,就一定能够战胜一切。
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在我的卧室里。我,一个15岁的少年,正躺在床上,胃里像被什么东西堵住,胀得难受。我试图翻个身,却只觉得一阵阵的胃痛袭来,让我忍不住呻吟出声。
“妈,我胃好难受。”我虚弱地对妈妈说。
妈妈立刻紧张起来,她摸了摸我的额头,又摸了摸我的肚子,然后说:“你这是急性胃炎的症状,可能是最近吃坏了东西。”
我点点头,心里却充满了不安。我回想起前几天,晚上吃了好多冷饮,还经常吃辣椒,每天都喝冰的牛奶。这些不良的饮食习惯,可能就是导致我胃痛的原因。
妈妈带我去了京东互联网医院,我通过视频咨询了一位普内科医生。医生详细询问了我的症状,又询问了我的生活习惯。我如实相告,医生听后说:“你的症状确实像是急性胃炎,建议你去医院做一下检查。”
我点了点头,心里却有些犹豫。我知道,去医院检查需要排队,而且我害怕看到那些复杂的医疗设备。
医生似乎看出了我的顾虑,他安慰我说:“别担心,现在的医疗技术很发达,检查过程很快,而且不会很痛苦。”
我听了医生的话,心里稍微安心了一些。回到家后,我按照医生的建议,买了三九胃泰和吗丁啉。医生还告诉我,要注意休息,保持良好情绪,规律作息,饮食要清淡易消化,避免生冷、辛辣、油腻的食物。
我开始按照医生的建议去做,虽然胃痛的症状并没有立刻缓解,但我没有放弃。我告诉自己,只要坚持下去,一定能够战胜病魔。
在治疗的过程中,我深刻体会到了健康的重要性。我开始注意自己的饮食,不再吃冷饮,也不吃辣椒。我学会了如何照顾自己,如何保持良好的生活习惯。
终于,经过一段时间的治疗,我的胃痛症状消失了。我感到无比的欣慰,也深深地感谢那位医生。他不仅给了我专业的治疗建议,还给了我无尽的关爱和鼓励。
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我想问问大家,有没有出现过类似的经历呢?希望我的故事能够给大家带来一些启示,让我们一起关注健康,关爱生命。
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在我的床头。我躺在床上,看着身上那些小红疙瘩,心里不禁有些焦虑。
去年暑假的时候,胸前突然冒出了一个小红斑,不痛不痒,我也就没太在意。可是,没过多久,红斑就消失了,我以为它只是个过客,没想到,它又回来了。
这次,小红疙瘩不仅出现在胸前,还蔓延到了手臂上。我上网查了查,有人说这是花斑藓,我半信半疑。毕竟,我并没有过敏史,也没去医院就诊过。
那天,我在京东互联网医院上咨询了五位医生,他们给出的诊断各不相同,有的说是真菌感染,有的说是湿疹。我感到非常困惑,不知道该听谁的好。
正当我犹豫不决的时候,一位医生给出了明确的诊断:真菌感染引起的癣。他建议我使用奈替酚酮康唑外用,十氟康唑口服。
我看着医生开具的处方,心里五味杂陈。一方面,我感到一丝希望,终于找到了病因;另一方面,我又担心药物的副作用,不知道自己能不能承受。
我开始按照医生的指示用药,每天按时涂抹奈替酚酮康唑,口服十氟康唑。用药初期,我并没有感觉到太大的变化,心里不禁有些着急。
然而,就在我快要失去信心的时候,奇迹发生了。那些小红疙瘩开始慢慢消退,皮肤也逐渐恢复了正常。我感到无比的欣慰,终于可以摆脱这些困扰了。
这段经历让我深刻地认识到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医。如果实在不方便去医院,京东互联网医院真的是一个不错的选择。在这里,我可以随时随地咨询医生,得到专业的治疗建议。
我想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?如果有的话,你们又是怎么应对的呢?希望我们能够互相交流,共同战胜疾病。
那天,我正坐在家里的沙发上,突然感觉脸上有些痒,揉了揉,没在意。可没想到,没过两天,脸上竟然出现了红红的一片一片,像是过敏了。
我心里一紧,这可怎么办?我是个上班族,平时工作就挺忙的,要是去医院挂号、排队,那得多耽误事儿啊。于是,我灵机一动,想起了京东互联网医院,听说这医院方便快捷,不用出门就能看医生。
我打开手机,点开了京东互联网医院,填写了病情描述,提交后,很快就有一位医生跟我联系上了。
医生问了我一些问题,比如有没有对什么过敏,有没有接触过什么引起过敏的东西。我回想了一下,最近用了一个新的洗面奶,以前没用过,会不会是这个引起的呢?医生让我停用这个洗面奶,用清水洗脸,过一段时间看看。
我心里有些忐忑,毕竟这是我第一次用这个洗面奶,没想到竟然过敏了。医生又问我,有没有吃什么药下去的快,我告诉他我现在正在吃肤痒颗粒和盐酸西替利嗪片,医生说这两个药是抗过敏止痒的,让我继续吃。
挂完号后,我心情稍微放松了一些。虽然脸上还是痒痒的,但我相信医生,相信这个洗面奶引起的过敏会慢慢好起来的。
接下来的几天,我严格按照医生的建议,停用了那个洗面奶,用清水洗脸,按时吃药。果然,脸上的红斑开始慢慢消退,痒感也减轻了不少。
现在回想起来,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。我想,如果大家有类似的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那是一个阳光明媚的午后,我像往常一样,带着耳机,漫步在公园的小径上。阳光洒在脸上,却带来了一丝异样的感觉——脖子开始发痒,我忍不住用手去挠,却发现了一些小疙瘩,像癣一样。
我慌了神,这可是我第一次遇到这样的情况。我上网搜索,发现很多人都有类似的经历,但具体治疗方法却各不相同。我焦虑不安,生怕这会影响到我的工作和生活。
于是,我决定向京东互联网医院的医生求助。医生询问了我的症状,还让我上传了照片。虽然照片不是很明显,但医生还是根据我的描述给出了用药建议。
医生告诉我,这可能是因为接触了易过敏物质刺激引起的皮炎,湿疹,局部皮肤过敏,和近期免疫力下降有关。他建议我外用氧化锌软膏,每天1次即可。如果瘙痒严重,可以口服西替利嗪,每晚睡前1片。
我按照医生的建议,开始用药。刚开始的时候,效果并不明显,脖子还是痒得难受。我忍不住又去挠,却发现疙瘩越来越大,甚至开始蔓延到手臂上。
我再次联系医生,他告诉我,这可能是因为我没有按照他的建议,频繁挠痒导致的。他让我尽量避免过敏物质,有条件可以去医院皮肤科做过敏源检查,避免食用辛辣刺激海鲜一类食物,避免饮酒和骚抓。
我意识到自己的错误,开始严格按照医生的建议去做。我减少了外出,尽量避免阳光直射,饮食上也变得清淡起来。经过一段时间的治疗,脖子上的疙瘩终于开始消退,痒感也减轻了许多。
这次经历让我深刻体会到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么治疗的呢?